osteoskleros
Introduktion
Introduktion till osteopetros Osteopetros, även känd som manblebone, eller osteosclerosis fragilis. Det är en sällsynt medfödd sjukdom vid systemisk dysstruktur i benstrukturen, och skallen är en av de vanligaste platserna. Benen är extremt täta och förlorar sin ursprungliga struktur, precis som marmor. Ökningen av benbräcklighet är emellertid benägen att spridas och den kan åtföljas av anemi, ögonatrofi och dövhet. Det är en sällsynt sjukdom som ofta förekommer när röntgenundersökning utförs på grund av brott eller andra tillstånd. Män är något mer än kvinnor, och man tror allmänt att den stora majoriteten av patienterna har börjat få skador innan de dyker upp. Enligt de kliniska manifestationerna är den indelad i malign (spädbarnstyp) och godartad (vuxen typ). Den förstnämnda är ofta dödfödda eller dör av anemi efter födseln och prognosen är dålig. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hydrocephalus ansiktsförlamning sinusit anemi karies kycklingbröst
patogen
Orsaker till osteopetros
Onormal benresorption (20%):
Orsaken till osteopetros är inte klar, och kan vara relaterad till onormal benresorption, vilket resulterar i överdriven deponering av kalciumsalter i benet, utseendet av marmor eller elfenben, ökad skörhet.
Genetiska faktorer (10%):
Sjukdomen har en familjehistoria och är vanligare bland barn som är gifta med nära släktingar. En del tycker att det är en ärftlig sjukdom. Sjukdomen är indelad i två typer, den lätta typen är en dominerande arv och den tunga typen är en recessiv arv.
patogenes
Caffey anser att den grundläggande patologiska förändringen av osteopetros är att under bildningen av endokondralt ben absorberas och bibehålls den förkalkade brosksmatrisen dåligt, vilket resulterar i krympning eller till och med tilltäppning av benmärgshåligheten, bildar härdat och sprött ben och ökar kortikalt ben. Tjockt och tätt, cancellöst trabekulärt ben ökade också förtjockningen, så att det kortikala benet och benet inte tydligt kan avgränsas, under mikroskopet se osteoklastavvikelser, förlust av oregelbundna kanter, vilket indikerar inaktivitet, främst involverar skallens bas i skallen, Allvarliga fall av skallen kan också vara omfattande inblandade.
Förebyggande
Osteosklerosförebyggande
Unga män och kvinnor bör förstå båda sidors familjehistoria före äktenskapet och utöva prenatal och postnatal vård. Eftersom den nuvarande orsaken till denna sjukdom är okänd, misstänks den vara en medfödd dysplasi, så det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom. Huvudfokus för förebyggande och behandling av denna sjukdom är att förhindra förekomsten av komplikationer av denna sjukdom. Därför är tidig upptäckt, tidig diagnos och tidig behandling nyckeln till att förhindra ytterligare skador av denna sjukdom.
Komplikation
Komplikation av osteopetros Komplikationer, hydrocephalus, paranasal bihåleinflammation, anemi, karies, kycklingbröst
Patienter med denna sjukdom, såsom förekomst av skallskleros, kan orsaka hydrocephalus och kranial nervkomprimering, vilket kan resultera i ögatrofi, ansiktsförlamning, hörselnedsättning etc., mindre paranasal kavitet, ocklusion, dålig dränering och paranasal bihåleinflammation, anemi Cirka 30%, allvarliga fall kan vara dödliga, ofta åtföljda av mjälte, lever och lymfkörtlar, benägna att tandkaries, vilket resulterar i osteomyelit av mandibel, vissa patienter kan se kycklingbröst och pärlstavsben, i malig typ, mestadels dödfödelse Eller döden på kort sikt efter födseln, är dödsorsaken mestadels infektion och anemi; i godartad typ har sjukdomen en god prognos, komplikationer är sällsynta, men barnets återhämtning beror på graden av anemi och dess kompensation. Dessutom kan denna sjukdom också kompliceras av långa benfrakturer.
Symptom
Symtom på osteopetros vanliga symtom osteoskleros enkel fraktur hörselnedsättning demyelin synnedsättning intrakraniell blödning nystagmus intrakraniellt tryck ökat strabismus dövhet
1. Lätt typ: även känd som godartad typ, vanligare hos ungdomar och vuxna, prognosen är god, patienter kan ha olika grader av anemi och kranial nervkompressionssymtom eller inga uppenbara symtom i det tidiga stadiet, ofta finns i vuxen ålder på grund av röntgenundersökning Det kan förekomma en ökning av blodsyrafosfatas.
2. Tung: även känd som ondartad typ, vanligt hos spädbarn och små barn, patienter med tidigt början, snabb framsteg, mer blodtillförsel och nervsystemet och blodsystemet påverkas ofta, vilket visar anemi, blödning, lever och mjälte ökar, detta beror på Systemisk krympning eller ocklusion i benmärgshålan orsakad av hematopoietiska störningar, nervsystem manifesterat som hjärnödem, minskad syn eller blindhet, nystagmus, jättehuvudsjukdom, strabismus, ansiktsnervpares, dövhet, hydrocephalus, intrakraniell blödning, mental retardering, epilepsi och epilepsi Trigeminal nervskada, optisk atrofi, etc., beträffande synnedsättning och optisk atrofi, ofta förklaras som optisk kanalstenos orsakad av optisk nervkomprimering, andra anses vara primär optisk nervdemyelinisering, sekundär till retinal venkomprimering inträffar optisk skiva Ödem och optisk atrofi eller ökat intrakraniellt tryck och hydrocefalus.
