โรคมาชาโด-โจเซฟ
บทนำ
โรค Machado-Joseph เบื้องต้น Machado-Joseph's disease (MJD) ตั้งชื่อตามนามสกุลสองตัวแรก (AntoneJoseph และ Machado) และยังเป็นที่รู้จักกันว่าโรค Azorean เนื่องจากโรคในหมู่เกาะ Azores โรคความเสื่อมของระบบประสาทเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ Machado-Joseph เป็นโรคที่เกิดจาก ataxia ทางพันธุกรรมชนิดที่ 1, SCA3 ที่มีสโทเบลลา ataxia, สัญญาณทางเดินเสี้ยม, กล้ามเนื้อผิดปกติและโทนิคและซินโดรม extrapyramidal อื่น ๆ , แขนขา กล้ามเนื้อลีบและการรบกวนประสาทสัมผัสเส้นเอ็นตาตาตาและอาตามีความโดดเด่นด้วยการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบ autosomal โรคถูกรายงานครั้งแรกโดย Nakano (1972) ซึ่งคิดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของสายเลือดของโปรตุเกสนอกจากนี้ยังพบในครอบครัวสีดำและสีเหลืองในปีที่ผ่านมา ประเทศจีนรายงานครั้งแรกในปี 1988 ดังนั้นจึงมีการระบุไว้ที่นี่ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.006% -0.01% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ataxia
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Machado-Joseph
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การศึกษาก่อนหน้านี้ได้แสดงให้เห็นว่ายีนโรค Machado-Joseph (MJD1) ตั้งอยู่ในภูมิภาคโครโมโซม 14q32.1 และ exon ที่สามของยีนใกล้ปลาย 3 คือการทำซ้ำ CAG ที่ไม่เสถียร (C: cytosine; A: adenine) ; G: guanine) การเข้ารหัสผลิตภัณฑ์ยีน MJD1 ataxin-3, สายโซ่ polyglutamine, ฟังก์ชั่นปกติของ ataxin-3 ยังไม่ชัดเจนและการกลายพันธุ์ส่วนขยายของมันนำไปสู่โรค Machado-Joseph และหมายเลขสำเนา CAG ของมันคือ 60 ~ 84 (หมายเลข CAG ปกติคือ 14 ถึง 47) ห่วงโซ่ polyglutamine ที่เข้ารหัสอาจเป็นพื้นฐานโปรตีนของโรคและมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาท
(สอง) การเกิดโรค
การศึกษาแสดงให้เห็นว่ากลายพันธุ์ ataxin-3 สามารถรวมเข้ากับเซลล์เพาะเลี้ยงและพื้นที่เสียหายของผู้ป่วย MJD ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเส้นประสาทของเซลล์ประสาท intranuclear รวม (Nlls) และสามารถทำให้เกิดการตายของเซลล์ที่ติดเชื้อ
MJD เป็นหนึ่งในโรคระบบประสาทอย่างน้อย 8 โรค (โรคฮันติงตัน SCA1 และอื่น ๆ ) ที่เกิดจากการทำซ้ำของ CAG จำนวนการทำซ้ำของ CAG มีความสัมพันธ์เชิงบวกกับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพนี่เป็นคุณลักษณะที่สำคัญของโรค Machado-Joseph ความสัมพันธ์ระหว่าง denaturation นั้นไม่ชัดเจน
Wang et al. พบว่า ataxin-3 ทำปฏิกิริยากับ homologues RAD23, HHR23A และ HR23B ของโปรตีนซ่อมแซมยีสต์ DNA ของมนุษย์สองตัวและ ataxin-3 นั้นมีปฏิสัมพันธ์กับ N-terminal ubiquitin ซึ่งเป็นส่วนที่เป็น nucleosides การซ่อมแซมการตัดตอนของกรดมีความสำคัญอย่างยิ่งนอกจากนี้ HHR23A ยังเสริมด้วย ataxin-3 เพื่อเข้าสู่ร่างกายรวมนิวเคลียร์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ataxin-3 ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าปฏิกิริยานี้เกี่ยวข้องกับการทำงานปกติของ ataxin-3 ซึ่งอาจมีอยู่ใน MJD HHR23 โปรตีนที่ผิดปกติ
