Substantia nigra red nucleus pigmentation degeneration ของ globus pallidus
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับลูกโลก pallidus substantia nigra ซีด glovis substantia นิโกรเสื่อมเรียกอีกอย่างว่าโรค Hallervorden-Spatz มันเป็นโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็กขั้นสูงและวัยรุ่นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบ extrapyramidal นอกจากนี้ยังเป็นโรค neurodegenerative หายากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญเหล็ก รายงานการชันสูตรพลิกศพ Hallervorden และ Spatz (1922) เป็นครั้งแรกและโรคนี้ถูกอ้างสิทธิ์โดยคนสองคน โรคนี้เป็นลักษณะ autosomal recessive เนื่องจากการสะสมของเกลือเหล็กบน pallidus ลูกโลกทองคำทวิภาคี, substantia nigra, หรือแม้แต่นิวเคลียสสีแดง, ทำให้เกิด neurodegeneration, พร้อมด้วยการสูญเสียของเซลล์ประสาทและ gliosis อาการทางคลินิกหลักคือความก้าวหน้าอย่างช้าๆของความแข็งแกร่งในเด็กและวัยรุ่นเคลื่อนไหวน้อยลงดีสโทเนียสัญญาณระบบทางเดินเสี้ยม, สมองเสื่อมและจอประสาทตา pigmentosa และฝ่อดิสก์แก้วนำแสง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: แก้วนำแสงฝ่อ ataxia
เชื้อโรค
สาเหตุของลูกโลก pallidus substantia nigra
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุยังไม่เป็นที่เข้าใจกันโดยทั่วไปถือว่าเป็นการสืบทอดแบบ autosomal recessive โดยทั่วไปเทย์เลอร์ใช้การศึกษาการเชื่อมโยง DNA เพื่อค้นหาว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ในโครโมโซม 20p12.3 ~ p13
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนไม่มีความผิดปกติทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจงชัดเจนการสะสมเหล็กฐานปมประสาททวิภาคี แต่ไม่ได้มาพร้อมกับเนื้อหาเหล็กซีรั่มผิดปกติหรือความผิดปกติของการเผาผลาญเหล็กน้ำไขสันหลังเซรั่มและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายเนื้อหาเหล็กปกติ ferritin ความเข้มข้นปกติแนะนำว่าอาจมีการเผาผลาญเหล็กผิดปกติในเนื้อเยื่อสมองของผู้ป่วย
อย่างไรก็ตามมีรายงานว่าหลังจากการให้ทางหลอดเลือดดำของ ferrous citrate ที่มีการติดฉลากแล้วกัมมันตภาพรังสีของนิวเคลียสของฐานจะถูกดูดซับมากเกินไปและความสำคัญของการสะสมของธาตุเหล็กเป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบโรคความเสื่อมอื่น ๆ และ striatum - การสลายตัวของ substantia nigra การสะสมเหล็กเป็น 2 ถึง 3 เท่าของคนปกติดังนั้นการเพิ่มขึ้นของปริมาณเหล็กไม่ได้เป็นอาการเฉพาะของโรคนี้ไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
มีรายงานว่าจากการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติความเครียดออกซิเดชันทำให้เกิดสสารสีดำจำนวนมากของเหล็ก (Fe2) สะสมในลูกโลก pallidus เพื่อรับอิเล็กตรอนจาก O-2, H2O2 ฯลฯ Fe2 กลายเป็น Fe3 และอนุมูลอิสระเหล่านี้ และ Fe3 ซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ความเสียหายของไมอีลินความเครียดออกซิเดชันที่เกิดจากเหล็กมีบทบาทสำคัญในโรค Hallervorden-Spas และการเกิดโรคที่คล้ายกันในโรคพาร์คินสันและโรคความเสื่อมอื่น ๆ แต่ทำไมการเกิดโรคที่คล้ายกัน ไม่ชัดเจนว่าโรคต่าง ๆ เกิดขึ้นจากความเสียหายจากนิวเคลียร์