Undersöka
Undersökning av osteopetros
Biokemisk undersökning: på grund av hematopoietiska störningar kan biokemiska tester i blodet ha en signifikant ökning av blodsyrafosfatas.
Bildundersökning: Röntgenskalle och andra platta filmer. Skallens röntgen är härdad, speciellt i skalens bas, speciellt sfhenoidkroppen och de stora och små vingarna är uppenbarligen förändrade. Storleken på sadeln är normal eller reducerad, sängen är svullen, sadeln är härdad och humerus och occipitalben kan också härdas. Barriären är stängd, delningens tre lager förloras, parietalbenet, det främre benet och ansiktsbenet kan invaderas eller bara förändras något, synsnervhålet blir smalare och kanten är suddig och mastoid liten och paranasal sinus blir liten eller underutvecklad.
Osteopetros har karakteristiska röntgenförändringar i det långa rörformade benet och ryggraden. Ryggkroppen kännetecknas av en särskilt tät övre och nedre kant. Den lägre tätheten är normalt ben, som utgör en treskikts bandskugga. Det långa rörformade benet kännetecknas av ben. Det inre benet är tätt, benet är tätt och det medullära hålrummet smalnar eller försvinner. I den metafyseala delen kan ett flertal parallella linjer eller vågiga täta linjer visas, och den metafyseala delen kan deformeras i en form, särskilt den inre sidan av den övre änden av humerus kan representeras som en marginell oregelbundenhet. I fallet med en grov sågtandbyte ändras humeralvingen typiskt till ett flerskiktat koncentriskt bågformigt härdat band med parallella varv.
Dessutom kan revbenen och klackbenet härdas jämnt och ibland kan man se sprickor. Handflatorna, senorna, fingrarna och falanxen har ofta väl definierade benöar.
Diagnos
Diagnos och differentiering av osteopetros
diagnos
Alvorlig osteopetros är lätt att diagnostisera och milda patienter har ibland svårt att diagnostisera.Diagnosen beror på röntgenundersökning och familjehistoria. För patienter med optisk atrofi kan tydlig optikkanaltomografi eller kranskärl och sagittal CT-skanning tydligt visa skadan. Platsen och omfattningen av diagnosen stensteopi är:
1. ofta under barndomen, utvecklingsförseningar, på grund av skalleksskleros och hydrocephalus och kroniska stresssymtom, såsom ansiktsnervförlamning, hörselnedsättning, optisk atrofi, etc., skallen är hård och spröd, benägen för sprickor, sprickor ofta tvärgående, sprickor Det är svårt att läka efteråt, och att klippa skallen med en kniv under operationen är som att klippa en krita.
2. Patienter kan ha anemi på grund av hematopoietiska störningar, lever-, mjälte- och lymfkörtlar ökar, serumfosfatas ökar.
3. Samma skador finns i metafysen av benen i andra delar av kroppen.
4. Röntgenskalle visar att skallen är onormalt tät och tjock, och de inre och yttre plattorna och plattorna är integrerade. Det är svårt att urskilja. Skallen är mycket förkalkad, densiteten ökar avsevärt, kranfossan blir ytlig, hypofysen blir mindre, den främre sinus krymper och sadeln Tillbaka till spridning och så vidare.
Differensdiagnos
(1) Tät benutvecklingsstörning: Barnet är kort, skallbenet förstoras, det främre ockipitala benet är framträdande, det interkostala benet är vanligt, den distala falanxen är underutvecklad, den långa bentätheten ökas men benmärgshåligheten finns, och barnet har ingen anemi.
(2) Ofullständig utveckling av skallens torrhet: skallen förstoras gradvis och förtjockas, och benet är inte sprött, det är först efter 5 års ålder.
(3) Dysplasi i skalleben: manifesteras huvudsakligen som "lejonansikte" -hyperplasi, ingen benförstörelse i andra delar, dålig benform, utvidgning av klaven och revbenen.
(4) Neonatal osteoskleros: försvinner vanligtvis inom en månad.
(5) Myelofibros komplicerad av anemi eller leukemi: ibland är det svårt att skilja det från marmor bensjukdom, bara genom blodprov och benmärgs punktering.
(6) skelettfluoros: eftersom skelettfluoros involverar skallen, kan den också manifesteras som förtjockning av skallen, ökad täthet, särskilt skallebasen kan verka uppenbar härdande, men fluoros orsakas av kronisk fluoros, patienten har fluor Långvarig exponeringshistoria eller långtidsfluorid för dricksvatten överstiger den tillåtna mängden och fluoridbehandling av myelom, historia av osteoporos, skelettfluoros är inte lika enhetlig och tät som stenosteopati, medan skelettfluoros främst är stam, och Lemmarna försvagas, benstreckarna förtjockas och nätet byts och ligamentförkalkning och förkalkning mellan celler ses i det sena stadiet. Ovanstående egenskaper hos osteopetros erhålls inte och fluorosens fluoros är upp till 8 mg / L.
Dessutom måste sjukdomen särskiljas från tungmetallförgiftning, D-vitaminförgiftning, hypotyreos och medfödd melamin.
