malformacja drogi odpływu lewego serca
Wprowadzenie
Wprowadzenie Większość pacjentów z zespołem Digeorga u dzieci ma wady rozwojowe lewego odpływu serca. Twarze dzieci z zespołem Digolgera obejmują długą twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, płaski kość ramienną i zwiększoną odległość oka Szerokie, mrużące, niskie ucho z depresją akupunkturową i atrofią małżowiny usznej i małą żuchwą. Choroba jest wywoływana przez niektóre czynniki (takie jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzące do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, co powoduje hipoplazję lub dysplazję grasicy (często towarzyszą jej przytarczyce).
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest wywoływana przez niektóre czynniki (takie jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzące do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, co powoduje hipoplazję lub dysplazję grasicy (często towarzyszą jej przytarczyce). Często towarzyszą im deformacje sercowo-naczyniowe, szczękowo-twarzowe, ucha i inne rozwojowe. Wśród dzieci urodzonych przez starszych rodziców niektóre dzieci są związane z wadami chromosomu 22q11, głównie z usunięciem 22q11.2.
(dwa) patogeneza
DGS jest grupą kompleksów polimorficznych, w tym łuku gardłowego. Etiologia jest skomplikowana, a możliwymi czynnikami są kontakt z preparatami teratogennymi i cukrzyca matki. Większość pacjentów z DGS (90%) i pacjentami z wadami serca ma delecję genu w 22q11. Zmutowany lub translokowany fragment genu wysokiego ryzyka znajduje się między D22S75 (N25) a GM00980, a jego długość wynosi 200-300 kb. Często zmutowany region zawiera się między D22S427 a D22S36. Innym łatwo zmutowanym regionem jest dalszy koniec FCF2. Do tej pory nie wyjaśniono dokładnych genów chorobotwórczych lub kandydujących zmutowanych genów. Te geny kandydujące obejmują N25 (związany z genem ciężkiego łańcucha CLTCL mięśni szkieletowych i czynnika inkluzyjnego), DGCR / LAN / IDD, gen transportujący cytrynian (CTP) i DGCR6. DGS ma także inne nieprawidłowości w miejscu chromosomalnym, w tym haploidalne 10q13, 18q21 i 17p13, 9q diploidalne i homologiczne chromosomy 18q.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie EKG klatki piersiowej
Zgodnie z odpowiednimi objawami klinicznymi, laboratoryjnym i rentgenowskim badaniem choroby, stwierdzono, że niedobór grasicy, przytarczyc i dysfunkcja komórek T mogą zdiagnozować chorobę. Wśród nich niedoczynność przytarczyc i dysfunkcja komórek T są podstawowymi warunkami, a inne objawy mogą, ale nie muszą być zdiagnozowane. Badanie TK otolaryngologii. Badanie TK otolaryngologii jest metodą badania otolaryngologii za pomocą TK.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Różni się od innych pierwotnych i wtórnych chorób związanych z niedoborem odporności, można go zidentyfikować na podstawie cech klinicznych i badań laboratoryjnych.
1. Nieprawidłowości serca: Większość pacjentów ma wady rozwojowe odpływu serca. Inne zmiany obejmują wady rozwojowe odpływu prawego serca, w tym atrezję płucną i tetralogię Fallota, przewód odpływowy prawej komory i zwężenie tętnicy płucnej.
2. Hipokalcemia: Drgawki rąk i stóp wywołane hipokalcemią zwykle występują w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu, a 1 pacjent po raz pierwszy diagnozuje hipokalcemię w wieku 5 lat. W 40 przypadkach obserwacji długoterminowej skorygowano 26 przypadków hipokalcemii, 4 przypadki zmarły, a pozostałych 10 pacjentów kontynuowało leczenie. Hipokalcemia jest szczególnie widoczna w pierwszych dwóch tygodniach życia, ale większość z nich jest przemijająca i łagodzi z wiekiem.
3. Cechy twarzy: rysy twarzy obejmują długą twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczoną kość ramienną, poszerzony dystans oka, zez, dolne ucho z opadającym uchem i zwisającą niedorozwój oraz hiposmozę żuchwy . Inne rzadkie wady ciała obejmują małogłowie, niski wzrost, smukły palec u nogi, przepuklinę pachwinową i skoliozę.
4. Powtarzające się zakażenie: dzieci z kompletnym zespołem DiGeorge'a mają upośledzoną funkcję immunologiczną z powodu dysplazji grasicy, często podatne na powtarzające się zakażenia, objawiające się przewlekłym zapaleniem błony śluzowej nosa, powtarzającym się zapaleniem płuc (w tym zapaleniem płuc wywołanym przez Pneumocystis carinii), doustnym zakażeniem Candida i biegunką . Dziecko jest bardzo słabe i niełatwe do przeżycia.
5. Problemy neuropsychiatryczne: Dzięki ulepszeniu metod leczenia wzrosła liczba osób, które przeżyły dzieci z DGS, i zwrócono uwagę na problemy neuropsychiatryczne. Dzieci z łagodnym rozwojem neuropsychiatrycznym i zaburzeniami poznawczymi. Większość chorych dzieci miała iloraz inteligencji 73 ± 10. Postępująca sztywność mięśni, niestabilność chodu itp. Sugerują zmianę neurodegeneracyjną.
6. Choroby autoimmunologiczne: DGS ma większą szansę rozwoju chorób autoimmunologicznych niż normalne dzieci, w tym młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
