โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวม โรคนี้หมายถึงกลุ่มของโรคที่มีอาการทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแอนติบอดีและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมือถือและสามารถแบ่งออกเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรงและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมบางส่วนและความรุนแรงของโรคแตกต่างกันอย่างมาก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กลาก erythroderma โรคหอบหืดลมพิษ hemolytic โรคโลหิตจางโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ataxia โรคเบาหวานโรคติดเชื้อหัดเยอรมัน cytomegalovirus
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรง (30%):
มี autosomal recidive SCIDs, SCIDs ที่มีการขาด ADA, X-linked recessive SCIDs ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและ SCIDs ที่มีเม็ดเลือดขาว โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำและกลากเป็นมรดกตกทอดแบบ X-linked และไม่ทราบข้อบกพร่องพื้นฐาน
Ataxia (30%):
Telangiectasia เป็นมรดกด้อยแบบ autosomal โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ที่มีการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินที่ผิดปกติคือการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเนื้อเยื่อน้ำเหลืองโครงสร้างเยื่อหุ้มปอดผิดปกติระดับต่างๆของโปรตีนภูมิคุ้มกันในซีรั่มเพิ่มขึ้นหรือลดลงและบางปกติ
กลไกการเกิดโรค
เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal ถอย แต่กำเนิดข้อบกพร่องพื้นฐานของการเชื่อมโยงมรดก X- เชื่อมโยงนำไปสู่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของแอนติบอดีและภูมิคุ้มกันบกพร่องโทรศัพท์มือถือและโรคทางคลินิกที่เกี่ยวข้องต่อมไทมัสของผู้ป่วยที่มีขนาดเล็กหรือเสื่อมสลายและต่อมน้ำเหลืองเลือด ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเซลล์ B ในพื้นที่เซลล์ B ของม้ามจะลดลงหรือเซลล์เม็ดเลือดขาวในร่างกายไม่แสดงเครื่องหมาย T, B เซลล์ไม่ตอบสนองต่อ phytohemagglutinin, ataxia telangiectasia ยังเป็นโรคถอยอัตโนมัติ ไธมัสมีขนาดเล็กเซลล์เม็ดเลือดขาวมีน้อยร่างกายขาด Hassall เยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกไม่ชัดเจนต่อมน้ำเหลืองและรูขุมต่อมน้ำเหลืองม้ามไม่เพียงพอมีการเสื่อมของเซลล์ผิวหนัง Purkinje และหลอดเลือดดำสมองน้อย papillary
การป้องกัน
การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวม
1. การคัดกรองและรับรองโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
(1) การตรวจสอบประวัติทางการแพทย์: เพื่อทำความเข้าใจว่าแม่มีการติดเชื้อหัดเยอรมันติดเชื้อ cytomegalovirus ฯลฯ ในระหว่างตั้งครรภ์และไม่ว่าเธอจะได้รับยาเสพติดที่อาจก่อให้เกิด teratogenicity หรือไม่
(2) อายุที่เริ่มมีอาการ: เวลาที่เด็กเริ่มมีอาการของการติดเชื้อจำนวนของการติดเชื้อเช่นท้องเสียจุดเป็นหนองบนผิวหนัง ฯลฯ เวลาของการพัฒนาช้าก่อนและหลังทารกเกิดก่อน 6 เดือนก่อนและหลังการเกิด
(3) ประวัติครอบครัว: หากไม่มีปัจจัย teratogenic ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องก็มักจะมาพร้อมกับประวัติครอบครัวและบางส่วนจะมาพร้อมกับมรดกทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศหากมีผู้ป่วยที่มีโรคนี้ในสายมารดาจะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและบาง autosomal ถอย
