aminoaciduria ของไต
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกรดอะมิโนในไต Renal Amino Aciduria เป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวกับไตซึ่ง tubules ใกล้เคียงส่วนใหญ่รับผิดชอบต่อความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโนส่งผลให้การขับถ่ายของกรดอะมิโนจำนวนมากในปัสสาวะ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.015% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hypocalcemia, ภาวะไขมันในเลือดสูง, ataxia, จอประสาทตา, ตับอ่อนอักเสบ
เชื้อโรค
ไตกรดอะมิโน
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องของการขนส่งเยื่อหุ้มทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การเพิ่มจำนวนของการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะการเกิดขึ้นของโรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในผู้ให้บริการเยื่อหุ้มเซลล์ที่เกิดจากโรคถอย autosomal กรดอะมิโน ท่อไตจะถูกดูดซึมกลับคืนโดยกระบวนการส่งผ่านพลังงานเฉพาะเมื่อการเผาผลาญกรดอะมิโน แต่กำเนิดผิดปกติกรดอะมิโนที่ไม่ถูกเผาผลาญเพิ่มขึ้นในพลาสมาและปรากฏในปัสสาวะซึ่งเกิดจากการเพิ่มขึ้นของการกรอง ultrafiltration ข้อบกพร่องในการขนส่งที่ไม่ใช่การทำงานของไต, เมื่อการขนส่งกรดอะมิโนที่อยู่ใกล้เคียงกับไตบกพร่อง, มันสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของการดูดซึมซ้ำและปัสสาวะของกรดอะมิโนและระดับกรดอะมิโนในเลือดลดลง. การดูดซึมสามารถลดลงและนำไปสู่ช่วงกว้างของกรดอะมิโนเช่น cystineuria เมื่อการเผาผลาญกรดอะมิโนผิดปกติสะสมในร่างกายการกรองที่มากเกินไปสามารถยับยั้งการดูดซึมของกรดอะมิโนอื่น ๆ ในการขนส่งเดียวกัน อะไมโนทรานสเฟอเรสผิดปกติ, เกิดภาวะ hyperalaninemia, และทอรีนจำนวนมาก, กรดไอโซบิวตริก, al-alanine ในปัสสาวะ, เมื่อเยื่อบุผิวท่อไตทำงานได้ดี พังผืดคล้ายแปรงหรือชั้นใต้ดินรั่วซึมและกรดอะมิโนที่ถูกดูดกลับเข้าไปในเซลล์จะทำให้เกิดกรดอะมิโนมากมายเช่น Fanconi ดาวน์ซินโดรไลซีน ฯลฯ เมื่อเมตาโบไลต์สะสมในเซลล์เยื่อบุผิวท่อ มันสามารถยับยั้งอัตราการดูดซึมใหม่เหนี่ยวไกกรดอะมิโนเช่นกาแลคโตซีเมียและการแพ้ฟรุกโตส แต่กำเนิดและกาแลคโตสฟอสเฟตหรือฟรุกโตสฟอสเฟตสามารถสะสมในเซลล์ท่อไต
(สอง) การเกิดโรค
ปริมาณกรดอะมิโนในตัวกรองไตปกติของมนุษย์มีค่าเท่ากับพลาสม่าและส่วนใหญ่จะถูกดูดซึมโดยท่อที่อยู่ใกล้เคียงส่วนกรดอะมิโนที่ขับออกมาในปัสสาวะส่วนใหญ่จะเป็น glycine (70-200 mg / d) และฮิสติดีน / d), ทอรีน (85 ~ 320 มก. / วัน), เมธิลฮิสทิดีน (50 ~ 210 มก. / วัน), เป็นต้นเมื่อท่อไตทำงานยุ่งเกี่ยวกับการขนส่งของกรดอะมิโนบางชนิดปัสสาวะกรดอะมิโนจะปรากฏขึ้น
