ความผิดปกติของโครโมโซม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม โครโมโซมเป็นสารพื้นฐานที่ประกอบด้วยนิวเคลียสและเป็นพาหะของยีน ความผิดปกติของโครโมโซมยังเรียกอีกอย่างว่าโครโมโซม ชาวอเมริกันเชื้อสายจีนเจียง Youxing (1956) ค้นพบ 46 โครโมโซมของมนุษย์และ Caspersson et al. (1970) ตีพิมพ์ครั้งแรกของโครโมโซมของมนุษย์ ตั้งแต่การประชุมชื่อโครโมโซมนานาชาติในปารีสในปี 1971 พบว่ามีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 3,000 ชนิดและความผิดปกติของโครงสร้างพบกว่า 100 สปีชีส์ของโครโมโซมดาวน์ซินโดรมพบว่ามีการชะลอตัวทางปัญญาและการชะลอการเจริญเติบโต ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.03% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ataxia, autosomal สมองน้อย ataxia เด่นในเด็ก
เชื้อโรค
ความผิดปกติของโครโมโซม
ปัจจัยทางกายภาพ (25%):
สภาพแวดล้อมของการแผ่รังสีที่มนุษย์สัมผัสรวมถึงรังสีธรรมชาติและรังสี รังสีธรรมชาติประกอบด้วยรังสีคอสมิกรังสีจากโลกและรังสีจากสารกัมมันตรังสีในร่างกายมนุษย์และรังสีประดิษฐ์รวมถึงรังสีและการสัมผัสจากการประกอบอาชีพ
ปัจจัยทางเคมี (15%):
ผู้คนได้รับสารเคมีหลากหลายชนิดในชีวิตประจำวันบางอย่างเป็นผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติบางชนิดเป็นสารสังเคราะห์พวกเขาเข้าสู่ร่างกายมนุษย์ผ่านทางอาหารการหายใจหรือการสัมผัสทางผิวหนังทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม
ปัจจัยทางชีวภาพ (10%):
เมื่อเซลล์ในวัฒนธรรมได้รับการรักษาด้วยไวรัสพวกเขามักจะทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหลายประเภทรวมถึงการแตกการแตกการบดและการแลกเปลี่ยน
ผลอายุแม่ (5%):
เมื่อทารกในครรภ์อายุ 6-7 เดือนเซลล์โอโอโกเนียทั้งหมดได้พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดปฐมภูมิและเข้าสู่เครือข่ายนิวเคลียร์จากระยะแรกของไมโอซิสในเวลานี้โครโมโซมจะถูกยืดอีกครั้งเหมือนนิวเคลียสด้านหน้า มันจะถูกเก็บไว้จนกระทั่งตกไข่ก่อนวัยแรกรุ่น ด้วยการเพิ่มขึ้นของความเป็นแม่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยหลายประการทั้งภายในและภายนอกแม่การเปลี่ยนแปลงอายุมากอาจเกิดขึ้นในไข่ส่งผลกระทบต่อความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมในส่วนผู้ใหญ่และการกระทำในช่วงปลายของการแบ่งซึ่งนำไปสู่การไม่แยกระหว่างโครโมโซม
ปัจจัยทางพันธุกรรม (5%):
ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถปรากฏเป็นแนวโน้มของครอบครัวได้ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
โรคแพ้ภูมิตัวเอง (5%):
โรคภูมิต้านตนเองมีบทบาทในการแยกโครโมโซมเช่นความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งระหว่างการเพิ่มขึ้นของต่อมไทรอยด์แอนติบอดี autoimmune หลักและความผิดปกติของครอบครัวโครโมโซม
การป้องกัน
การป้องกันความผิดปกติของโครโมโซม
การรักษาโครโมโซมนั้นทำได้ยากและประสิทธิภาพยังไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันเป็นสิ่งสำคัญยิ่งมาตรการป้องกัน ได้แก่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการตรวจโครโมโซมการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
