ärftlig koproporfyri
Introduktion
Introduktion till ärftlig fekal porfyri Ärftlig coproporphyria (hereditarycoproporphyria) är en typ av porfyri-sjukdom, en sällsynt autosomal dominerande ärftlig sjukdom orsakad av defekter i coproporphyrinogen oxidase. Huvuddraget är utsöndringen av en stor mängd coproporphyrin i avföringen. ⅲ. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Orsak till ärftlig fekal porfyri
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en brist på koproporfyrinogenoxidas, och aktiviteten hos de flesta patienter reduceras till cirka 50%, asymptomatisk, och aktiviteten hos homozygot enzym är ofta under 2%.
(två) patogenes
På grund av minskningen i enzymaktivitet kan coproporfyrin inte oxideras till koproporfyrin, så att hemoglobinproduktionen reduceras, återkopplingshämning av ALA-syntas reduceras, och coproporfyrinogen, ALA och bilirubin ökas för att ackumuleras i kroppen.
Förebyggande
Ärftlig förekomst av fekal porfyri
Att undvika användning av läkemedel som kan orsaka akuta förvärringar av sjukdomen, såsom barbiturater, är den bästa förebyggande åtgärden.
Komplikation
Ärftliga fekala porfyri-komplikationer komplikation
Generellt inga komplikationer.
Symptom
Ärftliga fekala porfyri-symtom Vanliga symtom Fotoallergisk pigmentering och hypopigmentering hypertrofiskt ärrherpesgulsot
Det kännetecknas kliniskt av hudsymtom och akuta neurologiska symtom. Det ger hudfotokänslighetssymtom vid akuta attacker. Det är mest herpes simplex på den utsatta platsen. Efter hudskador ofta är ärr med hyperpigmentering eller hypotoni och hårig, uppstår gulsot i sen tonåren. Akuta attacker orsakas ofta av droger.
Undersöka
Undersökning av ärftlig fekal porfyri
1. Den fekala porfyrinogen III i avföringen ökade avsevärt, och den porcine coproporphyrinogen III ökade också. I den akuta attacken ökade också urin ALA och bilirubin.
2. Färska prov från leverbiopsi kan visa röd fluorescens efter bestrålning med ultraviolett ljus, och exponeringsinnehållet för röda blodkroppar är normalt.
Enligt kliniska manifestationer, symptom, tecken att välja EKG, B-ultraljud, biokemi och andra tester.
Diagnos
Diagnos och identifiering av ärftlig fekal porfyri
diagnos
Kliniska manifestationer bestämdes i samband med bestämningen av samproporfyrinogen III-oxidasaktivitet.
Differensdiagnos
Huvudpoängen med differentiering mellan denna sjukdom och blandad porfyri är att sjukdomen sällan kombineras med fotoreaktion i kliniken, den senare består huvudsakligen av protoporfyrin och symtomen på akut intermittent porfyri är milt och ALA utsöndras i urin. Mängden överstiger gallblåsan.
