Protoporfyri
Introduktion
Introduktion till protoporfyrin Protoporphyria (protoporphyria), även känd som erytrocyt leverporfyri, är en onormal sjukdom i autosomal dominerande porphyrinmetabolism och dess kliniska egenskaper är allergiska mot solljus i hudens utsatta delar sedan barndomen. I det utsatta området har huden en brinnande klåda, rodnad, ödem etc. Innehållet av protoporfyrin i röda blodkroppar och avföring är för högt, men urinen innehåller inte porfyrin i urinen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gallsten stencirrhosis
patogen
Orsak till protoporfyrin
(1) Orsaker till sjukdomen
1. Porphyrin metabolism störning av protoporfyrinsjukdom uppträder i benmärg, röda blodkroppar och hepatocyt benmärg, lever, blod retikulära celler och järnchelatasbrist i fibroblaster (den sista i heme biosyntesprocess) Ett enzym), vilket således leder till ackumulering av protoporfyrin, är aktiviteten hos detta enzym hos patienter endast 10% till 20% av normala människor.
2. Sjukdomen är en autosomal dominerande sjukdom med olika manifestationer eller ofullständig penetrans. De flesta genbärare har inga symtom. Därför kan man i familjen ofta konstatera att vissa människor inte har några kliniska symtom, men Det finns mildare biokemiska avvikelser i röda blodkroppar, plasma och avföring.
3. De biokemiska defekterna orsakade av genetiska faktorer gör kombinationen av protoporfyrin och erytrocytglobulin mycket svag. Gratis protoporfyrin kommer in i plasma från röda blodkroppar och lever, binder till albumin och heme i plasma, benmärg eller lever eller Båda producerar för mycket protoporfyrin, som absorberar ljusenergi. När protoporfyrinmolekylen gradvis återgår till sitt ursprungliga tillstånd fluorescerar den absorberade ljusenergin och bildar fria kemiska grupper och peroxidation. därav.
(två) patogenes
Sjukdomen är autosomalt dominerande, och järnfelchelasgenfekten lokaliserad på kromosom 18q21.3 saknar järnchelatas som krävs för att katalysera syntesen av heme från protoporfyrin IX och järnjon, vilket resulterar i protoporfyrin. IX ackumuleras för mycket i kroppen. Fritt protoporfyrin kan komma in i blodet från röda blodkroppar och levern, och avsättes i de kapillära endotelcellerna i huden, vilket orsakar ljuskänslighetsreaktion i huden. Protoporphyrin IX har dock dålig vattenlöslighet och stark fettlöslighet på hud och ben. Tändernas vävnadsaffinitet är dålig, så hudskadorna är ljusa, benen och tänderna är fria från deponering av protoporfyrin, och järnhaltig kelatasbrist orsakas av mutationen i den enzymkodande regionen, och den kliniska metabolismen och porfyrinmetabolismen i familjemedlemmarna som bär samma genfel. Skillnaden är mycket stor. Även om de flesta patienter med genfel har onormal porfyrinmetabolism, men det inte finns några kliniska symptom, och far och sonarv är sällsynt, spekuleras det i att mer än en allel är bestämd för att bestämma de kliniska manifestationerna av sjukdomen. Mer vanlig hos kvinnor är orsaken okänd.
Protoporfyrin utsöndras huvudsakligen från avföringen genom gallvägen. Leverns skada orsakad av denna sjukdom orsakas av avsättning av protoporfyrin i levervävnaden. Levern kan ta bort en stor mängd protoporfyrin från plasma och levern kan utsöndra en stor mängd protoporfyrin. Kapillär gallvägshindring orsakar kolestas. Hastigheten för utsöndring av protoporfyrin från kapillärgaldens epitelceller är begränsad, vilket kan ackumulera protoporfyrin i hepatocyter. Kolesterol stör intercellulär oxidativ fosforylering, vilket kan leda till celldöd och leverfibros.
Förebyggande
Protoporfyrinos förebyggande
Undvik solexponering och vidta solskyddsåtgärder. Undvik att äta ljuskänsliga livsmedel.
Komplikation
Protoporfyrinkomplikationer Komplikationer gallsten cirrhosis
Huvudsakligen komplicerat av gallsten kan enskilda fall ha kronisk intrahepatisk gallupphopning och cirros.
Symptom
Symtom på protoporfyrinsjukdom Vanliga symtom Urin har mer urin porfyrin fotoallergisk eksem ärrbildning ödem hudnekros
De flesta av patienterna började utveckla symtom i tidig barndom, och sjukdomen inträffade före 6 års ålder. Några fall kan försenas fram till puberteten. Sjukdomen uppstår under solens starka sommar, och solintensiteten försvagas från senhösten till vintern, och symtomen sjönk gradvis.
