primär systemisk amyloidos
Introduktion
Introduktion till primär systemisk amyloidos Primär systemisk amyloidos, även känd som Lubarsch-Pick-sjukdomen, är avsättningen av amyloidprotein i den interstitiella vävnaden, som involverar hjärta, lever, njure, mag-tarmkanal och hud. Systemskada. Grundläggande kunskaper Andel sjukdom: låg förekomst, cirka 0,005% Känslig befolkning: genomsnittlig ålder vid början är över 60 år gammal Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: akut hjärtsvikt, proteinuri, blod i avföringen, multipelt myelom
patogen
Primär systemisk amyloidos
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin är okänd, och olika stimuli inklusive immunfaktorer orsakar plasmacellernas spridning och maligna tumörer av plasmaceller är viktig patogenes. Molekylära genetiska studier har visat att vissa fall är associerade med onormal somatisk hypermutation.
(två) patogenes
Amyloidprotein härrör från en denaturerad immunoglobulin-lätt kedja, kallad ett amyloid lätt kedjeprotein (AL) -protein, som kan vara ett fragment eller hela den lätta kedjan, eller ett Bence-Jones-protein, oavsett om det är ett typiskt multipelt myelom eller godartat Den monoklonala immunoglobulinsjukdomen producerar en överdriven mängd monoklonal lätt kedja, som kan fullständigt digereras av fagocytiska lysosomer och sedan kombineras med mukopolysackarid för att fälla ut olösligt amyloidprotein utanför cellen, vilket orsakar sjukdomen, primärt De flesta patienter med systemisk amyloidos har AL-protein i serum och urin, vilket antyder att plasmacellkakexi är paraproteinemi.
Förebyggande
Primär systemisk förebyggande amyloidos
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Primär systemisk amyloidkomplikation Komplikationer akut hjärtinsufficiensproteinurin och blodigt myelom
Inblandat i skelettmuskler, ryggsmärta; hjärta, njurinsats, hjärtsvikt, proteinuria och njursvikt, vissa patienter har hematemes eller blod i avföringen, cirka 20% av patienterna utvecklar så småningom multipelt myelom.
Symptom
Primära systemiska amyloidos symtom vanliga symtom papule slemhinneskada nodulär blödning tendens plack dystrofi bensmärta protein urin blod dysfagi
Båda könen kan påverkas, genomsnittsåldern är över 60 år gammal, de tidiga specifika manifestationerna är karpaltunnelsyndrom, hudslemhinneskada, hepatomegali och jätte tunga, 12% till 40% av patienterna kan se jätte tungan, på grund av ökad tunga, två Det kan finnas kammusslor på sidorna, slät tungyta, torra eller vaxartade papler, knölar, plack, bullae, sprickor, sår och blödning, vissa med smärtsam dysfagi, tidiga hudsymtom efter milt trauma eller spontan Defekter, ekkymoser och purpura, uppträder i rynkedepressioner som ögonlock, nasolabiala veck, nacke, armhålor, umbilicus, yttre könsorgan och munhålan. De karakteristiska hudlesionerna är asymptomatiska släta och vaxartade glans. Papulerna, knutarna och placken är normal hudfärg, bärnsten eller gul, ofta åtföljd av blödningstendens. Platsen för förekomst liknar purpura-skador. Det kan också påverka örat, det centrala området i ansiktet, buccal slemhinnan och näsken. Utslaget kan isoleras. Finns, men det kommer också att smälta samman till en stor klump, med ett lejonliknande utseende i ansiktet, samt sklerodermaliknande skador i ansiktet, händer och fötter, slemödem i ögonlock, läppar och auriklar skada; huvud Ringformad, plackliknande alopecia eller generaliserad skallighet, vaxartad infiltration av handflatan med blödning och hyperkeratos och försenad porfyrliknande skada; olika dystrofiska förändringar såsom bräcklighet, brist på naglar, underband , en lichen planusliknande skada och hemorragisk eller pemfigusliknande skada i hudslemhinnan, som involverar ryggsmärta i skelettmusklerna; hjärta, njurinvolvering, hjärtsvikt, proteinuria och njursvikt, vissa patienter har hematemesis eller När det gäller blod i avföringen utvecklar så småningom cirka 20% av patienterna multipelt myelom, och det finns symtom som bensmärta. Prognosen för denna sjukdom är dålig. Den genomsnittliga överlevnadstiden är 13 månader utan myelom och 5 månader för patienter med myelom.
Undersöka
Primär systemisk amyloidos
Plasma-y-globulin är förhöjd, urin Bence-Jones-protein är positivt, och plasmacellproliferation ses i benmärgsstickning.
Histopatologi: Det finns en ljusröd, amorf, sprucken amyloidmassa i hudlesionerna. Amyloidproteinet från papulära lesioner deponeras i dermal papilla med mindre eller försvinnande epidermala mutationer; plack eller nodulära lesioner Amyloidproteinmassan avsattes i stor utsträckning i det dermala retikulära skiktet och det subkutana fettlagret, som involverar blodkärlsväggen, hårsäckens talgkörtelenhet, den vertikala hårmuskeln, svettkörteln och fettcellerna som bildar en "amyloidring", som är karakteristisk; en dystrofisk skada Amyloidavlagringar i spikrynkor och nagelbäddar, i allmänhet ingen uppenbar infiltration av celler, den positiva graden av hudbiopsi vid primär systemisk amyloidos är cirka 50% i underarmen, och biopsin i bukhuden är djupt i fettlagret. Hastigheten kan nå mer än 95%. Den positiva hastigheten för amyloid i biopsi av rektumslemhinnan och submukosal vävnad är 60%. De systemiska arteriolerna, venulerna, tungan, myokardiet, glattmuskel och skelettmuskulatur kan alla ha amyloidavlagringar. Betydande skador kan uppstå om väggen är inblandad.
Diagnos
Diagnos av primär systemisk amyloidos
Den huvudsakliga diagnosen av denna sjukdom är kliniska manifestationer och histopatologisk undersökning, karakteristisk hemorragisk utslag med flera systemskador, särskilt oförklarlig hjärtinvolvering och hepatomegali, proteinuria bör överväga sjukdomen, patologisk undersökning av hud och drabbade vävnader Det är bra att se avsättningen av amyloidagglomerat, speciell vävnadsfärgning, röntgenfilm i ben, benmärgsundersökning, urin Bence-Jones-proteinbestämning etc. är bra för att bekräfta diagnosen.
Behöver du vara uppmärksam på identifiering av sjukdomar som slemödem, lipoproteinos, etc., bör knölar uteslutas från knölar.