ความผิดปกติของโครโมโซม ภาวะแทรกซ้อน, ataxia, autosomal เด่นสมองน้อย ataxia
มีความผิดปกติของโครโมโซมหลายชนิดอาการและอาการแสดงทางคลินิกมีความซับซ้อนและหลากหลายและการแสดงนอกระบบประสาทมีความแตกต่างกันสำหรับรายละเอียดโปรดอ้างอิงอาการทางคลินิกของแต่ละโรค
อาการ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม อาการที่ พบบ่อย อุบัติการณ์ของภาวะสมองเสื่อมที่มีลักษณะคล้ายลิ้นคู่ palmar ... นิ้วขนาดเล็กเดี่ยวจีบเยื่อหุ้มสมองความจำเสื่อมตำแหน่งหูระยะห่างของเต้านมสองครั้งที่กว้างขึ้น
ดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า trisome 21 ดาวน์ซินโดรมและความพิการ แต่กำเนิดนี่คือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์อัตราการเจ็บป่วยของทารกแรกเกิดคือ 1/700 ถึง 1/600 ซึ่งเป็นการพัฒนาทางจิต สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความล่าช้าคือ 10% ของกรณีของภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
ซีกีน (1846) รายงานอาการทางคลินิกครั้งแรกของโรค Langdone Down (1866) ทำคำอธิบายที่ครอบคลุมของโรคนักวิชาการชาวอังกฤษต่อมาเรียกว่าโรคดาวน์ซินโดรม Lejeune et al (1959) พิสูจน์ว่าโรคโดยโครโมโซม 21 ที่ก่อให้เกิดและสนับสนุนการใช้ชื่อ triploid trisomy 21 ซึ่งเป็นที่ยอมรับในการประชุมเดนเวอร์ 2513
นอกจากนี้ยังมีดาวน์ซินโดรม, โครโมโซม dysplasia อื่น ๆ รวมถึงซินโดรม Patau, trisomy 18, กลุ่มอาการของโรค Criduchat, กลุ่มอาการ X เปราะบาง, กลุ่มอาการโครโมโซมแหวน, กลุ่มอาการ Klinefelter, กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, ดาวน์ซินโดร Colpocephaly, ซินโดรมวิลเลียมส์, Prader-Willi และซินโดรม Angelman, ซินโดรม Rett และไม่ชอบ
1. ลักษณะทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมมีดังนี้
(1) เด็กที่มีอาการดาวน์มีคุณสมบัติทางพยาธิวิทยาบางอย่างตั้งแต่แรกเกิดและอาการจะเห็นได้ชัดเมื่ออายุลักษณะ craniofacial เป็นลักษณะกลมจมูกต่ำและ dysplasia ขากรรไกรอาจทำให้ใบหน้าแบนและปากจะเป็นตารางเล็กน้อย ลิ้นยั่วยวนมีรอยแตกลึกมักจะยื่นออกมาจากปากจึงเรียกว่าภาวะสมองเสื่อมเหมือนลิ้นหนังนิ่มด้านในมักจะครอบคลุมส่วนหนึ่งของริดสีดวงทวารภายในเพดานปากแหว่งของผู้ป่วยอาจสูงขึ้นเล็กน้อยเอียงออกด้านนอกกลายเป็นใบหน้ามองโกเลีย รูปไข่ติ่งหูขนาดเล็กจุดสีขาวเทาไอริสมองเห็นได้คือจุดของ Brushfield ประตูที่เห็นได้ชัดปิดปลาย
(2) ความยาวเฉลี่ยของเด็กที่เกิดเมื่อแรกเกิดจะสั้นกว่าความยาวของทารกแรกเกิดเล็กน้อยความแตกต่างชัดเจนขึ้นกับอายุความสูงของผู้ป่วยผู้ใหญ่มักไม่ค่อยสูงกว่าเด็กอายุ 10 ขวบมือสั้นและหนาฝ่ามือกว้างและมีรูปแบบแนวนอนเพียงแนวเดียว มันเป็นลักษณะของแนวนอนจีบมือ (ผ่านมือ) และลักษณะผิวอื่น ๆ เช่นงอนิ้วก้อยระยะสั้นและด้านในแสดงจีบเดียว (เช่นนิ้วที่ห้าคือสอง) ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงเด็กส่วนใหญ่ 3 ถึง 4 อายุยังคงไม่เดินทารกและเด็กเล็กปฏิกิริยาโมโรช้าหรือไม่สามารถนำไปสู่การกินความยากลำบากเด็กที่มีความผิดปกติของการพัฒนาจิตใจและจิตใจอย่างมีนัยสำคัญ IQ IQ คือ 20 ถึง 70 โดยเฉลี่ย 40 ถึง 50 ส่วนใหญ่ต่ำกว่าเส้นโค้งแบบเกาส์ 90% ของผู้ป่วย เมื่อฉันอายุ 5 ขวบฉันจะพูดการแสดงส่วนใหญ่นั้นเงียบสงบเชื่องง่ายต่อการเข้าถึงและอายุขัยก็คือ 40 ปี