Isica et al. และ Yasuhiro เปรียบเทียบ CAG ซ้ำของเนื้อเยื่อ 6 ถึง 12 ของผู้ป่วย Machado-Joseph และพบว่ามีความแตกต่างในจำนวน CAG ซ้ำในเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันนั่นคือผู้ป่วยที่มีโรค Machado-Joseph มี somatic mosaicism (SM) แต่ การคัดเลือกของรอยโรคไม่พบว่าเกี่ยวข้องกับ SM ในปี 1998 ยกเลิก et al รายงานว่าอาจไม่มี SM ในผู้ป่วยที่มีโรค Machado-Joseph โดย Lima และ al คิดว่า haplotypes CAG ซ้ำซ้อนสูงมีความสัมพันธ์กับอายุที่เริ่มมีอาการเร็ว
Van Alfen et al รายงานว่าครอบครัวชาวดัตช์มี 2 รุ่น 4 คนที่มีจำนวน CAG ซ้ำ 53-54 ยกเว้นคนสุดท้องซึ่งแสดงอาการขาอยู่ไม่สุขและ sensorimotor axonalism กับการหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ Polyneuropathy ผู้เขียนเชื่อว่าจำนวนของ CAG ซ้ำที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคและมีความเกี่ยวข้องกับโรคขาอยู่ไม่สุขและความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลาย
Zhou Yongxing วิเคราะห์ CAG (cytosine adenine guanine) ซ้ำที่ส่วนท้ายของการเข้ารหัสยีนที่ 3 ของผู้ป่วย 15 คนและผู้มีสุขภาพ 18 คนจาก 4 ครอบครัวพบว่าผู้ป่วย 15 รายมีการขยายซ้ำ CAG และจำนวนซ้ำเป็น 72-86 เมื่อเทียบกับคนทั่วไป (14-40) ความแตกต่างมีนัยสำคัญนอกจากนี้อายุที่เริ่มมีความสัมพันธ์เชิงลบอย่างมีนัยสำคัญกับจำนวนซ้ำ CAG ไม่มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญระหว่างอาการทางคลินิกและจำนวนซ้ำ CAG การวิเคราะห์เพิ่มเติมของจำนวนซ้ำ CAG ในแต่ละรุ่นของครอบครัว พบว่ามีความไม่แน่นอนของการเกิดซ้ำของจำนวน CAG ซ้ำความไม่แน่นอนนี้เป็นพื้นฐานทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของปรากฏการณ์ทางคลินิกทางพันธุกรรมก่อนวัยอันควร Shao Ziqiang et al. ศึกษาและเปรียบเทียบ CAG ของเนื้อเยื่อมากกว่า 30 แห่งในผู้ป่วยชาวจีน 4 คน จำนวนซ้ำแสดงให้เห็นว่าไม่มีความแตกต่างในการขยายตัวซ้ำของ CAG ในเนื้อเยื่อต่างๆของผู้ป่วยที่มีโรค Machado-Joseph แต่การทำซ้ำ CAG และห่วงโซ่ polyglutamine ที่เข้ารหัสมีบทบาทแตกต่างกันในเซลล์ประสาทที่เป็นโรคและเซลล์เนื้อเยื่อปกติอื่น ๆ ความอ่อนแอของ histiocytes ต่อผลกระทบที่ทำให้เกิดโรคของการทำซ้ำ CAG และการแสดงออกของผลิตภัณฑ์โซ่ polyglutamine อาจมีบทบาทสำคัญในโรค Machado-Joseph
