Pediatric Blue Diaper Syndrome
Introduktion
Introduktion till barns blå blöjasyndrom Blå blöjesyndrom, även känt som bluediapersyndrom, med hyperkalcemi av njursten och blå urin, blått sputumsyndrom, Drummond syndrom, blöja blått syndrom, enkel tarmfärg Isolera absorption (isolerat tarmtryptofanmalabsorption) och liknande. Tryptofan absorberas dåligt i mag-tarmkanalen och omvandlas till sputum genom bakterieverkan och utsöndras i form av blåblå mamma. Det heter eftersom den urinblå mamman utsätts för luft och oxideras till urinblå morblå. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njursten optisk atrofi
patogen
Orsaken till barns blå blöjasyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en medfödd metabolisk abnormitet, vars orsak är onormal metabolism av tryptofan hos patienten.
(två) patogenes
På grund av tarmabsorptionen av tryptofan förvandlar tarmbakterier tryptofan till sputum och blir sedan urinblå mor, som oxiderar till blå urin i luften, utsöndrar blå urin och färger sputum till blått Färg, skylten är autosomal recessiv arv, men det kan också vara arv av sexuell kedja, den nuvarande genetiska lagen har ännu inte klargjorts och andra rapporter från D-vitaminförgiftning.
Patologisk undersökning visade att njurarna har omfattande fokal kalciumavsättning och njurmedulla är särskilt uppenbar.
Förebyggande
Pediatrisk blå blöjesyndrom förebyggande
Försiktighetsåtgärder bör vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Komplikationer av barns blöja-syndrom Komplikationer, njursten, optisk atrofi
Urinen är blåaktig, utvecklingen försenas, mental retardering är låg, och det är lätt att infektera igen, och det är mer troligt att dö av eldfast infektion. Förkalkning och kalciumavsättning av olika organvävnader förekommer ofta, och njurförkalkning, njursten och förkalkning av basal ganglia, optisk atrofi och synförlust är vanligare. Barnet var blekt, pygmy, platt i näsan, med inre epitel, nystagmus, kvistning, optisk skivaödem och optisk atrofi.
Symptom
Barns blå blödsyndrom symtom Vanliga symtom Upprepad infektion blek hud irriterande urin fosfor hypercalcemia viktminskning njurförkalkning förkalkning ögonglob tremor anorexi
1. Urinfärg blå: strax efter födseln ser du blå urin, färgat sputum och klädkläder, detta fenomen kommer att fortsätta att existera, liksom barndomen.
2. Familjehistoria: Det finns en tendens till familjesjukdom.
3. Utvecklingsegenskaper: Försenad utveckling, låg intelligens, lätt att infektera igen och mer än eldfast allvarlig infektion.
4. Hyperkalcemi: Ökat kalcium i serum och mer förkalkning och kalciumavsättning av olika organ, vanligare är njurförkalkning, njursten och förkalkning av basal ganglia, och motsvarande symtom och funktionsfel.
5. Ökad utsöndring av urinfosfor: Det kan bero på hämning av fosforreabsorption av vismutföreningar i njurrören.
6. Allmän prestanda: Det kan vara anorexi, kräkningar, förstoppning, irritabilitet, viktminskning, synförlust och andra symtom. Barnet är blekt, pygmy, platt i näsan, med inre ekchymos, nystagmus, kvistning, optisk skivaödem, Optisk nervatrofi.
Undersöka
Undersökning av barns blöja-syndrom
1. Oralt tryptofan belastningstest: Det kan förvärra symtomen och öka mängden sputumförening i urinen, vilket är användbart för diagnos.
2. Hämning av tarmflora-test: Oralt neomycin och andra antibiotika hämmar tarmflora, vilket kan minska symtomen och minska halten i sputumföreningen i urin.
3. Högt kalciuminnehåll i serum: Högt kalciuminnehåll, mer än 12 mg, och kan skiljas från Hartnup-syndrom (serumkalcium är inte högt).
4. När det är njurskada: Motsvarande urin kan förekomma, blodprov förändras, inulin clearance och hippursyra clearance är i allmänhet reducerad, och den renala tubulära fosforabsorptionshastigheten är också låg.
Konventionella röntgen, B-ultraljud, urografi, EEG, hjärn-CT och andra undersökningar kan hittas i onormal förkalkning av vävnader såsom förkalkning av basal ganglia, njurförkalkning och njursten.
Diagnos
Diagnos och diagnos av barns blöja-syndrom
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna och olika undersökningar bekräftade.
Differensdiagnos
Det måste skilja sig från Hartnup-syndrom. Skillnaden är att syndromets metaboliska avvikelse inte är begränsad till tryptofan. Det finns många transport- och metabola störningar av monoamin-monokarboxylsyra. Därför kan inte bara en stor mängd urinblått utsöndras i urinen, utan också andra Aminosyror, förutom kliniska manifestationer av pellagra med utslag, intermittent leddysmotilitet, buksmärta, bröstsmärta, smärta i benen etc. kan identifieras.
