medfödd leverfibros
Introduktion
Introduktion till medfødt leverfibros Medfödd leverfibros är en sällsynt ärftlig medfödd missbildning som kännetecknas av bindvävshyperplasi och liten gallvägshyperplasi i portalområdet.I de senare stadierna av sjukdomen orsakas vanligtvis portalhypertoni och 50% av patienterna kan dö av massiva blödningar i matsmältningskanalen. . Kerr et al. (1961) utsåg först sjukdomen medfödd leverfibros. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gastrointestinal blödning akut obstruktiv suppurativ kolangit leverabcess i bukspottkörtelcysten emfysem
patogen
Medfødt leverfibros
Orsak till sjukdomen:
Medfødt leverfibros (CHF) är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Om någon av dess föräldrar är heterozygot, är dess fenotyp normal och dess barn har lika chans att drabbas av CHF. Barnbarn kan öka sina chanser att få denna sjukdom.
patogenes:
Leverförstoringsstrukturen hårdnar, leverportalens utvidgas, porvinsgrenar minskar, ocklusion eller stenos, perifer fibrös vävnadshyperplasi, intrahepatisk gallgångs dilatation och hyperplasi, dilaterad gallgånga med normal kolumnerepitelceller och cirrhos hos barn Skillnaden i inlärning är att strukturen hos hepatocyter och lever lobuler är normal, och det finns ingen hepatocyt nekros och regenerering.
Förebyggande
Medfödd förebyggande leverfibros
Ät mindre feta, stekt, marinerade produkter och livsmedel som innehåller konstgjorda färger och konstgjorda tillsatser. Patienter med leverfibros har mindre matsmältningseffekt, vilket påverkar absorptionen av feta livsmedel och fettlösliga vitaminer, så deras matsmältningsförmåga är dålig, så fet, stekt, jästmat och konserverade produkter som korv och bacon är bäst. Det är bra att äta, samtidigt är det bäst att ta principen om ett litet antal måltider för att minska belastningen på lever och gallblåsan.
Sluta dricka. Så länge det finns leversjukdomar, oavsett om det är hepatit, fettlever, skrump, levercancer, måste du först sluta dricka, eftersom alkohol huvudsakligen metaboliseras av levern. När leverceller skadas, minskas ämnesomsättningen och att dricka alkohol lätt kan förvärra leverskador.
Komplikation
Medfödda leverfibroskomplikationer Komplikationer, gastrointestinal blödning, akut obstruktiv suppurativ kolangit, leverabcess, bukspottkörtelcyst, emfysem
Sjukdomen är komplicerad av upprepade avsnitt av gastrointestinal blödning.Anfalden av anfall varierar från person till person, men den är i allmänhet inte hård. Den kan kontrolleras genom medicinsk behandling. Den är i allmänhet inte komplicerad av encefalopati i lever, ascites, gulsot och leversvikt. Efter behandlingen är prognosen dålig. Den främsta dödsorsaken är massiv gastrointestinal blödning (50% av patienterna) eller dödsfall från andra medfödda missbildningar, såsom polycystisk njursjukdom och njursvikt, Karoli-sjukdom sekundär till gallvägsepitelcancer, Karoli-sjukdom komplicerad med akut obstruktiv suppurativ kolangit eller leverabcess och medfödda missbildningar förknippade med denna sjukdom är:
1. Karoli sjukdom
CHF åtföljs ofta av medfödd intrahepatisk gallvägsutvidgning. Om båda existerar tillsammans, kallas det Grumbach-sjukdomen.
2. Medfödd njuruppsamlingskanal dilatation
Cirka en tredjedel av patienter med CHF är ofta förknippade med medfödd njurdysplasi. Egenskaperna hos njurskador liknar de hos svampnjurar. Men till skillnad från svampnjurar involverar den förstnämnda uppsamlingskanalen i alla delar av medulla och cortex, medan svampnjurarna endast Det finns en dilatation av njurmedulla, och de flesta patienter med denna sjukdom har inga uppenbara symtom på njurarna, men njurarna kan hittas vid undersökningen. Utskillnads urografi kan ses i de flesta streck i samband med njurbenet. Den utvidgade samlingen av rörskuggor, de flesta av CHF-patienter med denna sjukdom förblir mer oförändrade vid njursjukdomen, men några få patienter med progression av sjukdomen, utvidgningen av utloppshindring för uppsamlingskanalen, kan bilda en skada som liknar vuxen polycystisk njursjukdom (mer än 30 Bildad vid ~ 40 år gammal förekommer njurhypertoni och uremi senare under sjukdomsförloppet.
