telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ telangiectasia ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Osler-Rendu-Weber เป็นโรคที่ผิดปกติของระบบทางพันธุกรรมของหลอดเลือด สำหรับผิวหนังและเยื่อเมือกหลายกลุ่มของ telangiectasia มักมาพร้อมกับเลือดกำเดาไหลและเลือดในอุจจาระอวัยวะภายในบางอย่างเช่นทางเดินอาหารและตับอาจมี telangiectasia ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความน่าจะเป็น: คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ทวาร arteriovenous ทวารไอเป็นเลือดโรคโลหิตจาง polycythemia รอง
เชื้อโรค
สาเหตุของการตกเลือดทางพันธุกรรม telangiectasia ทางพันธุกรรม
สาเหตุของการเกิดโรค:
ไม่ทราบสาเหตุและเป็นที่เด่นชัด autosomal โรคนี้เป็นโรคไข้เลือดออกที่เกิดจากการพัฒนาหลอดเลือดผิดปกติ
กลไกการเกิดโรค:
มันเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะมียีนที่ไม่มีโรค แต่ 20% ของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวที่ไม่ชัดเจนซึ่งอาจเกิดจากโรคผิวหนังที่ถูกทอดทิ้งในผู้ป่วยบางรายนอกจากนี้การหดตัวทางสรีรวิทยาของกล้ามเนื้อส่วนปลายและกล้ามเนื้อ เสร็จสิ้นกระบวนการแข็งตัวของเลือดที่ปิดล้อมซึ่งนำไปสู่โรคและนักวิชาการพบว่าข้อบกพร่องเนื้อเยื่อ perivascular การเชื่อมต่อกับเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดแตกและก่อให้เกิดเลือดออก
รอยโรคพื้นฐานบาง ๆ ของผนังหลอดเลือดขนาดเล็กและมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบ ๆ เส้นเลือดที่เป็นโรคเพียงบางส่วนเท่านั้นโดยทั่วไปเส้นใยยืดหยุ่นและส่วนประกอบกล้ามเนื้อเรียบของผนังหลอดเลือดจะขาดและการกระตุ้นของเส้นประสาทที่เห็นอกเห็นใจและการหดตัวของผนังหลอดเลือด ในผลกระทบของการไหลเวียนของเลือดหลอดเลือดในแผลอาจมีการขยายเป็นก้อนกลมหรือเนื้องอกและในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดทวาร arteriovenous หรือทวาร arteriovenous
การป้องกัน
การป้องกันการตกเลือด telangiectasia ทางพันธุกรรม
หลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งหมดที่สามารถกระตุ้นและทำให้เลือดออกรุนแรงขึ้นและหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ทำให้ปริมาณเลือดเพิ่มขึ้นความดันโลหิตเพิ่มขึ้นขยายหลอดเลือดและเลือด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากภาวะตกเลือดทางพันธุกรรม telangiectasia ภาวะแทรกซ้อน ทวารปอด arteriovenous ไอเป็นเลือดโรคโลหิตจาง polycythemia รอง
ภาวะเลือดออกในทางเดินอาหารเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในคลินิก telangiectasia ทั่วไปสามารถมองเห็นได้โดยใยแก้วนำแสง gastroscopy fistula arteriovenous ปอด, ไอเป็นเลือดซ้ำ, cycosis ที่เกิดจากการขาดออกซิเจนและถูกคอคลับ ฯลฯ เลือดออกอาจมีเลือดออกตามธรรมชาติหรือเลือดออกหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยมีเลือดออกซ้ำ ๆ อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรองเวียนศีรษะวิงเวียนใจสั่นอ่อนเพลียและประสิทธิภาพอื่น ๆ
อาการ
กรรมพันธุ์อาการตกเลือด telangiectasia อาการที่พบบ่อย มี เลือดออกจมูกซ้ำเลือดออกไอเป็นเลือดผนังหลอดเลือดทำให้ผอมบางมีเลือดออกในทางเดินอาหารทางเดินอาหารเลือดออกอวัยวะภายในปัสสาวะเลือดออกในอวัยวะ
อาการที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้คือ telangiectasia และมีเลือดออกซ้ำ ๆ ในบริเวณเดียวกันเส้นเลือดฝอยที่ขยายตัวนั้นพบได้ง่ายที่สุดในผิวหนังและเยื่อเมือกเช่นลิ้นริมฝีปากเพดานปากฝ่ามือใบหน้าจมูกเยื่อเมือกหลังมือ การปรากฏตัวของแผลเป็นสีแดงหรือสีม่วงสีแดง telangiectasia รูปร่างที่แตกต่างกันสามารถเป็นเหมือนเข็มเป็นก้อนกลมนอกจากนี้ยังสามารถเหมือนแมงมุมหรือเหมือนโป่งพองขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 1 ~ 3 มม. บีบอัดแผลเบา ๆ ด้วยสไลด์ เมื่อหลอดเลือดตีความดันหนักสามารถทำให้หายไปและถ้าไม่กดมันก็จะกลับสู่การทำงานเดิมทันที