Neuropathology มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะ: globus pallidus, substantia nigra (โดยเฉพาะส่วนหน้า) และนิวเคลียสแดงมีผิวคล้ำสีน้ำตาลเข้มเม็ดเหล็กและอสัณฐาน, แคลเซียมผสมกับผนังหลอดเลือดเล็ก ๆ หรือเนื้อเยื่อ เซลล์ประสาทเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสื่อมโทรมและหายไปจำนวนมากการเปลี่ยนแปลง demyelination ของเส้นใยประสาทการเสื่อมของ synaptic การแพร่กระจายอย่างไม่รุนแรงของเซลล์ glial เซลล์ประสาทสมองก้านสมองและเซลล์นิวเคลียสของเซลล์สมองน้อย มีการพันกันของเส้นใยประสาทและร่างกาย Lewy ใน substantia nigra
คุณลักษณะอีกอย่างหนึ่งคือการปรากฏตัวของเซ็กเมนต์ axon บวมซึ่งคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาใน axon dystrophy ด้วยเหตุนี้นักประสาทวิทยาบางคนเชื่อว่าโรค Hallervden-Spatz เป็นภาวะทุพโภชนาการ axonal เด็กและเยาวชน แต่ ความคิดที่ว่าการสะสมเหล็กไม่ชัดเจนในโรคหลังไม่ได้รับการยอมรับอย่างเป็นเอกฉันท์
การป้องกัน
ซีดดำ globus เรื่องเรื่องการป้องกันสีแดงนิวเคลียร์
ซีด globus substantia นิโกรเสื่อมเป็นโรค neurodegenerative ที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติสนิทดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการก่อนคลอดและเลือกแท้งเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและการดูแลทางคลินิกอย่างเข้มข้นมีความสำคัญต่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
โรคแทรกซ้อน
Pale globus ดำสสารสีแดงนิวเคลียร์แทรกซ้อนแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนจากการมองเห็น แสงฝ่อ ataxia
สามารถใช้ร่วมกับฝ่อแก้วนำแสงหลักอาการทางจิตลดลงและจิตเสื่อม ataxia, ชักและอื่น ๆ
อาการ
ซีดลูกโลกสีดำเรื่องสีผิวสีแดงนิวเคลียสอาการที่พบบ่อย อาการ สมองเสื่อม腱 reflexes เข้าไปในเปลือกตา ataxia ลดลงฉลาด, ปาก, ไม่ชัดเจน, การสั่นไหวแบบคงที่ง่ายต่อการตก, กลืนลำบากสัญญาณเสือตา
1. การจำแนกประเภทสามารถแบ่งออกเป็นประเภทเด็กและผู้ใหญ่และประเภทเด็กทั่วไป
เด็กพิมพ์มากกว่า 6 ถึง 12 ปี Dooling et al (1974) ทบทวนวัสดุทางคลินิกในกรณีการชันสูตรพลิกศพในโรคนี้ 57% (24 ราย) เกิดขึ้นก่อนอายุ 10, 81% (34 ราย) ใน 15 ก่อนอายุที่เริ่มมีอาการเพียง 7% (3 ราย) ที่พัฒนาหลังจากอายุ 22 ปีครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวหลักสูตรของโรคประมาณ 10 ปีและส่วนใหญ่เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่อายุ 20 ถึง 30 ปี
ผู้ใหญ่ประเภทหรือที่เรียกว่าสายโจมตีเกิดขึ้นรอบอายุ 55 บุคคลพัฒนาหลังจาก 30 ปีพวกเขามักจะมีประวัติครอบครัวคล้ายกับโรคพาร์กินสันที่มีความแข็งแกร่งน้อยกว่าสั่นไหวคงที่ง่ายตกออกเสียงช้าและเสียงต่ำ ขั้นตอนเล็ก ๆ ผลกระทบของการรักษา Madopar ไม่ชัดเจนผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยกลัวแสงกลืนไม่สะดวกไม่หยุดยั้งจิตเสื่อมและแม้แต่ภาวะสมองเสื่อมหลักสูตรของโรคมานานกว่า 10 ปีที่ผ่านมา 10 ถึง 20 ปีหลังจากที่เริ่มมีอาการยังคงเดินได้
