โรคไตพิการแต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคไตพิการ แต่กำเนิด กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด (CNS) หมายถึงกลุ่มอาการของโรคไตที่เกิดขึ้นภายใน 3 เดือนหลังคลอดมันมีอาการทางคลินิกเช่นเดียวกับกลุ่มอาการของโรคไตในวัยเด็กนั่นคือโปรตีนขนาดใหญ่ที่เกิดหรือภายใน 3 เดือนหลังคลอด อาการบวมน้ำ, ไขมันในเลือดสูงและ hypoproteine mia แบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก: กลุ่มอาการของโรคไตทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการของโรคไตที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.006% คนที่อ่อนแอ: เห็นได้ในทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาการบวมน้ำ, น้ำในช่องท้อง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคไตพิการ แต่กำเนิด
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
กลุ่มอาการของโรคเกี่ยวกับไต แต่กำเนิดฟินแลนด์และที่ไม่ใช่ฟินแลนด์เป็นโรคถอย autosomal และยีนของพวกเขาตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 19 ดังนั้นเชื้อสายของญาติสนิทมีอุบัติการณ์สูงของลูกหลานในขณะที่กลุ่มอาการของ Drash มักจะมีปัจจัยรอง .
(สอง) การ เกิดโรค
มันได้รับการชี้แจงว่าฟินแลนด์โรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย autosomal เป็นที่คาดการณ์ว่าโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ heparan ซัลเฟตที่เยื่อเมมเบรนชั้นใต้ดินไต glomerular ขาด heparan ซัลเฟตและค่าใช้จ่าย การเกิดโรคหลักของโรคนี้
ในปี 1966 โนริโอทำการสำรวจทางพันธุกรรมของครอบครัวชาวฟินแลนด์ 57 ครอบครัวและระบุว่านี่เป็นมรดกตกทอด autosomal ยีนบกพร่องตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่ 19 และ 13.1 ในปี 1983 Vernier et al. ได้ตรวจพบ 5 รายของโรคไตที่มีประจุบวก อย่างมีนัยสำคัญจำนวนเว็บไซต์ไอออนใน GBM พบว่าลดลงผู้เขียนเชื่อว่าการลดลงของ heparan ซัลเฟตเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการเพิ่มขึ้นของการซึมผ่านของโปรตีนในเยื่อกรองไตที่แท้จริงภายในในปี 1998 Karl Tryggrason et al รายงานว่าโรคมีไตเล็ก ความผิดปกติของ nephrin ในกะบังของกระบวนการ interspinous เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NpHSI การเข้ารหัส nephrin เท่าที่เห็นในพยาธิวิทยาในระยะแรกของโรคที่ glomerulus อาจเป็นเรื่องปกติและอาจนำเสนอเส้นโลหิตตีบโฟกัส mesangial เซลล์และ mesangial matrix hyperplasia แสดงการขยายตัวของถุงน้ำดีเรื้อรังในระยะลุกลามของโรคไตเส้นเลือดฝอยไตยุบแสดงการแข็งตัวของเส้นโลหิตตีบ tubules ไตขยายอย่างกว้างขวางฝ่อคั่นระหว่างเซลล์อักเสบและพังผืด บางคนบอกว่าการเปลี่ยนแปลงลักษณะที่สำคัญที่สุดของ intrinsic คือการขยาย cystic ของ tubol convoluted proximal ที่รู้จักกันในชื่อ "microcystic disease" แต่พบรอยโรคของ tubule ของไต สามารถซื้อได้โดยสายเนื่องจากการอย่างต่อเนื่องมากมายและ (หรือ) ระหว่างหลอดปัสสาวะจะถูกบล็อคหน่วยไม่ได้เหนี่ยวนำให้เกิดท่อไตเรื้อรังปรากฏการเปลี่ยนแปลงเต็มที่
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด
ผู้ป่วยที่มีมา แต่กำเนิดหรือทุติยภูมิที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการรักษาอย่างแข็งขันเพื่อป้องกันและรักษาตามอาการและเสริมสร้างการส่งเสริมสุขภาพและการดูแลการตั้งครรภ์การตรวจครรภ์ก่อนคลอด ฯลฯ เพื่อป้องกันการเกิดภาวะไตวาย
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน, อาการบวมน้ำ, น้ำในช่องท้อง