ท่ามกลางความหลากหลายของโรคขาดการขนส่งกรดอะมิโนเช่น cystineuria, กรดอะมิโนสองฐาน, โรค Hartnup, iminoglycineuria, dicarboxyl amur aciduria, ประจักษ์เป็นความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโนที่คล้ายกันโครงสร้าง, แนะนำเยื่อ การปรากฏตัวของเยื่อหุ้มเซลล์หรือตัวรับยีนเฉพาะเวกเตอร์ซึ่งมีผลต่อการขนส่งกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวบ่งชี้ว่ามีระบบการขนส่งเฉพาะสารตั้งต้นที่มีผลต่อไตและ / หรือลำไส้ ระบบปฏิบัติการไม่มีผลกระทบต่อเนื้อเยื่ออื่น ๆ ชนิด homozygous I ของโรคนี้ขาดซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีนและ ornithine-mediated การขนส่งของลำไส้เล็กและ heterozygotes มีประเภทการขับถ่ายของกรดอะมิโนปกติ แต่ยังคงความสามารถในการขนส่งซีสตีนและ heterozygotes ของพวกเขามีการขับถ่ายปัสสาวะของกรดอะมิโนสี่ชนิดเพิ่มขึ้นเล็กน้อยกลุ่มที่สาม homozygotes รักษาสี่สายพันธุ์เหล่านี้ ความสามารถในการขนส่งของกรดอะมิโนเป็นสื่อกลางในลำไส้, ไลซีนและไลซีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
1. Cysturia เป็นความผิดปกติของการถอยแบบ autosomal และการเกิดโรคคือการขนส่งของซีสตีนในเมมเบรนที่อยู่ใกล้เคียงบริเวณเยื่อบุแปรงและท่อทางเดินอาหารและไลซีนและอาร์จินีนของระบบการขนส่งเดียวกัน การสูญเสียของเว็บไซต์ ornithine ทำให้สูญเสียฮิสทิดีนปัสสาวะจำนวนมากในภายหลังพบว่าซัลไฟด์ผสมที่เกิดจาก cysteine-homocysteine ยังมีความผิดปกติของการดูดซึมซ้ำในซีสทีน ความเข้มข้นของซีสตีนและกรดอะมิโนสามชนิดอื่น ๆ ในปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้นและอัตราการกวาดล้างของกรดอะมิโนในไตจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและอัตราการกวาดล้างของซีสตีนนั้นใหญ่กว่าปกติ 30 เท่า หลังจากกรดและ ornithine ความเข้มข้นของเลือดจะไม่เพิ่มขึ้นและกรดอะมิโนจำนวนมากเหล่านี้จะปรากฏในอุจจาระและตัวอย่างชิ้นเนื้อ jejunal mucosa การตรวจชิ้นเนื้อถูกนำมาใช้เพื่อการวิจัยการขนส่งที่ใช้งานและยังยืนยันว่ามีการขนส่งปัสสาวะผิดปกติ ค่าความเป็นกรดเฉลี่ยอยู่ที่ 3036.8 มิลลิโมล (ค่าสูงสุดปกติคือประมาณ 74.88 มิลลิโมล / 1 กรัมครีตินิน) ซึ่งมีความอิ่มตัวสูงและละลายได้ต่ำสามารถละลายได้เพียง l248 ～ 1664 มิลลิโมลต่อลิตรในปัสสาวะ pH 5 ～ 7 ดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่าย เมื่อความเข้มข้นคริสตัลมีแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นก้อนหินและก่อให้เกิดไต อาการจุกเสียดทางเดินปัสสาวะหรือการติดเชื้อ
2. โรค Hartnup เกิดจาก monoamine ใกล้เคียงและเยื่อบุ jejunal กับกลุ่ม monoamino ที่เป็นกลางความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโน carboxyl เดียว carinoyl กรดอะมิโนที่มีอุปสรรคการขนส่งคืออะลานีน, เซรีน, proline, leucine isoleucine, phenylalanine, tyrosine, tryptophan, ฮิสติดีน, กรดกลูตามิกและกรด aspartic, ที่สำคัญที่สุดคือข้อบกพร่องของการขนส่งโพรไบโอ, โพรไบโอในปัสสาวะและ จำนวนมากของอุจจาระจะหายไปส่งผลให้การก่อตัวของ nicotinamide ไม่เพียงพอก่อให้เกิดความเสียหายผิวเหมือนสะเก็ดเงินและอาการทางระบบประสาทนอกจากนี้เสมหะและ tryptamine ผลิตโดยการย่อยสลายเหมือน tryptophan ในระบบทางเดินอาหาร phenylethylamine Tyramine และเอมีนอื่น ๆ ที่ผลิตโดยไทโรซีนมีนัยสำคัญเกินกว่าความสามารถในการล้างพิษของตับทำให้เกิดอาการระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากการไหลเวียนของเลือดประจักษ์เป็น ataxia สมองน้อย paroxysmal และอาการทางจิตเวชมีสองประเภทของโรคนี้: ความผิดปกติของลำไส้คือชนิดที่ 1 การเข้าถึงคือประเภท II