(4) การตรวจร่างกาย: การตรวจร่างกายและการตรวจเอ็กซ์เรย์สามารถพิสูจน์การติดเชื้อก่อนหน้านี้และผู้ป่วยและผลที่ตามมาเด็กที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแสดง dysplasia ด้วยกันความสูงและน้ำหนักที่บันทึกอย่างต่อเนื่องอาจใกล้เคียง ต่ำกว่าขีด จำกัด ล่างของช่วงปกติต่อมน้ำเหลืองหรือต่อมทอนซิลน้อยกว่าปกติและผู้ป่วยบางรายที่มีกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจากเซลล์และกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจพัฒนาต่อมน้ำเหลืองผู้ป่วยที่มี ataxia telangiectasia มี telangiectasia และ อาการ Ataxia รวมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจนำเสนอแคระขาสั้นผู้ป่วยโรคChédiak-Higashi ด้วยตาและผิวหนังเผือก
การติดเชื้อที่พบบ่อยในกลุ่มอาการของการขาดแอนติบอดี้แอนติบอดีเป็นหนองและทางเดินหายใจการติดเชื้อเชื้อโรคส่วนใหญ่เป็นเชื้อ Staphylococcus, Streptococcus, ไข้หวัดใหญ่บาซิลลัส ฯลฯ และผู้ที่มีภูมิคุ้มกันโรคเซลลูลาร์ เช่นโรคหัดโรคปอดบวมเป็นต้น
(5) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: 1 จำนวนเซลล์เม็ดเลือด: ผู้ป่วยที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจำนวนรวมของเซลล์เม็ดเลือดขาวอาจลดลงอัตราส่วนของนิวโทรฟิลถึงเซลล์เม็ดเลือดขาวเปลี่ยนแปลงผิดปกติเซลล์เม็ดเลือดขาวของคนปกติ 1.5 ~ 3.0 × 109 / L เด็กอาจเป็นบางส่วน เซลล์โมโนนิวเคลียร์ที่สูงกว่าที่แยกได้จากสารละลายแยกลิมโฟไซต์, ปฏิกิริยา E-rose และปฏิกิริยา EAC Rosette เพื่อระบุอัตราส่วนของเซลล์ T, B หรือวิธีแอนติบอดีฟลูออโรเซซินที่มีป้ายกำกับสำหรับการทดสอบ OKT ตรวจหาเซลล์บวก T3 อัตราส่วนเซลล์ทีในเวลาเดียวกัน, T4 และ T8 พื้นผิวเซลล์แอนติเจน T ถูกตรวจพบโดยวิธีแอนติบอดีที่มีป้าย fluorescein เพื่อกำหนดอัตราส่วนของ TH ถึง TS อัตราส่วนมนุษย์ TH ถึง TS ปกติคือ 1.2: 1 ถึง 1.4: 1, 2 อิมมูโนโกลบูลิน การตรวจหาโปรตีนและอิมมูโนแอสเซย์: ทำการตรวจซีรัมจากผู้ป่วยเพื่อตรวจหาอิมมูโนโกลบูลินส่วนใหญ่ทำการวัด IgG และเนื้อหาย่อยคลาสเนื้อหา IgA และ IgM และเก็บน้ำลายเพื่อตรวจสอบเนื้อหา SIGA มนุษย์ปกติ IgG subclass γ1, γ2, γ3และ Γ4จำนวนรวมคือ 600 ~ 1600mg / 100ml โดยเฉลี่ยคือ 1240mg / 100ml เนื้อหาซีรั่ม IgA เป็น 200 ~ 500mg / 100ml โดยเฉลี่ยคือ 280mg / 100ml เนื้อหา IgM เป็น 60 ~ 200mg / 100ml เฉลี่ย คือการตรวจจับ สำหรับฟังก์ชั่นแอนติบอดีสเตรปโทคอกคัลฮีโมลิซินไตเทอร์ (ทดสอบแอนตี้โอ) จะถูกวัดด้วยเซรั่มของเด็กเนื่องจากทารกส่วนใหญ่สามารถติดเชื้อสเตรปโทคอกคัสชนิดบีหลังคลอด อสุจิ? Xl74) ฉีดวัคซีนเด็กและตรวจสอบการผลิตสารต่อต้านพิษ (หรือแอนติบอดี X174) 3 สัปดาห์ต่อมาเพื่อตรวจสอบผล Ig โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในเนื้อหาและชนิดของซีรั่มในซีรั่ม ผลกระทบที่เฉพาะเจาะจง, 3 เซลล์ภูมิคุ้มกัน: นอกจากอัตราส่วนดังกล่าวข้างต้นของเซลล์เม็ดเลือดขาวนับ T และ B, การทดสอบอัตราส่วน TH และ TS, การทดสอบการทำงานที่จำเป็นต่อไปนี้: การทดสอบการเปลี่ยนแปลงเซลล์ T, การทดสอบเซลล์เม็ดเลือดขาว, phagocytic phagocytosis และ การทดสอบฟังก์ชั่นการฆ่าเชื้อ, การทดสอบการเปลี่ยนแปลงเซลล์ B, การทดสอบความเป็นพิษต่อเซลล์ต่าง ๆ , การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ในการทดสอบในร่างกายเป็นการทดสอบการทำงานที่สะท้อนเซลล์ภูมิคุ้มกันโดยตรงสามารถใช้การทดสอบระดับผิวแพ้ง่ายแบบวัณโรคเช่นวัณโรค การทดสอบ Subject (OT) หรือการทดสอบไตรคลอสตาทินการทดสอบผิว Candida ยังสามารถเคลือบด้วยวิธีการเตรียมผิวหน้าด้วยไดนิคลอโรโนเบนซีน (หรือไดนิโตรฟลูออโรเบนซีน) เพื่อทดสอบความรู้สึกของอาสาสมัคร 2 ถึง 3 สัปดาห์ แล้วตรวจสอบ ปฏิกิริยาการแพ้ที่ผิวหนังการทดสอบ intradermal ของ phytohemagglutinin นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์การตรวจสอบส่วนประกอบของเซรั่ม 4: กิจกรรมแรกที่ตรวจพบเซรั่มรวมทั้งหมดใช้ซีรั่มแกะเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มจำนวนแตกต่างกัน เส้นโค้งการแตกของเม็ดเลือดแดงจะถูกกำหนดและกิจกรรมที่สมบูรณ์ของซีรัมทั้งหมดจะถูกคำนวณตามสูตร
