Akut intermittent porfyri hos barn

Kort introduktion av akut intermittent porfyri hos barn Akut intermittent porfyri (AIP), även känd som leverporfyri, pyrrox porfyri, är vanligare i porfyri. År 1911 rapporterade Gunther först att Waldenström omfattande beskrev sjukdomen på grundval av omfattande familjestudier 1937. De kliniska kännetecknen var magkramper, oförstörbar förstoppning, psykiatriska symtom och utsöndring av stora mängder ALA och bilirubin i urinen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uttorkningsepilepsi

Orsaker till akut intermittent porfyri hos barn

(1) Orsaker till sjukdomen

Sjukdomen orsakas av partiell brist på uroporfyrinogen-syntas, vilket orsakas av defekter i skorpion-sklerotiumdeaminas. Aktiviteten hos detta enzym är cirka 50% av den vanliga människan. Tekniken för hybridisering in situ med nukleinsyra har bestämt sclerotinogen-deaminas. Genen är lokaliserad i 11q23-qter-regionen och innehåller fem exoner. Minst tre olika isozymer är kända för att existera i alla vävnader och den andra i röda blodkroppar, men Defekter finns i dessa vävnader och röda blodkroppar, men deras funktionella manifestationer verkar vara begränsade till levern.

Sjukdomen orsakas ofta av puberteten och det är lätt att framkalla anfall under menstruation. Vissa läkemedel och hormoner kan orsaka sjukdomens början eller förvärra tillståndet eftersom det kan främja verkan av ALA-syntas i levern. Sackariden och heme ALA-syntas har tillfälliga inhibering.

(två) patogenes

Sjukdomen är autosomalt dominerande, och sclerotindeaminasallelen muteras på kromosom 11q24 hos kromosom 11, och aktiviteten hos galldeaminas i hepatocyter, lymf, hud, epitel, fostervattenmembran och erytrocyt är endast 50% av normala människor, vilket orsakar hindring av bilirubin mot uroporfyrinväg och ansamling av bilirubin och ALA i kroppen på grund av förbättrad ALA-syntesaktivitet, rapporteras att det finns minst 4 typer av mutationer i denna gen, och därmed enzymaktiviteten Dessutom har vissa enzymer minskad immunologisk aktivitet och katalytisk biologisk aktivitet, vissa har normala immunologiska aktiviteter och har minskat katalytisk aktivitet. Dessutom har vissa patienter normal erytrocyt enzymaktivitet, medan andra vävnader minskar, vilket bevisar att det är möjligt att kontrollera mer än ett enzymuttryck. En allel, som kontrollerar röda blodkroppar som en gen, och kontrollerar uttrycket av enzymer i andra vävnader som en annan gen.

Förhållandet mellan metaboliska avvikelser och neurologiska symtom hos patienter med denna sjukdom är fortfarande inte särskilt tydligt. Studien fann att bilirubin och ALA har toxiska effekter på nervsystemet, huvudsakligen baserat på ALA, inklusive: 1 hämmar frisättningen av neuromuskulärt ledningsmedium, in vitro Kultur kan orsaka neurogenes av nerv- och hjärnceller; 2 stark stimulant av hämmande neurotransmitter γ-aminobutyric receptor; 3 ALA av patienter med ärftlig tyrosinemi och patienter med svår brist på ALA-dehydratas ackumuleras, Förekomsten av neurologiska symtom liknar den här sjukdomen; fyra defekter i hemsyntes i nervsystemet, in vitro cellkulturstester visar att hämning av hemsyntes allvarligt kan försämra celler, och administrering av heme kan hämma nervsystemets symtom på sjukdomen, mest diverse Zygote-genbärare saknar symtom, men vissa faktorer kan främja deras början.

Akut intermittent porfyri förebyggande hos barn

Sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Den förebyggande metoden hänvisar till förebyggande metod för ärftliga sjukdomar. De som misstänks för denna sjukdom bör vara uppmärksamma för att undvika applicering av vissa läkemedel, såsom barbiturater, sulfonamider, aminopyriner och steroider. Progesteron kan förebygga uppkomsten av denna sjukdom.

Akuta intermittenta porfyri-komplikationer hos barn Komplikationer uttorkning epilepsi

Dehydrering och oliguri på grund av kräkningar, kramper, förlamning i extremiteterna och förlamning av andningsmuskeln kan ha personlighetsförändringar, såsom depression, nervositet, gråt, och det finns illusioner, hörsel hallucinationer eller arrogans, inkoherent, gråt Oväntade och andra raket, kramper, muskelatrofi, etc.

Symtom på akut intermittent porfyri hos barn Vanliga symtom Illamående, rastlöshet, buksmärta, oliguri, förstoppning, dehydrering, depression, sensorisk störning

