ärftlig sensorisk neuropati
Introduktion
Introduktion till ärftlig sensorisk neuropati Ärftlig sensorisk neuropati klassificeras som ärftlig perifer neuropati, som är en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska faktorer som huvudsakligen orsakas av perifera nervskador. Hereditär sensorisk neuropati är mest dominerande, vilket vanligtvis orsakas av hudförlust. Återkommande episoder av smärtfritt sår vid extremiteterna, gånginstabilitet orsakad av djup sensorisk förlust. Hand- och fotsår och sekundär osteomyelit, osteolys och cellulit, dyskinesi är inte uppenbart. Huvudsakligen inkluderar: 1 vuxen som inaktiverar ärftlig sensorisk neuropati (lemlästande ärftlig sensorisk neuropatiinadult); 2 barn med inaktiverande ärftlig sensorisk neuropati (muterande ärftlig sensorisk neuropati i barndomen); Eftersom ärftlig sensorisk neuropati ofta har allvarlig autonom nerv involvering, benämns ovanstående tre subtyper och familjär dysfunktion (familialdysautonomia) kollektivt som ärftlig sensorisk autonom neuropati. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0006% -0,0008% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hornhinnesår dysfagi, mental retardering, mental retardering
patogen
Orsaker till ärftlig sensorisk neuropati
Orsak till sjukdom:
Oftast autosomalt dominerande arv, främst orsakat av nära släkting. Vuxen som inaktiverar ärftlig sensorisk neuropati är autosomalt dominerande. Medfödd analgesi är mycket sällsynt, är autosomal recessiv, genfelen är lokaliserad vid 1q, nära gen locus av CMT1B-typ, som kodar ett receptorprotein för nervtillväxtfaktorer. Familjens autonom dysfunktion, även känd som Riley-dagarsjukdom. Det är autosomalt recessivt.
patofysiologi:
Patogenesen är fortfarande oklar. De huvudsakliga patologiska förändringarna är atrofi och gallring av den bakre roten och ryggmärgen i ryggmärgen och ryggmärgs ryggmärgen är uppenbara. Mikroskopisk undersökning avslöjade att nervcellerna i ganglionen degenererades och försvann. Myelin mantel och axonal degeneration från nerv ganglia. Denna förändring sker huvudsakligen i fina fibrer. Ryggmärgen är atroferad och delvis avyeliniserad. Interstitiell struktur och Schwann-cellproliferation, de främre horncellerna i ryggmärgen och den främre roten av ryggmärgen är normala. Det finns ingen signifikant förändring i skelettmuskeln. Kokleära nerver och vestibulär ganglier kan också atrofi, neuronal degeneration och reduktion. Vissa patienter kan ha falanxförstörelse och hyperplasi av humalt ben.
Förebyggande
Ärftlig sensorisk neuropati förebyggande
Gör aktivt ett bra jobb i genetisk rådgivning och publicering av prenatal och postnatal vård, undersök noggrant deras släktforskning, tidig neurofysiologisk undersökning och perifer nervbiopsi för misstänkta fall. Genomföra genetisk rådgivning. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genetisk testning av bärare, diagnos före födelse och selektiv abort för att förhindra barnets födelse.
Komplikation
Ärftlig sensorisk neuropati Komplikationer, hornhinnesår, dysfagi, mental retardering, mental retardering
På grund av sensoriska störningar kan det leda till ignorering av yttre miljöförstöringsfaktorer, vilket är lätt att orsaka trauma (skållning, brännskador, repor etc.).
Autonom dysfunktion, såsom pupillfixation, hornhinnesår, dysfagi, esophageal och tunntarmsutvidgning, barn kan också ha mental retardering och mental retardering.
Symptom
Ärftliga sensoriska neuropatiska symtom Vanliga symptom Känsla inversion, hypotoni, reflexer, försvinnande, hög feber, ataxi, upprepade infektioner
Klassificeringen av ärftlig sensorisk neuropati tillhör ärftlig perifer neuropati, som kan inträffa från tidig barndom till vuxen ålder (30-40 år). De initiala symtomen är ofta sår från foten. Mårsår är smärtfritt och svårgående och är benägna att förekomma i fotens vikt och fotens botten. Om det är ett djupt penetrerande magsår kan det utsätta de drabbade lokala benen, och periostit och osteomyelit kan förekomma i phalanges, skenben och revben. Detta kan leda till leder mellan tårna, smärta i fotleden och begränsad rörlighet. Vissa patienter kan ha tå deformation, förkortning och till och med tåförlust. Fotens ryggartär pulserar normalt. Området för sensoriska störningar är stort, i allmänhet är de nedre extremiteterna tyngre än de övre extremiteterna och har ofta domningar och myror går. Ibland kan det visa smärta i framsidan och buken. Fördelningen av sensoriska störningar i den neurologiska undersökningen sker i form av handskar och strumpor. Det är viktigt att skada smärta och temperatur. Känslan av position och vibrationer är relativt mindre skadade. Ibland kan det uttryckas som en ytlig, djup känsla av dissociativ sensorisk störning. I allmänhet ingen uppenbar dyskinesi, men det finns sputumreflexer. Sputumreflektionen försvagas eller försvinner. Autonom dysfunktion är i allmänhet inte uppenbar, och ibland finns det onormala svettningar i handflator och fötter. Kranial nerv involvering ofta manifesteras som dövhet eller optisk atrofi, och andra kranialnerver påverkas vanligtvis inte.
