Medfödd ansiktsdiparessyndrom hos barn
Introduktion
Kort introduktion av medfödda ansiktsmuskelsyndrom hos barn Medfødt ansiktsmuskelsyndrom, Möbius-syndrom, även känt som medfødt öga - förlamning, spädbarns ögonmuskelsatrofi, medfödd ansiktsförlamning, Graefe II-syndrom, vonGraefe-syndrom, medfödd nerv och ansiktsnervförlamning (medfödda dödcensandfacialnervesparalys), Tillståndet kännetecknas av kranialnerv i kombination med förlamning, medfödd missbildning och mental retardering. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: exponerad keratit
patogen
Orsaken till medfødt ansiktsmuskel spasm syndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Det finns många slags förståelser om etiologin för denna sjukdom, och det finns ingen slutsats ännu.
(två) patogenes
1. Patogenesen tror vanligtvis att sjukdomen har följande doktriner:
(1) Skadliga faktorer: kan vara fostret i livmodern, speciellt inom 2 månader efter graviditeten, embryot påverkas av yttre skadliga faktorer, så att nerven, ansiktsnerven, glossopharyngeal nerv, den sublinguala nervkärnan är dåligt utvecklad, och den mediala längsgående bunten är också Det kan vara fel.
(2) Mesodermal teori: Andra tror att ektodermal teorin inte kan förklara benfel, hemangiom, bröstdefekter, etc., så det föreslås att mesodermal teorin är att muskeln är en primär skada, medfödd missbildning inträffar i Innan den embryonala innervationen är klar.
2. Patologiska förändringar och klassificering Huebner bekräftade först den onormala utvecklingen av centrala nervsystemet i denna sjukdomslinje från neuropatologisk undersökning, och annan litteratur rapporterar att kranialnervkärnan har dysplasi.
Towfighi et al (1979) delade symtomen i 4 grupper: 1 cerplal nucleus dysplasia eller atrophy. 2 primär perifer nervskada. 3 nekros i hjärnstamkärnan. 4 myopati.
Förebyggande
Pediatrisk medfödd ansiktsmuskelsyndrom förebyggande
Med hänvisning till medfödda sjukdomsförebyggande metoder, förebyggande åtgärder och andra födelsedefekter bör förebyggande genomföras från pre-graviditet till prenatal:
1. Läkemedelsundersökning i förväg spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter: Storleken på effekten beror på undersökningsobjekt och innehåll, främst inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation) ), allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt: inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc., i processen för födelse under graviditet, krävs systematisk screening av födelsedefekter. Inklusive regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Komplikationer av medfödda ansiktsmuskelsyndrom hos barn Komplikationer utsatt för keratit
Exponeringskeratit kan uppstå, språkutvecklingen försenas och det finns flera missbildningar.
Symptom
Pediatrisk medfödd ansiktsmuskelsyndrom syndrom vanliga symtom språkutveckling försening valgus nasolabial veck grunt spädbarn matningssvårigheter tunga muskler paralys tand ocklusion svaghet keratit dövhet små käkar
1. Dubbelsidig 瘫: kan vara fullständig eller ofullständig, manifesteras som ansiktsuttrycksfri rörelse, nasolabial grunt spår, rund mun, läpptonen är oklar, suger i tidig barndom, matningssvårigheter, barndom kan ha munrullning, mat Rester i kinderna och andra fenomen, såväl som orbicularis muskelsvaghet, könsorgan valgus, tåransamling i nedre iliac crest, ofullständig stängning av ögonlocken, exponerad keratit.
2. Begränsning av yttre rotation av båda ögonen: Den yttre rotationen för båda ögonen överskrider inte mittlinjen, och den horisontella saccadrörelsen kan inte utföras. När man tittar på vänster eller höger mål måste huvudpositionen vridas, men den vertikala rörelsen och Bell-fenomenet är normala.
3. Ögonläge: De flesta fall har en inre snedställning. I några få fall kan det första ögonläget vara normalt, konvergensen kan vara normal eller defekt, och elevens sammandragning är normal vid samlingen.
4. Andra kranial nervstörningar: Sublingual nervskada kännetecknas av tungförlamning, tungatrofi blir mindre, typiskt skärps, det finns en sulcus, och den sublinguala nervrörelsen påverkas av ocklusionssvaghet, mjuka gällande rörelsefel, onormal uttal och Språkutvecklingen går långsamt.
5. Annan dysplasi: synlig liten käkdeformitet, flerfinger (tå), kort finger, deformerad fot, hemangiom, bröstmuskel, atrofi i skenbenmuskeln, brist på bröst, dövhet och så vidare.
6. Psykisk retardering.
7. EEG kan vara onormal.
Undersöka
Undersökning av medfødt ansiktsmuskelsyndrom hos barn
Generellt inga specifika resultat.
Röntgen, EEG, hjärn-CT etc. bör utföras och EEG-undersökning kan vara onormal.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt ansiktsmuskelnsyndrom hos barn
Detta symptom diagnostiseras huvudsakligen av ovanstående kliniska manifestationer, speciellt kännetecknen av nervförlamning VI, VIII som fanns under de första åren utan framsteg.
Skill dig från kromosomavvikelser.