ส่วนใหญ่รองรองพร่อง, เส้นเลือดอุดตัน, ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นในระยะต่อมา
1. ประเภทฟินแลนด์เนื่องจากการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในโปรตีนที่นำไปสู่กลุ่มอาการของโรคไต, อาการบวมน้ำที่ระบบอย่างรุนแรงและน้ำในช่องท้องมักจะซับซ้อนโดยการติดเชื้อลิ่มเลือดอุดตันและการเจริญเติบโตและความผิดปกติของพัฒนาการหรือไตวายเด็กอายุมากกว่า 1 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรคไตเช่น หรือเสียชีวิตจากไตวาย
2. ผู้ป่วยที่ไม่ใช่ชาวฟินแลนด์ที่มีเด็กจำนวนน้อยอาจมีความซับซ้อนโดยกลุ่มอาการของโรค Drash ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีชายเทียม pseudohermaphroditism และ / หรือเนื้องอก Wilms
อาการ
กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย โปรตีนในกลุ่มอาการของโรคไตเตียรอยด์ corticosteroids เพิ่มขึ้นหลอดเลือดดำลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำรกไตขนาดใหญ่ไตหยินขาดไตวายทึบกระจกตาตาอาตา
1. กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดชนิดฟินแลนด์: โรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเด็กส่วนใหญ่มีการคลอดก่อนกำหนดน้ำหนักตัวต่ำรกขนาดใหญ่ (น้ำหนักเฉลี่ย 40% ของน้ำหนักทารกแรกเกิด) 50% ของเด็กที่เกิดหรือสัปดาห์ที่ 1 พบโปรตีนอยู่ภายในและส่วนที่เหลือของเด็กก็พัฒนาโปรตีนภายใน 3 เดือนหลังคลอดโปรตีนที่ได้รับการคัดเลือกอย่างสูงในตอนแรกและจากนั้นก็ค่อยๆกลายเป็นไม่เลือกที่มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาและการขาดสารอาหาร ตำแหน่งต่ำใบหน้าพิเศษเช่นจมูกยุบง่ายต่อการรวมไส้เลื่อนสะดือ, ชัก, การติดเชื้อและการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดไต ฯลฯ ประมาณ 50% ของเด็กเสียชีวิตจากการติดเชื้อภายใน 1 ปีและส่วนที่เหลือพัฒนาความผิดปกติของไตใน 2 ปีโดยเฉลี่ย 2.8 ปีเข้าสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายและถ้าเขาไม่รักษาเขาจะตายเมื่ออายุ 4
2. กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดที่ไม่ใช่ฟินแลนด์: อุบัติการณ์ของโรคช้ากว่าของกลุ่มอาการฟินแลนด์โปรตีนส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจาก 3 เดือนของการเกิดถึง 3 ปีโปรตีนในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นด้วยกลุ่มอาการของโรคไตและไตดำเนินการอย่างรวดเร็ว เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตด้วยโรคไตวายในวัยเด็ก แต่เด็กที่มีโปรตีนน้อยกว่าจำนวนเล็กน้อยมีความก้าวหน้าของการทำงานของไตช้าลงและตายในภายหลังเล็กน้อยโรคนี้มักจะเป็นระยะเต็มน้ำหนักแรกเกิดและขนาดรกและการคลอดปกติ ไม่แตกต่างกันเด็กจำนวนน้อยอาจมีความซับซ้อนโดยกลุ่มอาการของโรค Drash แสดงให้เห็นว่าผู้ชาย pseudohermaphroditism และ / หรือเนื้องอก Wilms
3. โรคไตพิการ แต่กำเนิดรอง: นอกเหนือจากอาการทางคลินิกของโรคไต, ระบบประสาทส่วนกลางทุติยภูมิมักจะมาพร้อมกับอาการทางคลินิกของโรคหลักบางอย่างที่ไม่ซ้ำกันซึ่งสามารถแตกต่างจากระบบประสาทส่วนกลางหลัก
4. ดาวน์ซินโดร Drash: ดาวน์ซินโดร Drash ปรากฏว่าเป็นโรคไตพิการ แต่กำเนิดซับซ้อนโดยเนื้องอก Wilms และ / หรือ pseudohermaphroditism ชายแผลที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เช่นต้อกระจกทึบกระจกตาหัวเล็กตาเหล่ตาและตาระยะ กว้างเกินไปมากเกินไป, ซินโดรมที่ปรากฏในพี่น้อง, ไม่ตอบสนองต่อการรักษา, และสามารถกำเริบหลังจาก allografts ไต. การกำเริบของกลุ่มอาการของโรคไตภายหลังการปลูกถ่ายในผู้ป่วยเหล่านี้เกิดจากการติดเชื้อ cytomegalovirus หรือปฏิเสธการปลูกถ่าย.
