โรคระบบประสาทส่วนปลาย Amyloid
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ amyloidosis ปลายประสาทอักเสบ Amyloidosis เส้นประสาทส่วนปลายหมายถึงเส้นประสาทส่วนปลาย amyloidotic ของเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งเป็นกลุ่มของความรู้สึกก้าวหน้าอย่างรุนแรงที่เกิดจากการสะสม amyloid ในเส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์เส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง กลุ่มของโรคนี้ส่วนใหญ่รวมถึงครอบครัว amyloidosis polyneuropathy (FAP), amyloidosis ห่วงโซ่แสงหลักและการล้างไตที่เกี่ยวข้อง / beta2-microglobulinamyloidosis ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.005% -0.007% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคต้อหิน
เชื้อโรค
สาเหตุของ amyloidosis ปลายประสาทอักเสบ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในปี 1885 นักพยาธิวิทยา Virchow ใช้คำว่า amyloid เป็นครั้งแรกในการสังเกตตับข้าวเหนียวพบว่าสารขี้ผึ้งในตับนั้นถูกย้อมด้วยไอโอดีนและกรดซัลฟิวริกซึ่งถือเป็น polysaccharide cellulose ชนิดหนึ่งดังนั้นจึงเรียกว่า amyloid ตอนนี้ Amyliod เป็นที่ชัดเจนว่าสิ่งที่เรียกว่า amyloid นั้นเป็นรูปแบบของ ple-pleat ซึ่งโปรตีนที่ละลายน้ำได้จะกลายเป็นแผ่น ple-pleat ภายใต้การกระทำของปัจจัยทางพยาธิวิทยาบางอย่างเช่นเซลล์ agonistic ที่ผลิตโดยระบบโมโนนิวเคลียร์นิวเคลียร์ มันจะกลายเป็นโปรตีนที่ไม่ละลายน้ำและสะสมอยู่ภายนอกเซลล์ของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อหลาย ๆ เซลล์ดังนั้น amyloid เรียกอีกอย่างว่า amyloid มี amyloid อยู่สองชนิดที่สะสมอยู่ในเส้นประสาทส่วนปลาย Transthyretin ส่วนใหญ่สังเคราะห์โดยตับสามารถผลิตได้ใน choroid plexus และดวงตาของระบบประสาทส่วนกลางมันเป็นชนิดของโปรตีนขนส่งพลาสม่าขนส่ง thyroxine และวิตามิน A การสะสมของโปรตีน transthyroid พบใน FAP โปรตีนอะไมลอยด์คือสายโซ่แสง (ห่วงโซ่คัปปาและแลมบ์ดาโซ่) ของอิมมูโนโกลบูลินที่ผลิตโดยเซลล์พลาสมาและพบได้ในอะไมลอยอิกโซ่แสงปฐมภูมิและพลาสมาเซลล์ นอกจากนี้ยังมี islet amyloid chains ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน, apolipoprotein series, serum amyloid A และ glial proteins โปรตีน Amyloid ที่ฝากในระบบประสาทส่วนกลาง ได้แก่ amyloid βและ prion อดีตส่วนใหญ่พบใน โรคอัลไซเมอร์ (AD) ซึ่งเป็นโรคที่พบหลังคัน, โรควัวบ้าและ CJD ที่เกิดขึ้นในมนุษย์
(สอง) การเกิดโรค
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมากลไกทางพยาธิวิทยาโมเลกุลของสภาวิชาชีพบัญชีได้รับการเข้าใจเพิ่มเติมและ FAP แบ่งออกเป็นห้าประเภทตามข้อบกพร่องของยีนหรือผลิตภัณฑ์ยีน (อะไมลอยด์)
แม้ว่าจะสามารถระบุได้ว่าการทับถมของอะไมลอยด์ในพื้นที่นอกเซลล์ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ เช่นเส้นประสาทส่วนปลาย แต่กลไกทางพยาธิวิทยาที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน