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา: พยาธิสภาพ, เส้นประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงได้รับความเสียหายอย่างกว้างขวาง, การบุกรุกแบบคัดสรรอย่างดีของ substantia nigra และด้านในของลูกโลก pallidus, เซลล์ประสาทมอเตอร์ของก้านสมองและไขสันหลัง, และนิวเคลียส dentate ของสมองน้อย ก้านสมองนิวเคลียสในสมอง, คอลัมน์ Clerke และการเสื่อมสภาพของเซลล์ฮอร์นด้านหน้า, การแพร่กระจายของเซลล์ glial อ่อน, จำนวนน้อยสามารถส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมองสมอง, ฐานดอก, โครงสร้างไขว้กันเหมือนกัน, นิวเคลียสมะกอกลดลงและศูนย์ประสาทอัตโนมัติ
คุณสมบัติอีกอย่างของพยาธิวิทยาคือส่วนที่ได้รับผลกระทบของเซลล์ประสาทมีการรวม intranuclear แม้ว่าความเป็นพิษต่อเซลล์ของร่างกายที่รวมอยู่ในนิวเคลียสนั้นเป็นที่ถกเถียงกันการรวมร่างของเซลล์ประสาทกลายเป็นคุณสมบัติทางระบบประสาทของ CAG ซ้ำ ๆ ในส่วนนี้เครื่องหมายทางพยาธิวิทยานิวเคลียร์นี้สามารถปรากฏใน MJD, โรคฮันติงตัน, เส้นประสาทไขสันหลังและกล้ามเนื้อลีบบอล, แนะนำว่าพยาธิสภาพนิวเคลียร์นี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะในเซลล์ประสาทจำนวนมากในโรคซ้ำ CAG มีอิทธิพลต่อการทำงานของนิวเคลียร์
ยามาดะและคณะแสดงให้เห็นว่าอิมมูโนฮิสโตเคมีที่ polyglutamine ขยายและสะสมจำนวนมากของเซลล์ประสาทในนิวเคลียสนิวเคลียร์ความผิดปกติของนิวเคลียร์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทจำนวนมากในระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง ในเยื่อหุ้มสมองสมอง, ฐานดอกและศูนย์ประสาทอัตโนมัติ, เว็บไซต์ใหม่ของการมีส่วนร่วมแสดงให้เห็นโดย polyglutamine immunohistochemistry อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองทางคลินิกและ neuroradiological ล่าสุดและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
Fujigasaki และการศึกษาอื่น ๆ ได้แสดงให้เห็นว่าในสองกรณีที่แตกต่างกัน ataxin-3 จะถูกเพิ่มเข้าไปในนิวเคลียสและมีส่วนร่วมในกระบวนการของการก่อตัวรวมอยู่ในนิวเคลียสในสมองปกติ ataxin-3 ดั้งเดิมรวมอยู่ในร่างกายในเชิงบวกนิวเคลียร์ ubiquitin ในนาวิกโยธินร่วมก็แนะนำว่า ataxin-3 ถูกเพิ่มเข้าไปในร่างกายรวมนิวเคลียร์แม้เป็นนิวเคลียสเซลล์ประสาทของห่วงโซ่ polyglutamine ขาดการขยายตัวทางพยาธิวิทยาในสมอง MJD แอนติบอดีต่อต้าน ataxin-3 แอนติบอดีต่อต้าน ubiquitin และ การวิเคราะห์ทางอิมมูโนฮิสโตเคมีเช่นโมโนโคลนอลแอนติบอดี IC2 ระบุโซ่ polyglutamine ขยายผลแสดงให้เห็นว่าจำนวนและขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของ Nlls ได้รับการยอมรับจากแอนติบอดีที่แตกต่างกันแตกต่างกัน Immunoblotting ด้วย immunoassay เรืองแสง ผลลัพธ์เหล่านี้ในวิฟแนะนำว่า ataxin-3 ที่ขยายออกมาก่อตัวเป็นศูนย์กลางในขณะที่ ataxin-3 ดั้งเดิมจะเข้าสู่นิวเคลียสเพื่อล้อมรอบส่วนกลางและถูกกระตุ้นโดย ubiquitin / ATP-pathway ในทั้งสองกรณี ataxin สามารถเพิ่ม -3 เข้าไปในนิวเคลียสและสร้างร่างการรวม intranuclear ซึ่งบอกว่า ataxin-3 สามารถทำหน้าที่ภายใต้ผลกระทบของสารพิษต่อระบบประสาทของปัจจัยความเครียดบางอย่างเช่นอายุและโซ่ polyglutamine ที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับเซลล์ประสาท Bit เข้าไปในนิวเคลียส
