วัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุ
บทนำ
บทนำสู่วัยแรกรุ่นที่ไม่ทราบสาเหตุ เด็กผู้ชายอายุมากกว่า 14 ปีเด็กผู้หญิงอายุมากกว่า 13 ปีครึ่งและไม่มีการแสดงวัยรุ่นที่ล่าช้า อาการหลักของเด็กผู้ชายคือปริมาณอัณฑะจะไม่เพิ่มขึ้นและหน้าอกของหญิงสาวไม่ได้พัฒนา คนปกติจากลักษณะทางเพศที่สองถึงลักษณะผู้ใหญ่มักจะใช้เวลา 4 ถึง 5 ปีเช่นวัยแรกรุ่นถึงการพัฒนาอวัยวะเพศมากกว่า 5 ปีหรือหยุดการพัฒนาเป็นเวลา 2 ปีที่รู้จักกันในนามล่าช้าวัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% -0.005% (พบมากในผู้ชายเนื่องจากขาดฮอร์โมนเพศ) คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคไตโรคเบาหวานหลอดลมโรคหอบหืด
เชื้อโรค
สาเหตุที่ล่าช้าของวัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการล่าช้าในวัยแรกรุ่นมักจะแบ่งออกเป็น gonadotropin ชั่วคราวและความผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมนเพศ, แผลต่อมใต้สมอง hypothalamic- ต่อมใต้สมองที่เกิดจากความผิดปกติของการหลั่ง gonadotropin และความผิดปกติของ hypogonadal ที่เกิดจากความล่าช้าในการพัฒนาวัยแรกรุ่น .
1. gonadotropin ชั่วคราวและความผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมนเพศ
(1) ภาวะทุพโภชนาการหรือโรคกระษัยเรื้อรัง: เช่นวัณโรค, เบาหวาน, โรคตับเรื้อรัง, โรค malabsorption ลำไส้, โรคหอบหืดหลอดลม, ฯลฯ ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของระบบประสาทและอวัยวะร่างกายเพื่อให้อายุของผู้ป่วยถึงวัยวัยรุ่น มันแสดงให้เห็นว่าการพัฒนาระบบอยู่ไกลหลังอายุปกติของอายุเดียวกันและไม่ได้มีพื้นฐานที่เป็นระบบสำหรับการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์
(2) การเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาปกติ: อายุที่เริ่มต้นวัยแรกรุ่นอัตราการพัฒนาอายุของการเจริญเติบโตและระดับของการพัฒนามีความแตกต่างระหว่างบุคคลขนาดใหญ่ไม่เพียง แต่ระหว่างเผ่าพันธุ์ แต่ระหว่างผู้ชายกับผู้หญิงนั่นคือภายใต้สถานการณ์ปกติเดียวกัน เพศสภาพเชื้อชาติเดียวกันและสภาพแวดล้อมทั่วไปที่แตกต่างกันโดยไม่คำนึงถึงเพศสภาพที่ครบกำหนดอายุโดยเฉลี่ยและที่ล่าช้าเหตุผลอาจมาจากสภาพแวดล้อมทางพันธุกรรมโภชนาการอารมณ์และอื่น ๆ ปัจจัยทางสังคมและเศรษฐกิจเป็นต้นสามารถเป็นครอบครัวหรือเป็นระยะ ๆ ได้
(3) อื่น ๆ : ผู้ป่วยที่มีการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีการเจริญเติบโตล่าช้าอายุกระดูกล่าช้าและมักจะมาพร้อมกับการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ล่าช้าซึ่งคล้ายกับวัยแรกรุ่นล่าช้ารัฐธรรมนูญขาดฮอร์โมนไทรอยด์และ hyperprolactinemia หรือแอพลิเคชันระยะยาวของการเตรียม cortisone มันเป็นไปได้ที่จะยับยั้งการหลั่งฮอร์โมนเพศและทำให้เกิดความล่าช้าในวัยแรกรุ่น
2. ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นที่เกิดจากรอยโรค hypothalamic- ต่อมใต้สมอง
(1) ดาวน์ซินโดร Kallmann: เป็นโรคทางพันธุกรรมมักจะประจักษ์เป็น autosomal เด่นมรดกหรือ X- ลูกโซ่กับมรดกถอยผู้ป่วยที่มีต่อมใต้สมองขาดออกซิเจน gonadotropin มักมาพร้อมกับสมองผิดปกติของสมองและกลาง dysplasia ทำให้สูญเสียกลิ่นปากแหว่งริมฝีปากแหว่งและอื่น ๆ