Det finns få avsnitt före puberteten, och episoderna är intermittenta. De viktigaste manifestationerna är anfall, magkramper i olika grader, smärtsamma delar och kan utstrålas till rygg, urinblåsan eller yttre könsorgan. Patienter sitter ofta hårt och till och med skriker högt på grund av svår buksmärta. Krampens varaktighet varierar från timmar till dagar eller till och med veckor, ofta åtföljd av illamående, kräkningar och förstoppning. Dehydrering och oliguri kan uppstå på grund av kräkningar. Allvarlig magsmärta diagnostiseras ofta som akut buk och kirurgi, buksdepension, tarm Ljudet försvagas eller försvann. Även om det är omfattande ömhet är det inte proportionellt mot graden av smärta. Det finns ingen magmuskelspänning, vita blodkroppar ökar inte, och det är lätt att bli felaktigt diagnostiserat som buksepilepsi eller raket. Röntgenundersökning visar tunntarmsuppblåsning eller vätskenivå, cirka 20 Förekomsten av patienter med neurologiska symtom orsakas huvudsakligen av autonom dysfunktion. Utöver tarmfisteln är hjärtfrekvensen snabb, blodtrycket ökas och urinretention kan inträffa. Ett litet antal patienter har anfall som den huvudsakliga klagomålet och EEG vid början. Det kan förekomma förändringar, symtomen kommer att återgå till det normala efter remission, de perifera nerverna kan påverkas av smärta i benen, förlamning i ansiktsnerven och en eller flera lemmar slapp förlamning. Det finns också förlamning av lemmarna och förlamning av andningsmusklerna. Senreflexerna försvagas eller inte kan framkallas. De drabbade musklerna krymper snabbt, men de återhämtar sig snabbt efter remission. Den övre motoriska enheten är extremt sällsynt och cirka 50% av patienterna har sensoriska störningar. Mer begränsad till lemmar.

Psykiatriska symtom är vanligare hos patienter med tarmfistel och kan ha personlighetsförändringar, såsom depression, nervositet, gråt, och det finns hallucinationer, hörsel hallucinationer eller arrogans, inkoherent, gråt och skratt, etc. Om diagnosen inte är i rätt tid, Genom att ta fenobarbital, fenytoin eller klordiazepoxid för ovanstående symtom, kommer symtomen att förvärras och psykiska störningar kan förekomma, och till och med livstruande nervsystemssymtom såsom förlamning i andningsmuskeln och kranial nervpares kan uppstå. Symtomen lindras snabbt.

Undersökning av akut intermittent porfyri hos barn

1. Allmän urinkontroll

Vid tidpunkten från början utsöndrades en stor mängd ALA och PBG i urinen och färsk urin släpptes normalt. Efter en tid, särskilt efter exponering för solljus, omvandlades PBG till urinporfyrin eller koproporfyrin, och urinfärgen blev gradvis mörk. Under belysningen av Wood visade porfyrin i urin röd fluorescens, och urinspecifik vikt ökade, vilket kan orsakas av överdriven utsöndring av vasopressin, men hypofyslesionerna kunde inte bekräftas.

2. PBG-kvalitativt test (Watson-Schwartz-test)

Detta test är specifikt, meningsfullt för diagnos och kan upptäcka asymptomatiska bärare av genen.

Testmetod: Ta 1 ml Hoesch-reagens (fosfor-dimetylaminobensaldehyd 2 g i 6 mol / L saltsyra 100 ml) och tillsätt 1 ~ 2 droppar färskt urinprov. Lägg omedelbart den körsbärsröda färgen i reagenslösningen och skaka den försiktigt. Körsbärsröd expanderar till den omgivande lösningen.

3. Kvantitativ undersökning av ALA och PBG i urin

ALA och PBG kan ökas med mer än 100 gånger jämfört med normala människor. Även om det minskas under den periodvisa perioden är det fortfarande högre än normalt. Normala människor har 0 till 2 mg PBG per 24 timmar, ALA är 0 till 7 mg, och PBG är kvantifierat för genbärare. Diagnosen är mer meningsfull än ALA-kvantifiering. Urinporfyrinogen I-syntetas i patientens leverceller, röda blodkroppar och fibroblaster reduceras avsevärt. Odling av amniotisk vätskepunktscell kvantifieras med uroporphyrinogen I-syntetas, som kan diagnostiseras prenatalt. Vissa asymptomatiska barn och vuxna genbärare har låg aktivitet.

4. Biokemisk undersökning i blodet

Vid akuta attacker, ofta på grund av kräkningar och buksmärta under början av ätandet, kan leda till vattenkraftsstörningar, ofta hyponatremi, blodkalciumnivåerna minskas också, och till och med vissa patienter kan ha oliguri och azotemi.

Enligt de kliniska manifestationerna av symtom och tecken kan du välja att göra B-ultraljud, röntgen, elektrokardiogram, EEG, CT och andra tester.

Diagnos och diagnos av akut intermittent porfyri hos barn

diagnos

För patienter med magkramper som inte kan hitta orsaken till återkommande episoder, med neuropsykiatriska symtom, bör de som har brun urin efter placering överväga sjukdomen. Ta den färska urinen och göra ett Watson-Schwartz-test för att bekräfta diagnosen. Om du tar en barbiturat, Aminopyrin eller sulfa-läkemedel, en historia av ökad sjukdom, är mer användbar för diagnos.

Differensdiagnos

1. Vid buksmärta, uppmärksamma identifieringen av olika akuta buk: såsom njursten, gallblåsan vanliga gallväggstenar, akut pankreatit, magsår eller tolvfingertarmsår, akut blindtarmsinflammation, tarmhinder, etc., och till och med feloperation .

2 Oförklarlig dysfunktion i nervsystemet: särskilt symtomen på perifera nerver, muskelsvaghet i kroppen, sputum osv., Bör särskilt uppmärksamma möjligheten för porfyri.

3. Förgiftande patienter har också buksmärta, förstoppning och neurologiska symtom, och utsöndringen av ALA i urinen ökar också, men resultaten av dimetylaminobensaldehydtestet är vanligtvis negativt, och uppmärksamhet bör ägnas åt identifieringen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.