Pseudohypoaldosteronism
บทนำ
บทนำสู่ pseudoaldosteronism Pseudohypoaldosteronism ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Cheek-Perry syndrome รายงานครั้งแรกโดย Cheek and Perry (1958) และเป็นกลุ่มอาการแพ้เกลือที่หายาก ในปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าสาเหตุของโรคนี้คือการขาดตัวรับ aldosterone ในอวัยวะเป้าหมาย (tubules, ต่อมน้ำลาย, ต่อมเหงื่อและ colons) ของผู้ป่วยหรือ aldosterone ลดลงหรือไม่มีผลผูกพันกับตัวรับของมัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% ประชากรที่ไวต่อการสัมผัส: มากขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์
เชื้อโรค
สาเหตุของการหลอกเทียม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและรูปแบบทางพันธุกรรมของมันสามารถแสดงเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal หรือมรดกด้อย autosomal
(สอง) การเกิดโรค
Pseudoaldosteronism สามารถแบ่งออกเป็น Type I และ Type II ซึ่งเป็นประเภทที่ 1 autosomal recessive และการกลายพันธุ์ของยีนทำให้สูญเสียการทำงานของ subunit โซเดียมแชนเนลโปรตีนในช่องเก็บเซลล์เยื่อบุผิวท่อดูดซับความผิดปกติของโซเดียมและคู่เซลล์ท่อ ปฏิกิริยาของอัลโดสเตอโรนจากภายนอกจะลดลง, glomeruli และ tubules ไตอื่น ๆ ทำงานได้ตามปกติ, และสีเด่นที่สืบทอดมาคือเกลือคอร์ติโคสเตียรอยด์ตัวรับความผิดปกติประเภท II, การเกิดโรคไม่ทราบ,
การป้องกัน
ป้องกันการลด aldosterone หลอก
สาเหตุของโรคนี้คือโรคทางพันธุกรรมไม่มีมาตรการที่มีประสิทธิภาพสำหรับการเกิดโรคนี้ แต่สำหรับผู้ที่มีอาการแล้วควรรักษาโรคเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคและภาวะแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อน
Pseudo aldosterone ลดภาวะแทรกซ้อน โรค แทรกซ้อนของ อิเล็กโทรไลต์
การเจริญเติบโตและการพัฒนาย้อนหลัง acidosis ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์รองโรคติดเชื้อต่างๆ
อาการ
หลอกลด aldosterone อาการที่พบบ่อย อาการ polyuria ท้องเสียขาดน้ำภาวะโพแทสเซียมสูง
อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่อยู่ในระยะเวลาของทารกแรกเกิดอาการอาเจียนซ้ำท้องเสียกระหายหรือสูญเสียอาการท้องร่วงการเจริญเติบโตและการพัฒนาเป็นอาการหลัก (แม้ Idiots) และบางกรณีมีการ จำกัด เกลือหรือ aldosterone คู่อริ มันแสดงอาการและบรรเทาตัวเองตามอายุการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในเลือดคือโซเดียมต่ำคลอรีนต่ำและภาวะโพแทสเซียมสูงในผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะเลือดเป็นกรดนอกจากนี้ยังมี renin และพลาสมา aldosterone ในพลาสมาสูงในปัสสาวะ การขับถ่าย Aldosterone เพิ่มขึ้น แต่ปัสสาวะ 17-ketone และ 17-hydroxysteroids และการทดสอบ ACTH เป็นเรื่องปกติการใช้ deoxycorticosterone จากภายนอกกรดอะซิติกหรือ9α-fluorohydrocortisone ไม่ตอบสนองเด็กที่มี polyuridine ต่ำ Osmotic หรือ isotonic dehydration, ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์รุนแรง, หากไม่ได้รับการรักษาในเวลา, บ่อยขึ้นเนื่องจากการขาดน้ำหรือการติดเชื้อรอง.
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ pseudoaldosteronism
การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในเลือดของโซเดียมต่ำคลอรีนต่ำและภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือดผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะเลือดเป็นกรดนอกจากนี้ยังมีกิจกรรม aldosterone ในพลาสมาสูง renin และพลาสมาสูง aldosterone ขับถ่ายปัสสาวะเพิ่มขึ้น แต่ปัสสาวะ 17 คีโตนและ 17 ไฮดรอกซีสเตียรอยด์และการทดสอบ ACTH เป็นปกติ
การตรวจ X-ray และ B-ultrasound ปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของการลด aldosterone หลอก
เกณฑ์การวินิจฉัย
ตามลักษณะทางคลินิกการวินิจฉัยทั่วไปไม่ยากประเด็นสำคัญของการวินิจฉัยคือ:
1. อายุที่เริ่มมีอาการเร็วส่วนใหญ่อยู่ในช่วงทารกแรกเกิด
2. มีอาการทางคลินิกทั่วไปอาเจียนซ้ำท้องเสียลดลงหรือหายไปกระหาย polyuria, hypotonic หรือขาดน้ำ isotonic ขาดดุลอิเล็กโทรไลอย่างรุนแรงผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะเลือดเป็นกรดการเจริญเติบโตของเด็กและการพัฒนาปัญญาอ่อน
3. การใช้ deoxycorticosterone acetate จากภายนอกหรือ9α-fluorohydrocortisone โดยไม่มีปฏิกิริยา
4. การทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถตอบสนองเงื่อนไขของโรคในการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคควรแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
1. การสูญเสียเกลือของโรคโรคนี้ควรแตกต่างจากการขาด 21-hydroxylase และการขาด 18-hydroxylase ที่เกิดจากการสูญเสียเกลือนอกจากนี้ซินโดรมการสูญเสียเกลือ, โรคการสูญเสียเกลือยังมีอวัยวะเพศภายนอก dysplasia เป็นเพศชายหรือเพศหญิงวัยแรกรุ่นปลอมกิจกรรม renin พลาสม่าและความเข้มข้นของ aldosterone มักจะต่ำกว่าปกติ ACTH เลือดสูงอย่างมีนัยสำคัญและ cortisol ในพลาสมาลดลงอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกที่มีประสิทธิภาพด้วยการรักษา cortisol โรคนี้นอกเหนือไปจากอาการทางคลินิก นอกเหนือจากการสูญเสียเกลือกิจกรรมพลาสมา renin จะเพิ่มขึ้นและความเข้มข้นของเลือด aldosterone จะลดลงและการรักษาด้วย aldosterone ภายนอกจะไม่ได้ผล
2. โรคไตอักเสบจากเกลือเกลือไตโรคนี้ควรจะแตกต่างจากไตอักเสบเกลือเกลือไตที่เกิดขึ้นไตอักเสบเกลือเกลือไตมีสาเหตุหลายประการของโรคหลักส่วนใหญ่สำหรับผู้ใหญ่และผู้ป่วยยังสามารถแสดงเลือดต่ำ โซเดียมที่ถูกทำให้แห้ง แต่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมสามารถระบุได้
3. ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตภาวะเลือดเป็นกรดในไตนอกเหนือไปจากภาวะยังมีแคลเซียมในเลือดต่ำ, คลอรีนในเลือดสูง, hypokalemia ฯลฯ มันแตกต่างจากโรคนี้