(2) การขาด gonadotropin เดียว: อาจมีลักษณะเป็นระยะ ๆ หรือโรคทางพันธุกรรม
(3) การขาด gonadotropin บางส่วน: ประจักษ์เป็น LH หลั่งขาดการหลั่ง FSH เป็นเรื่องปกติแอนโดรเจนอยู่ในระดับต่ำการพัฒนาสเปิร์มจะถูกปิดกั้น
(4) ฟังก์ชั่นต่อมใต้สมองอยู่ในระดับต่ำหรือบางส่วนต่ำ: เนื้องอกต่อมใต้สมองหรือเนื้องอกอานปรสิตอาน, โรคต่อมใต้สมองรุกราน, การรักษาด้วยรังสี, การบาดเจ็บ, การผ่าตัดสามารถนำไปสู่ hypopituitarism
3. ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นที่เกิดจากภาวะ hypogonadism
(1) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์: เป็นชนิดของอวัยวะสืบพันธุ์บกพร่องที่เกิดจากการขาดโครโมโซมเพศหรือความผิดปกติอัตราการเกิดของเพศหญิงประมาณ 1/2500 ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงพัฒนาเพศไม่พัฒนาไม่มีความอุดมสมบูรณ์ความสูงสั้นคอรั้ง
(2) ความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศทางพันธุกรรมและความไม่เพียงพอต่อพ่วง: มักจะมาพร้อมกับความแตกต่างทางเพศที่ผิดปกติตัวอย่างทั่วไปคือการขาด 17-hydroxylase การสังเคราะห์แอนโดรเจนไม่สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์บางส่วนเต้านมของผู้ป่วยสามารถพัฒนา ผมไม่ได้มีประจำเดือนและขนหัวหน่าว
(3) hypogonadism หลักที่ได้มา: เช่นการบาดเจ็บเคมีบำบัดรังสีการติดเชื้ออาจนำไปสู่การขัดขวางการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์มีผลต่อการสังเคราะห์ฮอร์โมนอวัยวะสืบพันธุ์และการผลิตเซลล์สืบพันธุ์
(4) ความผิดปกติของการพัฒนา Gonadal
(สอง) การเกิดโรค
Idiopathic ล่าช้าวัยแรกรุ่นเป็นตรงกันข้ามกับไม่ทราบสาเหตุของวัยแรกรุ่นรักร่วมเพศแก่แดดมันเป็นรูปแบบทางสรีรวิทยาของการเจริญเติบโตตามปกติและการพัฒนาไม่มีสัญญาณของการพัฒนาทางเพศรองเมื่ออายุเกินวัยแรกรุ่นปกติเริ่มต้นที่ 2.5 SD อัตราการเจริญเติบโตช้าลงเช่นกันอย่างไรก็ตามเด็กเหล่านี้ไม่ได้เป็นสัดส่วนครอบครัวสั้นอายุของการเริ่มต้นวัยแรกรุ่นไม่ล่าช้าสาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักอัตราการเติบโตของผู้ป่วยที่มีวัยเจริญพันธุ์ไม่ทราบสาเหตุล่าช้าจะชะลอตัวลง การตอบสนองวิกฤติของปัจจัยหรือ GHRH ลดลง แต่มีการให้ฮอร์โมนเพศชายภายนอกหรือ E2 หรือเมื่อวัยแรกรุ่นเริ่มต้นอัตราการเจริญเติบโตและการหลั่ง GH กลับสู่ปกติดังนั้นสาเหตุอาจเป็นการชั่วคราวและการทำงานของ GH, gonadotropin ผลกระทบต่ออัณฑะหรือรังไข่ต้องอาศัยการมีส่วนร่วมของ GH เมื่อระดับ GH ลดลง (สมมติว่า IGF-1 ในอวัยวะสืบพันธุ์ลดลงตามไปด้วย) การตอบสนองของลูกอัณฑะหรือรังไข่ต่อ gonadotropin นั้นไม่สมบูรณ์
การป้องกัน
การป้องกันล่าช้าวัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุ
1. ในช่วงวัยรุ่นควรใช้ความระมัดระวังเพื่อป้องกันอวัยวะสืบพันธุ์จากความเสียหายที่เกิดจากลูกอัณฑะออกกำลังกายที่ไม่เหมาะสมเพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสรังสีที่แข็งแกร่งและไม่สวมกางเกงแน่นเป็นเวลานาน
2. การลดปริมาณวิตามินเอเป็นหนึ่งในสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าจำเป็นต้องเสริมวิตามินเอและธาตุเหล็ก
3. ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นในระยะยาวส่งผลกระทบต่อการสร้างกระดูกและเพิ่มความเสี่ยงของการแตกหักในวัยผู้ใหญ่ดังนั้นจึงมีข้อบ่งชี้สำหรับการรักษาระยะสั้นของฮอร์โมนเพศเพื่อส่งเสริมการเริ่มต้นวัยแรกรุ่น