3. Andra sällsynta som är förknippade med missbildningar har medfödda intrahepatiska porvenformationsformer (såsom upprepade porvinsgrenar etc.)
Cystor i bukspottkörteln, tunntarmslymfektiektas, emfysem, cerebral hemangiom, njure och cerebrala aneurysmer.
Symptom
Medfödda leverfibrossymtom Vanliga symtom Leverfibros, blodstasis, buksmärta, intrahepatiska gallvägstenar, hyperplasi från levercellulära celler, hepatosplenomegali, smärta, gulsot, åderbråck
De huvudsakliga manifestationerna av sekundär portalhypertoni och dess komplikationer, vissa patienter med Caroli-sjukdom (medfödda intrahepatisk gallvägsdilatation) eller polycystisk njursjukdom, kan åtföljas av de kliniska manifestationerna av dessa två sjukdomar.
De flesta patienter utvecklar symtom hos 5 till 20 år gamla, men ett litet antal patienter kan uppträda vid födseln, främst manifesteras som hematemes, blod i avföringen (blödningar i matsmältningsorganen), magmassa (hepatosplenomegaly), obehag i levern och mjälten Eller smärta, anemi (orsakad av mjälte), återkommande feber (samtidigt med gallvägsinfektion), i kombination med Caroli-sjukdomen kan åtföljas av återkommande epigastrisk smärta (samtidig intrahepatisk gallkanalsten), feber, gulsot, etc., kombinerade Polycystisk njursjukdom kan så småningom leda till symtom på uremi.
Intelligens och fysisk utveckling är vanligtvis normal. De flesta patienter har ofta hepatosplenomegali samtidigt. Splenomegali är den vanligaste. Levern och mjälten är hårda, ytan är slät och infektionen åtföljs av smärta i levern. Vissa patienter har subkutana åderbråck. (Havsslanghuvud åderbråck), kanske luktar det höga venet lägerljudet (Kennedy tecken positivt), detta är det så kallade Cruveilhier syndrom, orsakat av portalhypertoni, och skiljer sig från portalhypertoni orsakad av andra sjukdomar, Sjukdomen förekommer i allmänhet inte ascites, det finns inga spindelkvalster i kombination med polycystisk njursjukdom, kan kombineras med njurklumpar samtidigt och kan ha njurhypertoni.
Undersöka
Undersökning av medfødt leverfibros
Blodrutinen kan vara normal, men de med splenomegali har perifera blodceller minskat, och olika leverfunktionsindex är vanligtvis normala, men några få personer kan ha mild förhöjning av AKP och / eller γ-GT, i kombination med polycystisk njursjukdom. Ökat serumkreatinin och ureakväve.
Esophageal svälja och tidig gastroskopi kan upptäckas utan avvikelser. Esophageal- och magsäckar ses i allmänhet efter progression B-ultraljud och CT kan ses i hepatosplenomegali, utvidgning av portalvener, dilatation av miltven, koronär venös dilatation och portalhypertoni. Polycystisk njursjukdom finns i flera cystiska lesioner i njurarna. Levernbiopsi kan vanligtvis upptäcka typisk medfødt leverfibros, men i några få fall, om punkteringsstället råkar vara ett normalt portalområde, kan det felaktigt diagnostiseras som Normal levervävnad.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt leverfibros
Leverens histologiska särdrag är en viktig grund för diagnos, och intraoperativa sektioner kan diagnostiseras.
Sjukdomen bör differentieras från intrahepatisk portalhypertoni orsakad av andra orsaker, och identifieringspunkter för skrump hos barn är:
1 Sjukdomen är mer än 10 år gammal, portalhypertoni och mer än 10 år i barn med kliniska symtom.
2 Sjukdomen har normal leverfunktion, medan cirros har en historia av hepatit och leverfunktionsförändringar.
3 De leverpatologiska förändringarna av denna sjukdom är främst fibroplasi i portalområdet, och leverlobulen och hepatocytstrukturen är normal. Dessutom måste sjukdomen skilja sig från hepatolentikulär degeneration och galaktosemi.