การป้องกัน
ป้องกันภาวะกรดอะมิโนในไต
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับการโจมตีของโรคนี้การวินิจฉัยเบื้องต้นควรทำสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคที่มีอยู่และการรักษาอาการที่ใช้งานควรจะใช้เพื่อป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนเช่นหินโรคนี้เป็นโรคตลอดชีวิตผู้ป่วยบางรายมีแนวโน้มที่จะ หินจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดถ้าจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของไตกรดอะมิโนในปัสสาวะ ภาวะแทรกซ้อน hypocalcemia, hyperuricemia, ataxia, จอประสาทตา, ตับอ่อนอักเสบ
อาจมีความซับซ้อนโดยนิ่วในปัสสาวะ, การเจริญเติบโตและปัญญาอ่อน, hypocalcemia, hyperuricemia, กล้ามเนื้อลีบ, สมองน้อย ataxia, ตับอ่อนอักเสบ, retinitis เม็ดสี
อาการ
ไตกรดอะมิโนปัสสาวะอาการที่พบบ่อย β-กรดอะมิโนปัสสาวะปัสสาวะ dibasic กรดอะมิโนปัสสาวะผิดปกติปาล์มและฝ่าเท้า keratosis ด้วยเหงื่อออก dicarboxy กรดอะมิโนปัสสาวะซ้อนบิดกระตุกกรดอะมิโนในปัสสาวะการขนส่งความผิดปกติของ hypocalcemia เดิน
อาการทางคลินิกของกรดอะมิโน urin ต่าง ๆ มี commonality และบุคลิกภาพอาการทางคลินิกทั่วไปของระบบทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโนต่าง ๆ มีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาขนาดสั้นและองศาปัญญาอ่อนลักษณะอาการแตกต่างจากกรดอะมิโนกับปัสสาวะ .
1. Cystineuria โรคมักจะเกิดขึ้นหลังคลอด แต่มักจะปรากฏที่อายุ 20 ถึง 30 ปีและสามารถวินิจฉัยได้อาการทางคลินิกหลักคือ:
(1) ปัสสาวะกรดอะมิโนไตเฉพาะ: มีซีสตีนจำนวนมากและกรดอะมิโน dibasic สามชนิด (ไลซีน, อาร์จินีนและออนิไทน์) ในปัสสาวะและการขับถ่ายของซีสตีนในปัสสาวะมีขนาดใหญ่กว่า สูงถึง 730 มก.) สามารถมองเห็นผลึกซิสทีนในตะกอนปัสสาวะเข้มข้นสามชนิดย่อยของซิสทีนปัสสาวะ homozygous, ไลซีน, อาร์จินีนและออนิไทน์เป็นบวกผู้ป่วยประเภท II และ III ซีสตีนและไลซีนในปัสสาวะที่แตกต่างกัน
(2) นิ่วในทางเดินปัสสาวะซีสตีน: เนื่องจากซีสตีนมีจำนวนมากเกินความอิ่มตัวของปัสสาวะการละลายในปัสสาวะแข็งลดลงก่อตัวเป็นก้อนนิ่วในหินก้อนซีสทีนคิดเป็น 1% ถึง 2% ของนิ่วในไตสีเหลืองน้ำตาลแข็ง ขนาดอาจแตกต่างกันขนาดใหญ่สามารถรูปร่างเขากวางมักจะหลายไม่เอ็กซ์เรย์สมบูรณ์ด้วยเงาบางเนื่องจากการรวมของซัลไฟด์มันเป็นน้อยกว่าความหนาแน่นของหินแคลเซียมหินและโซเดียมไซยาไนด์โซเดียมบวก ปฏิกิริยานี้สามารถใช้เป็นแบบทดสอบตรวจคัดกรองโรคนิ่วในปัสสาวะมักจะเป็นเบาะแสที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะได้รับการวินิจฉัยอาการที่พบบ่อยคืออาการจุกเสียดไตปัสสาวะปัสสาวะอุดตันทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะขั้นที่สอง .
