renal tubulär acidos hos barn
Introduktion
Introduktion till renal tubular acidosis hos barn Renal tubular acidosis (RTA) orsakas av reabsorptionen av HCO3- av vätejoner och / eller proximalt tubulärt epitel i distala renala tubulära epitelceller, vilket orsakar hög kloridmetabolisk acidos, kalium, En grupp kliniska syndrom som kännetecknas av elektrolytobalans såsom natrium och kalcium.De kliniska manifestationerna kännetecknas av metabolisk acidos med hög klorid, njurförkalkning och njursten med normalt anjongap som kan delas upp i primär och sekundär beroende på orsaken. debut. Den primära orsakas främst av medfödda genetiska defekter, och sekundär är sekundär till en mängd olika njursjukdomar, kollagensjukdomar och narkotikainucerad njurskada. RTA är också känt som Lightwood-syndrom, Albright-typ III-syndrom, Butier-syndrom, medfødt hyperkloridsyra, njurkalcinos, spädbarnskalcinos och Lightwood-Butier-Albright-syndrom. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uttorkning, hyponatremi, njursten, njurkolik
patogen
Orsaker till renal tubular acidosis hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Uppdelad i primär och sekundär.
Medfödda faktorer (25%):
Det tillhör autosomal recessiv genetisk sjukdom. Det rapporteras också att det är en medfödd njurfel i enhetsdefekten av autosomalt dominerande arv. Det orsakas ofta av spädbarn och sporadiska fall kan uppstå när som helst.
Sjukdomsfaktorer (35%):
Kan orsakas av en mängd olika orsaker, sekundära till medfödda genetiska sjukdomar såsom sigdcellanemi, Marfansydrom (EarersDanlossynohome); sekundär till olika autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk systemisk Lupus erythematosus, hyperimmun globulinemi och kronisk aktiv hepatit; onormal kalcium- och fosformetabolism orsakad av olika orsaker, såsom hyperparatyreoidism, hypertyreoidism, etc., kan också orsakas av läkemedel såsom vitamin D-förgiftning, gifter Förgiftning, dessutom pyelonefrit, obstruktiv njursjukdom kan också leda till DRTA.
(två) patogenes
Enligt den skadade delen av renal tubuli och dess patofysiologiska bas delas den upp i fyra typer: typ I är distal renal tubular acidosis (DRTA), även känd som klassisk renal tubular acidosis, typ II är proximal renal tubular acidosis. Proximal renal tubular acidosis (PRTA), typ III är en blandning av typ I och typ II, även känd som blandad typ. Typ IV renal tubular acidosis beror på otillräcklig utsöndring av medfödd eller förvärvad aldosteron eller okänslig för aldosteronrespons av renal tubuli. Metabolisk förgiftning och hyperkalemi orsakad av varje typ kan delas in i primär eller sekundär renal tubulär acidos.
Förebyggande
Förebyggande av renal tubular acidosis hos barn
Förebyggande åtgärder avser andra metoder för att förebygga födelsedefekter och förebyggande bör genomföras från pre-graviditet till prenatal
1. Medicinsk undersökning i förväg spelar en aktiv roll för att förebygga fosterskador: storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, främst inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation) ), allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt: inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc., i processen för födelse under graviditet, krävs systematisk screening av födelsedefekter. Inklusive regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Komplikationer i tubulär acidos hos barn Komplikationer, uttorkning, hyponatremi, njursten, njurkolik
Symtomen kan existera ensamma eller i kombination med annan multipel nedsatt tubulär dysfunktion, kan vara uttorkning, långsam tillväxt, hyponatremi, metabolisk acidos med hög klorid, eldfast rakick, njurförkalkning, njursten, njurkolik , polyuri, kronisk nedsatt njurfunktion och förknippad med njurrör och interstitiella sjukdomar.
Symptom
Symtom på renal tubular acidosis hos barn Vanliga symtom Brist på bensmärta, polyuri, njure, trist smärta, illamående, förkalkning i njurarna, aptitlöshet, njursten, förstoppning, illamående och kräkningar
1. Primär proximal RTA (typ II): proximala tubuli har bristande reabsorption av bikarbonat, vanligare hos pojkar, långsam tillväxt, symtom på acidos, symtom på hyponatremi, aptitlöshet, ofta illamående , kräkningar, trötthet, förstoppning, uttorkning och andra symtom, är njurtröskeln för bikarbonat cirka 18 ~ 20 mmol / l eller mindre, när ammoniumkloridbelastningstestet kan avge surt urin med pH <5,5.
2. Primär distal RTA (typ I): distal renal tubulär utsöndring av H + dysfunktion, vilket resulterar i urin kan inte surgöras, men metabolisk acidos med hög klorid, autosomal dominerande arv, flickor vanligare (ungefär 70%), dålig tillväxt och utveckling, överträffliga raket, kan uttrycka bensmärta och anka gång, njurförkalkning, njursten, njurkolik, polydipsi, polyuri, uttorkning, hypokalemi, hyperkloremisk metabolisk syra Förgiftning med alkaliskt eller svagt surt urin, ammoniumkloridbelastningstest, pH i urinen kan inte sänkas till 5,5 eller mindre är en signifikant skillnad från den proximala RTA.