2. อาการทางคลินิกแตกต่างกันมากอัมพาตขากระตุก, ดีสโทเนียและ myotonia เป็นคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้อาการหลักคือความก้าวหน้าช้าของอาการ extrapyramidal แรกคือความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อขาและดีสโทเนีย และการเต้น - มือและเท้าเสี่ยวย้ายและอาการอื่น ๆ ในช่วงต้นสามารถมีสัญญาณระบบเสี้ยมเสมหะเสมหะสะท้อนเสมหะและสัญญาณ Babinski ค่อยๆก้าวหน้าไปที่แขนขาบนใบหน้าและกล้ามเนื้อ bulbar ผู้ป่วยบางรายมีลิ้นดีสโทเนียเปลือกตา痉挛หรือร่างกาย dorsiflexion เป็นคันธนูทำให้เกิดความยากลำบากในการกลืนปากไม่ชัดเจนผู้ป่วยขั้นสูงไม่สามารถลุกขึ้นได้ส่วนใหญ่เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนภายใน 10 ปีของการโจมตี
3. นอกจากนี้ยังมีบางกรณีของการตีบแก้วนำแสงปฐมภูมิในวรรณคดีผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทางจิตเวชผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการจิตเสื่อมและตกต่ำเช่นเดียวกับ ataxia ชัก ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายอาจมีมือและเท้า aphosis ผู้ป่วยที่มีอาการสั่นสะเทือนอัมพาตหรือดีสโทเนีย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบลูกโลก globus pallidus substantia nigra
ไม่มีการค้นพบที่ผิดปกติในเลือดปัสสาวะและการตรวจน้ำไขสันหลังและไม่มีการทดลองทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจงยืนยันโรค
1. การตรวจ CT แสดงให้เห็นว่าโพรงอวัยวะขยายใหญ่รอยแยกด้านข้างขยายขึ้นอย่างเห็นได้ชัด sulci ถูกขยายนิวเคลียส caudate ก้านสมองและสมองน้อยนั้นมีความหนาแน่นสูง striatum และรอยโรคที่มีความหนาแน่นสูงก็ถูกรายงานเช่นกัน
2. การตรวจ MRI T2WI แสดงสัญญาณต่ำที่ด้านนอกของลูกบอลสีขาวคู่และมีสัญญาณสูงเล็ก ๆ ด้านในเรียกว่า "ดวงตาของเสือ"
3. ฮิสทิโอไซต์เซลล์สามารถพบได้ในการย้อมสี Giemsa-Wright ของไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดใต้กล้องจุลทรรศน์ที่ 340 นาโนเมตรเซลล์จะมีสารเรืองแสง PAS-positive ในแสง ความหมาย
4. การฉีดทางหลอดเลือดดำของเกลือเหล็กที่มีป้ายกำกับ 59Fe (ferrous citrate) การถ่ายภาพ SPECT พบว่าการรวมชั้นใต้ดินเพิ่มขึ้นล่าช้ากว่าคนปกติซึ่งยังมีค่าอ้างอิงการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของ globus pallidus substantia nigra
เกณฑ์การวินิจฉัย
ตามช่วงวัยรุ่นอาการ extrapyramidal ก้าวหน้าดีสโทเนีย myotonia และอัมพาตกระตุกของแขนขาที่ต่ำกว่าการตรวจ MRI T2WI แสดงให้เห็นทั่วไป "สัญญาณตาเสือ" ซึ่งสามารถวินิจฉัยโรค
การถ่ายภาพแบบ SPECT ของครอบครัวที่เป็นบวกไขกระดูกขนาดใหญ่หรือเซลล์เม็ดเลือดขาวเลือดส่วนปลายที่แยกเซลล์เนื้อเยื่อสีน้ำเงินหรือเกลือเหล็ก 59Fe ที่ติดฉลากสามารถยืนยันได้จากการสะสมของสารกัมมันตรังสีและการหายตัวไปอย่างช้าๆในปมประสาทฐานทวิภาคี
