Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist Glukos-6-fosfatas-dehydrogenasbrist är en grupp heterogena sjukdomar orsakade av en betydande brist på erytrocytglukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-PD). Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: koma 谵妄 anemi
patogen
Pediatrisk glukos-6-fosfatdehydrogenas-bristetiologi
Förekomsten av denna sjukdom är ganska komplicerad. Till exempel förekommer fababönsjukdom endast i G-6-PD-brist, men inte alla patienter med G-6-PD-brist har hemolys efter att ha ätit bredbönor. De som har utvecklat fababönsjukdom äter breda bönor varje år, men inte Det måste förekomma varje år; graden av hemolys och anemi hos den drabbade personen är inte parallell med mängden bred böna som äts; förekomsten av vuxna är betydligt lägre än hos barn.
G-6-PD-brist är X-kopplad ofullständig dominerande arv, och män har fler utbrott än kvinnor. Ofta kännetecknas den dominerande arvet av att den enskilda föräldrarnas sjukdom som orsakar sjukdomen kan överföras till barnet så länge den överförs till barnet. Vissa individer med dominerande genetik kan inte ha några kliniska manifestationer, dvs penetrationen är inte 100%, vilket inte är helt dominerande. Det vill säga, en förälder kan ha en dominerande genbärare utan klinisk manifestation. Precis som G-6-PD-brist, på grund av X-länkad, finns det ett utseende av ofullständighet i gruppen, som kallas X-länkad ofullständig dominerande arv. En annan möjlighet är genetisk mutation, men denna sannolikhet är extremt liten.
Förebyggande
Förebyggande av glukosamin-6-fosfatdehydrogenasbrist hos barn
Den stora majoriteten av denna sjukdom har incitament att inducera akut hemolys, så förebyggande är oerhört viktigt.
1. Gruppförebyggande: I områden med hög förekomst av G6PD är folkräkning av stor yta eller före äktenskap födseln, är prenatal, navelsträngsblodscreening en mer effektiv och förnuftig metod att upptäcka G6PD-brist.
2. Individuell förebyggande:
(1) Borttagning av incitament På grundval av screening utfärdas ett "G6PD-bristkort" med förbjudet eller försiktig användning av droger, mat etc. för medicinsk och personlig referens.
(2) Neonatal gulsot: gravida kvinnor med antingen par eller en av G6PD-bristen, som tar bensobarbital 0,03 till 0,06 g per natt i 2-4 veckor före förlossningen, kan minska neonatal hyperbilirubinemi eller Minska incidensen, ta navelsträngsblod för rutinmässig screening under förlossningen för att hitta G6PD-brist nyfödda, prenatal och spädbarns vägran att använda oxidativa läkemedel eller använda kamferpiller för att lagra kläder, mödrar undviker att äta breda bönor och deras produkter, aktivt förhindra nyfödda infektioner.
Komplikation
Pediatriska glukos-6-fosfatdehydrogenas-bristkomplikationer Komplikationer, koma, anemi
Hemolyskrisen kan inträffa, allvarliga fall kan ha oliguri, koma, kramper, kramper, dehydrering, acidos, etc., kan vara komplicerade av nedsatt njurfunktion och till och med dog av akut njursvikt, ofta komplicerat av hög bilirubinemi under den nyfödda perioden Symtom, progressiv anemi, kolelitiasis, hepatosplenomegali och så vidare.
Symptom
Pediatrisk glukos-6-fosfat dehydrogenas brist symtom Vanliga symtom Huangqi aptitminskning yrsel lever splenomegaly krampar illamående dehydrering buksmärta 谵妄 proteinuria
De flesta av de röda blodkropparna i G-6-PD har inga kliniska manifestationer. De kliniska manifestationerna av hemolyspatienter liknar dem för allmänna hemolytiska sjukdomar. Det finns fem typer av hemolytisk anemi orsakad av G-6-PD-brist:
1. Medfødt icke-sfärisk erytrocythemolytisk anemi (CN-SHA): kronisk hemolys kan uppstå utan orsak, ofta hos spädbarn och små barn, ungefär hälften av fallen under den neonatala perioden med hyperbilirubinemi Sjukdom, allvarliga fall är kronisk hemolys, med gulsot, anemi, splenomegali tre egenskaper, lätt typ vanligtvis mild anemi, ingen uppenbar gulsot, splenomegali, hemolytisk kris varje infektion eller läkemedelsinducerad hemolys, synlig Ökade röda blodkroppar, röda blodkroppsstorlek och form, med basofila fläckar.
2. Fabies: Under skördsäsongen för bredbönor är det toppperioden för sjukdomen, som oftast förekommer hos barn. Mödrar äter breda bönor kan orsaka att barn blir sjuka genom amning. Förekomsten är skarp, mer än några timmar till flera dagar efter att ha ätit breda bönor. Intern hemolys, de viktigaste symtomen är utbrändhet, yrsel, blek, feber, illamående, kräkningar, buksmärta, polydipsi, aptitlöshet, gulsot, urin kan vara brunt, rött vin, blodrött, sojasås, etc., allvarliga fall kan vara mindre Urin, koma, kramper, kramper, uttorkning, acidos, etc., hälften av den fysiska undersökningen har lever, ett litet antal fall av splenomegali, urinundersökning mestadels hemoglobinuri, ett litet antal bilirubin urin och bilirubin i urinen ökade, ibland synliga röda blodkroppar, Vita blodkroppar och granuler.
