การขาดกลูโคสฟอสโฟไอโซเมอเรส
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาดกลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรส การขาดกลูโคสฟอสเฟต isomerase (GPI) เป็นโรคเม็ดเลือดแดงที่พบมากที่สุดที่สี่นอกเหนือไปจาก G-6-PD, PK, pyrimidine 5'-nucleotidase (P5'N) ขาด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% ประชากรที่ไวต่อการเกิด: ทารกแรกเกิด, ในทารกและวัยเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปัญญาอ่อนง่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง aplastic จาง
เชื้อโรค
สาเหตุการขาดกลูโคสฟอสเฟต isomerase
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
GPI ขาด autosomal ถอยประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย homozygous คนอื่น ๆ หรือ heterozygous heterozygous heterozygous คู่ผู้ป่วย heterozygous โดยไม่มีภาวะโลหิตจางกิจกรรมเอนไซม์จะลดลงและ homozygous (หรือสอง heterozygotes) มีมา แต่กำเนิดที่ไม่ใช่ทรงกลมเม็ดเลือดแดง hemolytic จาง (HNDHA)
(สอง) การเกิดโรค
โปรตีน GPI เป็น dimer ที่มีน้ำหนักโมเลกุลที่ 134kD การขาด GPI นั้นมีลักษณะโดยความไม่เสถียรของความร้อน แต่จลนศาสตร์ของเอนไซม์ค่า pH และน้ำหนักโมเลกุลที่เหมาะสมเป็นปกติผู้ป่วยรายหนึ่งมีม้ามและตับเมื่อตัดม้าม กล้ามเนื้อเม็ดเลือดขาวและพลาสมา electrophoresis GPI พบว่ามีวงดนตรีที่ผิดปกติเช่นเดียวกับเซลล์เม็ดเลือดแดงชี้ให้เห็นว่าไม่มี isoenzyme เฉพาะเนื้อเยื่อใน GPI ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ และยีน GPI ตั้งอยู่ที่ 19p เป็นที่รู้จักกันว่าผู้ป่วยที่ขาด GPI มีนัยสำคัญ ความหลากหลายของโมเลกุลด้วยการกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้าง GPI และการลบยีน
กลไกของการแตกของเม็ดเลือดแดงยังไม่ชัดเจนเมื่อเทียบกับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติในวัยเดียวกันการขาด GPI สะสม 6-phosphate กลูโคสในเซลล์เม็ดเลือดแดง ATP และลดลง 2,3-DPG, เม็ดเลือดแดงลดลงและกลายเป็นแข็งโดยเฉพาะอย่างยิ่งและ Hb อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง เยื่อหุ้มเซลล์ยึดติดแน่นมากดังนั้น reticulocytes และเซลล์เม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่จะถูกทำลายได้ง่ายโดยม้าม
การป้องกัน
การป้องกันการขาดกลูโคสฟอสเฟต isomerase
ควรให้ความใส่ใจในการป้องกันการตรวจทางสุพันธุศาสตร์การตรวจก่อนสมรสและก่อนคลอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการขาดกลูโคสฟอสเฟต isomerase ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะปัญญาอ่อน, เม็ดเลือดแดง aplastic จางง่าย
โรคโลหิตจาง Aplastic และภาวะวิกฤต hemolytic รุนแรงอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการติดเชื้อหรือการเหนี่ยวนำของยาบางชนิดในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีความเสียหายของอวัยวะอื่น ๆ เฉพาะบางกรณีจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อน, กล้ามเนื้อต่ำและสะสมตับไกลโคเจน
อาการ
อาการขาดกลูโคสฟอสเฟต isomerase อาการที่พบบ่อย อาการ บวมน้ำดีซ่าน
โรคโลหิตจาง hemolytic แต่ความรุนแรงของโรคสามารถแตกต่างกันมากกรณีที่รุนแรงอาจเกิดจากอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์หนึ่งในสามของทารกแรกเกิดมีโรคโลหิตจางและโรคดีซ่านและจำเป็นต้องเปลี่ยนเลือด แต่ยังอยู่ในทารกและวัยเด็กสามารถมาพร้อม มีม้ามโตเล็กน้อยถึงปานกลางไม่ว่าจะมีหรือไม่มีการขยายตับบางคนต้องการการถ่ายเลือดในระยะยาวเนื่องจากโรคโลหิตจางรุนแรงและบางคนสามารถชดเชยอย่างเต็มที่
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดกลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรส
1. อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด: ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดไม่เท่ากัน heterotypic, polytropic erythrocytosis, เซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียสทั่วไป, จำนวนเม็ดเลือดแดงเรติคูโลคิวท์เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (50% ถึง 60%)
2. ชีวิตเซลล์เม็ดเลือดแดงสั้นลงแม้เพียง 4.5 วันการทดสอบด้วยตนเองเพิ่มขึ้นด้วยน้ำเกลือ hemolytic การแก้ไขบางส่วนสามารถได้รับหลังจากการเพิ่มกลูโคสและ ATP
3. การขาด GPI สามารถตรวจสอบได้โดยการทดสอบ dot fluorescent แต่มันถูกกำหนดว่ากิจกรรม GPI ยังคงถูกกำหนดและกิจกรรมของเอนไซม์ homozygous และ double heterozygous จะลดลงเหลือประมาณ 25% ของปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาดกลูโคสฟอสเฟต isomerase
ตามประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกและการวัดกิจกรรม GPI สามารถยืนยันได้