Coutinho รายงานอาการทางพยาธิวิทยาของครอบครัวนอกจากรอยโรคทั่วไปยังมีศูนย์รับความรู้สึก, คอลัมน์กลางอยู่ตรงกลางและนิวเคลียสมัดบางและการเสื่อมของนิวเคลียสลิ่มลิ่ม
การป้องกัน
การป้องกันโรค Machado-Joseph
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจาก Machado-Joseph ภาวะแทรกซ้อน, ataxia
Machado-Joseph disease เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทสปินเบเบลลา ataxia (ประเภท III, SCA3) โดยมีกลุ่มอาการผิดปกติอย่างเช่น cerebellar ataxia, สัญญาณทางเดินเสี้ยม, กล้ามเนื้อผิดปกติและ tonicity, แขนขา กล้ามเนื้อลีบและการรบกวนประสาทสัมผัสเส้นเอ็นตาตาตาและอาตามัสเป็นลักษณะเฉพาะ
อาการ
Machado-Joseph อาการของโรคอาการที่พบบ่อย อาตารบกวนประสาทสัมผัส extrapyramidal ความเสียหาย dysarthria อัมพาตสมองน้อย ataxia fasciculation ความผิดปกติของการนอนหลับ ataxia dysplasia myoclonus
1. คุณสมบัติทางคลินิกหลัก
Ataxia สมองน้อยและองศาที่แตกต่างกันของสัญญาณทางเดินเสี้ยม, extrapyramidal สัญญาณหรือฝ่อกล้ามเนื้อต่อพ่วงเป็นคุณสมบัติทางคลินิกหลัก
2. การจำแนกทางคลินิก
อาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันเล็กน้อย Coutinho จำแนกโรคออกเป็น 3 ประเภทตามอาการทางคลินิก: ประเภทที่ 1 คิดเป็น 15% อายุที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้อายุ 20 ถึง 30 ปีที่มีอาการระบบเสี้ยม อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ก้าวหน้าอาจมีกล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อกระตุกลิ้นและความผิดปกติของสมองน้อยและสัญญาณอื่น ๆ ความคืบหน้าเร็วที่สุดส่วนใหญ่เสียชีวิตในอายุ 45 ประเภท II หรือที่เรียกว่าโรคโจเซฟคิดเป็น 38%, 30 ～ 50 ปีโดดเด่นด้วยความผิดปกติของสมองน้อยและป้ายทางเดินเสี้ยมมีหรือไม่มีเส้นเอ็น extraocular ไม่มีสัญญาณ extrapyramidal, อาการไม่รุนแรง, อายุอ่อนกว่าอายุประมาณ 60 ปี, ประเภทที่สามเป็นที่รู้จักกันว่าโรค Machado, บัญชีสำหรับ 47% อายุที่เริ่มมีอาการในภายหลัง 50-60 ปีหรือ 60 ปีที่มีความผิดปกติของสมองน้อยและมอเตอร์ neuronephropathy (กล้ามเนื้อลีบแขนสมมาตร) มีหรือไม่มีเส้นเอ็น extraocular และกรวย สัญญาณของร่างกาย, ความคืบหน้าช้า, การพยากรณ์โรคที่ดี, ผู้ป่วยทุกรายไม่สามารถตอบสนอง 3 ประเภทข้างต้น, และบางกรณีเป็นชนิดผสม 3, Jardim et al สังเกตผู้ป่วย MJD 62 ราย, พบ MJD ชนิดหนึ่งและกล้ามเนื้อตานิวเคลียร์ อัมพาตมีความสัมพันธ์เชิงบวกประเภท III MJD มีความสัมพันธ์เชิงบวกกับ supranuclear ophthalmoplegia ความยาวเฉลี่ย CAG สัญญาณสูงอายุและเสี้ยมและ dystonia ที่เกี่ยวข้อง
