nefrogen diabetes insipidus
Introduktion
Introduktion till njurens diabetesinsipidus Renal diabetes insipidus (nefrogenicdiabetesinsipidus) är en sjukdom i renal tubulär dysfunktion av reabsorption av vatten, som manifesteras av polyuri, polydipsi och ihållande hypotonisk urin. Orsaken kan vara ärftlig och sekundär, ärftlig är en ärftlig tubulär sjukdom, även känd som ärftlig eller primär anti-hypofysen vasospasm, även känd som familjär nedsockersjukdom insipidus . Sekundär kan förekomma vid en mängd olika kroniska njursjukdomar (såsom obstruktiv nefropati, interstitiell nefrit, kronisk pyelonefrit, hyperkalcemi, kaliumförlust nefropati, renal tuberkulos, njurmedullär cystisk sjukdom, etc.), flera Myelom, njuramyloidos, läkemedelskada (såsom dimecyklin, metoxifluran, vincristin). Förvärvade patienter är också kända som sekundär eller ofullständig anti-ADH på grund av anti-ADH-effekten av njur- och extra-njursjukdomar och / eller det hyperosmotiska tillståndet i medulärvätskan i njuren, vilket påverkar urinkoncentrationen. Diabetes insipidus. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00015% - 0,0002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Hyperosmolär dehydrering hypernatremi vid kroniskt njursvikt
patogen
Orsak till nedsockersjuka insipidus
(1) Orsaker till sjukdomen
Nedsatt diabetes insipidus orsakas av avvikelser hos medfödda genetiska faktorer och förvärvade, det vill säga förvärvade faktorer. Vanliga sekundära orsaker är:
Sjukdomsfaktorer (55%):
Kroniskt njursvikt, minskad koncentrationsfunktion. Elektrolytstörning, hypokalemi, kalcium med högt blod. Diures efter urinvägsobstruktion lindras. Diuretisk period med akut njursvikt. Paroxysmal hypertoni. Systemisk sjukdom segdcell anemi, Sjogren syndrom, amyloidos, Fanconi syndrom, sarkoidos (sarkoidos), tubulär acidos i njurarna, nefropati av lätt kedja.
Läkemedelsfaktorer (35%):
Litiumläkemedel, dexametason (nor-metanomycin), kolchicin, vinblastin, metoxifluorid, anestesimedel, toluensulfonamid, klorpropamid, amfotericin B, gentamicin, furosemid, Etansyra, osmotiska diuretika, angiografiska kontrastmedel, cyklofosfamid, etc.
Andra faktorer (5%):
Onormalt ätande och dricksvatten, mindre natriumintag, mindre proteinintag.
(två) patogenes
Nedsatt diabetesinsipidus är resistent mot ADH (antidiuretiskt hormon) i distalt och uppsamlande kanalepitel, och symtom på diabetes insipidus förekommer. ADH-nivåer i plasma är högre än normalt. Injektion av ADH ökar inte urin cAMP, så det anses vara kritiskt. I njurröret kan inte producera cAMP under inverkan av ADH, ärftlig renal diabetes insipidus är sexuellt dominerande, och den onormala X-kromosomen överförs av fadern, barns hälsa, kvinnlig sjukdom, XY xx → Xx Xx xY xY; Barn kan bli sjuka, Xx xY → Xx XY xx xY, manliga barn är mer allvarliga än kvinnor, eftersom manliga patienter inte har normal X-kromosom, medan kvinnliga patienter har en onormal X-kromosom men har en normal X-kromosom. Mot onormala kromosomer orsakas ärftlig renal diabetes insipidus av kromosomavvikelser.Distala njurrör och uppsamlingskanaler är inte känsliga för vasopressin, vilket resulterar i otillräcklig cAMP i de renala tubulära epitelcellerna (eller otillräckliga receptorer, andra substanser och receptorer). Kroppen producerar konkurrenskraftig hämning och minskad affinitet, eller cAMP verkar på luminalsidans membran, vilket orsakar försämrad funktion av vattenpermeabilitet. För närvarande har molekylära mekanismer för förekomsten av njurdiabetes insipidus avslöjats på genetisk nivå. Det tros orsakas av en defekt i V2-receptorn (V2R) -defekten på perikardiet i njuruppsamlingskanalen eller en rörformig vattenkanal (en typ av membranglykoprotein selektivt permeabelt för vatten). Den primära sjukdomen förstör det hypertoniska tillståndet i njurmedulla, vilket orsakar dysfunktion i njurens tubulära urinvägar, men har fortfarande ett visst svar på vasopressin.
Förebyggande
Nedsatt diabetes insipidus förebyggande
Aktiv behandling av primärsjukdom, symtomatisk behandling av komplikationer, tidig diagnos och tidig behandling för allvarliga symtom, för att förhindra elektrolytobalans orsakad av akut dehydrering, sjukdomen fokuserar på förebyggande av sekundär NDI, eftersom en betydande del av den är iatrogen, klinisk Var uppmärksam.
