Krabbes sjukdom
Introduktion
Introduktion till Crabbesjukdom Krabbedisease rapporterades först av den danska barnläkaren Krabbe 1916, därav namnet Krabbe-sjukdom, och enligt dess kliniska kännetecken kallas det också infantil familjär diffus skleros. Det är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom. Den mutanta genen är lokaliserad vid 14p. Den genetiska defekten av Crabbesjukdom orsakar en brist på galaktocerein-ß-galaktosidas, som är en ärftlig metabolisk sjukdom som främst drabbar vitmaterial. Prognosen för denna sjukdom är extremt dålig och spädbarn lider ofta av sjukdom inom 1 års ålder. Människor som är försenade kan överleva till cirka tio år gamla. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: bra för spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: demens
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal recessiv, mutationsgenen ligger vid 14p, genens defekt hos barnet, bristen på galaktocerein-p-galaktosidas i kroppen, vilket resulterar i avsättning av många galaktocerebrosider i hjärnans vita substans.
(två) patogenes
Bristen på galaktocerein-ß-galaktosidas som orsakas av genetiska defekter hos barn, de huvudsakliga patologiska förändringarna är begränsade till det vita ämnet i centrala nervsystemet, som kännetecknas av ett stort antal globoidceller i den drabbade vita substansen och många hälften i cellerna. Avsättningen av laktosocyanin, oregelbunden cytoplasma, innehåller flera kärnor, har en slät endoplasmatisk retikulum och många fria ribosomer. Dessutom försvinner den vita substansen uppenbarligen i myelin, sekundär till astrocyter och glios.
Samtidigt är de perifera nerverna involverade i de neuromuskulära cellerna (Schwan-celler), och det kan uppstå segmental myelinförlust, interstitiell hyperplasi och andra lesioner. Synnerven kan påverkas lika, men perifera axoner är ofta Håll det perfekt.
Förebyggande
Crabbe sjukdomsförebyggande
Genetiska metabola sjukdomar är svåra att behandla och effekten är inte tillfredsställande. Förebyggande är viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Komplikationer i Crabbesjukdom Komplikationer demens
När sjukdomen utvecklas är de kliniska symtomen och tecknen olika, särskilt den kombinerade psykiska retardationen, blindhet, dövhet, lunginfektion och fall.
Symptom
Symtom på Klapers sjukdom Vanliga symtom Demens i korsben , kramper, optisk atrofi, hög feber, hörsel, syn, beröring ... Cerebellar ataxi hyperhidrosis
Crabbesjukdom rapporterades först av den danska barnläkaren Krabbe 1916. Den kallades då familjär diffus skleros hos spädbarn, och senare kallad Krabbe-sjukdom. Denna sjukdom är också känd av några experter som ett lytiskt enzym klassificerat som en neurotrof organell. Fysisk sjukdom.
Kliniskt kan det, enligt början av åldern, delas in i två typer: spädbarnstyp och sen typ, och spädbarnstyp Krabbesjukdom är huvudtypen. Den typiska kliniska manifestationen är indelad i tre stadier:
1. Barnet är normalt vid födseln, inom några veckor till flera månader efter födseln (mer än 3 månader, 10% efter 1 år gammal); det vanliga är att barnet är extremt upphetsad, rädd och inte har något incitament att gråta ofta. Den är styv, har ingen feber, kräkningar, progressiv intelligens och minskad aktivitet och är långsam att utvecklas.
2. Därefter ökade muskelspänningen gradvis, korsbenen, kroppssidan vridna, sputumsputum, överstimulering av hörsel, syn, beröring, etc. åtföljt av kramper och gradvis försämring av mental övning.
3. Late barn utvecklades vidare till blinda, sputum och cachexia tillstånd, med spastiska anfall och kortikal stelhet, men inget svar på det omgivande, ett litet antal barn kan vara förknippade med hydrocephalus, hypertermi och hyperhidros, håriga och andra tecken, prognos Mycket dålig, dog ofta inom 1 år gammal, och det är sällsynt att överleva i mer än 2 år.
Sent-patienter är sällsynta, kan utveckla kramper efter 5 till 6 år gamla, progressiv cerebellär ataxi, optisk atrofi, tidig demens och pyramidala tecken positiva, sen tillväxt kan överleva till cirka 10 år gammal.
Undersöka
Undersökning av Krabbles sjukdom
1. Protein för cerebrospinalvätska ökade signifikant
2. Brist på galaktocerein beta-galaktosidasaktivitet i serumkulturerade fibroblaster.
3. EEG är en ospecifik långsam våg eller en fokal långsam våg.
4. Hjärn-CT, MR-scan visade ökad symmetrtäthet för bilateral inre kapsel och basala ganglier.
5. EMG-undersökning visade denervering och avtagande av sensorisk nervledningshastighet.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Crabbesjukdom
De typiska symtomen ger en referens för klinisk diagnos, och avsaknaden av galaktocerein-p-galaktosidasaktivitet i fibroblaster och serumkulturerade fibroblaster detekteras, vilket är huvudbasen för diagnos.
Observera identifiering av vanliga ärftliga nervsystemssjukdomar såsom sfingomyelinos, infantil Gauchersjukdom, Tay-Sachs sjukdom och Farber-sjukdom.