Maruvama et al. เสนอวิธีการจำแนกใหม่ตามความยาวซ้ำของ CAG และการวิจัยทางคลินิก: ประเภท A (ประเภทวัยรุ่น): hyperreflexia และ dystonia, ไม่มี proprioception; type C (ชนิดผู้ใหญ่): การสะท้อนกลับลดลงและ proprioception, ไม่มี ดีสโทเนียประเภท B (ระดับกลาง): แบบผสมระหว่างสองแบบ
3. อาการหลักและสัญญาณ
อาการทางคลินิกเบื้องต้นส่วนใหญ่จะเป็น ataxia gait อาการเริ่มแรก ได้แก่ เพดานอ่อน, dysarthria, อาตาในแนวตั้งหรือแนวนอนและความยากในการเปิดเปลือกตา, ความยากลำบากในการมองเห็นลูกตา, ดวงตานูนในช่วงปลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งใบหน้า เส้นใยกล้ามเนื้อรอบดวงตาและลิ้นสั่นและฝ่อตาหดตัวผู้ป่วยบางคนมีใบหน้าหรือไส้เลื่อนกระบังลม diaphragmatic และ V, VII, ปกเกล้าเจ้าอยู่หัวทรงเครื่องกล้ามเนื้อปกคลุมด้วยเส้นกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อแข็งแกร่งเสมหะและสัญญาณทางพยาธิวิทยาสัญญาณบวกระบบทางเดินเสี้ยม อาจมี hyperkinesia และ dystonia, สัญญาณ extrapyramidal เช่นมือและเท้า, แรงสั่นสะเทือนของกล้ามเนื้อของแขนขาและกล้ามเนื้อลีบขั้วและอาจมีการสูญเสียการสั่นสะเทือนของ hypothalamic และประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยที่มี scoliosis เท้ารูปโบว์ถูกคอและอาการอื่น ๆ ของความผิดปกติของกระดูก
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทางตาของโรคนี้มีลักษณะเฉพาะผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการกล้ามเนื้อกระตุก extraocular, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตาหุนหันพลันแล่นและการเคลื่อนไหวของตาผิดปกติอื่น ๆ , อาตาแนวนอนหรือแนวตั้ง แต่ยัง exophthalmos, ซ้อน, จักษุ โรคตา
Schols และคณะรายงานว่า 45% ของผู้ป่วยมีอาการกระสับกระส่ายที่ขาและผู้ป่วยอื่นที่มี ataxia สมองน้อยที่โดดเด่น autosomal เป็นของหายากโรคขาอยู่ไม่สุขเป็นเรื่องธรรมดา แต่ไม่ใช่สาเหตุของความผิดปกติของการนอนหลับในผู้ป่วย MJD โรคที่เกี่ยวข้องกับอายุโรคเรื้อรังในระยะยาวและการมีส่วนร่วมของก้านสมอง
ชิมิซุวิเคราะห์ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตาผิดปกติในกรณีของครอบครัว MJD ในญี่ปุ่น 12 รายใน 12 รายผู้ป่วยอัมพาตตาตอนบนจ้องมองแนวนอนการบรรจบกันของสิ่งกีดขวางส่วนใหญ่จะมีสิ่งกีดขวางที่รวดเร็วตามมา ความยากลำบาก, อาการบางอย่างของ exophthalmos, ความบกพร่องทางสายตา, กระตุกคลื่นสี่เหลี่ยม, รูปร่างนักเรียนและแสงเป็นปกติ, ผู้เขียนรวมกับอาการทางคลินิกของครอบครัวนี้, ยังรายงานกรณีของการชันสูตรศพ, ผลทางพยาธิวิทยา: ไขสันหลังสมอง การเสื่อมของ Bundle, คอลัมน์ Clarke, เขาด้านหน้า, นิวเคลียส dentate และ substantia nigra pars compacta เซลล์ประสาท, นิวเคลียสเส้นประสาทตามีการสูญเสียอย่างมีนัยสำคัญ, Edinger-Westphal นิวเคลียสค่อนข้างเก็บรักษาไว้, นิวเคลียส trochlear มีความเกี่ยวข้องเล็กน้อย, และนิวเคลียสค่อนข้างค่อนข้าง ครบถ้วน, ขนถ่ายนิวเคลียสขนถ่ายลดลง, midbrain กลับ, รวมทั้งกระดูกต้นแขน, ด้านหน้าและด้านหลังรวมเซลล์ประสาท, demyelination, gliosis, การเสื่อมสภาพลำแสงยาวตรงกลาง, ผู้เขียนเชื่อว่ากรณีการชันสูตรศพกล้ามเนื้อกลมนิวเคลียส การสูญเสียในขณะที่นิวเคลียส Edinger-Westphal นั้นได้รับการเก็บรักษาไว้ค่อนข้างดีซึ่งเป็นการค้นพบทางพยาธิสภาพที่เป็นลักษณะเฉพาะ