Komplikation
Komplikationer i nedsockersjukdom insipidus Komplikationer kronisk njursvikt hyperosmolär hypernatremi
1. Blåsan i urinblåsan, ureteral dilatation och hydronephrosis och kronisk njursvikt, orsaken till ovanstående sjukdomar beror på den långa sjukdomsförloppet, orsakad av överdriven urinproduktion.
2. Hyperosmolär dehydrering och elektrolytobalans, såsom hypokalemi eller hypernatremi.
3. Tillväxt- och utvecklingsstörningar.
Symptom
Symtom på nedsockersjuka insipidus Vanliga symtom Urin kollaps, hypernatremi, vattenförlust, kramper, polydipsi, uttorkning, hög feber, urinfrekvens efter födseln eller ...
1. Polyuri och polydipsi: Den kliniska manifestationen av denna sjukdom är att den medfödda NDI kan ha polyuria och polydipsi symtom vid födseln, och den kännetecknas av överdrivet fostervatten före födseln.
2. hypotonisk urin: den specifika tyngdkraften hos urinen varar ofta mindre än 1,005, eller urinutströmningen är mindre än 200 mOsm / (kg · H2O), med tanke på lösta diuretika, kan endast uppgå till 280 ~ 300 mOsm / (kg · H2O) med plasma isoton Omfattningen av det.
3. Hyperosmolär uttorkning och otillräcklig blodvolym: Eftersom spädbarn och små barn inte kan uttrycka törst, benägna att hyperosmolär uttorkning och otillräcklig blodvolym, kan leda till symtom i centrala nervsystemet och spädbarns mentala utvecklingsstörningar, såsom allvarlig vattenförlust kan leda till döden, När dehydrering orsakas av andra faktorer än CDI och NDI, bör urinen vara koncentrerad urin. Därför bör spädbarn med dehydrering och utspädd urin vara uppmärksamma på möjligheten till denna sjukdom. Vuxna patienter är inte begränsade av vatten eller har ett centralt nervsystem med osmolaritet. Svår hypertonisk dehydrering kan förekomma.
4. Tillväxtfördröjning: ses i medfödd NDI.
5. Psykisk retardering och psykologiska avvikelser: Man tror allmänt att mental retardering är en av de viktigaste komplikationerna av medfödd NDI. Mindre än hälften av patienterna har olika grader av IQ, distraktion och psykologiska störningar. De flesta patienters IQ kan vara normal. nivå.
6. Vatten i urinvägarna: patienter med denna sjukdom på grund av långvarigt urinflöde, ingen urinvägsblockering kan också uppstå urinvägsvatten, långtidsvatten i urinvägarna kan orsaka eller förvärra kroniskt njursvikt.
7. Förkalkning av hjärnvävnad: Denna sjukdom åtföljs ofta av intrakraniell förkalkning, och dess förekomst ökar med förlängningen av sjukdomsförloppet.Den är relaterad till kvalitetskontroll av polyuri och polydipsi, vilket kan orsaka anfall.
8. Hyperprostaglandin E-syndrom: Utsöndringen av urinprostaglandin E ökas signifikant, både medfödd och förvärvad. Att kontrollera detta fenomen kan lindra de kliniska manifestationerna av NDI.
9. manifestationerna av primärsjukdom: de kliniska manifestationerna av förvärvad NDI med underliggande sjukdomar och motsvarande njurpatologiska förändringar, vissa patienter med milda symptom, ofullständig NDI, läkemedelsinducerad NDI utöver patienter som har långvarig användning av litiumsalter, Andra läkemedel förorsakar NDI främst hos kritiskt sjuka patienter i ICU som får flera läkemedelsbehandlingar, särskilt antibiotika och antineoplastiska medel.
10. Ärftligt: Cirka 90% förekommer hos män, vanligtvis strax efter födseln, och först efter 10 års ålder är huvudsymtomen polyuria (urin med låg tyngdkraft), polydipsi, polydipsi, tillväxt- och utvecklingsstörningar, etc. Nyfödda eller kritiskt sjuka patienter har ofta hög feber, kramper, hypernatremi och andra kliniska symtom på grund av uttorkning. Denna typ av symtom kan gradvis minskas med åldern, såsom långvarig dehydrering, extracellulär vätskeinfiltration, skada på hjärnceller, Orsaka mental retardering.
11. Sekundär: Först kommer symptomen på den primära sjukdomen att manifesteras. Efter förekomsten av polyuri, polydipsi, dehydrering, blodkoncentration och andra symtom och tecken, kan laboratorietester ha hypernatremi, hyperkloremi och uringenomträngning. Tryckfall (mindre än 200 mmol / L) och så vidare.
