ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด II
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 2 Hyperlipoproteine mia II ถูกจัดประเภทเป็น Hyperlipoproteine mia IIa และ Hyperlipoproteine mia ชนิด IIb Hyperlipoproteine mia ประเภท IIa: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ไขมันในเลือดสูงและไม่ชอบ มันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งมีไขมันβ-proteinemia สูงและเนื่องจากการขาด rece-lipoprotein (LDL) หรือขาดไม่เพียงพอส่งผลให้เมตาบอลิซึมภายในเซลล์ลดลง, ครอบครัว, autosomal มรดกทางเพศ, ระดับไซโกเทตบริสุทธิ์ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงกว่า 400 มก. / ลิตร Hyperlipoproteine mia ประเภท IIb: หรือที่รู้จักกันในชื่อβ-lipoproteine mia สูงและ pre-beta-lipoproteine mia สูง, ไขมันในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูง, ไขมันในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูง อาการที่เกิดขึ้นจากการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของβ-และไลโปโปรตีนเบต้า ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะ hyperuricemia
เชื้อโรค
สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด II
คอเลสเตอรอลสูงในอาหาร (25%):
โดยทั่วไปแล้วคนในประเทศตะวันตกบริโภคโคเลสเตอรอล 400 มก. / วันในขณะที่คนที่มีโคเลสเตอรอลต่ำมีปริมาณ 200 มก. / วัน การบริโภคคอเลสเตอรเพิ่มขึ้นจาก 200 mg / d เป็น 400 mg / d ซึ่งเพิ่มคอเลสเตอรอลในเลือดโดย 0.13 mmol / l (5 mg / dl) กลไกนี้อาจเกี่ยวข้องกับการเพิ่มโคเลสเตอรอลในตับและการสังเคราะห์ตัวรับ ldl ที่ลดลง
กรดไขมันอิ่มตัวสูงในอาหาร (20%):
หนึ่งในสาเหตุหลักของการยกระดับคอเลสเตอรอลคือการบริโภคอาหารที่มีกรดไขมันอิ่มตัวสูงขึ้น ชาวตะวันตกทั่วไปกินแคลอรี่ทั้งหมดประมาณ 14% ต่อวันและปริมาณที่เหมาะสมควรอยู่ที่ 7% เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าปริมาณกรดไขมันอิ่มตัวคิดเป็น 14% ของแคลอรี่ทั้งหมด (กล่าวคือมากกว่า 7%) ซึ่งสามารถทำให้คอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้นประมาณ 0.52 มิลลิโมล / ลิตร (20 mg / dl) ซึ่งส่วนใหญ่เป็น ldl-c มีข้อมูลบ่งชี้ว่ากรดไขมันอิ่มตัวยับยั้งกิจกรรมของตัวรับ ldl แม้ว่ากลไกที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน แต่อาจเกี่ยวข้องกับห้าด้านต่อไปนี้: 1 การยับยั้งการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลเอสเตอร์ในตับ 2 การส่งเสริมการไม่ใช้งานที่ไม่ได้รับเอสเทอเรสเตอรอลลงในสระว่ายน้ำ ลดกิจกรรม ldl receptor ของเซลล์ผิว 5 ลดความสัมพันธ์ของ ldl เป็น ldl receptor
ข้อบกพร่องในความผิดปกติของการเผาผลาญ (20%):
Hyperlipoproteine mia ประเภท IIa: ข้อบกพร่องในความผิดปกติของการเผาผลาญเช่นข้อบกพร่องของตัวรับ LDL ตามหลักฐานจากวัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์
ไขมันในเลือดสูงชนิด IIb: ยังไม่ชัดเจน
กลไกการเกิดโรค
Hyperlipoproteine mia ประเภท IIa: อัตราการเผาผลาญของซีรั่ม LDL ในคนที่มีสุขภาพคือประมาณ 45% ต่อวันในขณะที่ผู้ป่วย homozygous ขาดตัวรับ LDL ที่ใช้งานเพียง 17% และ heterozygous ประมาณ 30% เพราะ LDLS ไม่สามารถเข้าสู่เซลล์ การเผาผลาญภายในเซลล์, LDLS สะสม LDLS อายุมากในพลาสมาเพื่อกระตุ้นให้เกิดเนื้องอกใน macular, xanthoma เป็นก้อนกลมและหลอดเลือด (หลอดเลือดตีบตันและหลอดเลือดแดงส่วนปลาย)
ไขมันในเลือดสูงชนิด IIb: ยังไม่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด II
