ชายเทิร์นเนอร์ซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย Intrinsic เป็นประเภทของอัณฑะ hypofunction หลักโดยหลักเป็นโรคทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลักอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก cupping สุทธิก็มักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะ dysplasia ท่ออัณฑะปรับ แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0004% คนที่อ่อนแอ: เห็นในผู้ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์ชาย
โรคนี้มีความผิดปกติทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงจำนวนหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม ซึ่งรวมถึงการเพิ่มขึ้นขององค์ประกอบของโครโมโซมทั้งหมดการเพิ่มหรือลดจำนวนคู่ของโครโมโซมการเพิ่มหรือลดลงในส่วนของโครโมโซมเดี่ยวและการเปลี่ยนตำแหน่งของแต่ละส่วนของโครโมโซม การบิดเบือนเหล่านี้สามารถสังเกตและระบุได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรคโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมแบ่งออกเป็นความผิดปกติจำนวนและความคลาดโครงสร้าง
การป้องกัน
การป้องกันโรคเทอร์เนอร์ชาย
Male Turner Syndrome โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซม สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมไม่ชัดเจนและอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นโรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง การตรวจหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกนั้นมีความสำคัญในการป้องกันโรคนี้ ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย ภาวะแทรกซ้อน cryptorchidism
Male Turner Syndrome โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซม ขนาดสั้น, เสมหะ, ระยะสายตากว้าง, หน้าหมองคล้ำ, หน้าอก, ระยะห่างหัวนม, ข้อศอก valgus, คอเกินและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เรียกว่าซินโดรมชายหรือหลอกเทอร์เนอ, อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลัก อัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็กก็มักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะดี tubule dysplasia แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia หลั่งฮอร์โมนเพศชายหลั่งเลือดเป็นปกติหรือลดลง gonadotropin ปัสสาวะเพิ่มขึ้น
อาการ
อาการของโรคเทอร์เนอร์ชายอาการที่พบบ่อย เปลือกตาหลบตาผิดปกติของหัวใจ
1. อาการหลักคืออวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลักอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็กมักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะ dysplasia ท่ออัณฑะปรับ แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia
2. รูปร่างของร่างกายมักจะคล้ายกับอาการของปลาทูน่าร่างกายสั้นเปลือกตากว้างใบหน้าที่น่าเบื่อโล่คืออกระยะห่างระหว่างหัวนมจะเพิ่มขึ้นข้อศอกถูกดึงออกเล็บจะนูนและผิดปกติอื่น ๆ ดังนั้นจึงเรียกว่าเพศชายหรือเท็จ เทอร์เนอร์ซินโดรม
3. มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของปอดและความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ
4. สติปัญญามักอยู่ในระดับต่ำโดยมีเปลือกตาหล่น
5. สิ่งสำคัญคือการวิเคราะห์โครโมโซมมักจะผิดเพี้ยนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องแปลกประหลาดเช่น 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY และอื่น ๆ
6. ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน
ตรวจสอบ
ตรวจสอบกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย
1. การหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดเป็นปกติหรือลดลงและมีการเพิ่ม gonadotropin ในปัสสาวะ
2. สิ่งสำคัญคือการวิเคราะห์โครโมโซมมักจะผิดเพี้ยนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องแปลกประหลาดเช่น 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY และอื่น ๆ
Echocardiography มักแสดงอาการผิดปกติของหัวใจเช่นปอดตีบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคชายเทอร์เนอร์
เกณฑ์การวินิจฉัย
1. อาการหลักคือ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์หลักอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็กมักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะท่อ dysplasia ดีอัณฑะ แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia หลั่งฮอร์โมนเพศชายในเลือดปกติหรือลดลงกระตุ้นปัสสาวะ Gonadotropin เพิ่มขึ้น
2. รูปร่างของร่างกายมักจะคล้ายกับอาการของปลาทูน่าร่างกายสั้นเปลือกตากว้างใบหน้าที่น่าเบื่อหน้าอกหนาระยะห่างระหว่างหัวนมจะเพิ่มขึ้นข้อศอกถูกดึงออกเล็บจะนูนและผิดปกติอื่น ๆ ดังนั้นจึงเรียกว่าเพศชายหรือเท็จ เทอร์เนอร์ซินโดรม
3. มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของปอดและความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ
4. สติปัญญามักอยู่ในระดับต่ำโดยมีเปลือกตาหล่น
5. สิ่งสำคัญคือการวิเคราะห์โครโมโซมมักจะผิดเพี้ยนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องแปลกประหลาดเช่น 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY และอื่น ๆ
6. ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน
การวินิจฉัยแยกโรค
การจำแนกประเภทที่แท้จริงทำให้เกิดความสับสนมากขึ้นและต้องระบุกลุ่มอาการต่อไปนี้
1. ซินโดรมเทอร์เนอร์: เห็นได้ชัดว่าความแตกต่างที่สำคัญคือเพศหญิง, hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด, karyotype เป็นส่วนใหญ่ 45, XO
2. ซินโดรมเทอร์เนอร์คนต่างด้าว: ซินโดรมเทอร์เนอร์คือการพัฒนาสายเหมือนรังไข่เส้นใยและโรคนี้เป็นอีกด้านหนึ่งของการพัฒนาอัณฑะ แต่ไม่สมบูรณ์แบบหรือที่เรียกว่าเป็นเทอร์เนอร์ชายเทียม - กระเทย
3. กลุ่มอาการของนันนัน: มีคนจำแนกกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชายลงในกลุ่มอาการของนันนันความคล้ายคลึงกันคือลักษณะทางคลินิกของกลุ่มชายเทอร์เนอร์สี่จุดแรกนั้นมีความสอดคล้องกัน
1 โรคนุ่นสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง
2 ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์ไม่จำเป็นต้องมีอยู่อวัยวะเพศชายอาจไม่พัฒนาไปสู่การพัฒนาปกติ;
3 ควรสังเกตว่าคาริโอไทป์เป็นเรื่องปกติ (ดูรายละเอียดของนันนัน)
4. กลุ่มอาการของ Bonnevie-Ullrich: บางคนเคยคิดว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชายนั้นเป็นสิ่งที่อยู่ภายในจุดสำคัญคือ:
ผู้ชายและผู้หญิงที่อยู่ภายใน 1 คนสามารถได้รับผลกระทบ
2 ลักษณะอาการบวมน้ำน้ำเหลืองการขยายตัวในช่วงให้นมบุตร;
3 ความผิดปกติที่สำคัญคือการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดไม่ใช่ความผิดปกติหลัก
โครโมโซมโครโมโซม 4 เป็นเรื่องปกติ
