ärftlig hyperurikemi
Introduktion
Introduktion till ärftlig hyperuricemi Ärftlig hyperurikemi är ett enzym som orsakar sputummetabolism hos barn på grund av genetiska mutationer, det vill säga delvis eller fullständig brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferasaktivitet, vilket i sin tur leder till snabbare metabolism av sputum och hyperuricemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: man Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: nyra kolik anal atresi kryptorchidism
patogen
Orsak till ärftlig hyperuricemi
(1) Orsaker till sjukdomen
Ärftlig hyperurikemi är en recessiv ärftlig sjukdom i X-kromosomen.
(två) patogenes
Patogenesen för denna sjukdom har klargjorts att Xq26 ～ 27.2 genmutation leder till partiell eller fullständig brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferasaktivitet hos barn med sputummetabolism, vilket leder till accelererad metabolism av sputum, och sekundär gulsot, gulsot och Urinsyrainnehållet ökade avsevärt, och dopamin i centrala nervsystemet reducerades med cirka 30%, men den exakta mekanismen med vilken dessa biokemiska förändringar utlöser skador på nervsystemet förblir oklart.
Förebyggande
Ärftlig förebyggande hyperuricemi
På grund av svårigheterna i behandlingen av genetiska sjukdomar i nervsystemet är effekten inte tillfredsställande, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Ärftliga hyperurikemi-komplikationer Komplikationer nyra kolik anal atresi kryptorchidism
Det finns kliniska manifestationer av gikt, såsom hand- och fotledssmärta, giktknotar och kan ha urinberäkningar och njurkolik, etc., ett litet antal megacolon, analatresi, medfödd hoftdislokation och kryptorchidism och andra medfödda missbildningar.
Symptom
Ärftlig hyperurikemi symtom Vanliga symtom Hyperurikemi Mild mental retardation Urinberäkningar Reflex hyperthyreoidism Ofrivillig rörelse Långfingert Nageldepression Nodlar Intelligent hinder Lägre ben
1. Alla barn är manliga, kvinnan är en genetisk bärare, kliniska egenskaper är psykisk retardering, spastisk cerebral pares, dansliknande ofrivillig rörelse och självskadningsbeteende, vanligtvis från 3 till 4 månaders födsel, och uppträder gradvis subtilt Händer och fötter rör sig eller dansar som ofrivillig rörelse, muskelspänningen minskas, barnet som redan kan höja huvudet står inte upp, har förmågan att sitta och förlora, inte kan gå osv., Vissa barn visar ökad muskelton, hyperreflexi , saxliknande hållning i nedre extremiteter etc.
2. Barnets intelligenta utvecklingsförsening, det ursprungliga kyrkans uttal, språk, ord och gradvis glömt, kan åtföljas av upprepade kräkningar, otydlig artikulering, dysfagi och kramper etc., 2-3 år gammal bita tunga, bita läpp, bita Självskadade beteenden som fingrar och ta tag i könsorganen, samt att bita, förstöra omgivande föremål kan inte hemmagjorda.
3. Systemiska symtom på smärta i giktled i händer och fötter, giktknotar, urinvägsstenar och njurkolik, etc., ett litet antal megacolon, analatresi, medfödd hofteledning och kryptorchidism och andra medfödda missbildningar.
4. Barnens urinsyra ökade avsevärt, urinsyran i urinen ökade också avsevärt, undersökning av cerebrospinalvätska var normal, CT-undersökning kan hittas hjärnatrofi.
Undersöka
Undersökning av ärftlig hyperuricemi
1. Urinsyra i blodet ökade signifikant normalt värde <357 ~ 417μmol / L.
2. Urinsyran i urinen ökade också signifikant <18 mg / (kg · 24 timmar).
3. Rutinundersökning av cerebrospinalvätska är normal.
4. CT-undersökning kan hitta hjärnatrofi.
5. Genetisk testning har viktigt diagnostiskt värde.
Diagnos
Diagnos och differentiering av ärftlig hyperurikemi
Diagnostisk grund
Typiska neurologiska symtom och blod hos barn, urinsyrans innehåll ökade avsevärt etc., det bör noteras att ökningen av blodsyrsyra enbart inte kan användas som underlag för diagnos och måste skilja sig från annan psykisk retardering, kronisk njursjukdom och encefalopati.
Differensdiagnos
Identifiering med mental retardering, kronisk njursjukdom komplicerad med encefalopati.
