metachromatic leukodystrophy
บทนำ
บทนำ leukodystrophy metachromatic Metachromatic leukoencephalopathy (MLD) หรือที่เรียกว่าฝ่อสสารสีขาว heterochromatic หรือ heterochromatin leukoencephalopathy ได้รับรายงานครั้งแรกโดยอัลไซเมอร์ในปี 1910 โรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติที่เกิดจากการขาด arylsulfatase-A ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% -0.008% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การชักและการชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของการ leukodystrophy metachromatic
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
Heterochromococcal leukocystosis เป็น autosomal recessive ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมยีนกลายพันธุ์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 และเกิดจากการขาด aryl sulfatase-A
(สอง) การเกิดโรค
เซเรโบรไซด์ซัลเฟตมีการกระจายในเยื่อหุ้มเซลล์ของเนื้อเยื่อเส้นประสาทไมอีลินเซลล์เยื่อบุผิวไตท่อไต ฯลฯ ภายใต้สถานการณ์ปกติ arylsulfatase A จะเร่งการย่อยสลายของไซบอรอสไซด์ซัลเฟตและย่อยสลายกาแลคโตสลงใน galactocerebroside และกรดซัลฟิวริกเมื่อเอ็นไซม์นี้บกพร่องจะทำให้เกิดการสะสมของไซบอรอสไซด์ซัลเฟตในร่างกาย
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือ demyelination ของระบบประสาทส่วนกลางและการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทส่วนปลายเล็กน้อยในส่วนพยาธิวิทยาเมื่อย้อมด้วยโทลูอีนสารฮีเทอโรโคมาติกสีแดงและสีเหลืองถูกฝากไว้ในเซลล์ประสาท เนื้อเยื่อไตสามารถได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกัน
การป้องกัน
การป้องกัน leukodystrophy เชิงกล
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของเม็ดเลือดขาว leukodystrophy ภาวะแทรกซ้อนการ ชักและการชัก
ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการและอาการที่ปรากฏอาจเป็นอาการของโรคและอาจถือได้ว่าเป็นโรคแทรกซ้อนประเภทต่าง ๆ ของโรค
อาการ
อาการของโรค malnourinia, สารสีขาว, การขาดสารอาหาร, อาการที่ พบบ่อย, สารสีขาว, สาร สีขาว, สารสีขาว, demyelinated เรื่องสีขาว, ล้มป่วยน้อยลง, ไม่ตอบสนอง, การลดลงช้า, เสมหะ, hyperreflexia, ตึงเครียดของกล้ามเนื้อ
ตามอายุที่เริ่มมีอาการมันสามารถแบ่งออกเป็นประเภททารกตอนปลาย (เริ่มมีอาการ 1 ถึง 2 ปี) ประเภทเด็กและเยาวชน (4 ถึง 15 ปีที่เริ่มมีอาการ) และประเภทผู้ใหญ่ (เริ่มมีอาการหลังจากอายุ 16 ปี) และเด็กทารกตอนปลายเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด
ผู้ป่วยทั่วไปสามารถแบ่งออกเป็นสามขั้นตอนต่อไปนี้:
ระยะที่ 1: ระหว่างอายุ 1 ถึง 2 ปีทารกจะพัฒนาตามปกติก่อนการเจ็บป่วยหลังจากเริ่มมีอาการเด็กจะค่อยๆออกกำลังกายลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงการเดินเป็นอัมพาตท่าทางยากที่จะรักษาและเป็นเรื่องยากที่จะยืนคนเดียวนั่งหรือเงยหน้าขึ้นมอง การตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อลดลงลดลงหรือหายไปสะท้อนเอ็นดิสก์แก้วนำแสงซีดสัญญาณเสี้ยมเชิงลบ EEG ปกติหรือช้าลงความดันน้ำไขสันหลังปกติโปรตีนเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและหลายสัปดาห์ที่จะหลาย เดือน
ลำดับที่ 2: ความฉลาดทางเพศลดลงในเด็กป่วยภาษาลดลงหายไปปฏิกิริยาตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมโดยรอบจะลดลงกรีดร้องและล้มเหลวการตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่าแสงรูม่านตาไม่ตอบสนองดิสก์ออปติกซีดและลีบใบหน้าช้า เสียงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นในแขนขาส่วนขยายแขนขา hyperreflexia ระบบทางเดินเสี้ยมทางพยาธิวิทยาเข้าสู่ระบบในเชิงบวก แต่ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลำตัวและลำคอเป็นปกติหรือต่ำแรงดันน้ำไขสันหลังเซลล์ปกติโปรตีนเพิ่มขึ้น EEG กระจายช้า คลื่นเตาช่วงเวลาของโรคนี้สามารถอยู่ได้นานหนึ่งถึงหลายปี
ฉบับที่ 3: สำหรับโรคขั้นสูงเด็กป่วยไม่ค่อยตอบสนองต่อโลกภายนอกมักจะมีอาการชักและอาการชัก myoclonic แสดงตำแหน่งยาชูกำลัง de- เยื่อหุ้มสมองพิเศษหัวหดตัวยาชูกำลังที่แข็งแกร่งความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและยากมากที่จะนำออกจากอัมพาต สัญญาณทางเดินเสี้ยมทั้งสองด้านเป็นบวกลูกศิษย์จะกระจัดกระจายและการตอบสนองต่อแสงไม่ดีมากลูกตาว่ายน้ำหรือมีสัญญาณตา "ตุ๊กตา" อุปสรรคที่รุนแรงในการดูดกลืนกลืนและกระจายคลื่นช้าและแหลมที่กระจายอยู่บน EEG โปรตีนในน้ำไขสันหลังจะเพิ่มขึ้นเป็นมากกว่า 1 กรัม / ลิตรเด็กป่วยส่วนใหญ่มีการติดเชื้อหลายครั้งซึ่งมักจะมีอาการตั้งแต่ 5 ถึง 6 ปี
ผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่มีอาการช้าความคืบหน้าช้ามักจะมีการสูญเสียความรู้สึกเส้นประสาทส่วนปลายและความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรมในช่วงปลาย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของ leukodystrophy metachromatic
ในปัสสาวะกิจกรรมของ arylthioesterase A ในเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดจะลดลง
การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลาย, อนุภาค heterochromic lipidoid ถูกพบในการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกทางทวารหนัก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ leukodystrophy metachromatic
อาการทางคลินิกของโรคนี้ไม่แตกต่างจากโรค Krabbe การวินิจฉัยยากมากโดยเฉพาะการวินิจฉัยผู้ป่วยผู้ใหญ่ยากกว่าการลดลงของ aryl thioesterase กิจกรรมในปัสสาวะและเม็ดเลือดขาวเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคของโรคนี้ วัฒนธรรมของ arylthioesterase A กิจกรรมมีความไวมากขึ้นการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลาย, การตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนักเยื่อเมือกพบว่าอนุภาคไขมัน heterochromatin สามารถยืนยันโรค
จะต้องมีความแตกต่างจากโรคเลือกโรคอัลไซเมอร์ ฯลฯ