3. Neonatal hyperbilirubinemi på grund av G-6-PD-brist i G-6-PD-brist: G-6-PD-brist är ett neonatal område i områden med hög G-6-PD-brist Den främsta orsaken till hyperbilirubinemi är gulsot inom 3 dagar efter födseln.Toppet av gulsot visas 4 till 7 dagar efter födseln, och graden av gulsot är tyngre. Generellt börjar gulsot sjunka 5 till 8 dagar efter födseln.
4. läkemedelsinducerad hemolys (läkemedelsinducerad hemolys): G-6-PD-brist efter att ha tagit oxidativa läkemedel, kan orsaka akut hemolys, ofta 1 till 2 dagar efter exponering för oxidativa läkemedel, yrsel, huvudvärk, aptitlöshet , illamående, kräkningar, utbrändhet, följt av feber, gulsot, magsmärta, hemoglobinuri, urinfärg från brun till sojasås, samtidigt, progressiv anemi, varierande grad av anemi, retikulocyter normal eller mild Ökad, hepatosplenomegaly kan också förekomma, några få allvarliga fall kan uppstå oliguri, ingen urin, med acidos och akut njursvikt och död, 10 till 40 dagar efter att ha stoppat läkemedlet, förstörde röda blodkroppar betydligt, anemi gradvis återhämtat, De huvudsakliga orsakerna till hemolys hos patienter med G-6-PD-brist är:
(1) Antimalariala läkemedel: primakin, malariakinolin, penicillin och liknande.
(2) Sulfonamider: sulfametoxazol, sulfapyridin, p-aminobensensulfonamid, sulfacetamid och liknande.
(3) antipyretiska smärtstillande medel: acetanilid, aminopyrin, fenylbutazon och liknande.
(4) Furaner: furantanidin, furazolidon, nitrofurazon och liknande.
(5) Andra: tiazolsulfon, nalidixinsyra, nitridazol, trinitrotoluen, naftalen (kamfer), metylenblått, chuanlian, toluidinblått och liknande.
5. Infektiös hemolytisk anemi: infektion kan också orsaka hemolytiska avsnitt av G-6-PD-brist, intravaskulär hemolys inträffar flera dagar efter infektion, vanligtvis mild, men ibland kan orsaka allvarlig hemolys, Induktion av hemolys hos patienter med G-6-PD-brist, vanlig bakteriell lunginflammation, viral hepatit och tyfoidfeber, och annan influensa, infektiös mononukleos, leptospiros, vattkoppor, sumpar, Bakteriell dysenteri, nekrotiserande enterit och Salmonella, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis och Rickettsia-infektion, G-6-PD-brist, med undantag för vissa varianter Förutom kronisk hemolys sker det mesta av hemolysen endast under påverkan av vissa predisponerande faktorer.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist
Allmänna laboratorietester för G-6-PD-brist är ospecifika jämfört med andra hemolytiska anemier.Diagnosen beror på bestämningen av erytrocyt G-6-PD-enzymaktivitet, screeningsexperiment och enzymer för G-6-PD-brist. Det finns flera metoder för kvantitativ bestämning av aktivitet.
1. Metmoglobinreduktionstest: Hastigheten är betydligt långsammare än för normala människor. Denna metod är ett av de vanligt förekommande testerna för screening av G-6-PD-aktivitet i Kina. Den mikrohistokemiska elueringsmetoden är lämplig för heterozygoter. Testets tillförlitlighet är 75%. Nackdelen med denna metod är att om det finns HbH, instabilt hemoglobin, hyperlipidemi, makroglobulinemi och liknande orsakar alla falska positiva resultat.
2. Askorbat-cyanidtest: Om G-6-PD är brist, förstör H202 hemoglobin och bildar en brun fläck.
3. Nitrotetrazolium blue test: Detta test kan användas för att upptäcka mängden producerad NADPH.
4. Fluorescerande fläcktest: Detta test är det enklaste, mest pålitliga och mest känsliga screeningtestet.
5. G-6-PD-aktivitetsanalys: Mängden NADPH som produceras per tidsenhet används för att återspegla aktiviteten för erytrocyt G-6-PD. De vanligt använda metoderna är Zink Jam-metoden som rekommenderas av Världshälsoorganisationen (WHO) och International Hematology Standardization Committee (ICSH). De rekommenderade Glock- och Mclean-metoderna, vid upptäckt av erytrocyt G-6-PD-aktivitet, bör uppmärksamma patientens kliniska tillstånd under testet, under hemolysperioden avlägsnas åldrande, enzymbristiga röda blodkroppar selektivt i perifert blod, Unga röda blodkroppar skyddas av höga enzymnivåer. Analysen av dessa celler kan inte riktigt återspegla G-6-PD-aktiviteten hos röda blodkroppar. För att lösa detta problem kan det granskas efter 2 till 4 månaders akut hemolys, eller G-6-PD-aktivitet för röda blodkroppar detekterades efter centrifugering av de unga röda blodkropparna, men användningen av utfällda röda blodkroppar i testsystemet var inte standard.