หากปริมาณซีสทีนในทางเดินปัสสาวะมีขนาดเล็กและความเข้มข้นต่ำกว่าความอิ่มตัวก็จะเรียกว่าอะซีคูลัวซีสตินูเรีย (acalculous cystinuria) การศึกษาแนะนำว่าในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีซิสเตอริเรีย มีผู้ป่วยหลายรายที่มีซิสเตอริเรียที่ปราศจากแคลเซียม
(3) ร่างกายสั้นปัญญาอ่อน: อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียกรดอะมิโนจำนวนมาก (โดยเฉพาะไลซีน)
(4) pyrrolidine และ acridine ปัสสาวะ: เนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนเหล่านี้โดย jejunum, ไลซีนและ ornithine จำนวนมากจะถูกย่อยสลายในลำไส้เพื่อผลิต cadaverine และ putrescine ซึ่งลดลงเป็น pyrrolidine และ acridine จากปัสสาวะหลังจากการดูดซึม ปล่อย
(5) อื่น ๆ : ผู้ป่วยจำนวนน้อยสามารถรวมกับ hyperuricemia, hypocalcemia, hemophilia, กล้ามเนื้อลีบ, ตับอ่อนอักเสบ, retinitis pigmentosa และอื่น ๆ
2. โรคปัสสาวะกรดอะมิโนสองเบสโรคนี้เป็นความผิดปกติของการถอยแบบ autosomal ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสการขนย้ายเนื่องจากโปรตีนนี้ใช้เพื่อขนส่งไลซีนอาร์จินีนและออนิทีนเท่านั้น การดูดซึมซีสทีนเป็นเรื่องปกติ
อาการทางคลินิก: Type I โดยทั่วไปไม่มีอาการและ homozygotes บางคนอาจมีภาวะปัญญาอ่อนประเภท II dibasic กรดอะมิโนปัสสาวะหนักกว่า type I และความเข้มข้นของกรดอะมิโนในพลาสมา dibasic ลดลงในปีที่ผ่านมาตับอาจพบว่ามีความผิดปกติ ขาดสารตั้งต้นไลซีน, อาร์จินีนนำไปสู่ความผิดปกติของการไหลเวียนของ ornithine ไม่สามารถล้างพิษได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยที่มีการแพ้โปรตีนประจักษ์เป็น hyperammonemia, อาเจียน, ท้องร่วง, การเจริญเติบโตและปัญญาอ่อนและม้ามโต แม้แต่โรคสมองจากตับซึ่งได้รับการวินิจฉัยโดยประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์กรดอะมิโนในปัสสาวะ
3. Homocysteinuria โรคนี้เป็นโรค autosomal recessive ที่หายากมีเพียง tubules ของไตเท่านั้นที่มีหน้าที่ขนส่ง cystine ไม่มีความผิดปกติในการขนส่งที่สอดคล้องกันใน jejunum เพิ่มขึ้นเล็กน้อยการกระจัดของกรดอะมิโน dibasic เป็นเรื่องปกติโดยทั่วไปไม่มีนิ่วในปัสสาวะ
4. อาการทางคลินิกของโรคของ Hartnup คือ paroxysmal อาการมักจะปรากฏในวัยเด็กวัยแรกรุ่นและการให้อภัยตัวเองในอนาคตอาการหลักของโรคนี้คือ:
(1) ผื่นที่ผิวหนังคล้ายเพลลล่า: ส่วนที่สัมผัสของผิวเป็นสีแดงแห้งและเป็นสะเก็ดหรือมีรอยแตกมีฟองและมีน้ำไหลออกไวต่อแสงเพิ่มขึ้นหลังจากได้รับแสงแดดและการตอบสนองที่ดีต่อการรักษานิโคติน
(2) paroxysmal สมองน้อย ataxia: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่รุนแรงของโรคประจักษ์เป็นความไม่แน่นอนของการเดินสั่นแขนขาอาจมีการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำโดยไม่สมัครใจรวมตาไม่ดีอาตามักซ้อน อาจมีอาการชักหรือเป็นลมอาการทางจิตเป็นครั้งคราวและความไม่มั่นคงทางอารมณ์ภาพหลอนเพ้อหรือภาวะสมองเสื่อม ฯลฯ ตอนมักจะไม่เกิน 1 สัปดาห์บรรเทาตัวเองออกจากผลที่ตามมาความเสียหายทางจิตใจปกติหรืออ่อนขนาดสั้น