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีส่วนประกอบประกอบแต่ละองค์ประกอบ C1 ถึง C9 ส่วนใหญ่คือวัด C3 และ C1q
2. มาตรการป้องกันเบื้องต้น
(1) การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม: ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบัญชีสัดส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่รุนแรงดังนั้นสำหรับผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นตอนที่ซ้ำของการปราบปรามหลายครั้งไม่มีอาการท้องเสียปัจจัยติดเชื้อที่เห็นได้ชัด ผู้คนมักใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ ฯลฯ ควรตรวจทางภูมิคุ้มกันก่อนแต่งงานเพื่อไปยังห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันสำหรับเซลล์ภูมิคุ้มกันปัจจัยภูมิคุ้มกันในซีรั่มและไซโตไคน์ที่เกี่ยวข้องรวมถึงการทดสอบการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายในเวลาเดียวกัน รวมถึงประวัติส่วนตัวของทั้งชายและหญิงประวัติครอบครัวความผิดปกติ ฯลฯ สำหรับเพดานปากแหว่งปากแหว่งสามารถตรวจสอบการทำงานของต่อมไธมัสและไธมัสต่อไปการฟอกสีผิวควรตรวจสอบความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการของ Wiskott-Aldrich
(2) การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทารกทารกอวัยวะพิการ: เพื่อหลีกเลี่ยงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากทารกในครรภ์ teratogenicity นอกเหนือไปจากการสอบถามประวัติส่วนตัวของพ่อแม่ทารกในครรภ์ประวัติครอบครัวผิดปกติ ฯลฯ ก็จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงไวรัสหัดเยอรมันของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ การติดเชื้อไวรัสในเซลล์การป้องกันยาเสพติดที่มีแนวโน้มทำให้ทารกอวัยวะพิการการป้องกันรังสีที่เป็นอันตรายเช่นรังสีแกมม่าการฉายรังสีเอ็กซ์เรย์ ฯลฯ ในการตรวจครรภ์ก่อนกำหนดจำเป็นต้องให้ความสนใจว่าทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติหรือไม่
(3) การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ: เสริมสร้างสมรรถภาพทางกายรักษาสุขภาพร่างกายและจิตใจป้องกันความเหนื่อยล้าและการขาดสารอาหารมากเกินไปรักษาโรคติดเชื้อที่อาจนำไปสู่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและใช้ยารักษาผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือภูมิคุ้มกันผิดปกติ มีการเพิ่มปัจจัยภูมิคุ้มกันที่หายไปเพื่อให้แน่ใจว่าการทำงานของภูมิคุ้มกันปกติ
3. มาตรการป้องกันทุติยภูมิสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องควรทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดและควรตรวจสอบห้องปฏิบัติการสร้างภูมิคุ้มกันหากทารกต้องทำการบันทึกการติดเชื้อและการพัฒนาทางร่างกายให้ป้องกันเป็นเวลา 6 เดือน หลังจากติดเชื้อรุนแรง
(1) การต่อต้านการติดเชื้อ: การรักษาต่อต้านการติดเชื้อและการแยกสภาพแวดล้อมที่สะอาดและต่อต้านการติดเชื้อลดการติดต่อระหว่างบุคคล
(2) การแช่ของปัจจัยภูมิคุ้มกันที่ไม่เฉพาะเจาะจง: ทารกสามารถใส่เลือดมารดาและพลาสม่าของมนุษย์ปกติสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีเซลล์อย่างรุนแรงไม่ควรนำเข้าเลือดทั้งหมดเพื่อป้องกันโรคกราฟต์กับโฮสต์โฮสต์ (GVHD)
(3) การเสริมปัจจัยภูมิคุ้มกันที่เฉพาะเจาะจง: การเสริมของอิมมูโนโกลบูลินมีประสิทธิภาพในการป้องกันการติดเชื้อของภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายและการแช่อิมมูโนโกลบูลินโดยทั่วไปคือ 50 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักตัวต่อสัปดาห์หรือ 2 สัปดาห์ หมายเหตุครั้งเดียวปริมาณที่สามารถเป็นสองเท่า