อาการร่วมกันที่พบบ่อยของกลุ่มอาการของโรค Drash คือ 46XY และความผิดปกติของตาในเพศชายเทียม pseudohermaphroditism รายงานผู้ป่วยหญิง 46XY มีประสิทธิภาพการทำงานเดียวกันอาการทางพยาธิวิทยาของไตของโรคนี้คือการกระจาย mesangial เนื้องอกในทวิภาคี มันได้รับการแนะนำว่าควรจะทำไต nephrectomy ป้องกัน
5. Galloway-Mowat syndrome และ Roos syndrome: Galloway-Mowat syndrome ยังปรากฎในกลุ่มอาการของโรคไตวายเรื้อรัง แต่กำเนิดพยาธิสภาพของไตโดยทั่วไปคือการปรากฏตัวของ flocs และเส้นใยชั้นดีบนเยื่อชั้นใต้ดิน glomerular บิดเบือนโครงสร้าง การทับถม (6-8 นาโนเมตร)
Roos ดาวน์ซินโดรมซึ่งโดดเด่นด้วยหัวเล็กกล้ามเนื้อกระตุกและบล็อกจิตก็เป็นโรคครอบครัวมันก็มักจะมาพร้อมกับโรคไตในวัยเด็กโรคไตวายทางพยาธิวิทยาของโรครูสเป็นโฟกัสปล้อง เส้นโลหิตตีบที่มีการสลายตัว mesangial ที่กว้างขวาง dysplasia เยื่อบุผิวกระดูกสันหลัง, ปัญญาอ่อน, การสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าและ retinitis pigmentosa, ยังเกี่ยวข้องกับโฟกัส glomerulosclerosis ปล้องโฟกัสและโรคไตในวัยเด็ก ซินโดรม
ตรวจสอบ
การตรวจของโรคไตพิการ แต่กำเนิด
การตรวจสอบทั่วไป
1. ระดับน้ำคร่ำที่เพิ่มขึ้น AFP: เป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในเด็กที่มี FNS เนื่องจากโปรตีนในมดลูก, ระดับ AFP ในน้ำคร่ำเพิ่มขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ถึง 22 ของการตั้งครรภ์นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในน้ำคร่ำระบบประสาท AFP ระดับจะเพิ่มขึ้น แต่ระดับของ cholinesterase มักจะเพิ่มขึ้นในเวลาเดียวกัน
2. การเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะ: เด็กมักจะมีโปรตีนซึ่งสามารถแสดงเป็นโปรตีนและปัสสาวะจำนวนมากในตอนแรกโปรตีนมีการคัดเลือกสูงและจากนั้นจะกลายเป็นไม่เลือก
3. Hypoproteine mia: ระดับซีรั่มอัลบูมินในเด็กที่มีระบบประสาทส่วนกลางอยู่ในระดับต่ำมากมักจะน้อยกว่า 10 กรัม / ลิตร
4. ภาวะไตวาย: การทำงานของไตเป็นปกติในช่วงเริ่มต้นของโรค แต่มันสามารถพัฒนาไปอย่างรวดเร็วเพื่อไตวาย, ยูเรียไนโตรเจนในเลือด, creatinine สูงและเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
5. อื่น ๆ : ระบบประสาทส่วนกลางรองมีคุณสมบัติทางห้องปฏิบัติการของโรคหลักเช่นซิฟิลิส แต่กำเนิด, การทดสอบ VDRL ที่เป็นบวก, Toxoplasma gondii, หัดเยอรมัน, เซลล์ยักษ์, การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบและแอนติบอดีไตเตอร์สูงขึ้น
ตรวจชิ้นเนื้อไต: ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้:
