Westcott-Aldrichs syndrom
Introduktion
Introduktion till Wiscott-Aldrich syndrom Wiskott-Aldrichsyndrome är en immunbristsjukdom associerad med eksem och trombocytopeni. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: ses hos nyfödda Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Astma Urtikaria Diarré Lymfom Retikulum sarkom Akut leukemi
patogen
Orsaken till Viscot-Aldrich syndrom
Genetiska faktorer:
Sjukdomen är en sexuellt associerad recessiv genetisk sjukdom med sporadiska fall men utan familjehistoria.
patogenes
Den genetiska defekten är att den afferenta grenen av immunet inte kan känna igen och behandla polysackarid- eller lipopolysackaridantigenet, inte kan överföra immuninformationen till immuneffektorcellerna, eller att immuneffektorcellerna har förmågan att acceptera immuninformationen och lymfocytbristen hos patienten med syndromet Microvilli som bildas av aktinbuntar, dessutom kan patientlymfocyter och blodplättar inte stabilt uttrycka sialoglykoproteiner, särskilt CD43 och andra proteiner. Nyligen har defekta gener identifierats med lokaliserings- och kloningstekniker, som kodar för ett 53 kD-protein. Det fungerar nedströms signaltransduktionen av ett protein Cdc42 som reglerar T-cellskelettet och bildar inte antikroppar mot polysackaridinnehållande bakterier såsom influensabacillus, pneumokock och E. coli, och har en liten defekt i T-cellfunktionen.
Förebyggande
Viscot-Aldrich syndrom förebyggande
förebyggande:
1. Utveckla goda hygienvanor och tvätta händerna före och efter måltiderna. Biliarycariasis orsakas av en patient med kvalster i tarmen, och tarmens tsutsugamushi-sjukdom är en infektionssjukdom. Infektionskällan är en kvalster eller en mask, och de smittiga maskarna sväljs in i tarmen genom munnen och blir insekter. Därför kan vi helt och hållet utrota förekomsten av tarm kvalster genom att få en god infektionskälla och avbryta överföringsvägen.
2, patienter med tarm kvalster, i behandlingen av avmaskning, bör mängden av läkemedlet vara tillräckligt för att döda helt, annars är rörelsen aktiv på grund av mild förgiftning av kvalster, kaos överallt, är det mycket möjligt att borra i gallvägen och uppstå gallvägar kvalster sjukdom.
Komplikation
Viscot-Aldrich syndrom komplikationer Komplikationer astma urticaria diarré lymfom retikulum sarkom akut leukemi
Astma, urtikaria och diarré är vanligare och kompliceras också av maligna tumörer i lymfatiska retikulära system, såsom lymfom, retikulum sarkom, retikulär lymfosarkom, malign retikulär cellhyperplasi och akut leukemi etc., 10% av patienterna Maligna skador.
Symptom
Viscote-Aldrich syndrom symtom vanliga symptom diarré herpes eksem sepsis blod i avföringen trombocytopenisk purpura trombocytopeni vävnadscellsproliferation
Sjukdomen är vanligare hos män, kännetecknad av nyfödda, som börjar utvecklas i barndomen, med triad, trombocytopeni, inre metaboliska störningar i blodplättar, lätt att brista, orsakar ofta blödning, bildning av purpura, svår eksem, upprepade multipla infektioner.
Trombocytopenisk purpura och blod i avföringen är de tidigaste, vanligare under 1 månad efter födseln, kan orsaka svår blödning såsom hjärnblödning och gastrointestinal blödning. Eksem uppstår vanligtvis 2 till 3 månader efter födseln, tillståndet förvärras med åldern, svårt att kontrollera , liknande atopisk dermatit eller seborrheisk dermatit, 3 månader till 1 år efter födseln, barn med ofta bakteriella och virala infektioner, vanliga patogener inklusive Gram-positiva och negativa bakterier, orsakar lunginflammation, bronkit , bihåleinflammation, otitis media, meningit och sepsis, virus såsom mässling, vattkoppor, herpes simplex och cytomegalovirusinfektion, svampar såsom Candida albicans och protozoer såsom Pneumocystis carinii-infektion, lång infektionstid och svårt att kontrollera .
Astma, urtikaria och diarré är vanligare och kompliceras också av maligna tumörer i lymfatiska retikulära system, såsom lymfom, retikulum sarkom, retikulär lymfosarkom, malign retikulär cellhyperplasi och akut leukemi etc., 10% av patienterna Maligna lesioner orsakas ofta av svår blödning, infektion och maligna tumörer.
Undersöka
Wiscott-Aldrich syndrom kontroll
Immunologisk undersökning: barnens celler och humoral immunitet är defekt, och huden försenas i allergisk reaktion. Cirka 90% av barnen har negativt hudtest för dinitroklorobensen (DNCB), och lymfocytomvandlingsgraden är låg efter specifik antigenstimulering. Konverteringsgraden för lymfoblaster efter PHA-stimulering är emellertid normal. Vanliga antikroppar för IgM- och IgM-släkt (t.ex. blodgruppskluster, etc.), men IgA- och IgG-nivåer är normala eller förhöjda för polysackaridantigener (såsom lunginflammation). Det kapsulära antigenet av kocker stimulerar kroppen att producera dålig antikropp, svaret på proteinantigen är normalt, lymfocyterna i blodet reduceras ofta, komplementinnehållet och fagocytos är normalt och trombocytopenin orsakas av snabba förstörelser av blodplättens interna defekter. Den är liten i storlek och har en onormal agglutineringsreaktion mot ADP, kollagen och adrenalin.
Histopatologisk undersökning: antalet små lymfocyter i tymus hos barn minskade, cortex och medulla var svåra att skilja, lymfocyterna i paracortex i lymfkörtorna dämpades gradvis och lymfoxa folliklar var närvarande.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av Viscot-Aldrich-syndrom
När trombocytopeni och blödning är de enda manifestationerna, bör de skilja sig från trombocytopenisk purpura, och gensekvensanalysen kan bekräfta diagnosen.
