โรคโลหิตจางในตับ
บทนำ
โรคตับ porphyria เบื้องต้น Porphyria Hepatica Syndrome เป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Waldenstrom, porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน (Acnte ต่อเนื่อง Porphyria AIP) Intrinsic เป็นชุดของอาการที่เกิดจากตอนต่อเนื่องของอาการปวดท้อง, อาเจียน, อาการท้องผูกและอาการ neuropsychiatric ที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin intrahepatic อุบัติการณ์ของคนหนุ่มสาวมากขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% - 0.0002% คนที่อ่อนแอ: ดีสำหรับคนหนุ่มสาว โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคตับ porphyria
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ในกระบวนการของการเผาผลาญ porphyrin ในการสังเคราะห์บิลิรูบินเนื่องจากการขาดแมงป่อง succinase, บิลิรูบินไม่สามารถเผาผลาญและสะสมในร่างกายซึ่งจะช่วยลดการสังเคราะห์บิลิรูบิน การกระทำเพิ่มกิจกรรมของδ-aminolevulinate synthase และเป็นผลให้การผลิตกรดδ-aminolevulinic และบิลิรูบินเพิ่มขึ้นในร่างกายและการเพิ่มขึ้นของพวกเขาสามารถมีบทบาทที่เป็นพิษในฟังก์ชั่นสารสื่อประสาททางตรงหรือทางอ้อม การโจมตีของโรค
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคตับ porphyria
1. หลีกเลี่ยงสิ่งจูงใจเช่นการทำงานมากเกินไปการกระตุ้นจิตใจและความหิวโหยการติดเชื้อ ฯลฯ หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดและการบาดเจ็บใช้ครีมกันแดดและอาหารที่เหมาะสม
2, อาหารน้ำตาลสูง, แอลกอฮอล์, ตอนเฉียบพลัน, การฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำของสารละลายน้ำตาลกลูโคส 10% 100-150ml / ชม., หรือ 25% สารละลายน้ำตาลกลูโคส 40-60ml / h, 24 ชั่วโมงต่อเนื่องกับอาหารน้ำตาลสูงสามารถบรรเทาอาการได้อย่างรวดเร็ว ผู้ที่มีความทนทานต่อกลูโคสที่บกพร่องสามารถรักษาได้ด้วยอินซูลิน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคตับ porphyria โรค แทรกซ้อนของ อิเล็กโทรไลต์
มันสามารถทำให้เกิดความไม่สมดุลของน้ำและอิเล็กโทรไลต์
อาการ
อาการกลุ่มอาการของโรคตับ porphyria อาการที่พบบ่อย อาการ ปวดท้อง, ความอ่อนแอ, คลื่นไส้, ท้องผูก porphyrin ปัสสาวะมากขึ้น, ความดันโลหิตสูง, ภาวะซึมเศร้า, ภาพลวงตา, อิศวร
เพราะโรคนี้ค่อนข้างหายากและอาการไม่พิเศษมักเกิดจากการวินิจฉัยผิดพลาดสามารถวินิจฉัยผิดพลาดได้เช่น cholelithiasis, โรคแผลในกระเพาะอาหารและโรค neuropsychiatric รายงานอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดสูงถึง 73% ดังนั้นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้คือการปรับปรุง ความตื่นตัวของโรคนี้ อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความแตกต่างกันอย่างมากอาการผมร่วงเป็นระยะ ๆ ของตะคริวที่ท้องเล็ก ๆ และอาการทางจิตเวชสามารถเกิดขึ้นได้โดยการใช้ barbiturates ยาซัลฟาหรือสภาวะความเครียดช่องท้องนั้นมีลักษณะเป็นตะคริวและท้องผูก อาการคลื่นไส้และอาเจียนคล้ายกับท้องเฉียบพลัน แต่ไม่มีส่วนที่แน่นอนของอาการปวดท้องไม่มีการฟื้นตัวของกล้ามเนื้อหน้าท้องและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติทางระบบประสาทมอเตอร์อุปกรณ์ต่อพ่วงมีความอ่อนแอและแขนขาอ่อนแอเสมหะแม้เพดานอ่อนอาการทางจิตที่เศร้าหมอง อาการประสาทหลอน ฯลฯ อาการมักจะมีการโจมตีเฉียบพลันซ้ำแล้วซ้ำอีกสามารถจากหลายวันถึงสิบวันนอกเหนือไปจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเช่นอิศวรความดันโลหิตสูง, การเก็บปัสสาวะเนื่องจากกรด am-aminolevulinic และบิลิรูบิน การขับถ่ายของไตเพิ่มขึ้นปัสสาวะของผู้ป่วยสามารถเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีน้ำตาลเมื่อสัมผัสกับแสงแดดซึ่งเป็นคุณสมบัติที่สำคัญมากของโรค
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคตับ porphyria
การทดสอบทางห้องปฏิบัติการสำหรับ porphyrin ปัสสาวะปัสสาวะ 24 ชั่วโมง, เพิ่มการขับถ่ายของ porphyrin อุจจาระ, บิลิรูบินปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง, เพิ่มกรด am-aminolevulinic กรด, ความมุ่งมั่นของการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง uroporphyrinogen synthetase (ปกติ> 30mmol 卟 / / 1ml เซลล์เม็ดเลือดแดง· h)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคตับ porphyria
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. Cholelithiasis
2. โรคแผลในกระเพาะอาหาร
3. ประสาทวิทยา