(3) ผู้ป่วยบางรายสามารถเห็นต้อกระจกโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือโรคหัวใจรองเส้นเลือดอุดตันในสมองและฝีในสมองความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่นลำไส้ตีบ, ความไม่แน่นอนร่วม atlantoaxial การออกกำลังกายหนักสามารถนำไปสู่การบีบอัดเส้นประสาทไขสันหลัง อุบัติการณ์ของ granulocyte และ lymphocytic leukemia สูงกว่าของคนทั่วไปโรคอัลไซเมอร์เกือบจะพบได้บ่อยในผู้ป่วยในยุค 40 ของพวกเขาด้วยความไม่ตั้งใจพูดต่ำปฐมนิเทศเชิงพื้นที่ที่ไม่ดีหน่วยความจำและการตัดสินและชัก
2. ลักษณะทางคลินิกของ hypoplasia โครโมโซมอื่น ๆ
(1) กลุ่มอาการ Trisomy 13: กลุ่มอาการ Trisomy 13 เป็นที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการ Patau อุบัติการณ์ของการเกิดมีชีวิตอยู่ที่ 1 ในปี 2000 ผู้หญิงมากกว่าผู้ชายและอายุเฉลี่ยของแม่คือ 31 ปี
เด็กที่มีหัวเล็กหน้าผากปูดตาเล็กข้อบกพร่องม่านตาทึบกระจกตาสูญเสียการดมกลิ่นตำแหน่งหูต่ำปากแหว่งและเพดานปากเส้นเลือดฝอย hemangioma หลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ความผิดปกติของนิ้วเท้าส้นเท้า kyphosis ขวา หัวใจไส้เลื่อนสะดือการสูญเสียการได้ยินภาวะ hypertonia และภาวะปัญญาอ่อนรุนแรงเป็นต้นส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็ก
(2) Trisomy 18 syndrome: Trisomy 18 syndrome มีอัตราการเกิดสด 1 ใน 4000 ซึ่งพบได้บ่อยในผู้หญิงอายุเฉลี่ยของมารดาของผู้ป่วยคือ 34 ปี
เด็กมีการชะลอการเจริญเติบโต, หนังตาตก, ความผิดปกติของเปลือกตา, ตำแหน่งหูต่ำ, ปากเล็ก, หมอบเล็ก ๆ , จุดผิวหนัง, แสดงให้เห็นว่านิ้วเกินนิ้วกลางนิ้วและกำกำปั้นและชี้ (นิ้วเท้า), ความผิดปกติของเท้า เท้า) เท้าขนาดใหญ่และสั้นข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องล่างไส้เลื่อนสะดือหรือไส้เลื่อนขาหนีบกระดูกสันอกสั้นกระดูกเชิงกรานขนาดเล็กและกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นชักเป็นครั้งคราวปัญญาอ่อนรุนแรง ฯลฯ มักจะเสียชีวิตในทารกแรก ๆ
(3) Meow Syndrome: กลุ่มอาการ Criduchat เกิดจากแขนสั้นของโครโมโซม 5
ไม่กี่สัปดาห์ถึงเดือนหลังคลอดลูกแมวกำลังร้องไห้ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงระยะห่างตามากเกินไปพับ epicanthal, ความผิดปกติของหัวสั้นใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงเพดานปากแหว่งป้องกัน แต่กำเนิด ขากรรไกรขนาดเล็กบิดเบี้ยวลดกล้ามเนื้อและตาเหล่
(4) กลุ่มอาการ Fragile X: กลุ่ม Fragile-X เป็นไซต์ที่บอบบางที่มีโครโมโซม X ที่ผิดปกติและ Martin and Bell (1943) รายงานครั้งแรกว่า X-linked ปัญญาอ่อนทางพันธุกรรม Lubs (1969) พบว่าครอบครัวมีจุดอ่อนที่ปลายแขนยาวของโครโมโซม X ซึ่งยืนยันว่าบริเวณดังกล่าวมีการเกิดซ้ำของ CGG ทางพันธุกรรมที่ไม่แน่นอนซ้ำ 43-25 คนปกติซ้ำกว่า 200 คนและลำดับซ้ำซ้อน ยีนโปรตีนที่จับกับ RNA (FMR1) สามารถถูกยับยั้งได้ซึ่งส่งผลต่อการแสดงออกของโปรตีนและทำให้เกิดอาการ
โรคนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อนทางพันธุกรรมมันเป็นที่คาดกันว่าทารกเพศชาย 1/1500 สามารถได้รับผลกระทบเนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวอัตราการมีส่วนร่วมอยู่ที่ 50% ในระดับที่น้อยกว่าคาดว่ามากกว่า 10% ปัญญาอ่อนทางพันธุกรรมเพศชายมีความผิดปกติของโครโมโซม X ที่เปราะบางบางครั้งผู้หญิงมีส่วนเกี่ยวข้อง แต่สภาพไม่รุนแรง Rousseau et al. อธิบายวิธีการทดลองที่ง่ายและละเอียดอ่อนโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อรักษาเด็กในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด การวินิจฉัยเนื่องจากความยาวของ codlet triplet ซ้ำนั้นมีความสัมพันธ์กับระดับของภาวะปัญญาอ่อนตัวแปรโครโมโซม X ที่เปราะบางมักพบเห็นในผู้ชายที่มีสติปัญญาปกติและหลานชายของผู้ป่วยอาจป่วย
เด็กที่นำเสนอโดยทั่วไปสาม: ปัญญาอ่อนลักษณะพิเศษ (เช่นใบหน้ายาวหูใหญ่หน้าผากกว้างจมูกใหญ่และธนูศักดิ์สิทธิ์กว้าง) และลูกอัณฑะขนาดใหญ่ ฯลฯ ความสูงของเด็กเป็นเรื่องปกติอัณฑะขนาดใหญ่โดยทั่วไปปรากฏใน 8 ～ เด็กอายุ 9 ปีร้อยละ 85 อาจมีภาวะปัญญาอ่อนซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในระดับปานกลางมักแสดงอาการผิดปกติทางพฤติกรรมซึ่งส่วนใหญ่เป็นเด็กวัยรุ่นวัยแรกรุ่นพฤติกรรมการบาดเจ็บด้วยตนเองทั่วไปพฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปกและหุนหันพลันแล่น สมาธิสั้นคำอื่น ๆ ผู้ป่วยออทิสติกอาจมีการกระทำตบมือที่ไม่ซ้ำกัน 9% ถึง 45% ของเด็กอาจมีอาการชักการทดสอบดีเอ็นเอสามารถยืนยันการวินิจฉัย
(5) Cyclic โครโมโซม: โครโมโซมวงแหวนมีลักษณะการชะลอตัวทางจิตและความผิดปกติของร่างกายต่างๆ
(6) กลุ่มอาการ Klinefelter: กลุ่มอาการของ Klinefelter มีฟีโนไทป์โครโมโซมของ XXY พบได้เฉพาะในเพศชายผู้ป่วยมีความสูงและมีลักษณะที่ไม่มีอัณฑะไหล่กว้างผมขนและร่างกายเป็นเบาบางและเสียงสูง ยาเคมีบำบัดและลูกอัณฑะเล็ก ๆ ลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อมักจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อน แต่ในระดับที่น้อยกว่าโรคที่มีความซับซ้อนจากการเจ็บป่วยทางจิตโรคหอบหืดและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นอุบัติการณ์สูงของโรคเบาหวาน
(7) Turner syndrome: โครโมโซมของ Turner syndrome เป็นประเภท XO (45X) ซึ่งพบได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้นผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ยมีคอหมอบอยู่ที่คอมีใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมคางเล็กหัวนมกว้างและงอนิ้ว (นิ้วเท้า) Elg valgus และการพัฒนาเล็บไม่สมบูรณ์อาจอยู่ไกลจากใบหน้าใบหน้ารอยพับเย็บภายในการชะลอการเจริญเติบโตทางเพศและปัญญาอ่อนปานกลาง
