โรคกระเพาะ
บทนำ
โรค Crabbe เบื้องต้น Krabbedisease ได้รับรายงานครั้งแรกโดย Krabbe กุมารแพทย์ชาวเดนมาร์กในปี 1916 ดังนั้นชื่อ Krabbe โรคตามลักษณะทางคลินิกของมันก็เป็นที่รู้จักกันว่า sclerosis กระจายครอบครัวเด็กมันเป็น autosomal โรคเผาผลาญถอย ยีนกลายพันธุ์ตั้งอยู่ที่ 14p ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโรค Crabbe ทำให้เกิดข้อบกพร่องใน galactocerein-β-galactosidase ซึ่งเป็นโรคทางเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อสสารขาวเป็นหลัก การพยากรณ์โรคของโรคนี้แย่มากและทารกมักจะประสบกับความเจ็บป่วยภายใน 1 ปี คนที่เริ่มมีอาการช้าสามารถอยู่รอดได้ถึงประมาณ 10 ปี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะสมองเสื่อม
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคคือ autosomal recessive, ยีนกลายพันธุ์ตั้งอยู่ที่ 14p, ข้อบกพร่องของยีนของเด็ก, การขาด galactocerein-β-galactosidase ในร่างกาย, ทำให้เกิดการทับถมของ galactocerebrosides จำนวนมากในสมองสีขาว.
(สอง) การเกิดโรค
การขาด galactocerein-β-galactosidase เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็ก, การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญถูก จำกัด อยู่ที่สสารสีขาวของระบบประสาทส่วนกลาง, ซึ่งมีลักษณะเป็นจำนวนมากของเซลล์ globoid ในสสารสีขาวที่ได้รับผลกระทบ, และอีกครึ่งหนึ่งในเซลล์ การสะสมของ lactosocyanin, ไซโตพลาสซึมที่ผิดปกติ, มีนิวเคลียสหลายอัน, มีเอนโดพลาสซึม reticulum เรียบและไรโบโซมอิสระมากมายนอกจากนี้สารสีขาวจะหายไปอย่างเห็นได้ชัดในไมอีลิน
ในเวลาเดียวกันเส้นประสาทส่วนปลายมีส่วนร่วมในเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อ (เซลล์ Schwan) และอาจมีการสูญเสีย myelin ปล้องแบ่ง hyperplasia คั่นระหว่างและแผลอื่น ๆ เส้นประสาทตาจะได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน ทำให้มันสมบูรณ์แบบ
การป้องกัน
การป้องกันโรค Crabbe
โรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมนั้นรักษาได้ยากและประสิทธิภาพไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันมีความสำคัญยิ่งกว่ามาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงญาติสนิทการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะนำโรคการวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจาก Crabbe ภาวะแทรกซ้อนของ สมองเสื่อม
ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการและอาการแสดงทางคลินิกก็มีความหลากหลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งการชะลอการทำงานของสมอง, ตาบอด, หูหนวก, ติดเชื้อในปอดและตก
อาการ
อาการของโรค Klaper อาการที่ พบบ่อย โรคสมองเสื่อมไขว้, ชัก, แก้วนำแสงฝ่อ, ไข้สูง, การได้ยิน, การมองเห็น, สัมผัส ... สมองน้อย ataxia hyperhidrosis
โรค Crabbe ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวเดนมาร์ก Krabbe ในปี 1916 จากนั้นก็ถูกเรียกว่า sclerosis กระจายครอบครัวในทารกและต่อมาเรียกว่าโรค Krabbe โรคนี้เป็นที่รู้จักกันโดยผู้เชี่ยวชาญบางคนเป็นเอนไซม์ lytic จัดเป็น organurotrophic ความเจ็บป่วยทางร่างกาย
ทางคลินิกตามอายุที่เริ่มมีอาการมันสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ประเภททารกและประเภทปลายและโรค Krabbe ประเภททารกเป็นประเภทหลักอาการทางคลินิกทั่วไปแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน:
1. ทารกเกิดขึ้นเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์ถึงหลายเดือนหลังคลอด (มากกว่า 3 เดือน, 10% หลังจากอายุ 1 ปี) คุณสมบัติทั่วไปคือเด็กรู้สึกตื่นเต้นหวาดกลัวและไม่มีแรงจูงใจให้ร้องไห้บ่อยครั้ง มันแข็งไม่มีไข้อาเจียนสติปัญญาเพิ่มขึ้นและกิจกรรมลดลงและพัฒนาช้า
2. หลังจากนั้นความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ , ขาข้าม, ด้านร่างกายบิดเสมหะเสมหะ, การกระตุ้นการได้ยิน, การมองเห็น, สัมผัส, ฯลฯ มากเกินไปพร้อมกับชักและการเสื่อมสภาพของการออกกำลังกายจิตก้าวหน้า
3. เด็กสายพัฒนาต่อไปเป็นคนตาบอดเสมหะและรัฐ cachexia มีอาการชักเกร็งและความแข็งแกร่งของเยื่อหุ้มสมอง แต่ไม่มีการตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมรอบข้างเด็กจำนวนเล็กน้อยอาจเกี่ยวข้องกับ hydrocephalus, hyperthermia และ hyperhidrosis มีขนดกและอาการอื่น ๆ น่าสงสารมากมักเสียชีวิตภายใน 1 ปีและหายากที่จะอยู่รอดนานกว่า 2 ปี
ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการปลายหายากสามารถพัฒนาชักหลังจาก 5 ถึง 6 ปีสมองน้อย ataxia ก้าวหน้าฝ่อแก้วนำแสงสมองเสื่อมต้นและสัญญาณทางเดินเสี้ยมบวกการเจริญเติบโตในช่วงปลายสามารถอยู่รอดได้ประมาณ 10 ปี
ตรวจสอบ
การตรวจโรค Krabble
1. โปรตีนตรวจน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
2. การขาดกิจกรรม galactocerein เบต้า galactosidase ในไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงในซีรั่ม
3. EEG เป็นคลื่นช้าที่ไม่เฉพาะเจาะจงหรือคลื่นช้าโฟกัส
4. สมองซีทีสแกน MRI พบว่ามีความหนาแน่นของสมมาตรเพิ่มขึ้นของแคปซูลภายในทวิภาคีและฐานปมประสาท
5. การตรวจอีเอ็มจีแสดงให้เห็นว่าการปฏิเสธและชะลอความเร็วในการนำกระแสประสาท
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรค Crabbe
อาการทั่วไปให้การอ้างอิงสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกและการขาดกิจกรรม galactocerein-β-galactosidase ในไฟโบรบลาสต์และซีรั่มไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงในซีรัมซึ่งเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการวินิจฉัย
หมายเหตุการระบุโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่พบบ่อยเช่น sphingomyelinosis โรค Gaucher ในวัยเด็กโรค Tay-Sachs และโรค Farber
