ฮีโมโกลบินผิดปกติ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับฮีโมโกลบิน โรคผิดปกติของฮีโมโกลบินคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโกลบินโครงสร้างผิดปกติของสายเปปไทด์หรือความผิดปกติของการสังเคราะห์ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างฮีโมโกล กลุ่มของโรคดังกล่าวเรียกว่าโรคฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.33% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดีซ่าน

เชื้อโรค

สาเหตุของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ

โรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม (การถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal) การกลายพันธุ์ของยีนโกลบินโครงสร้างผิดปกติของสายเปปไทด์หรือความผิดปกติของการสังเคราะห์ทำให้เกิดความผิดปกติทางโครงสร้างของฮีโมโกลบินอย่างน้อยหนึ่งส่วนหรือทั้งหมด

การป้องกัน

การป้องกันโรคฮีโมโกลบินผิดปกติ

มีฮีโมโกลบินผิดปกติไม่เกินสองสามชนิดมีผู้ป่วย 1,000 รายในหลาย ๆ กรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการใด ๆ โรคบางชนิดไม่รุนแรงโรคเพียงไม่กี่ชนิดเท่านั้นที่ร้ายแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตดังนั้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีฮีโมโกลบินผิดปกติควรลดภาระทางด้านจิตใจและส่งเสริมให้ผู้ป่วยรักษาชีวิตได้อย่างถูกต้องอย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกที่รุนแรงควรหลีกเลี่ยงภาวะเจริญพันธุ์หากผู้ป่วยยืนยันว่าคลอดบุตรควรแนะนำห้องปฏิบัติการพิเศษ ประเภทของตัวแปรสำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อให้มั่นใจว่าสุพันธุศาสตร์ที่แท้จริง

1. หลีกเลี่ยงการใช้ยาออกซิไดซ์

2. หากแผลมีการสื่อสารกับไซนัสเส้นประสาทใบหน้าแผลเหล่านี้ควรปิดโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในระหว่างการ debridement และเย็บแผลเพื่อลดโอกาสการติดเชื้อ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมโกลบินผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนโรคดีซ่าน

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยอาจรวมถึงอาการตัวเหลืองอ่อน, กระพุ้งนูน, จมูกพังทลายและระยะห่างของดวงตาที่กว้างขึ้น, จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ, เสียงหัวใจขยาย, ตับขยายและม้าม

อาการ

อาการของโรคฮีโมโกลบินผิดปกติอาการที่พบบ่อย อาการ ท้องเสียเบื่ออาหารจ้ำความอิ่มตัวของออกซิเจนในหลอดเลือดแดงลดลงดีซ่าน

ในปัจจุบันมีโรคฮีโมโกลบินผิดปกติมากกว่า 500 ชนิดที่พบในโลกตามการวิเคราะห์โครงสร้างทางเคมีมีฮีโมโกลบินผิดปกติกว่า 80 ชนิดที่พบในประเทศจีนซึ่งบางส่วนไม่มีอาการทางคลินิก

1) กลุ่มอาการของเซลล์เคียว (โรคเฮโมโกลบิน S);

2) ฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร

3) ความสัมพันธ์ของออกซิเจนที่เพิ่มขึ้นสำหรับเฮโมโกลบิน;

4) เฮโมโกลบิน M (ครอบครัวจ้ำ)

โดยทั่วไปแล้วจะมีอาการของโรคโลหิตจาง, เบื่ออาหาร, stunting, และท้องร่วงและการติดเชื้อ

ตรวจสอบ

การตรวจหาฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ

1. เลือด: เฮโมโกลบิน <60g / L, โรคโลหิตจาง hypochromic เซลล์ขนาดเล็ก, ขนาดและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง, เป้าหมายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากกว่า 10%, เศษเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มองเห็น, reticulocytes เพิ่มขึ้น, เซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยการรวม, เซลล์เม็ดเลือดขาวและ เกล็ดเลือดเป็นปกติหรือลดลง

2. ไขกระดูก: hyperplasia, hyperplasia เม็ดเลือดแดง, เหล็กเสริมและเม็ดเหล็กเพิ่มขึ้น

3. อิเล็กโทรเฮโมโกลบิน: ฮีโมโกลบิน F> 30% (โรคการผลิตหนัก bin-globin หนัก), เฮโมโกลบินบาร์ต> 80% (ซินโดรมเฮโมโกลบินบาร์ตของทารกในครรภ์บวม); อิเล็กโตรโฟเรซิปรากฏโซนเฮโมโกลบิน H (โรคฮีโมโกลบิน H)

4. อัตราส่วนการสังเคราะห์แบบมีเงื่อนไขและการวิเคราะห์ยีนของสายโซ่เปปไทด์α, β globin

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและแยกแยะโรคฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

(1) ประวัติและอาการ:

(1) คำถามประวัติทางการแพทย์: หมายเหตุ:

1 ไม่ว่าจะมีผู้ป่วยรายเดียวกันในผู้ปกครองและครอบครัวหรือไม่

อายุที่เริ่มมีอาการ 2;

3 การเจริญเติบโตและสถานะการพัฒนา

(2) อาการทางคลินิก

(2) พบการตรวจร่างกาย

นอกเหนือจากการปรากฏตัวของโรคโลหิตจางอาจมีอาการตัวเหลืองอ่อน, กระพุ้ง humeral, สะพานจมูกยุบและระยะสายตาที่กว้างขึ้น, จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ, หัวใจเสียงที่ผิดปกติขยายเสียงหัวใจขยายตับและม้ามขยาย

(3) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

(4) การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรคฮีโมโกลบินผิดปกติ

โรคผิดปกติของฮีโมโกลบินเป็นโรคฮีโมโกลบินโมเลกุลที่ยีนโกลบินของยีนโกลบินมีความผิดปกติการกลายพันธุ์ของยีนโกลบินรวมถึง: การแทนที่เบสเดี่ยวการลบโคดอนและการแทรกและการกลายพันธุ์ของเฟรม การหยุดการกลายพันธุ์การกลายพันธุ์ของฟิวชั่น (การถอดรหัสของยีนที่เข้ารหัสโซ่เปปไทด์ที่แตกต่างกันสองสายเพื่อสร้างยีนฟิวชั่น) สามารถวินิจฉัยได้โดยการวิเคราะห์ตรวจจับดีเอ็นเอและการวิเคราะห์การตรวจจับ RNA

1. การตรวจและวิเคราะห์ DNA

2. การตรวจหาและวิเคราะห์อาร์เอ็นเอการกำหนดลำดับโดยตรงของผลิตภัณฑ์ RT-PCR ของโกลบิน mRNA ในผู้ป่วยฮีโมโกลบินผิดปกติสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงฐานในบริเวณการเข้ารหัสของยีนได้อย่างแม่นยำและจากนั้นกรดอะมิโนที่สอดคล้องกัน

3. การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคฮีโมโกลบินอย่างรุนแรงการยุติการตั้งครรภ์อย่างทันท่วงทีเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่สำคัญสำหรับการป้องกันและยังไม่ได้ดำเนินการอย่างกว้างขวางในประเทศจีน

มันควรจะแตกต่างจากโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็กและฮีโมโกลบิน