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้ การให้ความรู้ด้านสุขภาพอย่างกว้างขวางและซ้ำ ๆ ผ่านหลากหลายวิธีการส่งเสริมอาหารทางวิทยาศาสตร์อาหารที่สมดุลการออกกำลังกายเป็นประจำการป้องกันโรคอ้วนเลิกสูบบุหรี่การ จำกัด เครื่องดื่มแอลกอฮอล์และการให้ความรู้ด้านสุขภาพและการศึกษาการประชาสัมพันธ์เกี่ยวกับการป้องกันและรักษาโรคเรื้อรังเช่นโรคหัวใจและหลอดเลือด รวมกันเพื่อให้ไขมันในเลือดในฝูงชนในระดับที่เหมาะสม นอกจากนี้การตรวจสุขภาพเป็นประจำยังสามารถช่วยตรวจหาอาการเลือดออกผิดปกติได้เร็วและควรได้รับการรักษาทันที
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด II ภาวะแทรกซ้อนภาวะ hyperuricemia
ในกรณีที่ปริมาณของไตรกลีเซอไรด์จากภายนอกลดลงจะถูกแปลงเป็นประเภท IV เพิ่มการสังเคราะห์ไตรกลีเซอไรด์จากภายนอกในตับเช่นเดียวกับ chylomicronemia ภายนอกลดระดับไลเปสในผู้ป่วยบางราย ผิวหนังปรากฎเป็น xanthomas ผดผื่นอุบัติการณ์ของภาวะหลอดเลือดแข็งตัวไม่ชัดเจนอาจมี hepatosplenomegaly, ตะคริวในช่องท้อง, ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงและภาวะน้ำตาลในเลือดสูง ไตรกลีเซอไรด์เกิน 1,000 mg / dl อาจทำให้เกิดตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถพัฒนาโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, ตับอ่อนอักเสบกำเริบ
อาการ
Hyperlipoproteine mia ประเภทที่สองอาการที่พบบ่อย อาการ เส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลมเส้นเลือดอุดตันเส้นเลือดอุดตันที่หลอดเลือด
Hyperlipoproteine mia ประเภท IIa: ตัวอ่อนบริสุทธิ์พัฒนาอาการในวัยเด็กและตัวอ่อนแบบ heterozygous มักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 และ 50 อาการทั่วไป ได้แก่ โรคดีซ่าน, xanthoma เป็นก้อนกลมและหลอดเลือด ภาวะหลอดเลือดส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหลอดเลือดหัวใจซีรั่มมีความโปร่งใสคอเลสเตอรอลและ lip-lipoprotein เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ apo-o และคอเลสเตอรอล LDL สูงและไตรกลีเซอไรด์เป็นปกติ
Hyperlipoproteine mia ประเภท IIb: อาการทางคลินิกที่คล้ายกับ hyperlipoproteine mia ประเภท IIa ผู้ป่วยมักจะเป็นโรคอ้วน xanthomas ผื่นสามารถเกิดขึ้นได้ซีรั่มจากที่ชัดเจนหรือขุ่น, คอเลสเตอรอล, ไตรกลีเซอไรด์, LDL และ pre-β- lipoprotein ทั้งสอง (VLDLS) ได้รับการยกระดับ Apo-B และ apo-CIII ได้รับการยกระดับและมีเพียงการวิเคราะห์ซีรั่มอิเลคโตรโฟรีซิสและการตรวจด้วยอัลตร้าcentrifugationเฉพาะกับ hyperlipoproteine mia
ตรวจสอบ
การตรวจสอบภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด II
Hyperlipoproteine mia ชนิด IIa, ซีรั่มใส, คอเลสเตอรอลและ lip-lipoprotein เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, apo-βและ LDL โคเลสเตอรอลมีระดับสูง, ไตรกลีเซอไรด์เป็นปกติ, ไขมันในเลือดสูงชนิด IIb, เซรั่มใสหรือขุ่น, คอเลสเตอรอล, ไตรกลีเซอไรด์, LDL และ pre-β-lipoprotein (VLDLS) ได้รับการยกระดับ, Apo-B และ apo-CIII ได้รับการยกระดับและแยกความแตกต่างโดย hyperlipoproteine mia ชนิดที่สามโดยการวิเคราะห์อิเลคโตรโฟรีซิส
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยประเภทที่สองและการระบุภาวะไขมันในเลือดสูง
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกลักษณะของโรคผิวหนังการวิเคราะห์อิเลคโทรเซรั่มในเลือดและ ultracentrifugation สามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัวที่มี hyperlipoproteine mia ประเภทที่สาม