1. กล้องจุลทรรศน์แสง: ในระยะแรกของโรค, glomeruli อาจเป็นปกติและอาจนำเสนอโฟกัสเส้นโลหิตตีบเซลล์เซลล์ mesangial และเมทริกซ์ mesangial hyperplasia ท่อไตแสดงการขยายตัวเรื้อรังในไตขั้นสูงของโรคไต การล่มสลายของเส้นเลือดฝอยไตแสดงเส้นโลหิตตีบกระจาย tubules ไตจะขยายอย่างกว้างขวางฝ่อคั่นระหว่างเซลล์แทรกซึมอักเสบและพังผืดเฉพาะการขยายตัวของ podocyte ในระยะเริ่มต้นของ DMS, ฟิวชั่นของกระบวนการเท้า, เมทริกซ์ mesangial การแพร่กระจายในขั้นสูงส่วนใหญ่ของเส้นเลือดฝอยไตของ glomeruli จะถูกจัดเรียงตามการเสื่อม vacuolar ของเซลล์เยื่อบุผิวฝ่อท่อ, การแทรกซึมของเซลล์อักเสบพังผืดคั่นระหว่าง
2. อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์: ช่วงต้นปกติปลายในพื้นที่ mesangial อาจมีจำนวนเล็กน้อยของ IgM และการสะสม C3 อาจจะเป็นลบอาจจะมี IgM, C1q, C3 การสะสมในพื้นที่ mesangial หรือแข็งพื้นที่ไต
3. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: การบวมของเซลล์บุผนังหลอดเลือดฟิวชั่นกระบวนการเท้าเซลล์เยื่อบุผิวฟิวชั่นเมมเบรนชั้นใต้ดินหดตัว ฯลฯ เยื่อชั้นใต้ดินจะหนาขึ้นอย่างผิดปกติและโครงสร้างสามชั้นปกติจะถูกแทนที่ด้วยชั้นของระเบียบยุ่งโปร่งใสขนาดอิเล็กทรอนิกส์ สำหรับสารที่มีเส้นใยจำนวนมากกระบวนการของเท้าจะหลอมรวมและเมทริกซ์ mesangial จะขยายออก
(1) ประเภทฟินแลนด์: การตรวจทางพยาธิวิทยาของไตมีลักษณะโดยการขยายเรื้อรังของท่อที่ซับซ้อนใกล้เคียงดังนั้นโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อก่อนหน้านี้ว่าเป็นโรค microcapsule ของทารกในช่วงต้นของไตปกติและ mesangial hyperplasia ขั้นสูง การใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็คตรอนในการชุบแข็งด้วย Interstitial fibrosis แสดงให้เห็นถึงการหลอมรวมของกระบวนการเดินเท้าของเซลล์เยื่อบุผิวอวัยวะภายในของไต, การสร้างภูมิคุ้มกันเชิงลบ
(2) ประเภทที่ไม่ใช่ฟินแลนด์: พยาธิสภาพของไตคือเส้นโลหิตตีบ mesangial เส้นโลหิตตีบไตหรือเส้นโลหิตตีบไตโฟกัส
(3) โรคไตพิการ แต่กำเนิดรอง: ด้วยสาเหตุที่แตกต่างกันระบบประสาทส่วนกลางรองมักจะมีลักษณะของตัวเองในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเช่นการติดเชื้อซิฟิลิส แต่กำเนิด: กล้องจุลทรรศน์แสงมักจะปรากฏเป็นเยื่อเมือกหรือเส้นโลหิตตีบไต โรคไตอักเสบบางครั้งมาพร้อมกับการก่อตัวของร่างกายเสี้ยว, แทรกซึมเซลล์คั่นระหว่างการอักเสบอย่างกว้างขวาง; อิมมูโนสามารถพบได้ในพื้นที่การสะสม mesangial กับการปรากฏตัวของ Treponema pallidum แอนติเจนนั้นกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถพบได้ตามเยื่อชั้นใต้ดินที่มีก้อนหนาแน่น การสะสมใต้ผิวหนังเช่นเดียวกับพิษของปรอท, Toxoplasma gondii, หัดเยอรมัน, เซลล์ยักษ์, การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบมักจะแสดงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคไตอักเสบที่ซับซ้อนภูมิคุ้มกันนอกจากนี้ในผู้ป่วยที่มีการติดเชื้อเซลล์ยักษ์