(3) ปัสสาวะกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจง: ส่วนใหญ่ ธ รีโอนีน, ซีรีน, ฮิสติดีน, อะลานีน, ไฮดรอกซีโพรลีน, ปล่อยปกติ, ดังนั้นจึงสามารถโดดเด่นจากปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด, glycine, proline และ hydroxyproline ปล่อยปกติสามารถแตกต่างจากปัสสาวะ iminoglycine, การขับถ่ายกรดอะมิโนรองในปัสสาวะก็เป็นเรื่องปกติสามารถแตกต่างจากปัสสาวะซีสทีน
(4) ความผิดปกติของการขนส่งในลำไส้: เนื่องจากการสลายตัวของกรดอะมิโนในลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งทริปโตเฟนจำนวนมากของ purine สาร purine ผลิตโดยการสลายตัวของแบคทีเรียอินโดลซัลเฟต (แม่สีฟ้าปัสสาวะ), mercapto-3-acetic acid
(5) การตรวจอุจจาระ: นอกจากทริปโตเฟนในอุจจาระแล้วยังมีกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งฟีนิลลาลานีนและกรดอะมิโนอื่น ๆ อีกจำนวนมากโรคนี้มีผลเพียงเล็กน้อยต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก โดยทั่วไปปกติ
5. Aminoglycineuria โรคนี้เป็นโรค autosomal recessive รวมถึง proline, hydroxyproline และ glycine ซึ่งเกิดจากระบบ co-transport ของกรดอะมิโนทั้งสามข้างต้นโดยเซลล์เยื่อบุผิวไตหรือ glycine หรือ Sub-amino acid selective system เกิดจากความผิดปกติของผู้ป่วยโดยทั่วไปจะไม่มีอาการ, ภาวะปัญญาอ่อนเป็นครั้งคราว, ชักและโปรตีนที่เพิ่มขึ้นในน้ำไขสันหลัง, โรคสามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท: ประเภทที่ 1 กับการขนส่ง jejunal ประเภท II, III, IV ไม่มีความผิดปกติของการขนส่ง jejunal, การพยากรณ์โรคของโรคนี้เป็นสิ่งที่ดี, glycine ปัสสาวะทารกแรกเกิดมักจะสะท้อนให้เห็นถึงกรดอะมิโนทั้งหมดในช่วงระยะเวลาปกติของการพัฒนาปกติ 6 เดือนหลังคลอดปัสสาวะ glycine ถาวรปรากฏในเด็ก Fanconi ไม่มีอาการโดยทั่วไป
6. Dicarboxy กรดอะมิโนระบบทางเดินปัสสาวะเป็นโรคถอย autosomal ที่เกิดจากการทำงานของไตและลำไส้เล็กกลูตาเมตและความผิดปกติของการขนส่ง aspartate, แบ่งออกเป็นสองประเภททางคลินิก: ประเภทที่มีความผิดปกติของการดูดซึม jejunal ประสิทธิภาพ สำหรับภาวะน้ำตาลในเลือดที่อดอาหารและ ketoacidosis (อาจเกี่ยวข้องกับการขาดกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องกับ gluconeogenesis), การเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนาจิตในเด็ก, พร่องพิการ แต่กำเนิด, ภาวะน้ำตาลในเลือดลดลง, ผูกพัน CO2, เลือดชะงักงัน เพิ่มขึ้นในกรดอะมิโนจำนวนมากของกลูตาเมตและกรด aspartic ในปัสสาวะประเภทที่สองเห็นความผิดปกติของการดูดซึม jejunal ทางคลินิกหายากมากไม่มีอาการโดยทั่วไปไม่มีอาการปัสสาวะปัสสาวะเฉพาะกรดอะมิโนปัสสาวะขับถ่ายเพิ่มขึ้น
7. Methionine malabsorption ซินโดรมโรคนี้เป็นของหายากมันเกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวไตและลำไส้ในการขนส่งกรดอะมิโนที่มีกำมะถันกำมะถันอาการทางคลินิกส่วนใหญ่ผมสีขาว, บวม, ปัญญาอ่อน, paroxysmal hyperventilation ชักปัสสาวะ มีกลิ่นคล้ายคื่นฉ่ายพิเศษ (เกิดจากปัสสาวะเมธิโอนีนและผลิตภัณฑ์ย่อยสลายα-hydroxybutyrate) และยังมีฟีนิลไพรุฟเวตและไทโรซีนจำนวนมากในปัสสาวะ