(8) ซินโดรม Colpocephaly: ซินโดรม Colpocephaly เป็นความผิดปกติของสมองที่หายากหลายสาเหตุบางส่วนเกิดจากโครโมโซมที่สาม tripadid chimerism โครโมโซมมักจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็นหลายประเภทของกระเป๋าหน้าท้องขยายตัวด้วยความผิดปกติของการพัฒนาสมองผู้ป่วยแสดงให้เห็น ปัญญาอ่อนอัมพาตและชัก hypoplasia ประสาทตานำไปสู่ความผิดปกติของภาพมุมด้านข้างท้ายทอยท้ายทอยขยายอย่างมีนัยสำคัญเยื่อหุ้มสมองขอบสีเทาหนาทับซ้อนทับซ้อนบางเรื่องสีขาว
(9) กลุ่มอาการของวิลเลียมส์: กลุ่มอาการของวิลเลียมส์เป็นการลบขนาดเล็กในภูมิภาคของยีนอีลาสตินที่เข้ารหัสโครโมโซมที่ 7 อัตราการป่วยของทารกแรกเกิดคือ 1/2 ล้านรายแรกอธิบายโดยวิลเลียมส์ว่ายังไม่ชัดเจนว่าสมองมีรอยโรคลักษณะหรือไม่ มีการรายงานการตรวจชิ้นเนื้อผู้ป่วยอายุ 35 ปีในวรรณคดีและไม่พบความผิดปกติของสมองอื่นยกเว้นโรคอัลไซเมอร์
ผู้ป่วยมีภาวะปัญญาอ่อนอ่อนเพลียความสามารถทางดนตรีก่อนวัยอันควรความสามารถพิเศษทางดนตรีและความทรงจำที่น่าทึ่งสำหรับคะแนนฟังซิมโฟนีและจดจำทุกอย่างผู้ป่วยบางรายสามารถเขียนคำอธิบายถ้อยคำและเนื้อหาที่ถูกต้องได้ มันจะพรรณนาสิ่งต่าง ๆ ง่าย ๆ เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าลักษณะเฉพาะเช่นปากกว้างตาอัลมอนด์จมูกหงายหูเล็กและแหลมเรียกว่าลักษณะ "คล้ายผีเล็ก" บุคลิกภาพอ่อนโยนอ่อนไหวต่อการได้ยิน ต่อมาอาจมีข้อบกพร่องในพื้นที่ภาพและความสามารถในการออกกำลังกายและอาจมีอาการผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจเช่นหลอดเลือดตีบ
(10) กลุ่มโรค Prader-Willi และ Angelman: อุบัติการณ์ของทารกแรกเกิดในกลุ่มโรค Prader-Willi คือ 1/2 ล้านคนและความชุกของทั้งสองเพศมีค่าเท่ากันมันเกิดจากการลบโครโมโซม 11 คิว 11-q13 และสามารถใช้การวิเคราะห์ทาง cytogenetic และ DNA การรวมกันของวิธีการวิเคราะห์ที่ใช้ในการตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซมนี้และ 70% ของกรณีที่เกิดจากการลบที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมพ่อ
เด็กแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อลดลง, อัมพาตของเอ็น, ความสูงสั้น, ใบหน้าผิดรูป, ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะเพศที่เห็นได้ชัดและงอข้อต่อที่เกิดหลังจาก 1 ปีมีปัญญาอ่อนหรือ hypomentia เนื่องจากการรับประทานอาหารมากเกินไป ไขมันมากเกินไป
โรค Angelman เกิดจากการลบของโครโมโซม 11 q11-q13 ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการ Prader-Willi โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของมารดา monogenic เด็กนำเสนอด้วยปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง microcephaly และโรคลมชักในช่วงต้น การโจมตียาต้านโรคลมชักไม่ไวต่อความรู้สึกมีท่าหุ่นกระบอกและท่าทางการเคลื่อนไหวที่หายากมักจะต้องการหัวเราะหรือยิ้มชื่อเดิม "ซินโดรมหุ่นมีความสุข"
(11) ซินโดรม Rett: ซินโดรม Rett ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Rett (1966) สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักและ X โครโมโซมได้รับการสืบทอดอย่างเด่นชัดบางคนคาดการณ์ว่ากลไกการเผาผลาญมีส่วนร่วมในโรคและอัตราอุบัติการณ์ 1 / 15,000 ถึง 1 / 10,000 มองเห็นได้ในผู้หญิงสามารถอยู่รอดเป็นเวลาหลายปีเพศชายเป็น homozygous มักจะไม่สามารถอยู่รอดได้
