นิจนอฟซินโดรม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรคนิจนอฟเบื้องต้น ดาวน์ซินโดรมของ Nezelof (nezelicalymphoplasia) แต่ไม่เกี่ยวข้องกับพาราไทรอยด์ต่อมไม่เพียงพอเป็น autosomal ถอยทำให้ยุ่งเหยิงและผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องใน purine nucleoside phosphorylase คือ เอนไซม์ขาดในทางเลือกอื่น มันเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมหลัก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคอีสุกอีใสติดเชื้อแบคทีเรียปอดบวม

เชื้อโรค

สาเหตุของโรคนิจนอฟ

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้อยอัตโนมัติ autosomal ไธมัสไม่ได้เกิดจาก dysplasia น้ำเหลือง

(สอง) การเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก autosomal recessive และผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องใน purine nucleoside phosphorylase นั่นคือการขาดเอนไซม์ในทางเลือกอื่น

การป้องกัน

การป้องกันโรค Niznov

1. เสริมสร้างการดูแลและโภชนาการเพื่อปรับปรุงความต้านทานและภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย

2. การป้องกันการติดเชื้อควรให้ความสนใจกับการแยกและลดการสัมผัสกับเชื้อโรคสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงเด็กจะต้องอยู่ในโกดังปลอดเชื้อเป็นเวลานานจนกว่าการทำงานของภูมิคุ้มกันจะถูกสร้างขึ้นใหม่

ควรหลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนสำหรับทารกแรกเกิดที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องควรได้รับวัคซีนป้องกันวัคซีนบีซีจีและวัคซีนมีชีวิตอื่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนในระบบที่เกิดจากการฉีดวัคซีนป้องกันวัคซีนการติดเชื้อบีซีจีทำให้เกิดการแพร่กระจาย วัคซีนโปลิโอ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการของโรคนิจอฟ ภาวะแทรกซ้อน, อีสุกอีใส, โรคปอดอักเสบจากแบคทีเรีย

varicella ที่ร้ายแรง, cysticercosis ของปอด, ปอดบวมจากแบคทีเรียและการติดเชื้อ, มักจะทำให้เกิดสิวที่เป็นระบบหลังจากการฉีดวัคซีน.

อาการ

อาการของโรค Niznov อาการที่พบบ่อย เชื้อ Candida ติดเชื้อ

รุนแรงและซ้ำการติดเชื้อในท้องถิ่นหรือเป็นระบบ Candida, varicella ตาย, cysticercosis, โรคปอดบวมจากแบคทีเรียและการติดเชื้อในวัยเด็กมักจะทำให้เกิดสิวระบบหลังจากการฉีดวัคซีนและอุบัติการณ์ของภูมิต้านทานผิดปกติสูงของคูมบ์ ภาวะโลหิตจาง hemolytic ทดสอบบวกเป็นเรื่องธรรมดาและเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่ระดับอิมมูโนโกลบูลินเป็นปกติหรือใกล้ปกติ

ตรวจสอบ

การตรวจของโรคนิจอฟ

ผลบวกของการทดสอบภาวะโลหิตจาง hemolytic จางและเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่ระดับอิมมูโนโกลบูลินเป็นปกติหรือใกล้ปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและความแตกต่างของซินโดรม Niznov

เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วย แต่ระดับอิมมูโนโกลบูลินเป็นปกติหรือใกล้ปกติ