(4) การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ตับของทารกในครรภ์: วิธีนี้ประสบความสำเร็จในการป้องกันการติดเชื้อในผู้ป่วยที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงกุญแจสู่ความสำเร็จคือความแม่นยำของ histocompatibility มิฉะนั้น GVHD เกิดขึ้นและการพยากรณ์โรคไม่ดี
(5) การปลูกถ่ายอวัยวะของทารกในครรภ์ต่อมไทมัส: การปลูกถ่ายต่อมไทมัสในทารกที่ 4 ถึง 6 เดือนในผู้ป่วยที่มีอาการ Di George สามารถทำให้การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเด็กเป็นปกติหรือดีขึ้นภายใน 1 ถึง 3 สัปดาห์ อันตรายจาก GVHD
(6) การรักษาอื่น ๆ : รายงานการรักษาข้อบกพร่องของฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันของเซลล์ที่มี thymosin (sulin) ได้รับการรายงานแล้วมันสามารถปรับปรุง lymphocyte ในหลอดทดลองได้ดีขึ้นหลายรายการและความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มก็เพิ่มขึ้น เพิ่มขึ้น, การรักษาทรานเฟอร์แฟกเตอร์ของโรค Wiskott-Aldrich หรือเยื่อบุเรื้อรัง, candidiasis ผิวหนัง, ครึ่งหนึ่งของผู้รับมีความคืบหน้าทางคลินิก, การทดสอบในห้องปฏิบัติการได้ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, interleukin-2 (IL-2), ภูมิคุ้มกันแข็งแรง การปรับปรุงระดับ IL-2 ลดลงในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายชนิดและบางคนพยายามใช้ IL-2 ภายนอกเพื่อรักษา SCID Pahwa et al (1989) รักษาผู้ป่วย IL-2 31 รายและได้รับการวินิจฉัยเมื่อ 6 เดือน เด็กทารกของ SCID, การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ T ในทารกเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและอาการทางคลินิกจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงมีสองรายงานของการบำบัดยีนที่ประสบความสำเร็จในประเทศสหรัฐอเมริกา พันธุศาสตร์เป็นเรื่องปกติและจะเป็นวิธีการป้องกันที่ดีที่สุด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม ภาวะแทรกซ้อน, ไฟลามทุ่ง, กลาก, โรคหอบหืด, ลมพิษ, โรคโลหิตจาง hemolytic, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน lymphocytic, ataxia, โรคเบาหวาน, หัดเยอรมัน, การติดเชื้อ cytomegalovirus
1. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงอาจมีความซับซ้อนโดยคนแคระขาสั้นโดยมีอาการผมร่วงในระยะแรกเกิดไฟลามทุ่งและ ichthyosis
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำและโรคเรื้อนกวางจะซับซ้อนโดยกลากนอกจากนี้ยังมักจะมาพร้อมกับโรคภูมิแพ้เช่นโรคหอบหืดและลมพิษโรคภูมิต้านตนเองเช่นเด็กและเยาวชนไขข้ออักเสบ vasculitis และ hemolytic โรคโลหิตจางเด็กอายุมากกว่า 10 ปียังสามารถพัฒนาโรคมะเร็งเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาว
3. Ataxia telangiectasia ผู้ป่วยบางรายอาจมีความซับซ้อนจากโรคเบาหวานที่ดื้อต่ออินซูลินมักจะมีความซับซ้อนจากเนื้องอกมะเร็งในระบบน้ำเหลืองและเนื้องอกอื่น ๆ
4. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ที่มีการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินผิดปกติอาจมีความซับซ้อนโดย Pneumocystis carinii, ไวรัสหัดเยอรมัน, การติดเชื้อ cytomegalovirus, อาจมีต่อมน้ำเหลือง, การติดเชื้อราในปอดเรื้อรังและเนื้องอกมะเร็ง
อาการ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม อาการที่ พบบ่อย การติดเชื้อซ้ำของโรคเริมอิมมูโนโกลบูลินปกติลดอาการท้องร่วงการติดเชื้อราที่ไขข้ออักเสบรูมาตอยด์ Thrombocytopenic triad telangiectasia
1. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรงเริ่มติดเชื้อไวรัส, เชื้อรา, โปรโตซัวและแบคทีเรียภายใน 3 เดือนหลังคลอด, โรคปอดอักเสบกำเริบ, โรคท้องร่วงเรื้อรัง, การติดเชื้อ Candida ในช่องปากและผิวหนังและโรคหูน้ำหนวกเป็นต้น การตรวจร่างกายมักจะไม่เห็นต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิลการตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอกไม่แสดงเงาของต่อมไทมัสของทารกถ้าเด็กได้รับเลือดครบทั้งหมดที่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีภูมิคุ้มกันต่อระบบภูมิคุ้มกันจะเกิดการต่อกิ่ง
dysplasia ของเนื้อเยื่อตาข่ายเป็นส่วนที่รุนแรงที่สุดของ SCID ซึ่งเป็นลักษณะของภูมิคุ้มกันบกพร่องของระบบ T และ B และ neutropenia รุนแรงพวกเขาส่วนใหญ่ตายภายในหนึ่งสัปดาห์หลังคลอดเนื่องจากการติดเชื้อ Streptococcal SCID อาจเกี่ยวข้องกับกระดูก dysplasia ส่งผลให้พวกโนมส์ขาสั้นและความเสียหายต่อผมในช่วงต้น erythroderma และ ichthyosis
SCID ที่มี adenosine dehydrogenase (ADA) นั้นขาด autosomal recessive และอาการทางคลินิกคล้ายกับ SCID ทั่วไป แต่ความเสียหายของกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นมักจะเกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อนกระดูกเชิงกรานกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานและกระดูกสะบัก
2. อาการทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำและกลากเป็นเพศชาย, มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำหลังคลอด, มักจะมีเลือดออกเป็นอาการแรก, และเกล็ดเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, ต่ำที่สุด (10 ~ 30) × 109 / L, 6 การติดเชื้อเกิดขึ้นบ่อยขึ้นหลังจากเดือนและ aggravated กับอายุเชื้อโรคคือ Haemophilus influenzae, pneumococcus, Candida albicans, Pneumocystis carinii, ไวรัสเริม ฯลฯ มักจะเกิดขึ้นประมาณ 1 ปี รองรับโรคภูมิแพ้เช่นโรคหอบหืดและลมพิษมักจะเกิดขึ้นในโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน, vasculitis และโรคโลหิตจาง hemolytic เด็กอายุมากกว่า 10 ปียังสามารถพัฒนาโรคมะเร็งเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและเซลล์เม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน โรคมะเร็งในโลหิต
3. Ataxia telangiectasia ทางคลินิกอย่างน้อย 9 ถึง 12 เดือนของ ataxia นอกจากนี้ยังสามารถไปจนถึงอายุ 4-6 ปีที่ผ่านมา telangiectasia มักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 3-6 ปี แต่ยังเร็ว ที่อายุ 2 ปีหรือช้ากว่า 8 ถึง 9 ปีโรคจะรุนแรงขึ้นเมื่ออายุเพิ่มขึ้นอาการทางระบบประสาทและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องก็เพิ่มขึ้นเช่นกันในวัยเด็กอาจมีการติดเชื้อของไซนัสและระบบทางเดินหายใจ ในทั้งสองเพศผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะปัญญาอ่อนและผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนาโรคเบาหวานดื้ออินซูลินมักจะซับซ้อนโดยมะเร็งเครือข่ายน้ำเหลืองและเนื้องอกอื่น ๆ
4. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ที่มีการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินที่ผิดปกติหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Nezelof เกิดขึ้นทางคลินิกในทารกแรกเกิดหรือวัยเด็กส่วนใหญ่มีการติดเชื้อซ้ำ Pneumocystis carinii ไวรัสหัดเยอรมันยักษ์ การติดเชื้อไวรัสเซลลูล่าร์อาจรวมถึงต่อมน้ำเหลือง, การติดเชื้อราที่ปอดเรื้อรังและเนื้องอกมะเร็ง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม
1. การรวมกันอย่างรุนแรงของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องการตรวจสอบเสริมของของเหลวในร่างกายและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์มีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดโดยปกติ: IgG, IgA และ IgM ต่ำมาก แต่ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมี 1 หรือ 2 Ig ปกติบางกรณีของเลือด ในบางกรณีอาจเป็นเรื่องปกติการทดสอบภูมิคุ้มกันของเซลล์ผิดปกติจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนปลาย T จะลดลงอย่างมากและการทดสอบการทำงานของเซลล์ T ก็ผิดปกติ
