Pediatriskt basalcells Nevus syndrom
Introduktion
Introduktion till basalt cellulärt syndrom Basalcell nevus syndrom (basalcellnevussyndrom) är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom som involverar många organ. Kliniken omfattar sex huvudsakliga organsystem inklusive hud, tänder, ben, ögon, nerver och reproduktion.Det finns ungefär 38 avvikelser, inklusive basalcellscancer, käggcyst, handflatan eller fot keratos och skelettabnormaliteter. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,2% - 0,3% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: käken cyst basalcell karcinom medfødt hydrocephalus kryptorchidism
patogen
Pediatrisk basalcell nevus syndrom
Orsak till sjukdomen:
Detta symptom är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med en penetrationsgrad så hög som 95% och orsaken är okänd.
patogenes:
Det finns en hypotes om att detta syndrom är en moderplatta orsakad av primära skador på systemisk mesenkymvävnad. De olika epitelskadorna induceras också av onormal bindväv. Detta ska studeras. Fitzpatrick föreslog att sjukdomen kan vara När det gäller kromosomavvikelser, men inte bekräftade, genomförde Liu Xixian et al GTG-bandingskaryotypanalys i vissa fall, inga avvikelser i kromosomstruktur och antal, SCE-frekvenstestresultat var extremt signifikanta, SCE ökade signifikant i flera cyster eller Tumörer tror också att sjukdomen genom den dominerande autosomala arv, dess penetrans kan vara så hög som 95%, syndromet involverar en mängd olika organ, resultatet av flera effekter av genen.
Förebyggande
Pediatrisk basalcell nevus syndrom förebyggande
Genetisk rådgivning måste utföras och tidig diagnos bör utföras i barndomen så mycket som möjligt och motsvarande åtgärder bör vidtas. Försiktighetsåtgärder bör utföras från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Barnkomplikationer i basalcells nevus syndrom Komplikationer käken cyst basalcell karcinom medfødt hydrocephalus kryptorchidism
Multipla deformiteter, multipla godartade cyster och tumörer i huden, multipla käggcyster, basalcellscancer, ribfiburcation, förkortning av den distala änden av handflatan och tummen, kyfos, skolios eller benbindning, etc., kan ha medfödd hjärna Sedimentation, dural förkalkning, kryptorchidism, medfödd blindhet, koroidfissur och optiska nervfel.
Symptom
Pediatrisk basalcell nevus syndrom symtom vanliga symtom mandibular cyst hydrocephalus scoliosis
Syndromet är för närvarande känt som hud-, ben-, ögon-, nerv-, reproduktions- och andra sex stora organsystem, cirka 38 avvikelser, inklusive basalcellscancer, käggcyst, palm- eller plantar keratos och skelettabnormaliteter Vi ses.
1. Hudförändringar: för uppträdande av multipel sputumliknande basalcellskarcinom eller multipla godartade cyster och tumörer i huden på utsatta eller icke-exponerade områden under barndomen eller ungdomar, såsom epitelialcyster, lipom, fibroider, etc.
2. Dålig keratos av idrottsman fot- och palmhud: keratos i foten och palmhuden, vanligt hos barn och ungdomar, ett stort antal, diameter 0,1 ~ 0,3 cm, på grund av keratinös hudfel, telangiectasia, det är rött Trycket blir vitare, vilket orsakas av differentiering av epidermala basceller till ryggradsceller och defekter i enzymfunktionen under keratinbildning.
3. Flera käkcystor: Följande käkar är vanligare, vilket är den mest framstående kliniska manifestationen av röntgenundersökning.
4. Onormalt skelett: inklusive revbifunktion i ribben, förkortning av den distala änden av handflatan och tummen, kyfos, skoliose eller benben.
5. Andra: kan ha medfödd hydrocephalus, dural förkalkning, kryptorchidism, medfödd blindhet, koroidfissur och synsnervdefekter.
Detta symptom är särskilt känsligt för strålningsinducerad karcinogenes. Vissa patienter har multipla bascellkarcinom i det bestrålade området inom 6 månader till 3 år efter bestrålning. Efter 24 timmars UV-bestrålning är frekvensen av inducerad SCE högre än för vanliga människor. Det kan vara patienter. Cellerna saknar normal förmåga att reparera DNA-skador orsakade av cancerframkallande ämnen, och därför bör röntgen- eller ultraviolett strålning undvikas vid diagnos och behandling av patienter med denna sjukdom för att minska induktionen av cancer.
Undersöka
Undersökning av basalcell nevus syndrom hos barn
Blod-, urin- och rutinundersökningar visar sig vanligtvis vara onormala. Hudbiopsier kan ses i bascellscarcinom, cystor, lipom, fibroider och liknande.
Röntgenundersökning av de mest framträdande kliniska manifestationerna av flera käftecyster, kan hittas revbifurktion, kyfos, skoliose eller osseointegration, dural förkalkning, CT-undersökning av hydrocephalus, B-ultraljud kan hittas kryptorchidism och så vidare.
Diagnos
Diagnos och diagnos av basalcell nevus syndrom hos barn
Detta syndrom kännetecknas av flera basala cellkarcinom som kan uppstå från barndom till vuxen ålder.Det finns hos patienter med hud som inte utsätts för solljus. Patienter med liknande hudtumörer har påträffats under flera generationer. Förekomsten av denna sjukdom bestäms inte, men i basen. Cirka 0,5% av patienterna med cellcancer. I den allmänna befolkningen, när bara en person är sjuk eller bara har hudcyster eller käkcystor, försummas diagnosen ofta och de flesta fall är i barndomen. Eller ungdomar har redan utvecklat symtom. De flesta av Liu Xixians fall har vissa kliniska manifestationer vid 9 års ålder, och först efter flera decennier av diagnos är denna sjukdom inte bara basalcells tumörer som har varit maligna, utan också med genetiska sjukdomar. Avkommor måste därför genetisk rådgivning utföras, eftersom barnläkare bör försöka ställa tidigt diagnos i barndomen och vidta motsvarande åtgärder.
Måste skilja sig från andra hudtumörer.