4. คนอื่น ๆ ควรทำ B-ultrasound ตรวจภาพ ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคไตพิการ แต่กำเนิด
เกณฑ์การวินิจฉัย
กลุ่มอาการของโรคไตที่เกิดขึ้นภายใน 3 เดือนของการเกิดเป็นกลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิด
ประเภทฟินแลนด์
(1) การวินิจฉัยทางคลินิก: ขึ้นอยู่กับว่ามีประวัติครอบครัวมีโปรตีนในมดลูกหรือไม่เมื่อมีอาการปรากฏในคลินิกอัลบูมินในเลือดจะอยู่ที่ <10g / L เมื่ออัลบูมินในเลือดถูกแก้ไขถึง 15 กรัม / ลิตรปัสสาวะ โปรตีนขนาดกลางสามารถ> 20g / L;
รกมีขนาดใหญ่ (> 25% ของน้ำหนักแรกเกิด) อาการทางคลินิกของ GFR ยังคงเป็นปกติภายใน 6 เดือนยกเว้นสาเหตุอื่น ๆ ที่รู้จักกันการตรวจชิ้นเนื้อไตมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะ
(2) การวินิจฉัยก่อนคลอด: การวินิจฉัยก่อนคลอดมักจะดำเนินการโดยใช้อัลฟา -fetoprotein (AFP) ในน้ำคร่ำการทดสอบนี้เป็นโปรตีนของทารกในครรภ์ปกติสังเคราะห์จากตับของทารกในครรภ์, ถุงไข่แดงและทางเดินอาหารขนาดโมเลกุล และลักษณะทางเคมีไฟฟ้านั้นคล้ายคลึงกับอัลบูมินในเลือดเมื่อ 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความเข้มข้นของเลือดของทารกในครรภ์จะถึงจุดสูงสุดเมื่อโปรตีนในทารกในครรภ์เกิดขึ้น AFP จะเข้าสู่น้ำคร่ำที่มีโปรตีนในปัสสาวะดังนั้นสตรีตั้งครรภ์ การตรวจหาน้ำคร่ำเอเอฟพีที่ 11 ถึง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์อาจเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ควรสังเกตว่าโปรตีนนี้อาจพบได้ในเด็กที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท แต่นอกเหนือจาก AFP ที่เพิ่มขึ้นในน้ำคร่ำ อัลคาไลน์เอสเทอเรสยังเพิ่มขึ้นสามารถระบุได้นอกจากนี้ AFP ยังสามารถเห็นได้ในฝาแฝดซินโดรมเทอร์เนอร์และอื่น ๆ
2. Non-Finnish โรคนี้ยังเป็นโรค autosomal recessive ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่าง 3 เดือนถึง 3 ปีและบางครั้งตอนเกิดหรือภายใน 3 เดือนหลังคลอดลักษณะทางพยาธิวิทยาคือความผิดปกติของไต เส้นโลหิตตีบ mesangial หรือเส้นโลหิตตีบ proliferative, เส้นโลหิตตีบโฟกัสโฟกัส, การขยายตัวเรื้อรังของ tubules ไต, โดดเด่นที่สุดในเยื่อหุ้มสมองลึก, คลินิกส่วนใหญ่ของเด็กเหล่านี้นำเสนอด้วยโรคไตและระยะเวลาที่รวดเร็วในการสิ้นสุดโรคไตขั้นตอน .