Undersöka
Undersökning av nedsockersjuka insipidus
1. Urinundersökning: den dagliga urinvolymen ökade signifikant, och urinspecifik vikt minskade (1,001 ~ 1,005), urinets osmotiska tryck var mer än 150 ~ 180 mmol / l, vasopressintest svarade inte ("ofullständig prestanda" kan vara Det finns en partiell reaktion).
2. Blodtest: på grund av blodkoncentration ökar det osmotiska trycket i plasma, extracellulär vätska är hyperosmotisk. När det osmotiska trycket i plasma är> 280mOsm / L, ökar hemoglobin och hematokrit, blodnatrium, blodkloriförhöjning, natrium > 150 mmol / L, sen ureaväte och kreatinin kan ökas.
3. Exogen injektion av vasopressin är ineffektiv, urin cAMP-lösningen ökar inte, hypertonisk saltlösningstest svarar inte, vattenfria test kan användas för att skilja mellan tung, mental och nedsatt diabetesinsipidus.
Rutinavbildning och B-ultraljud kan hittas, för mycket fostervatten vid födseln, hydronephrosis, hydronephrosis, ureteral hydrops, urinblåsan dilatation, etc. Hjärnan CT kan hittas i hjärnans CT-undersökning, EEG kan upptäckas Onormala vågor eller epileptiforma urladdningar hittades.
Diagnos
Diagnos och diagnos av nedsockersjuka insipidus
diagnos
1. Typiska fall: Enligt den positiva familjehistoria och laboratorieundersökning och kliniska manifestationer kan diagnostiseras, de viktigaste symtomen på medfödd njursjukdom insipidus såsom polydipsi, polydipsi, polydipsi, låg urin, inget svar på ADH, små barn som t.ex. Upprepade symtom som polydipsi, kräkningar, feber, vattenförlust och tillväxt- och utvecklingsstörningar. Efter andra skäl utesluts kan sjukdomen övervägas. Vid vattenförlust är urinen fortfarande i lågspänningstillstånd och har uppenbart värde för diagnos.
2. Atypiska fall: medfödda manliga symtom är vanligare, kvinnliga patienter har i allmänhet inga uppenbara symtom eller endast i varierande grad av urinkoncentrationsdysfunktion, såsom upprepad dehydrering, polydipsi, kräkningar, feber, kramper och utvecklingsstörningar, Speciellt när det gäller vattenförlust är urin fortfarande lågspänning, vilket har ett visst värde för diagnos. Patienter med sekundär diabetesinsipidus har ofta kliniska manifestationer av primär sjukdom, och symtomen på diabetes insipidus är milda, vilket kan diagnostiseras enligt medicinsk historia. .
Differensdiagnos
Nedsatt diabetes insipidus måste differentieras från hypofys diabetes insipidus, neurologisk polydipsi och diabetes.
1. Pituitary diabetes insipidus:
Sjukdomen orsakas av bristen på antidiuretiskt hormon, låg ADH-nivå i blodet, låg urinkammare, betydande förbättring av polydipsi efter injektion av vasopressin, ökad urincAMP, ökad osmolalitet och hypofysdiabetes insipidus mer än ungdom. Sjukdomen börjar, plötslig uppkomst, polyuri, tyngre symtom på polydipsi, kan ha tecken på hypotalamisk-neuronal hypofysskada, god respons på vasopressintest.
2. Andlig polydipsi, polyuri:
Neurogen polydipsi, polyuri förekommer oftast hos vuxna kvinnor, har ofta en historia av trauma, första polydipsi efter polydipsi och polydipsi, stora fluktuationer i urinvolym och nära samband med mentala faktorer, svarar på vasopressin experiment Reaktionen på hypertonisk saltlösning är snabb, det osmotiska plasmatrycket reduceras något och urinvolymen kan minskas naturligt utan att dricka vatten på natten.
3. Diabetes:
Att dricka för mycket, polyuri kan också uppstå, men dess förhöjda blodsocker och onormala glukostolerans kan identifieras med denna sjukdom.
För polydipsi, hypofys diabetes insipidus eller njurdiabetes insipidus eller neuropatisk polydipsi kan identifieras genom att mäta urinens osmotiska tryck efter inandning av vatten eller injektion av vasopressin.
Ovanstående testresultat visade att det inte fanns någon signifikant förändring i osmotiskt tryck i urin efter normalt blodprov hos patienter med neurologisk polydipsi och insipidus av njurdiabetes och efter injektion av vasopressin, och urinpenetrering av två testresultat hos patienter med hypofysdiabetesinsipidus. Det var en signifikant förändring av trycket, den senare var betydligt större än den förra.Nyperdiabetesinsipidus och neurologisk polydipsi skilde sig signifikant i det osmotiska trycket i urin efter upphörande av vatten. Det förra var lågt och det sistnämnda var högt.