Om infusionen av röda blodkroppar under hemolysepisoden också påverkar resultaten av mätningen av G-6-PD-aktivitet, kronisk icke-sfärisk erytrocyt-hemolytisk anemi, inga specifika hematologiska förändringar, är hemoglobin i allmänhet 80 ~ 100 g / L, retikulocytantal Öka till 4% till 35%, på grund av ökningen av andelen retikulocyter, den genomsnittliga röda blodkroppsvolymen ökas, halveringstiden för röda blodkroppar förkortas avsevärt, vanligtvis 2 till 17 dagar, mjälten i de defekfria cellerna kvarhålls, så mjälten är i allmänhet ineffektiv, i sig Hemolystest har inget diagnostiskt värde. I vissa patienter med svår G-6-PD-brist kan leukocytfunktionsdefekter uppstå på grund av leukocyt G-6-PD-brist, främst på grund av minskad fagaktivitet, så de viktigaste kliniska manifestationerna är peroxidas-positiva bakterier. Upprepad infektion, neonatal gulsot, serumens totala bilirubinkoncentration överstiger i de flesta fall 273,6μmol / L, och även så högt som 684 ~ 8557μmol / L, på grund av svårighetsgraden av gulsot, kan leda till en betydande del av barn med bilirubin Förekomsten av encefalopati är 10,5 till 15,4%. Patienter med fababönsjukdom klassificeras enligt mängden hemoglobin:
(1) Tungt: hemoglobin är under 30 g / L; hemoglobin är vid 31-40 g / L och ockult blod i blodet är över +++ eller utan urin, eller med allvarliga komplikationer såsom lunginflammation, hjärtsvikt, acidos, mentala störningar, Hemiplegi eller kikaravvikelse i samma riktning.
(2) medium: hemoglobin i 31 ~ 40 g / L, ockult urinblod under ++; eller hemoglobin 41 ~ 50 g / L, eller hemoglobin 51 g / l eller mer, urinkult blod ++++.
(3) Lättyp: hemoglobin 51 g / l eller mer, urinkult blod +++ eller mindre.
(4) Dold typ: Antalet hemoglobin och röda blodkroppar är normalt eller minskat något. Heinz-kroppen kan hittas i perifert blod. Patienten kommer att utveckla sjukdomen efter att ha ätit den breda bönan. Samma - individen reagerar på bredbönan vid olika tidpunkter, uppenbarligen, utom Förutom enzymbrist finns det andra faktorer som är relaterade till sjukdomen: Turrin et al fann till exempel att det finns makromolekylär agglutination och proteintvärbindning i erytrocytmembranet under den hemolytiska krisen som orsakats av bred böna; membranskador kan vara 10 gånger högre än för röda blodkroppar. Det är relaterat till minskningen av kalcium-ATP-aktivitet. Det är känt att de två glykokalyxerna (fabaris och kärnan) i bredbönan är toxiska komponenter i bredböna. De Flora et al fann att dessa två ämnen snabbt hämmade GSH-produktionsförmågan hos defekta röda blodkroppar. , vilket leder till metaboliska störningar, rutinröst röntgen, EKG och B-ultraljud, uppmärksamma närvaron eller frånvaron av lunginfektion, kan hitta gallsten, hepatosplenomegali och så vidare.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist hos barn
Enligt kännetecknen för akut hemolytisk anemi, finns det bevis på historien att äta fababönor inom en halv månad eller historien om att ta misstänkta läkemedel eller infektion inom två dagar, och orsakerna till diabetes acidos. Om det finns G-6-PD-brist genom screeningstest eller enzymaktivitet, bekräftelse.
Differensdiagnos
1. G-6-PD saknar läkemedelsinducerad hemolytisk anemi, dess kliniska egenskaper och vissa experimentella egenskaper liknar hemolytisk anemi inducerad av instabil hemoglobinrelaterade läkemedel och bör identifieras.
2. Andra enzymdefekter av hexosfosfatomgång, såsom glutation-syntetasbrist, och dess kliniska manifestationer liknar G-6-PD-brist, och bör identifieras.
3. Uteslutning av hemoglobinsjukdom genom värmestabilitetstest och hemoglobinelektrofores, G-6-PD-brist. Dessa två tester är normala, och vissa screeningtest som askorbinsyra (vitamin C) cyanidtest hemoglobin kan också vara positiva. Emellertid är G-6-PD-aktivitetsanalysen eller fluorescensfläckanalysen endast positiv för G-6-PD-brist och kan identifieras i enlighet därmed.