ตรวจสอบ
การตรวจโรคมาคาโด - โจเซฟ
การตรวจจับปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) ของเม็ดเลือดขาวในเลือด, น้ำคร่ำ, chorionic villus และอื่น ๆ สามารถแสดงจำนวน CAG ที่ขยายซ้ำของยีน MJD
การตรวจ MRI ในสมองอาจมีก้านสมองและสมองน้อยฝ่อภาพที่มีน้ำหนัก T2 แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วย M2D มีสัญญาณสูงถึง 45.2% ของสมองซีกสมองในขณะที่สมองของผู้ป่วยสมองเสื่อมฝ่อเป็นระยะ ๆ มีสัญญาณสูง คุณสมบัติ MRI ของผู้ป่วย MJD ได้รับผลกระทบจาก cerebellar efferent และ afferent และกลีบหน้าสมองส่วนหน้าและลูกโลกบัสตัลลัสถูกทำให้เสื่อมถอย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Machado-Joseph
การวินิจฉัยโรค
เกณฑ์การวินิจฉัยคือ:
1 มรดกที่โดดเด่น autosomal
2 อาการระบบประสาทหลัก ได้แก่ สมองน้อย ataxia ที่มีเครื่องหมายทางเดินเสี้ยม (ประเภท II), ที่มีองศาของสัญญาณพิเศษเสี้ยมเช่นดีสโทเนีย - ความมั่นคง (ประเภท I), หรือกล้ามเนื้อลีบและรบกวนประสาทสัมผัส. (Type III)
3 สัญญาณรอง แต่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่นอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ก้าวหน้ากล้ามเนื้อใบหน้าและแรงสั่นสะเทือนของกล้ามเนื้อภาษาและ exophthalmos สัญญาณเหล่านี้ไม่จำเป็น แต่ช่วยในการตรวจร่างกายของสมาชิกในครอบครัว proband ช่วยวินิจฉัยเบื้องต้นของผู้ป่วย
การตรวจหา PCR มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย Hsieh et al. ใช้ PCR เพื่อตรวจสอบจำนวน CAG ซ้ำที่เพิ่มขึ้นโดยยีน MJD ซึ่งถือว่าเป็นวิธีการวินิจฉัยที่ง่ายเชื่อถือได้และราคาไม่แพงสำหรับผู้ป่วยอาการก่อนและการเกิด การวินิจฉัยที่ผ่านมา
การวินิจฉัยแยกโรค
Olive-ponsius-cerebellar atrophy (OPCA) สามารถมีอาการตาคล้ายกับ MJD. ชิมิซุเปรียบเทียบกลุ่มอาการของโรคอาย - เดรเรอร์ (SDS) ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตากับ 27 รายของ OPCA และพบว่าการบรรจบกันเป็นไปไม่ได้ จ้องมองที่ จำกัด , การขาดการยับยั้งการมองเห็นของการตอบสนองด้วยน้ำอุ่น, อุบัติการณ์ของ OPCA ต่ำมาก, ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ, และการเปิดเปลือกตาเป็นเรื่องยาก, exophthalmos และการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจเป็นเอกลักษณ์ของ MJD, การวิเคราะห์การระบุ MJD และ OPCA จะเป็นประโยชน์
โรคนี้สามารถพบได้ทั่วไปและมันก็ยังมีประสิทธิภาพสำหรับ levodopa แต่ในเวลาเดียวกันความผิดปกติรวมถึงสัญญาณเสี้ยมและสมองน้อย, เส้นประสาทส่วนปลายและ / หรือเซลล์ฮอร์นด้านหน้าสามารถระบุได้