การชันสูตรพลิกศพเปิดเผยว่าการฝาก amyloid สามารถฝากไว้ในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ เนื้อเยื่อที่ถูกบุกรุกบ่อยที่สุดคือผนังหลอดเลือดและสภาพแวดล้อม, intima และ Adventitia ของเส้นประสาทส่วนปลาย, ปมประสาทรากหลัง, ต่อมไทรอยด์, เนื้อเยื่อนำหัวใจและกล้ามเนื้อลิ้น การย้อมสี Amyloid โดยคองโกสีแดงพบภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงโพลาไรซ์แสดงการเรืองแสงสีเขียวพิเศษการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท Sural การสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของ amyloid เป็นเส้นใยยาว 7nm ที่ไม่ใช่กิ่งยาวมักจะฝากไว้ในเส้นประสาทสิ่งของ เมมเบรนและเยื่อหุ้มชั้นนอก) และหลอดเลือดที่ได้รับการบำรุงยังพบได้ในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของเซลล์ Schwann โดยใช้แอนติบอดีต่อต้าน TTR และแอนตี้ - anti-LC สำหรับการย้อมสีอิมมูโนอิโตเคมี
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของเส้นประสาทส่วนปลายนั้นมีลักษณะเป็น demyelination และ axonal degeneration และจำนวนเส้นใย myelinated และ unmyelinated จะลดลง
การป้องกัน
Amyloidosis ป้องกันปลายประสาทอักเสบ
ไม่มีวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเพื่อเสริมสร้างการดูแลและรักษาอาการของผู้ป่วยซึ่งสามารถยืดระยะเวลาการอยู่รอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของเส้นประสาทส่วนปลาย Amyloidosis ภาวะแทรกซ้อน โรคต้อหินลิ้นยักษ์
การมีส่วนร่วมของระบบที่แตกต่างกันอาจมีอาการที่แตกต่างกันเช่นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ, hepatosplenomegaly, โปรตีนในปัสสาวะหรือโรคไต, โรคโกลบูลิมั่มผิดปกติ, โรคต้อหินเรื้อรังและลิ้นยักษ์
อาการ
อาการของ amyloidosis ปลายประสาทอักเสบ อาการที่ พบบ่อย ความดันโลหิตต่ำโปรตีนโปรตีน Amyloidosis โรคทางประสาทสัมผัสท้องเสียกล้ามเนื้อลีบ Hepatosplenomegaly
โรคนี้มีหลายประเภททางคลินิกซึ่งส่วนใหญ่จำแนกตามเชื้อชาติของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาความก้าวหน้าของการวิจัยทางอณูชีววิทยาตอนนี้มันเป็นไปได้ที่จะจำแนกตามลักษณะของการกลายพันธุ์ของยีนความสัมพันธ์ที่สอดคล้องกันระหว่างสองการจำแนกประเภทที่แสดงในตารางที่ 1 FAP คือ autosomal เด่น .
1. ประเภท FAPI (ประเภทโปรตุเกส): 25 ถึง 30 ปีโดดเด่นด้วยประสาทอักเสบส่วนปลาย sensorimotor อาการเริ่มแรกของการมีส่วนร่วมของแขนขาส่วนล่างทวิภาคีลดลงเท้าลดลงการมีส่วนร่วมในช่วงปลายของแขนขาประจักษ์เป็นมอเตอร์เสื่อมของแขนขา .
เมื่อเส้นประสาทอัตโนมัติมีส่วนร่วมการเปลี่ยนแปลงของรูม่านตาเกิดขึ้นความอ่อนแอและ azoospermia เสื่อมอาจทำให้เกิดแผลที่ผิวหนังการมีส่วนร่วมของไตในช่วงปลายโปรตีนในปัสสาวะและไตวายและต่อมไร้ท่อต่อมไร้ท่อสมองและสมองเสื่อม กรวยลำแสงเสียหายเป็นต้น
2. ประเภท FAPII (ประเภทอเมริกาเหนือ / ไอริช): มันเป็นทรงผมปลายประเภท FAPI และลักษณะทางคลินิกของมันคือเส้นประสาทส่วนปลายที่รุนแรงของกีฬาและ cardiomyopathy
3.FAP ประเภทที่สาม (ประเภทอินเดีย / สวิส): เริ่มมีอาการหลังจากอายุ 50 ปีมันเป็นชนิดของเซ็นเซอร์ประสาทส่วนปลายของเส้นประสาทส่วนปลายอาการเริ่มต้นคือโรค carpal อุโมงค์ซินโดรมต่อมาแขนขาที่ต่ำกว่าจะค่อย ๆ มีส่วนร่วม อาการของ fasciculation และอัมพาต bulbar นอกเหนือไปจากความทึบแสงของคริสตัลและ hepatosplenomegaly
4. ประเภท FAPIV (ชนิดไอโอวา): เริ่มมีอาการหลังจากอายุ 40 ปีความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายจะคล้ายกับประเภท FAPI พร้อมด้วยอาการระบบทางเดินอาหารอย่างรุนแรงและโรคไตวายเรื้อรัง
