Alfa-reservoar sjukdom
Introduktion
Introduktion till a-lagringssjukdom Alfa-lagringsbassängssjukdom (α-SPD) har mild blödning sedan barndomen, förlängd blödningstid, trombocytopeni, blodplättar och megakaryocytmorfologiavvikelser, cytoplasmiska granuler reduceras avsevärt och blodplättar finns på Wrights färgade blodsmetning Grått, därav namnet "grått blodplättssyndrom." Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: blod i avföringen, koma
patogen
Alfa-lagringssjukdom
Orsak till sjukdomen:
För autosomalt dominerande arv minskas blodplättas alfa-partikelinnehåll såsom PF4, p-TG, fibrinogen, trombinkänsligt protein, vWF, fibronektin, etc., plasmaplat-specifika proteiner såsom p-TG och PF4 är normala eller Ökad, megakaryocytimmunoelektronmikroskopi visade att vWF, PF4 och annan syntes är normal, vilket antyder att sjukdomen orsakas av oförmågan hos det syntetiserade proteinet att lagras i alfapartiklar.
patogenes:
Eftersom alfapartiklar inte kan paketera och bibehålla PF4 och ß-TG och trombocyt-härledd lång faktor (PDGF), vilket resulterar i förhöjd plasma PF4, ß-TG-koncentrationer och direkt frisättning av PDGF i benmärgsstroma, vilket leder till normal eller förhöjd myelofibros.
Förebyggande
Alfa-lagring förebyggande
förebyggande:
Upprätta genetisk rådgivning för strikt före äktenskapliga undersökningar, stärka prenatal diagnos och minska födelsen av barn.
DDAVP kan förkorta blödningstiden och förbättra hemostas hos vissa patienter. Patienter med svår blödning är effektiva vid transfusion av blodplättar.
Komplikation
Komplikationer av alfaslagringssjukdomar Komplikationer, blod i avföringen, koma
Sjukdomen beror på minskningen av blodplättar, vilket kan orsaka koagulopati på grund av trombocytopeni. Patienter kan ha komplikationer såsom slemhinnan i huden. För svåra patienter kan det finnas hematemes och blod i avföringen, vilket kan orsaka massiva blödningar i matsmältningskanalen som leder till anemi och till och med akut hemorragisk chock. Mycket få patienter kan ha intrakraniell blödning, intrakraniell hypertoni och till och med koma.
Symptom
Alfa-lagringssjukdom symptom vanliga symtom trombocytopeni borstande blödning näsblödad benmärgs megakaryocyt mognad störning
Den huvudsakliga manifestationen är blödning, men de allmänna symtomen är milda.
Undersöka
Alfa-lagringskontroll
1. Blodplättar är milda till måttligt reducerade, varierar i storlek och har en liten ökning av medeldiameter.De är gråliknande spökeliknande i flerfärgat färgat blodsmet, oval.
2. Blödningstiden förlängs.
3. Benmärg: retikulär fibros.
4. Plasmakoncentrationer av PF4 och ß-TG är normala eller förhöjda.
5. Aggregeringsreaktionen hos blodplättar till ADP, adrenalin, ristocetin, etc. är normal eller nära normal, och kollagen eller trombinaggregering saknar ofta.
6. Innehållet i blodplättar a-partiklarna PF4, ß-TG, fibrinogen, vWF, koagulationsfaktor V, fibronektin och TSP minskades signifikant, och innehållet i täta partiklar S-HT, ATP och ADP var normalt.
Diagnos
Diagnos av a-lagringspoolsjukdom
Enligt kliniska manifestationer bekräftade laboratorietester diagnosen.
Sjukdomen bör differentieras från Quebec-trombocyttsjukdom, en nyupptäckt ärftlig trombocytfunktionsbrist sjukdom, båda med en mängd olika blodplättigoproteinavvikelser och trombocytopeni, men Quebec-trombocyttsjukdom är autosomalt dominerande. Dess alfapartikelmorfologi är normal, adrenerg inducerad blodplättsaggregering saknas, muhimerin saknas och trombocyttransfusion är ineffektiv.