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำและกลาก, ของเหลวในร่างกายที่ผิดปกติและภูมิคุ้มกันของเซลล์ลดลง IgM, IgA สูงและ IgE, ลดลงปกติหรือเล็กน้อยใน IgG, การทดสอบทางภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกันไม่มีปฏิกิริยาในการทดสอบผิวหนัง ในหลอดทดลองเซลล์ T ทำปฏิกิริยากับ PHA และ concanavalin แต่ทำปฏิกิริยากับแอนติเจนที่จำเพาะเช่น tetanus toxoid และเซลล์ xenogenic แบบผสมปฏิกิริยาและยังมีการเปลี่ยนแปลงใน T killer cells และ monocytes, thrombocytopenia และ neutropenia , eosinophilia อาจมีภาวะโลหิตจาง
3. Ataxia telangiectasia, T, B ฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันของเซลล์มีองศาที่แตกต่างของความผิดปกติอาจมีเซลล์เม็ดเลือดขาวจำนวนเซลล์ T ลดลงหรือปกติปฏิกิริยาต่ำหรือปกติสำหรับการทดสอบการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือโคล่า PHA หรือปลาย การทดสอบโรคภูมิแพ้ทางเพศสัมพันธ์ทางลบ 40% ของผู้ป่วยที่มีการขาด IgA ในซีรั่ม, IgG4, IgG2 และ IgA2 หรือการลด IgE, นับเซลล์ B และกิจกรรมเซลล์ NK เป็นปกติ, EEG, ความผิดปกติของ EMG, ซีรั่มอัลฟา -fetoprotein เพิ่มขึ้น, การทำงานของตับผิดปกติสามารถตรวจพบ autoantibodies ในซีรัมได้
4. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ที่มีการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินผิดปกติ, เซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ปกติ, เซลล์ T ที่ลดลง, องศาที่แตกต่างของความผิดปกติของการทำงานของเซลล์ T, การตอบสนองของเซลล์เม็ดเลือดขาวลดลง การตอบสนองของเซลล์เม็ดเลือดขาวเป็นปกติหรือลดลงปฏิกิริยาทางผิวหนังที่ล่าช้าเป็นลบภูมิคุ้มกันของร่างกายนอกจากนี้ยังมีองศาที่แตกต่างของข้อบกพร่องในซีรั่ม Ig เป็นปกติสูงหรือลดลงบางกรณีมี neutropenia, eosinophilia ต่อมไธมัส dysplasia
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงการตรวจเอ็กซ์เรย์หน้าอกไม่เห็นเงาต่อมไทมัสของทารก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม
เกณฑ์การวินิจฉัย
1. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมที่รุนแรงสามารถวินิจฉัยได้จากอาการทางคลินิกเช่นการติดเชื้อซ้ำและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำและกลากตามอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่นภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, กลาก, การติดเชื้อสาม, การลด IgM, IgE, ระดับความสูง IgA, ระดับที่แตกต่างกัน
3. Ataxia telangiectasia (ataxia-telangiectasia) สามารถวินิจฉัยได้ตามอาการทางคลินิกและการตรวจทางภูมิคุ้มกัน
4. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ที่มีการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินผิดปกติหรือที่เรียกว่าซินโดรม Nezelof ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับลักษณะดังต่อไปนี้:
(1) มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อต่าง ๆ
(2) ฟังก์ชั่น T เซลล์ลดลงหรือหายไป
(3) ข้อบกพร่องระดับแอนติบอดีที่แตกต่างกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้จะต้องเกี่ยวข้องกับ ataxia telangiectasia (ปกติ 3 ถึง 4 ปี), โรค Wiskott-Aldrich (กับภาวะเกล็ดเลือดต่ำหลังคลอด), โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง (ของเหลวสมบูรณ์และภูมิคุ้มกันของเซลล์), Di George ซินโดรมและ candidiasis เยื่อบุเรื้อรัง (ที่มีการตอบสนองแอนติบอดีปกติ), ataxia telangiectasia จะต้องมีความแตกต่างจากการขาด IgA เลือก