Enligt dess genetiska form, ålder från början och skillnaden i sensorisk nedsättning kan sjukdomen delas in i fyra typer:
Typ I: autosomal dominerande genetisk sjukdom, som kan uppstå från barndom till vuxen ålder, främst manifesterad av sensorisk förlust av de distala extremiteterna, med nedre extremiteter, smärta och temperatursensation, __D __? C__ tryck För att vara allvarlig finns det ingen sensorisk ataxi, och vissa patienter kan ha rivande smärta. Minskad kroppssvett eller ingen svett.
Typ II: Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som också kallas medfödd sensorisk neuropati hos spädbarn och små barn. Den huvudsakliga manifestationen är försvinnandet av olika känslor av hud och hud, med de distala ändarna av extremiteterna. Det finns ofta paronychia, finger- och tåsår. De flesta extremiteter har också minskad svett eller ingen svett.
Typ III: en recessiv genetisk sjukdom hos spädbarn och barn De kliniska egenskaperna är spädbarn, en historia av dålig utfodring, frekvent kräkningar och lunginfektion. Barnet är inte känsligt för smärta, autonom dysfunktion, inklusive tårutsöndringsdefekter, dålig temperaturreglering, överdriven svettning, högt blodtryck och ortostatisk hypotoni. Vissa barn visade långsam hornhinnreflex och försvann tandköttspapilla.
Typ IV: Det är en recessiv ärftlig sensorisk neuropati. Man tror att den här sjukdomen orsakas av onormal differentiering av neurala vapen. Manifesteras främst som okänslig för smärta, reducerad utsöndring av svettkörtlar eller ingen svett. Förknippad med mental retardering är en funktion av denna typ.
Undersöka
Undersökning av ärftlig sensorisk neuropati
1. Blodtest: inklusive blodglukos, leverfunktion, njurfunktion, erytrocytsedimentationshastighet, reumatismserie, immunoglobulinelektrofores och andra serologiska tester relaterade till autoimmunitet; serum tungmetall (bly, kvicksilver, arsenik, antimon, etc.) koncentrationsdetektering; Diagnostisk betydelse, serumdopaminhydroxylasreduktion är ofta en viktig biokemisk indikator för diagnosen av denna sjukdom.
2. Analys av genetiska defekter.
3. De flesta av EMG-undersökningarna är normala, och vissa patienter visar att den sensoriska nervledningshastigheten är långsam och nedre extremiteterna är mer uppenbara.
4. Röntgenundersökning kan hitta falanger, förstörelse av skenben, osteolys eller hyperplasi, förtjockning av periosteum.
5. Muskelbiopsi är normal, eller förändringar i denervik, tvärgående band försvinner, det finns spridd degeneration av muskelfibrer, perifer nervbiopsi, fann att små onmyeliniserade fibrer nästan helt försvinner, myeliniserade fibrer avmyeliniserade.
Diagnos
Diagnos och differentiering av ärftlig sensorisk neuropati
diagnos
Diagnosen av denna sjukdom beror huvudsakligen på de kliniska manifestationerna av egenskaperna, familjens genetiska historia, genfelanalys, perifera sensorisk elektrofysiologisk undersökning och perifer nervbiopsi, vilket hjälper till att fastställa diagnosen.
Differensdiagnos
Bör vara förknippade med sensoriska banor förstörande lesioner orsakade av förlust av känsla eller brist på identifiering, bör göra en detaljerad neurologisk undersökning, särskilt fördelningen av sensoriska störningar, i kombination med medicinsk historia och andra kliniska funktioner för att göra orsaken till diagnos.
Det är fortfarande nödvändigt att skilja sig från andra ärftliga sjukdomar och perifera neurologiska sjukdomar enligt kliniska egenskaper: Genfaldsanalys, perifera sensorisk elektrofysiologisk undersökning och perifer nervbiopsi är den viktigaste grunden för diagnos.
Sjukdomen bör differentieras från följande sjukdomar:
1. Syringomyelia: mestadels isolerad sensorisk störning av en eller båda övre extremiteterna. Den är distribuerad som en häst- eller halvhäst. Den visar smärta, temperaturen är störd och känslan av beröring och djup känns normalt. Den drabbade extremiteten kan ha muskelatrofi och torr hud. Ingen svett, naglar blir spröda, autonom dysfunktion såsom Xias leder etc., vilket skiljer sig från den sensoriska störningen av denna sjukdom och är lätt att identifiera.
2. Spetälska: Det finns typiska hudskador, hypertrofi av perifera nerver (fot, sputum, aurikulära nerver, etc.), smärtsam känsla av skadad hud, svår temperaturuppfattning, oregelbunden skada och skillnad i upptäckten av spetälska kan skilja sig från denna sjukdom. .
3. Amyloidos: gastrointestinala symtom som diarré och förstoppning, autonoma symtom som impotens, onormal svettning och ortostatisk hypotension; onormal känsla av tårna och nedre extremiteterna, smärta och temperatursensation, rektal slemhinna och perifera nerver Biopsi, med amyloidavlagringar i vävnaden, kan skiljas från denna sjukdom.
