ärftlig protein C-brist
Introduktion
Introduktion till ärftlig protein C-brist Hereditary protein Cdeficiency (HPCD) är en autosomal dominerande trombofili, som är homozygot och heterozygot.De kliniska manifestationerna är venös trombos. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: venös trombos
patogen
Orsaker till ärftlig protein C-brist
(1) Orsaker till sjukdomen
Autosomal dominerande arv, protein C-antikoagulantaktivitet och antigeninnehåll minskade.
(två) patogenes
Verksamhetsstället för protein C-systemet är huvudsakligen i mikrocirkulationen. När blodet stagnerar och trombinet kommer in i mikrosirkulationsfördröjningen kan den venösa trombosen orsakas av hämning av protein C-aktivering och försenad trombinklaring.
Förebyggande
Arveligt förebyggande av protein C-brist
Heterozygotyp utan blodprovskomplikationer, patienter behöver i allmänhet inte förebyggande behandling, i högriskmiljöfaktorer, såsom kirurgi, kan graviditet ges protein C-koncentrat, heparinförebyggande.
Komplikation
Ärftliga komplikationer med protein C-brist Komplikationer, venetrombos
Vuxna patienter kan inducera hudnekros på grund av orala dicoumarin-antikoagulantia.
Symptom
Ärftligt protein C-bristsymtom Vanliga symtom Lemsmärta Limb svullnad venös trombos
Vanliga kliniska manifestationer av venös trombos, i orsaken till venös trombos, genetisk PC-brist svarade för 2% till 8%, venös trombos huvudsakligen involverar den nedre extremiteten ven, mindre involverar den viscerala venen, ofta lungtromboemboli, sjukdomen är mindre Arteriell trombos inträffade (mindre än 20%).
Undersöka
Undersökning av ärftlig protein C-brist
1. Plasmaprotein C-halten reduceras eller normalt.
2. Aktiviteten i plasma-C-protein minskas.
Enligt tillståndet, kliniska manifestationer, symtom, tecken, blod, avföring, urinrutin, biokemisk och B-ultraljud CT, röntgenundersökning.
Diagnos
Diagnos och identifiering av ärftlig protein C-brist
Diagnostiska kriterier
1. Diagnosmetod: Diagnosen beror på laboratorieundersökningen, huvudsakligen genom att detektera PC: s aktivitet och innehåll.Aktiviteten mäts för närvarande med den vanligt använda APTT-metoden och den kromogena substratmetoden, och innehållet bestäms genom immunoelektrofores.
2. Diagnostiska kriterier och grund: Det finns ingen enhetlig standard i litteraturen hemma och utomlands. Standarderna formulerade i boken "Diagnostic and Efficacy Standards for Blood Diseases" redigerad av Zhang Zhinan och andra är följande.
(1) Venös trombos eller asymptomatisk.
(2) Autosomal dominerande eller recessiv arv.
(3) homozygot och heterozygot eller dubbel heterozygot.
(4) Innehållet i plasma-PC minskade eller normalt.
(5) Plasma-PC-aktiviteten minskas.
(6) Klassificeringen visas i tabell 1.
3. Diagnostisk utvärdering liknar annan ärftlig antikoagulant proteinbrist. De flesta patienter med ärftlig PC-brist har inte trombos. Därför är diagnosen medicinsk historia och familjehistoria relativt liten. Diagnosen behöver främst laboratorieundersökning. Därför är den experimentella metoden Måste vara pålitlig, förespråka inte att varje sjukhus har etablerat en komplett experimentell metod, bör hänvisa till framgångsrika erfarenheter från utländska länder, inrätta ett regionalt testcenter, ett eller flera erfarna laboratorier för att utföra testuppgifterna i regionen, dessutom, varje Alla laboratorier bör fastställa sina egna normala värden. Det är inte lämpligt att kopiera de normala referensvärdena som publicerats i litteraturen. Plasma-PC-aktivitet eller innehåll bör i allmänhet mätas minst två gånger för att utesluta detektionsfel och kortvarig PC-brist. Dessutom tillhör PC PC-vitaminberoende. Sexuella proteiner kan därför oralt warfarin påverka resultaten av analysen.
Differensdiagnos
Huvudsakligen för att utesluta en mängd förvärvad PC-brist kan vissa läkemedel, såsom warfarin, asparaginas, cisplatin, etc. orsaka en minskning av PC-nivåer, leversjukdom kan leda till brist på PC på grund av minskad syntes, svår infektion, DIC, Patienter med långvarig hemodialys kan också uppleva en minskning i PC-nivåer.
Enskilda ärftliga PC-brister kan vara komplicerade med andra ärftliga trombofiler, såsom kombinerade protein S-defekter eller APC-R, om inte annat anges.