5. ประเภท FAPV (ชนิดฟินแลนด์): เป็นโรคที่อายุ 30 ปีอาการเริ่มแรกคือโรคตากระจกตาขัดตาตาข่ายแผลในกระเพาะอาหารและโรคต้อหินเรื้อรังหลังจากอายุ 50 ปีการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองและประสาทรับความเสียหาย อาจมีการคลายผิวหนังหนาและโปรตีน
6. โรคระบบประสาท amyloidosis หลัก: ยังเป็นที่รู้จักในฐานะที่ไม่ใช่ครอบครัว amyloidosis โรคระบบประสาท 10% ถึง 30% ของการย่อยสลายแป้งโซ่แสงหลักสามารถรวมกับเส้นประสาทส่วนปลาย
โรคนี้โดดเด่นด้วยโรคชราคุณสมบัติทางคลินิกหลักคือเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสขนาดเล็กและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางมันเป็นลักษณะของอาชาเจ็บปวดเจ็บปวดปวดสมมาตรและความรู้สึกอุณหภูมิและการเก็บรักษาตำแหน่งและการสั่นสะเทือน กล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากรู้สึกถึงอาการเริ่มที่จะถูก จำกัด ที่เท้าและค่อยๆส่งผลกระทบต่อแขนขาด้านบนคล้ายกับอาการทางคลินิกของโรค carpal อุโมงค์
ฟังก์ชั่นระบบประสาทส่วนกลางต่ำสามารถเกิดขึ้นได้ที่จุดเริ่มต้นของโรคประจักษ์เป็นความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, โรคท้องร่วง, ความอ่อนแอ, แผลที่ผิวหนังและการสูญเสียเหงื่อออกระบบอื่น ๆ อาจมี hepatosplenomegaly, โปรตีนหรือโรคไตผิดปกติ ลิ้นยักษ์
ตรวจสอบ
Amyloidosis ปลายประสาทอักเสบ
1. การตรวจเลือด: รวมถึงน้ำตาลในเลือด, การทำงานของตับ, การทำงานของไต, การตรวจปกติของเม็ดเลือดแดงอัตราการตกตะกอน; โรคไขข้อชุด, อิมมูโนโกลบูลิอิเล็กโทรไล, cryoglobulin, โปรตีน M และการทดสอบทางภูมิคุ้มกันอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ autoimmunity
2. การตรวจจับโลหะหนักในซีรัม (ตะกั่ว, ปรอท, สารหนู, พลวง, ฯลฯ )
3. การตรวจปัสสาวะ: รวมถึงการตรวจปัสสาวะประจำสัปดาห์นี้โปรตีน porphyrin ปัสสาวะและการขับถ่ายโลหะหนักในปัสสาวะ
4. น้ำไขสันหลัง: นอกจากการตรวจน้ำไขสันหลังเป็นประจำควรตรวจอิมมูโนโกลบูลินด้วย
5. การตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจระบบประสาท
6. การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ (รวมถึงผิวหนัง, เส้นประสาท sural, กล้ามเนื้อ, ไส้ตรงและลิ้น)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของเส้นประสาทส่วนปลาย amyloidosis
การวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่อาศัยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อเพื่อหาการสะสมของ amyloid วัสดุที่ใช้บ่อย ได้แก่ เส้นประสาท sural กล้ามเนื้อผิวหนังทวารหนักและกล้ามเนื้อลิ้น
การวิเคราะห์ดีเอ็นเอพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนโปรตีน transgenic มีส่วนช่วยในการวินิจฉัยและการจำแนกประเภทของ FAP 90% ของ amyloidosis หลักโรคระบบประสาทสามารถตรวจพบได้โดยอิมมูโนอิเล็กโทรไลซิอิเล็กโทรโฟเซซิสในซีรัมหรือปัสสาวะ ช่วย
amyloidosis แยกปลายประสาทอักเสบยากที่จะวินิจฉัยและควรจะแตกต่างจากความหลากหลายของ neuropathies อุปกรณ์ต่อพ่วงอื่น ๆ ในเวลานี้การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท sural เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