โรคแทรกซ้อน
ไม่ทราบสาเหตุวัยแรกรุ่นล่าช้าแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน โรคไตโรคเบาหวานโรคหอบหืดหลอดลม
ภาวะทุพโภชนาการหรือโรคกระษัยเรื้อรัง: เช่นวัณโรค, เบาหวาน, โรคตับเรื้อรัง, โรค malabsorption ลำไส้, โรคหอบหืดหลอดลม, ฯลฯ ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของระบบประสาทและอวัยวะร่างกายเพื่อให้อายุของผู้ป่วยได้ถึงวัยกระเตาะ แต่อายุกระดูกบ่งชี้การพัฒนาระบบ สถานการณ์ล่าช้ากว่าอายุปกติในวัยเดียวกันและไม่มีพื้นฐานที่เป็นระบบสำหรับการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์
อาการ
อาการวัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุล่าช้าอาการที่พบบ่อยกวา ดาล dysplasia อายุกระดูกปากแหว่งล่าช้าริมฝีปากแตกร้าวปากแหว่งเพดานโหว่พัฒนาหน้าอกวัยรุ่นช้า
การเจริญเติบโตของเด็กไม่หยุดนิ่งความสูงสั้นกว่าอายุเท่ากันและอายุกระดูกย้อนหลัง แต่อัตราการเจริญเติบโตสอดคล้องกับอายุของกระดูกและการทำงานของ adrenocortical ล่าช้าซึ่งแตกต่างจากเด็กที่ขาด gonadotropin ที่แยกได้ ฟังก์ชั่นเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตเป็นไปตามกำหนดเวลาไม่มีสัญญาณของการพัฒนาทางเพศรองพลาสม่า gonadotropin และฮอร์โมนเพศอยู่ในระดับของเด็ก prepubertal มักจะมีประวัติครอบครัวล่าช้าของวัยแรกรุ่นพ่ออายุ 14 ถึง 18 ปีเท่านั้นที่เริ่มต้นหรือแม่ การพัฒนาเต้านมหรือวัยมีประจำเดือนล่าช้านอกจากนี้ด้านอื่น ๆ ของร่างกายพัฒนาตามปกติอัณฑะทั้งสองได้ตกลงไปในถุงอัณฑะไม่มี hypospadias ไม่มีการสูญเสียการดมกลิ่นไม่มีความพิการทางร่างกาย แต่กำเนิดพลาสม่า LH, FSH และระดับฮอร์โมนเพศชาย ต่ำกว่าเด็กวัยเดียวกัน แต่เทียบเคียงกับอายุกระดูกของเด็กการตอบสนองของการปลุกปั่น LH to GnRH สะท้อนถึงระดับวุฒิภาวะของแกน hypothalamic - ต่อมใต้สมองการตอบสนองของเด็กที่มีวัยแรกรุ่นล่าช้านั้นเหมือนกับเด็กวัยก่อนเข้าวัยปกติ หรือไม่มีการตอบสนองหากการกระตุ้นของ100μg GnRH ยาลูกกลอนทางหลอดเลือดดำ, พลาสม่ายอดสูงสุด LH> 2.OU / L เด็กใน 1 จะมีการเริ่มต้นวัยแรกรุ่นในช่วงปีที่ผ่านมาและผู้ป่วยสองสามคนที่มีความล่าช้าเป็นเรื่องปกติผู้ป่วยส่วนใหญ่อาจไม่ถึงความสูงที่คาดไว้เหตุผลอาจเป็นเพราะการเติบโตของกระดูกสันหลังในผู้ป่วยเหล่านี้ต่ำกว่าในช่วงเริ่มต้นปกติ มีความสูงสั้นในครอบครัว
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความล่าช้าของวัยแรกรุ่นที่ไม่ทราบสาเหตุ
1. การทดสอบฮอร์โมนต่อมไร้ท่อ FSH, LH: หากวัยแรกรุ่นล่าช้าเนื่องจากอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia, FSH, LH เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, T, E2 จะลดลงฟังก์ชั่น hypothalamic ต่อมใต้สมองลดลงแล้ว FSH, LH ลดลง TSH, F การตรวจ PRL นั้นมีความหมายสำหรับการวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ซินโดรมของ Cushing และการชะลอวัยแรกรุ่นของ prolactin