ถ้ามันเป็นผู้หญิงมันจะพัฒนาตามเวลาที่เกิดและในช่วงอายุ 6 ถึง 15 เดือนการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจของมือจะหายไปความสามารถในการสื่อสารจะหายไปร่างกายจะปัญญาอ่อนและศีรษะก็จะขยายขึ้นอาการทั่วไปคือการเคลื่อนไหวของมือและเสมหะ การออกกำลังกายแบบตายตัวการเกิด ataxia อย่างช้าๆและความแข็งแกร่งของแขนขาที่ต่ำลงและในที่สุดการสูญเสียความสามารถในการเดินและภาษาอาจเกิดขึ้นตอนของการระบายอากาศและการหายใจที่มากเกินไปจังหวะการหายใจและการหายใจปกติ
โรคนี้สามารถวินิจฉัยผิดพลาดได้ว่าเป็นความเหงาของ Kanner ความแตกต่างระหว่างทั้งสองคือการสูญเสียความสามารถในการออกกำลังกายในระยะแรกของโรค Rett การขาดความสนใจและการหายตัวไปของการเคลื่อนไหวร่วมของลูกตา
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม
1. การตรวจทางเซรุ่มวิทยาของกลุ่มอาการดาวน์แสดงให้เห็นว่าการลดลงของเซโรโทนิน, การเพิ่มขึ้นของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเม็ดเลือดขาว, การเพิ่มขึ้นของกลูโคสในเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดงและเพิ่มขึ้น 50% ในการกำจัด superoxide
2. ประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่มีอาการดาวน์มีปริมาณซีรัมอัลฟา -fetoprotein ในซีรั่มเพิ่มขึ้นเนื้อหา gonadotropin chorionic ซีรั่มเพิ่มขึ้นและเนื้อหา estriol ลดลงในระหว่างตั้งครรภ์ 4-6 เดือนซึ่งอาจบ่งบอกว่าดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ หญิงตั้งครรภ์ที่มีผลในเชิงบวกควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำและทดสอบ amniocytes หรือโครโมโซมของผู้ป่วย
การเจาะน้ำคร่ำของมารดาสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์น้ำคร่ำและการตรวจคัดกรองเบื้องต้นของเด็กที่มีอาการดาวน์และอื่น ๆ ของโครโมโซม hypoplasia
การตรวจโครโมโซมสามารถตรวจจับ amniocytes หรือโครโมโซมของผู้ป่วยโดยใช้เทคนิคฟลูออเรสเซ้นซ์ไฮบริไดเซชั่นตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมสามารถพบโครโมโซม 21 เป็น triploid
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม
การวินิจฉัยโรค
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการลักษณะสัญญาณและการตรวจโครโมโซมของเด็กการตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมสามารถวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมที่เกิดจาก trisomy 21 และการโยกย้ายโครโมโซมยากที่จะแยกแยะและมีความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งระหว่างพวกเขามันเกี่ยวข้องกับอายุของแม่มารดาของ trisomy 21 มักจะมีวัยเจริญพันธุ์ที่มีขนาดใหญ่ อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของการย้ายโครโมโซมจะลดลงในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่าหรือกลุ่มย่อยของดาวน์ซินโดรมเป็น chimeric, โครโมโซมเซลล์บางคนเป็นปกติบางคนมีความผิดปกติผู้ป่วย chimeric อาจมีอาการทั่วไปของดาวน์ซินโดรม .