3. Blandad typ (typ III): Den har egenskaperna av typ I och typ II. Det finns hos spädbarn. Symptomen visas tidigt och symtomen kan uppträda en månad efter födseln.
4. Typ IV: kännetecknad av ihållande hyperkalemi och renal-härledd hyperkloridsyra, med viss grad av kronisk njurinsufficiens och associerad med njurrör och interstitiell sjukdom, reducerad reninsekretion, aldosteronsekretion Defekter, njurinsurningsdysfunktion och typ II, urinbikarbonatutsöndring är ofta 2% till 3%, och ingen annan proximal tubulär dysfunktion, kan barnpatienter minska acidos med åldern.
Undersöka
Undersökning av renal tubular acidosis hos barn
1. Biokemisk undersökning : fem låga och två höga egenskaper, nämligen lågfosfor, hypokalemi, låg koldioxidbindning, lågt serum-pH, lågt blodkalium (eller normalt), högt blodklor, högt serum alkaliskt fosfatas.
2. Bestämning av blodkalium: Om hyperkalemi kan diagnostisera typ IV RTA, om blodkalium är lågt eller normalt, bör urinens pH bestämmas och testas ytterligare som natriumbikarbonat, neutralt fosfat-test och natriumsulfat-test.
3. Bestämning av urinammonium : syftet är att utesluta proximal renal tubular acidosis och icke-renal hyperklorinerad acidos, såsom urinammonium <50 mmol / d, bör överväga långvarig renal tubular acidosis.
4. Röntgenundersökning : Röntgen från ben visade aktiva raket, osteoporos, försenad benålder eller förknippade med patologiska frakturer, aseptisk nekros i lårhuvudet, urinberäkningar och njurförkalkning.
5.B ultraundersökning : B-ultraljud i njurarna kan ha diffus skada av njurbark, njurdysplasi, hydronefros, diuretisk ureteral dilatation eller deponering av njurskalcium.
6. Ultraljudsundersökning:
Det renala medullära ekot hos barn av typ I ökas avsevärt.De hyperekoiska konerna är arrangerade radiellt runt njurens sinus, med tydliga gränser med cortex, ljusa, finpunkta ekor inuti, inga skuggor eller ljusa skuggor bakom, kortikala områden och ekon i insamlingssystemet. Normal, färg Doppler visar att det tidiga renala vaskulära trädet fortfarande regelbundet kan visas för de renala interlobulära artärerna och venerna. När sjukdomen fortskrider bildar ackumuleringen av sediment i njurmedulla gradvis ett tryck på blodkärlen, främst involverad. Den segmentära artären och den interlobulära artären, blodflödet under den bågformiga artären reduceras, och blodtillförseln i det kortikala området är stjärnformat, och ingen njurkalciumackumulering sker i typ II-njuren.
Diagnos
Diagnos och diagnos av renal tubular acidosis hos barn
Patienter med följande tillstånd bör överväga RTA: 1 oförklarade symtom på hypokalemi och upprepade attacker; 2 oförklarad tillväxtfördröjning, och kan utesluta raket och Dvärg i vitamin D-brist; 3 oförklarad acidos av vanliga alkaliska medel Behandlingen är inte lätt att korrigera, och urinens pH är neutralt eller svagt surt; 4 oförklarade flera gånger, polyuri och dehydrering, och urinspecifik vikt och urinsocker är normalt, med undantag för diabetes insipidus och diabetes; 5 eldfast dehydratiseringssyros, det finns I fallet med ytterligare, bikarbonat titrering, urin kalcium, urin fosfor bestämning för diagnos.
1. Diagnos av fjärr RTA
Förutom kliniska symtom, huvudsakligen baserat på graden av acidos och urinens pH inte är proportionell, urinens pH är högre än 6; glomerulär filtreringsfunktion är normal; urea kväve och plasmakreatinin är normalt, svårt att diagnostisera kan göra ett enkelt test av ammoniumklorid : Oral ammoniumklorid 0,1 / kg, serveras inom 1 timme, 3 ~ 8 timmar efter insamlingen av urin, såsom urin pH kan inte sänkas till 5,5 eller mindre positivt, men barn försöker inte detta test så mycket som möjligt, för att inte förvärra acidos och orsaka olyckor.
Symtomen måste skilja sig från kroniskt njursvikt, svår dehydratiseringssyros, hypofys- eller njurdiabetesinsipidus och respiratorisk alkalos.
2. Diagnos av proximal RTA
Hyperkloridsyra, när mild acidos, är HCO3-koncentrationen i plasma högre än njurtröskeln (17 ~ 20 mmol / L), urin pH> 6, men under sura belastningsförhållanden (ammoniumkloridbelastningstest) kan urin pH <5,5, när koncentrationen av plasma HCO3- ökas, K + ökas från urinen. Tidigare orsakades polydipsi av hypokalemi orsakad av urinberikning. Under de senaste åren konstaterades det att efter att ha druckit hypokalemi var polydipsi fortfarande mer Befintliga, så överväga möjligheten att involvera tubulointerstitial skada.
Differentialdiagnosen är främst relaterad till kroniskt njursvikt, svår dehydratiseringssyros, hypofysdvärg och insipidus av njurdiabetes.