2. การทดสอบการเจริญเติบโตที่ท้าทายฮอร์โมน: มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการชะลอการเจริญเติบโตที่เกิดจากความล่าช้าในการพัฒนาล่าช้าและการชะลอการเจริญเติบโตที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพราะอดีตสามารถส่งเสริมการเจริญเติบโตตราบใดที่การพัฒนาเหนี่ยวนำ หากจำเป็นต้องมีการทดสอบการเจริญเติบโตของฮอร์โมนหรือการทดสอบความท้าทาย LHRH
3. การทดสอบความท้าทายของ GnRH: ในกรณีของการเกิดรอยโรค hypothalamic, การทดสอบ GnRH อาจปรากฏขึ้น, แสดงให้เห็นว่าการหลั่งต่อมใต้สมองของเซลล์ gonadotropin ยังคงเป็นปกติ, แต่จากประสบการณ์ของเรา, ส่วนใหญ่ควรรักษาด้วย GnRH เป็นเวลา 5-7 วัน ชัดเจนมากขึ้นเกิดจากแผลที่ต่อมใต้สมองการตอบสนองการทดสอบการกระตุ้น GnRH ไม่ดี
4. CT หรือ MRI: เมื่อเบาะแสทางคลินิกแนะนำรอยโรคในต่อมใต้สมอง hypothalamic-CT, MRI หรือ MRI นั้นมีค่ามากกว่า
5. การมองเห็นการมองเห็นด้วยตาเปล่า: ช่วยในการตรวจสอบว่าเนื้องอกกดทับเส้นประสาทตาหรือไม่
6. B-ultrasound: สำหรับเด็กผู้หญิงคุณสามารถเข้าใจพัฒนาการของรังไข่และมดลูก
7. การตรวจชิ้นเนื้อลูกอัณฑะ: โดยทั่วไปใช้น้อยกว่าสามารถกำหนดได้ว่าการสร้างความแตกต่างของเซลล์สืบพันธุ์เป็นเรื่องปกติหรือไม่
8. อายุของกระดูก: ในผู้ป่วยที่มีการทำงานของ gonadotropin ต่ำอายุของกระดูกจะค่อนข้างต่ำการทำงานของร่างกายและต่อมใต้สมองอยู่ในระดับต่ำและอายุของกระดูกจะชัดเจนขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยล่าช้าวัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุ
เกณฑ์การวินิจฉัย
1. ยังไม่มีสัญญาณของการพัฒนาทางเพศรองหลังจากเด็กอายุ 14 ปีหรือ 13 ปี
2. การเจริญเติบโตช้าอายุของกระดูกอยู่หลังอายุจริงและความสูงนั้นสั้นกว่าอายุที่เท่ากัน แต่ก็เทียบเท่ากับอายุของกระดูก
3. ฟังก์ชั่นเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตล่าช้าในตอนแรก
4. มีประวัติครอบครัวหลายช่วงวัยที่ล่าช้า
5. LH, FSH และระดับเทสโทสเตอโรน E2 และการตอบสนองของ LH ต่อความตื่นเต้นของ GnRH อยู่ในสถานะเตรียมสอบ
6. ไม่รวมการล่าช้าในช่วงหัวเลี้ยวที่เกิดจากแผลอื่น ๆ
การวินิจฉัยแยกโรค
วัยแรกรุ่นล่าช้าที่เกิดจากรอยโรคอื่น ๆ มีสองประเภท: สูง hypogonadism gonadotropin และ hypogonadism gonadotropin ต่ำ. อดีตแผลที่อยู่ในอวัยวะสืบพันธุ์รวมทั้งลูกอัณฑะหรือ hypoplasia รังไข่หรือความล้มเหลวที่เกิดจากสาเหตุต่างๆ คุณสมบัติทั่วไปคือระดับพลาสม่า LH และ FSH เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงไม่ยากที่จะระบุรอยโรคหลังในมลรัฐ (เช่น Kallmann ดาวน์ซินโดรม) หรือต่อมใต้สมอง (เช่นต่อมใต้สมองหรือ supra-sacral เนื้องอก ฯลฯ )
แม้ว่ารอยโรคเหล่านี้จะทำให้ระดับ LH และ FSH ลดลง แต่ระดับของการลดลงและระดับของการตอบสนองต่อ GnRH นั้นต่างกันนั่นคือขอบเขตของความเสียหายต่อมใต้สมองนั้นแตกต่างกันนอกจากนี้ประสิทธิภาพของโรคหลัก (เช่นเนื้องอก) มันไม่ยากที่จะระบุอาการ Kallmann มีความผิดปกติของการดมกลิ่นหรือการสูญเสียและเป็นเรื่องง่ายที่จะระบุไม่มีการสูญเสียกลิ่นเป็นเรื่องยากที่จะระบุไม่มีการทดลองที่มีประสิทธิภาพทางคลินิกเพื่อชะลอวัยแรกรุ่นและการสูญเสียกลิ่น การวินิจฉัยโรคคาลมานเกิดขึ้นวิธีการดั้งเดิมคือการแบ่งสายกับอายุ 18 ปีนั่นคือผู้ป่วยที่ไม่ได้เริ่มวัยรุ่นตอนอายุ 18 สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคคาลมานหรือภาวะ hypogonadotropin hypogonadotropin ไม่ทราบสาเหตุ .