8. การขับถ่ายปัสสาวะของกรดอะมิโน of ของปัสสาวะกรดอะมิโนมากขึ้น, ทอรีน, β-อะลานีน, กรด is-isobutyric ปรากฏในปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมดคนปกติบริโภคเนื้อสัตว์และอาหารทะเล ทอรีนยังสามารถเกิดขึ้นในโรคอาการทางคลินิกของโรคนี้คืออาการชักและอาการโคม่าและβ-alanine-α-ketoglutarate กิจกรรม transaminase จะลดลง
ตรวจสอบ
ตรวจปัสสาวะไตกรดอะมิโน
การทำงานของไตกรดอะมิโนในปัสสาวะเป็นกลุ่มของโรคที่มีกรดอะมิโนแตกต่างกันในปัสสาวะดังนั้นการทดสอบในห้องปฏิบัติการจึงแตกต่างกัน
1. homocystinuria
(1) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ตะกอนปัสสาวะหรือความเป็นกรดเร่งรัดปัสสาวะเข้มข้นและแช่แข็งสามารถเห็นได้ในผลึกแบนหกเหลี่ยม
(2) การทดสอบปัสสาวะ nitrohydrocyanate เป็นบวก
(3) ความมุ่งมั่นของซีสทีนในปัสสาวะต่อวันโดยการใช้โครมาโตกราฟฟีในปัสสาวะมากกว่า 300 มก. / ล. นอกเหนือไปจาก pyrrolidine และ acridine สามารถวัดได้ในปัสสาวะ
(4) ปัสสาวะมีซีสตีน, ไลซีน, ornithine จำนวนมาก
2. กรดอะมิโน Dibasic ปัสสาวะตรวจพบปัสสาวะในกรดอะมิโน dibasic จำนวนมากในขณะที่ซิสทีนเป็นปกติและกรดอะมิโนที่สอดคล้องกันในเลือดจะลดลง
3. Hypercystinuria โรคนี้มีเพียงท่อไตในการขนส่งซีสตีนและไม่มีความผิดปกติของการขนส่งที่สอดคล้องกันใน jejunum เฉพาะการขับถ่ายซีสทีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและการปล่อยกรดอะมิโน dibasic เป็นเรื่องปกติ
4. การตรวจทางห้องปฏิบัติการโรค Hartnup พบว่าปัสสาวะกรดอะมิโนหลักปัสสาวะคือ ธ รีโอนีนซีรีนฮิสติดีนอะลานีนและการปล่อยไฮดรอกซีโพรลีนเป็นเรื่องปกติดังนั้นจึงสามารถแยกได้จากปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด glycine , proline และ hydroxyproline การขับถ่ายเป็นเรื่องปกติสามารถโดดเด่นจาก iminoglycine ปัสสาวะปัสสาวะสองฐานการขับกรดอะมิโนยังเป็นปกติสามารถแตกต่างจากปัสสาวะซีสทีนเนื่องจากความผิดปกติของการขนส่งลำไส้กรดอะมิโนในลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ทริปโตเฟนถูกย่อยสลายโดยแบคทีเรียเพื่อผลิตเสมหะสารเมตาบอไลท์กรดซัลฟูริกฟีนอล (แม่สีฟ้าปัสสาวะ), กรด thiol-3-acetic สามารถตรวจพบในปัสสาวะทดสอบอุจจาระพบทริปโตเฟนเป็นจำนวนมาก Phenylalanine และกรดอะมิโนอื่น ๆ
5. Iminoglycine ปัสสาวะปัสสาวะรวมถึง proline, hydroxyproline และ glycine
6. ระบบทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโน Dihydroxy เนื่องจากกลูตาเมต, ความผิดปกติของการขนส่ง aspartate ในลำไส้เล็กสามารถแสดงเป็นภาวะน้ำตาลในเลือดอดอาหารและ ketoacidosis (อาจเกี่ยวข้องกับการขาดกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องกับ gluconeogenesis) และเฉพาะ ปัสสาวะกรดอะมิโนทางเพศ, การทดสอบปัสสาวะพบว่ากลูตาเมต, กรด aspartic เพิ่มขึ้น