Den huvudsakliga manifestationen är att huden är allergisk mot solljus, och efter att huden har utsatts för starkt solljus känns det först varmt, sedan kliar, stickningar och ödem, blåsor, erosion, rodnad och symtomen hos varje patient är mycket inkonsekventa. Tändaren drar sig tillbaka inom 12 till 24 timmar och utsätts sedan för solljus, det kan upprepas avsnitt. I några få fall blir hudskadorna gradvis till kroniskt eksem. Efter flera veckor botas ärr för att bilda ärr. De allvarliga symtomen är röda och svullna på näsan och kinderna. Hudnekros och skorpor kan uppstå och bilda en ytlig fördjupning eller ett linjlikt smutsliknande ärr med en storlek på 2 till 4 mm, och huden förtjockas något efter vuxen, men det finns inget riktigt ärr, ett speciellt utseende. Vaxliknande ansikte, orangefärgad näsa, tjock och hård kullersten på baksidan av handen, hudens symtom är begränsade till det utsatta området.
Undersöka
Undersökning av protoporfyrinos
1. Blodbild Hemoglobin och hematokrit kan vara något lägre än normalt, MCV är lägre än normalt eller normalt, MCH reduceras något och livslängden för röda blodkroppar är normal.
2. Benmärg Graden av myeloproliferation och benmärgscellehematopoiesis är inom det normala intervallet.
3. Det fria protoporfyrinet i röda blodkroppar överskrider det normala intervallet, och det vanligaste 5,4-81,0 μmol / L är den viktigaste diagnostiska basen för sjukdomen. Protoporfyrinet i plasma ökar, protoporfyrinet i avföringen ökar eller är normalt, och perifert blod undersöks med fluorescensmikroskopi. Röda blodkroppar i benmärgen kan ses i röd fluorescens, vilket är enkelt och pålitligt.
4. Övriga undersökningar Järndynamikprovet visade att omvandlingsgraden för plasmasjärn och användningen av järn var normal, urinfärgen var normal och det ursprungliga porfyrinet inte innehöll.
Det fria protoporfyrinet (FEP) i röda blodkroppar ökade signifikant, mestadels i 5,4-81,0 μmol / L (normalt <0,9), medan FEP orsakat av järnbristanemi sällan överskred 5,4 μmol / L, vilket bär genfel utan kliniska symptom. FEP är 0 ～ 3,6 μmol / L. Hos patienter med svår protoporfyrins leversjukdom överstiger FEP i allmänhet 24 μmol / L. I perifert blod avger röda blodkroppar röd fluorescens under fluorescensmikroskop och står för 5% ～ 25%. Porfyrin var positiv, urinfärgen var normal, inget porfyrin innehöll och protoporfyrin ökades signifikant i avföring.
Enligt kliniska manifestationer kan tecken väljas för B-ultraljud, elektrokardiogram, röntgenundersökning.
Diagnos
Diagnos och identifiering av protoporfyrin
Diagnostiska kriterier
I allmänhet har patienter inga systemiska symtom. De flesta patienter kan ha extremt mild anemi. Eftersom en stor mängd protoporfyrin utsöndras från gallvägarna, kan ett litet antal patienter ha kolelitiasis i ung ålder.
Den huvudsakliga diagnosen av denna sjukdom är baserad på den uppenbara fotokänslighetsskador i dagsljus i de kliniska manifestationerna. Laboratorietester har funnit att koncentrationen av fritt protoporfyrin i röda blodkroppar ökar, och ökningen av protoporfyrin och protoporfyrin i röda blodkroppar har också referensvärde. Resultaten är emellertid inte särskilt konsekventa, så vikten av diagnos är inte lika viktig som bestämningen av erytrocytprotoporfyrin. Under fluorescensmikroskopet är den röda blodkroppens röda fluorescens positiv och urinprotoporfyrinet är negativt. Enligt ovanstående förhållanden kan diagnosen ställas.
Differensdiagnos
1. Järnbristanemi och blyförgiftningssjukdomar, porfyrininnehåll i röda blodkroppar ökade också. Röda blodkroppers fluorescensreaktionstest positiva resultat kan också uppstå vid järnbristanemi och blyförgiftning och andra sjukdomar, men inga hudkänsliga kliniska manifestationer, järnbrist Serumjärn av anemi är lågt, järnet utanför benmärgen kan försvinna, och blod och bly leder vid blyförgiftning kan diagnostiseras differentiellt.
2. Patienter med porogen porfyri är också allergiska mot solljus och deras hudskador är likadana, men den senare är autosomal recessiv och dess ålder från början är mer än 1 år gammal. Röda blodkroppar innehåller inte överdrivet protoporfyrin. Det innehåller för mycket porfyrin urin, rödbrunt rödbrunt eller brunt, porfyrin urinprov positivt, hud ofta hirsutism och hyperpigmentering.
