gulsot leverpigmenteringssyndrom hos barn
Introduktion
Kort introduktion av leverpigmenteringssyndrom hos barn med gulsot Dubin-Johnson-syndrom (Dubin-Johnson-syndrom), även känt som Dubin-Johnson-syndrom, Dubin-Sprinz-syndrom, Sprinz-Nelson-syndrom, medfødt icke-hemolytiskt gulsot, medfødt icke-hemolytiskt gulsot typ I, medfødt icke- Hemolytiskt gulsot direkt bilirubin ökad typ I, svart lever gulsot syndrom, etc., är autosomalt dominerande arv, har en familjehistoria, kliniska egenskaper av intermittent gulsot. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot
patogen
Pediatrisk gulsot leverpigmenteringssyndrom etiologi
Orsak till sjukdomen:
Sjukdomen är autosomalt dominerande, orsakad av medfödda defekter i transporten av bilirubin i hepatocyter.
patogenes:
När gulsot inträffar, ökar det serumbindande bilirubinet, orsaken är att okonjugerat bilirubin i hepatocyterna efter bildningen av bilirubinbindning, transport i levercellerna och utsöndring till kapillär gallgången uppstår medfödda defekter, vilket resulterar i gallblåsan Erytropoietinet når inte gallgången och rinner tillbaka i blodet, vilket gör att det kombinerade bilirubinet och okonjugerat bilirubin ökar i blodet och bildar bilirubinuri.
Förebyggande
Förebyggande av leverpigmenteringssyndrom hos barn med gulsot
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom med en familjehistoria och bör fokusera på konsultation av ärftliga sjukdomar.
1. Förebyggande hälsokontroll. Män och kvinnor som har varit fast beslutna att ha en relation bör genomgå ett omfattande system för hälsokontroller innan de fortsätter med registreringen av äktenskapet. I synnerhet är det viktigt att undvika att nära anhöriga gifter sig. Avkommor till nära släktingar som lider av mental retardering, medfödda missbildningar och olika genetiska sjukdomar är flera gånger mer benägna att gifta sig än icke-nära släktingar. 2. Genetisk rådgivning före graviditet. Både män och kvinnor eller en part, om det finns genetiskt sjuka patienter i sina släktingar, är oroliga för om de kommer att ha samma genetiska sjukdom efter äktenskap, de bör rådfrågas om de kan gifta sig, om konsekvenserna av äktenskapet är allvarliga; en av de två parterna har en viss sjukdom, men jag vet inte Finns det en chans att få en genetisk sjukdom, kan den gifta sig och vidarebefordras till kommande generationer? Läkaren ställer en klar diagnos och ger en rimlig behandling. 3. Prenatal screening för att undvika barnets födelse. Prenatal screening är främst för sjukdomar som för närvarande inte har någon bra behandling, och syftet är att förhindra födelse av defekta barn. Vanligtvis under den 16 till 20 veckan av graviditeten bör 2-3 ml perifert blod från gravida kvinnor undersökas. Om risken för hög risk finns (hög riskfaktor överstiger 1/270) bör ytterligare amniocentes tas för att bekräfta diagnosen.Komplikation
Komplikationer hos barngulsot leverpigmenteringssyndrom komplikationer Gulsot
Hepatomegali och leverskada.
Symptom
Pediatrisk gulsot leverpigmenteringssyndrom symtom vanliga symtom bilirubin ökade levermatning gulsot nyfödda amning ...
Kronisk intermittent gulsot, leverens ömhet eller ömhet, mild hepatomegali, ansträngande aktivitet, fördjupning av gulsot efter infektion, laboratorietester för förhöjd bilirubin i serum och leverskada.
Undersöka
Undersökning av leverpigmenteringssyndrom hos barn med gulsot
1. Bilirubins ökade laboratorieundersökning visade att det totala serumbilirubinet var 68,4 ~ 153,9μmol / L och det direkta bilirubininnehållet var 26% -86%.
2. Leverfunktionstester var positiva för hälften av hjärnan och grumligheten.
3. Sulfoniumbromidutskillningstest 45 minuter efter injektion är retentionen ofta 10% till 20%, 60 min och 120 min retention är mer än 45 min.
4. Urinundersökning ökade bilirubin i urinen.
Skulle man göra abdominal B-ultraljudsundersökning kan det finnas leverförstoring.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av leverpigmenteringssyndrom hos barn med gulsot
Enligt egenskaperna hos kliniska manifestationer och laboratorietester kan leverbiopsi bekräfta diagnosen brunt pigment.
Identifiering med gulsot hepatit, laboratorietester och kliniska funktioner kan hjälpa till att identifiera.