การวินิจฉัยแยกโรค
จะต้องแตกต่างจากโรคความเสื่อมและการเผาผลาญที่อาจทำให้เกิดอาการ extrapyramidal
1. agitans อัมพาตเด็กและเยาวชน Ramsay Hunt (1917) รายงานว่าโรคคล้ายกับโรคพาร์กินสันผู้ใหญ่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประปรายแวน Bogaert ได้รายงานกรณีครอบครัวการชันสูตรศพพบฝ่อแม่และสีดำ คุณภาพเซลล์ลูกโลก pallidus หายไปแสดงอาการทางจิตไม่ชัดเจนความคืบหน้าช้ายังคงสามารถเดินได้ 10 ถึง 20 ปีที่เริ่มมีอาการสามารถระบุได้
2. ในกรณีของโรค Chediak-Higashi เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยแสดงอาการทางจิต, ชัก, ชัก, สมองน้อย ataxia และกลุ่มอาการของโรคพาร์คินสัน polyneuropathy เรื้อรังเป็นอาการหลัก
3. อาการชักกระตุกชักก่อนฮันติงตันอายุ 5 ถึง 14 ปีหรือเร็วที่สุดตั้งแต่ 1 ถึง 4 ปีมีประวัติครอบครัวเกือบ 5% ของอาการชักกระตุกฮันติงตันเป็นวัยรุ่นที่มีความบกพร่องทางสมองการพูดช้าความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแขนขา แขนขาและความตึงเครียดงอลำต้นเพิ่มขึ้น ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นเต้นรำ - สมาธิสั้นมือและเท้าบางครั้งสัญญาณ Babinski ผู้ป่วยวัยรุ่นบางคนโดยไม่มีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออาการชักเป็นเรื่องธรรมดาในประเภทผู้ใหญ่สามารถปรากฏพฤติกรรมผิดปกติการละเมิดและท่าทาง ความตึงเครียดเช่นเดียวกับ myoclonus และสมองน้อย ataxia ฯลฯ ในที่สุดผู้ป่วยไม่สามารถพูดได้, เปิดปาก, งอแขนขา, กำปั้นมือและรัฐแรงบิด
4. สถานะของไมอีลิน (status dysmyelinatus) เป็นโรคที่บึกบึนเสนอโดย Vogt เส้นใยนิวเคลียสและเซลล์ประสาทไขกระดูกหายไปแสดงความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ extrapyramidal การเกิดขึ้นของ acromegaly และแขนขาในที่สุดก็อ่อนแอหรือเป็นอัมพาต ทำให้เกิดอาการงอผิดปกติโรคพาร์คินสันมักวินิจฉัยผิดพลาด
5. Lafora-boby อาจมีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อช็อกการออกกำลังกายและการสั่นสะเทือนและอาจมีอาการชักและสมองเสื่อม
6. โรคลีห์เป็นของหายากในการปฏิบัติทางคลินิกความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ Extrapyramidal เกิดขึ้นทีละน้อยในช่วงปลายของเด็กหรือผู้ใหญ่ CT แสดงการก่อตัวของโพรงนิวเคลียส
7. โรคนี้ยังคงต้องเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของตับ, พิษจากโลหะหนัก, โรคไข้สมองอักเสบและซีตาวาชนิดของ L-dopa-responsive dystonia, dentate นิวเคลียสลูกโลกสีแดง pallidus การระบุร่างกายของร่างกาย Lewy (ลีบ dentatorubropallidoluysian, DRPLA) อาการทางระบบประสาทมีความคล้ายคลึงกับโรคของวิลสัน แต่ไม่มีหลักฐานการมีส่วนร่วมของตับหรือความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงหลายโรคในกลุ่มนี้มีเส้นเอ็นและสัญญาณ extrapyramidal ดีสโทเนีย ฯลฯ จำเป็นต้องใช้ร่วมกับข้อมูลการตรวจทางคลินิกและการตรวจเสริมเพื่อระบุ
