ataxi telangiectasia typ 1 syndrom hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk ataxi telangiectasia typ I syndrom Ataxia telangiectasia typ I-syndrom (ataxiatelangiectasiasrome), även känt som ataxia telangiectasia, ataxia telangiectasia immunbrist (immunbrist withataxiatelangiectasia), Louis-Bar-syndrom, Boder-Sedgwick syndrom, etc. Medfödda defekter i hud, ögon, nervsystemets symtom och antikroppsimmunfunktion är karakteristiska för denna sjukdom.Det är en kronisk sjukdom som kännetecknas av progressiv cerebellär ataxi, okular och ansikts telangiektasi och återkommande luftvägsinfektioner. . Autosomal recessiv arv, fler kvinnor än män. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: malign lymfom leukemi
patogen
Pediatrisk ataxi telangiectasia etiologi av typ I-syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en autosomal recessiv genetisk sjukdom.
(två) patogenes
Huvudsakligen på grund av DNA-reparationsdefekter har cirka 1/4 av patienter med lymfocyter på kromosom 14 korta pauser på den korta armen, 14q12, och det är ännu inte möjligt att förklara de multipla systemiska skadorna som nerv, blodkärl och immunologiska avvikelser hos det sjuka barnet. Det spekuleras i att det kan vara Defekter i utvecklingen av groddskiktet, vissa människor tror att de grundläggande defekterna är abnormiteter i immunsystemet, speciellt tymiska defekter, vilket kan leda till virusinfektion eller autoimmunitet, vilket är sekundärt till flera systemiska skador. Centrala nervsystemets skador, såsom demyelinering och degeneration, antyder också Det är en autoimmun process, men mekanismen som orsakar immunologiska avvikelser är inte klar.
De mest framträdande förändringarna i denna sjukdom är tymiska utvecklingsstörningar, ofullständigt lymfoidsystem, hudtelangiektasi, gonadala utvecklingsstörningar, hjärnkortikal atrofi, olivdegeneration, hjärnstam och ryggmärgs posteriorhorn och främre horngeneration och atrofi.
Patologisk undersökning av huden visade signifikant expansion av små blodkärl.
Förebyggande
Pediatrisk ataxi telangiektasi typ I-syndrom förebyggande
Gravid kvinnahälsovård
Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska läkemedel eller har en virusinfektion (speciellt rubellavirusinfektion) kan de skada fostrets immunsystem, särskilt Det är i början av graviditeten som kan involvera flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka gravida kvinnors hälsovård, särskilt i början av graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel för att injicera röda hundvaccin, etc., för att förhindra virusinfektion så mycket som möjligt, och för att stärka näringen av gravida kvinnor och i rätt tid behandla vissa kroniska sjukdomar.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning
Genetisk rådgivning för familjehistoria kan hjälpa drabbade vuxna att ha selektiv fertilitet. Icke-patienter i patientens familj kan gifta sig ordentligt.
3. Prenatal diagnos inkluderar regelbunden ultraljudundersökning, serologisk screening, etc., vid behov, kromosomundersökning, medfödd diagnos och heterozygot screening.
Tidig och exakt diagnos av ataxia telangiectasiasyndrom, tidig administrering av specifik behandling och tillhandahållande av genetisk rådgivning (prenatal diagnos eller till och med intrauterin behandling) är mycket viktiga.
Komplikation
Pediatriska ataxi telangiectasia typ I-syndrom komplikationer Komplikationer, malignt lymfom, leukemi
Kan inte gå, mestadels från barndom sinusit, otitis media eller lunginflammation, ibland med kronisk diarré, kan vara "dvärg", hud maligna skador, upprepade luftvägsinfektioner är ofta dödliga faktorer, sinus-lunginfektion, bronkiektas, andra Försenade eller outvecklade sexuella egenskaper, testikelatrofi, malignt lymfom och leukemi kan uppstå.
Symptom
Pediatrisk ataxi telangiectasia typ I syndrom symtom vanliga symtom ataxi immunbrist återkommande infektion lunginfektion avsiktlig tremor pigmentering eksem strabismus testikel atrofi menstruationscykel förändringar
Progressiv cerebellär degeneration, ögonkonjunktiva och hudtangangektasi och infektion tenderar att vara de tre huvudsakliga symtomen på detta symptom, och de initiala symtomen kan variera.