7. Methionine malabsorption ซินโดรมมีจำนวนมากของ phenylpyruvate และไทโรซีนในปัสสาวะและมีคื่นฉ่ายเหมือนคื่นฉ่ายในปัสสาวะ (เกิดจาก methionine ปัสสาวะและผลิตภัณฑ์การย่อยสลายของα-hydroxybutyrate)
8. β-กรดอะมิโนในปัสสาวะβ-กรดอะมิโนในปัสสาวะ, ทอรีน, β-อะลานีน, กรด is-isobutyric ปรากฏในปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมดคนปกติยังสามารถปรากฏในปัสสาวะเมื่อกินเนื้อสัตว์และอาหารทะเลมากเกินไป ทอรีน
ฟิล์มธรรมดา X-ray ท้องธรรมดา angiography การตรวจอัลตราซาวนด์ B- มักจะพบระบบทางเดินปัสสาวะทวิภาคีหลายเงาบางขนาดแตกต่างกันของหิน
การวินิจฉัยโรค
บัตรประจำตัวการวินิจฉัยของปัสสาวะกรดอะมิโนไต
เกณฑ์การวินิจฉัย
ตามประวัติอาการทางคลินิกประวัติครอบครัวและการตรวจหากรดอะมิโนในปัสสาวะ (เชิงคุณภาพ) สามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นของกรดอะมิโนต่างๆในปัสสาวะการวิเคราะห์เชิงปริมาณของโครมาโตกราฟฟียังเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและการจำแนกประเภท
1. พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย cystineuria เป็นดังนี้:
(1) ประวัติความเป็นมาของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
(2) มีอาการและอาการแสดงของนิ่วในไตเช่นอาการจุกเสียด, ปัสสาวะ, อุดตันทางเดินปัสสาวะและ / หรือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
(3) ก้อนหินซิสต์ที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในทางเดินปัสสาวะและผลึกแบนหกเหลี่ยมสามารถมองเห็นได้ด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตะกอนปัสสาวะ
(4) ฟิล์มธรรมดา KUB เห็นระบบทางเดินปัสสาวะแบบทวิภาคีหลายด้านที่มีเงาบางและหินขนาดต่าง ๆ
(5) การทดสอบปัสสาวะ nitrohydrocyanate บวกสามารถตรวจสอบการวินิจฉัย (ใช้จำนวนเล็กน้อยของผงหินในหลอดทดลองเพิ่ม 1 หยดแอมโมเนียเข้มข้นเพิ่ม 1 หยด 5% โซเดียมไซยาไนด์หลังจาก 5 นาทีเพิ่ม 3 หยด โซเดียม nitroprusside 5% เช่นเชอร์รี่เรดทันทีแสดงว่าเป็นบวกบ่งชี้ว่ามีซีสตีนปัสสาวะมีซีสตีนและกรดอะมิโนพื้นฐานสองตัว (ปกติค่าสูงสุดคือซีสตีน 74.88mmol / g creatinine ไลซีน , อาร์จินีน, ornithine อยู่ที่ 8892, 918.4, 1665.4 μmol / g creatinine)
2. โรค Hartnup สามารถวินิจฉัยโรคได้ตามลักษณะดังต่อไปนี้:
(1) มีอาการทางคลินิกทั่วไปขาดกรดไร้ควัน
(2) มีความเสียหายผิวเหมือนโรคสะเก็ดเงิน
(3) เพิ่มปริมาณกรดอะมิโนเฉพาะในปัสสาวะ
(4) นอกจากทริปโตเฟนในอุจจาระยังมีโพรลีนแบบแยกย่อยฟีนิลลาลานีนและกรดอะมิโนอื่น ๆ จำนวนมาก
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้ส่วนใหญ่อยู่ระหว่างการจำแนกประเภทของปัสสาวะกรดอะมิโนไตต่าง ๆ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจงในปัสสาวะและควรจะแตกต่างจากปัสสาวะกรดอะมิโนที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ เช่น: cystineuria โรคที่เก็บแยกหรือซีสทีน, homocysteine ในปัสสาวะนั้นแตกต่างกัน, โรคซีสตีนเป็นโรคระบบเมตะบอลิซึม, และซีสตีนนั้นถูกฝากไว้ในเนื้อเยื่อต่างๆ