ตรวจสอบ
กรรมพันธุ์โรคตกเลือด telangiectasia
การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคนี้ไม่มีตัวบ่งชี้ที่เฉพาะเจาะจงและจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดเป็นปกติหากมีเลือดออกซ้ำ ๆ ซ้ำ ๆ ก็สามารถนำไปสู่เซลล์โลหิตจาง hypochromic เซลล์รองขนาดเล็กเวลาเลือดออกเป็นปกติผู้ป่วยไม่กี่สามารถยืด; บวกการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์รักษาสิว telangiectasia การจัดเรียงผิดปกติหรือการบิดเบือนผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเกล็ดเลือดหรือการขาดปัจจัยการแข็งตัว
Fiberoptic endoscopy (bronchoscopy, cystoscopy, gastroscopy, colonoscopy, hysteroscopy, laparoscopy) มีประโยชน์สำหรับการตรวจวินิจฉัยทวาร arteriovenous ในปอดสามารถยืนยันได้โดย angiography ปอด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค telangiectasia ทางพันธุกรรม
เกณฑ์การวินิจฉัย
อาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คือกำเดากำเดาซ้ำและตกเลือดเหงือกซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กเมื่ออายุเพิ่มขึ้นเลือดกำเดาไหลค่อยๆลดลงในขณะที่มีเลือดออกในทางเดินอาหาร, ไอเป็นเลือดปัสสาวะและเลือดออกในอวัยวะอื่น ๆ ค่อยๆเพิ่มขึ้น
ขึ้นอยู่กับ:
1 มีเลือดออกซ้ำแล้วซ้ำอีกในเว็บไซต์เดียวกันล้มเหลวในการค้นหาสาเหตุอื่น ๆ ;
2 ใบหน้า, ช่องปาก, ผิว multifocal จมูกหรือ telangiectasia เยื่อเมือก;
3 ประวัติครอบครัวเป็นบวก
การตรวจทางพยาธิวิทยา 4 ครั้งของรอยโรคแสดงให้เห็นว่าผนังเส้นเลือดบางขาดเส้นใยยืดหยุ่นกล้ามเนื้อเรียบและอื่น ๆ
หากเลือดออกเป็นอวัยวะภายในและไม่มี telangiectasia ผิวหนังและไม่มีประวัติครอบครัวเป็นบวกการวินิจฉัยยากขึ้น
การประเมินผลการวินิจฉัย: หากมีผิวหนังเยื่อเมือก telangiectasia หลายทั่วไปและมีเลือดออกซ้ำแล้วซ้ำอีกในเว็บไซต์เดียวกันการวินิจฉัยโรคนี้ไม่ยากโรคเป็นที่โดดเด่น autosomal แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถขอประวัติครอบครัว; ไม่มีผิวหนังแผลเยื่อเมือกและเลือดออกในอวัยวะภายในเป็นอาการแรกผู้ป่วยบางรายแรกจะป่วยหลังจากอายุ 50 ปีซึ่งจะนำมาซึ่งความยากลำบากในการวินิจฉัยและอาจพลาดสำหรับผู้ที่สงสัยว่ามีเลือดออกในทางเดินอาหาร ส่องกล้องและตรวจสอบจมูกและปากอย่างระมัดระวังเพื่อให้ telangiectasia ช่วยในการวินิจฉัยการตรวจชิ้นเนื้อควรใช้ด้วยความระมัดระวังสำหรับแผลในทางเดินอาหารเพื่อหลีกเลี่ยงการมีเลือดออกอย่างรุนแรงและมีเลือดออกในทางเดินอาหารเป็นระยะ ๆ การทำ angiography ที่เป็นไปได้การตรวจอัลตร้าซาวด์ CT และ B-mode นั้นไม่เป็นประโยชน์สำหรับการค้นหารอยโรคขนาดเล็ก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ไรแมงมุม: เกิดขึ้นในโรคตับ, การตั้งครรภ์, การขาดสารอาหาร, ต่อมหมวกไต hyperfunction, ประกอบด้วยหลอดเลือดแดงขนาดเล็กขนาดใหญ่และสาขา, กระพุ้งกลาง, กระพุ้งกลาง, จังหวะการเต้นของหัวใจที่มองเห็น, ขนาดประมาณ 3 ~ 10 มม. ซีดจางกระจายทั่วไปในลำคอใบหน้าหน้าอกเอวไม่ได้เกิดขึ้นในเยื่อบุ
2. Keratotic hemangioma: พบในผู้สูงอายุและผู้สูงอายุส่วนใหญ่กระจายอยู่ในแขนขาและลำตัวไม่ได้เกิดขึ้นในเยื่อเมือกอวัยวะภายในสามารถสูงกว่าพื้นผิวหนังพื้นผิว keratinized มากเกินไปสีแดงสดใสขอบเขตที่ชัดเจนความดันไม่ได้ จางหายไปยากที่จะสัมผัสไม่มีการเต้นไม่มีแนวโน้มตกเลือดในแผลการสังเกตระยะยาวมีแนวโน้มที่จะเติบโตช้า
3. การขยายหลอดเลือดดำขนาดเล็ก: พบมากในผู้สูงอายุมักจะกระจายอยู่ในปากเยื่อบุกระพุ้งแก้มต้นขาด้านใน venules พองเป็นแถบเหมือนบิดสูงกว่าผิวและพื้นผิวเยื่อเมือกไม่มีจังหวะไม่มีเลือดออกตามธรรมชาติ .