3. ดาวน์ซินโดรม Drash ดาวน์ซินโดรมปรากฎว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดซับซ้อนโดยเนื้องอก Wilms และ / หรือ pseudohermaphroditism ชายแผลที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เช่นต้อกระจกทึบกระจกตาหัวเล็กตาเหล่ตาและตาระยะ ไวด์ดาวน์ซินโดรมมักจะปรากฏในพี่น้อง
4. โรคไตพิการ แต่กำเนิดรองรอง CNS นอกเหนือไปจากอาการทางคลินิกของโรคไตมักจะมาพร้อมกับอาการทางคลินิกของโรคหลักบางอย่างที่ไม่ซ้ำกันสามารถแตกต่างจากระบบประสาทส่วนกลางหลักเช่นผู้ป่วยโรคซิฟิลิส แต่กำเนิดทดสอบ VDRL คิดในเชิงบวกเช่น Toxoplasma gondii, หัดเยอรมัน, เซลล์ยักษ์, การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบและระดับ titer แอนติบอดีสูงขึ้น
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ระบบประสาทส่วนกลางของฟินแลนด์และที่ไม่ใช่ของฟินแลนด์อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดหลักยกเว้นกลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดของฟินแลนด์ซึ่งอาจเกิดจากเส้นโลหิตตีบ mesangial ที่ไม่ใช่ของฟินแลนด์หรือกระจาย ไม่มีความผิดปกติขนาดรกปกติแม้ว่าการโจมตียังสามารถเป็นช่วงต้นของทารกแรกเกิด แต่มากกว่า 3 เดือนหลังคลอดโรคเข้าสู่การทำงานของไตก่อนหน้านี้เสียชีวิตจาก uremia พยาธิวิทยาในช่วงต้นของเส้นโลหิตตีบ mesangial เส้นเลือดฝอยไตล่มสลายไม่มีการแพร่กระจายของเซลล์ในระยะต่อมาเส้นโลหิตตีบไตและ tubules ไตพังผืดคั่นระหว่างและบางครั้งเกิดจากแผลน้อยที่สุดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของเส้นโลหิตตีบต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต ผลการรักษาด้วยฮอร์โมนนั้นเหมือนกับเด็กโต
2. กลุ่มอาการของโรคไตที่สืบทอดมาและบัตรประจำตัวที่สองของระบบประสาทส่วนกลางรองเนื่องจากการรักษาโรคหลัก (เช่นการรักษาที่สองของโรคซิฟิลิส) สามารถคาดหวังที่จะบรรเทาโรคไตรวมกับโรครองที่เกิดจากโรคหลักเอง ประสิทธิภาพทางคลินิกและห้องปฏิบัติการสามารถวินิจฉัยได้ชัดเจนมากขึ้นทารกเล็กมีอาการไตที่ไม่ได้อธิบายที่มีความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกควรพิจารณากลุ่มอาการของโรค Drash, สัญญาณนี้ Drash 1970 รายงานประจักษ์เป็นเนื้องอกตัวอ่อนไต (เนื้องอก Wilms) การมีส่วนร่วมและการมีส่วนร่วมของไตผิดปกติ (ซึ่งอาจปรากฏในกลุ่มอาการของโรคไต) บางกรณีมีอาการเพียงสองอาการเท่านั้นและพยาธิสภาพของไตนั้นแพร่กระจาย mesangial sclerosis และท่อฝ่อซึ่งเป็นรอยโรคในไต glomerulus ของชั้นผิวเยื่อหุ้มสมองหนักกว่าไขกระดูกใกล้