1. ataxi
De flesta av de sjuka barnen utvecklar ataxi när de börjar gå, och vissa uppstår när de är 4 till 6 år. När de går har de symtom som ataxi i lemmar och stamvägar, avsiktlig tremor, cerebellär dysartri och andra cerebellära symtom. Ofta finns det nystagmus och ögonrörelser som inte kan eller strabismus, 30% av barn har mental retardering, ansiktet kännetecknas av "låg spänning" och trög prestanda, tillväxtfördröjning, kan vara "dvärg", vissa barn kan också ha Extrapyramidala symtom.
2. Kapillärutvidgning
Kapillär vasodilatation kan inträffa så tidigt som 1 år gammal eller så sent som 9 år gammal, ofta manifesteras först i bulbärens konjunktiva, och senare i örat, främre armbågsfossa, näsbro, rygg på handen och baksidan av foten, andra hudskador har hudatrofi, hård hud, pigmentering Förlust eller stagnation, atopisk dermatit, eksem och maligna hudskador.
3. Upprepad infektion
Bland dessa barn är detta den tidigaste onormala manifestationen. Immundefekt är ett viktigt inslag i denna sjukdom. Serum IgA minskas, IgM är normalt, 60% -80% av barnen har en tendens att smittas, och luftvägsinfektion är ofta en dödlig faktor, cirka 75%. Fallet var sinus-lunginfektion med bronkiektas och så småningom lunginflammation.
4. Övrigt
Om patienten lever till tonåren kan utseendet på sekundära sexuella kännetecken försenas betydligt eller till och med fullständigt outvecklad. Även om kvinnliga patienter kan ha menstruation, men oregelbundna eller till och med slut slutar helt, kan manliga patienter ha testikelatrofi, cirka 10% Malign sjukdom hos lymfatiska retikulära system kan förekomma hos sjuka barn. Gatti et al. 1971 befanns de maligna tumörerna av denna sjukdom vara maligna lymfom och leukemi och andra gliomas, magcancer, odifferentierade celltumörer och liknande.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk ataxia telangiectasia typ I-syndrom
Dess humorala och cellulära immunsystemabnormaliteter, immunoglobulin minskade, cirka 70% av barn med IgA, IgE minskade eller saknade, små lymfocyter minskade, ibland var alla immunglobuliner låga, tuberculintest, dinitro Klorobensen (DNCB) fläcktest, hudtransplantat och andra allergiska reaktioner med fördröjd respons, såsom minskad reaktion, minskad lymfocyttransformationshastighet, etc., det visade sig att de perifera blodlymfocyterna minskade hos barn, och vissa människor tror att blodcirkulationen hos sådana barn Antalet ß-lymfocyter med IgA och det absoluta antalet T-lymfocyter är normalt, så antalet lymfocyter i blodet kan inte påverkas.
Patologisk anatomi kan konstateras att tymusen är liten och har histologiska förändringar.
Röntgenstråle röntgenbilder är små i tymus, inflammatoriska infiltrat kan ses i lunginfektionen, bronkiektas kan ses, B-ultraljud och EEG kontrolleras vid behov.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av pediatrisk ataxia telangiectasia typ I-syndrom
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna av symtomen och laboratorietester, avvikelser i kroppsvätskor och cellulär immunitet, såsom förhöjd IgM, minskat IgG eller minskat Ig, minskat perifert blodlymfocytantal, normalt eller minskat T-lymfocytprocent och distalt Det absoluta antalet blodlymfocyter reduceras och cellerna förstörs lätt under odling. Detta är ett kännetecken för sjukdomen. Hudtestet med försenad typ av överkänslighet är försvagat eller negativt, och laboratorietester som minskad lymfocyttransformation kan diagnostiseras.
Differensdiagnos
Identifiering av immunbristsjukdomar, egenskaperna hos progressiv cerebellar ataxi och telangiektasi kan hjälpa till att identifiera.
