โรคอ่างเก็บน้ำอัลฟ่า
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคα-storage โรคสระว่ายน้ำอัลฟาเก็บรักษา (α-SPD) มีเลือดออกเล็กน้อยตั้งแต่วัยเด็ก, เวลาเลือดออกเป็นเวลานาน, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, เกล็ดเลือดและความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของ megakaryocyte, เกล็ดเม็ดนิวเคลียสลดลงอย่างมากและเกล็ดเลือด สีเทาดังนั้นชื่อ "เกล็ดเลือดสีเทา" ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เลือดในอุจจาระอาการโคม่า
เชื้อโรค
โรคอัลฟ่าจัดเก็บ
สาเหตุของการเกิดโรค:
สำหรับการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal ปริมาณอนุภาคแอลฟาของเกล็ดเลือดเช่น PF4, β-TG, fibrinogen, thrombin protein ที่มีความละเอียดอ่อน, vWF, ไฟโบรเนคติน ฯลฯ ลดลงโปรตีนเกล็ดเลือดชนิดพลาสมาเฉพาะเช่นβ-TG และ PF4 เพิ่มขึ้นกล้องจุลทรรศน์กล้องจุลทรรศน์ megakaryocyte immunoelectron แสดงให้เห็นว่า vWF, PF4 และการสังเคราะห์อื่น ๆ เป็นเรื่องปกติแสดงให้เห็นว่าโรคที่เกิดจากการไม่สามารถของโปรตีนสังเคราะห์ที่จะถูกเก็บไว้ในอนุภาคอัลฟา
กลไกการเกิดโรค:
เนื่องจากอนุภาคอัลฟาไม่สามารถบรรจุและเก็บรักษา PF4 และβ-TG และปัจจัยระยะยาวที่ได้จากเกล็ดเลือด (PDGF) ส่งผลให้เกิดพลาสมา PF4 ในระดับสูง, ความเข้มข้นของ TG-TG และปล่อย PDGF โดยตรงสู่ไขกระดูกสเตรมา
การป้องกัน
การป้องกันการจัดเก็บอัลฟ่า
การป้องกัน:
สร้างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบก่อนการสมรสอย่างเคร่งครัดเสริมสร้างการวินิจฉัยก่อนคลอดและลดการเกิดของเด็ก
DDAVP สามารถย่นระยะเวลาเลือดออกและเพิ่มการแข็งตัวของเลือดในผู้ป่วยบางราย ผู้ป่วยที่มีเลือดออกรุนแรงจะมีประสิทธิภาพในการถ่ายเกล็ดเลือด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากโรคอัลฟาสตอร์ม ภาวะแทรกซ้อน เลือดในอุจจาระ, โคม่า
โรคนี้เกิดจากการลดลงของเกล็ดเลือดซึ่งอาจก่อให้เกิด coagulopathy เนื่องจาก thrombocytopenia ผู้ป่วยอาจมีภาวะแทรกซ้อนเช่นเยื่อเมือกของผิวหนัง สำหรับผู้ป่วยที่รุนแรงอาจมีเลือดและอุจจาระอยู่ในอุจจาระซึ่งอาจทำให้มีเลือดออกมากในทางเดินอาหารที่นำไปสู่โรคโลหิตจางและแม้กระทั่งการตกเลือดเฉียบพลัน ผู้ป่วยน้อยมากที่สามารถมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะ, ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะและแม้กระทั่งอาการโคม่า
อาการ
อาการของโรคอัลฟาที่เก็บรักษาอาการที่พบบ่อย thrombocytopenia แปรงเลือดออกเลือดกำเดาไหลไขกระดูก megakaryocyte ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
อาการหลักคือมีเลือดออก แต่อาการทั่วไปไม่รุนแรง
ตรวจสอบ
ตรวจสอบที่เก็บอัลฟ่า
1. เกล็ดเลือดอ่อนถึงปานกลางลดลงมีขนาดแตกต่างกันและมีเส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยเพิ่มขึ้นเล็กน้อยพวกเขาเป็นเหมือนผีสีเทาในรอยเปื้อนเลือดรูปไข่หลายเขตร้อน
2. เวลาเลือดออกนานขึ้น
3. ไขกระดูก: พังผืดตาข่าย
4. ความเข้มข้นของพลาสมา PF4 และβ-TG เป็นปกติหรือสูงขึ้น
5. ปฏิกิริยาการรวมตัวของเกร็ดเลือดกับ ADP, adrenaline, ristocetin ฯลฯ เป็นเรื่องปกติหรือใกล้ปกติและการขาดคอลลาเจนหรือ thrombin ก็มักจะขาด
6. เนื้อหาของเกล็ดเลือดα PF4, β-TG, fibrinogen, vWF, ปัจจัยการแข็งตัว V, fibronectin และ TSP ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและเนื้อหาของอนุภาคหนาแน่น S-HT, ATP และ ADP เป็นปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคα-storage pool
ตามอาการทางคลินิกการทดสอบในห้องปฏิบัติการยืนยันการวินิจฉัย
โรคนี้ควรจะแตกต่างจากโรคเกล็ดเลือดควิเบกซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการทำงานของเกล็ดเลือดที่เพิ่งค้นพบใหม่ซึ่งทั้งคู่มีความผิดปกติของเกล็ดเลือดไกลโคโปรตีนและ thrombocytopenia แต่โรคเกล็ดเลือดควิเบกนั้น สัณฐานวิทยาของอนุภาคอัลฟาเป็นเรื่องปกติการรวมตัวของเกร็ดเลือด adrenergic ที่เกิดขึ้นขาด muhimerin ขาดและการถ่ายเกล็ดเลือดไม่ได้ผล
