pseudoxanthoma elastica ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเด็กหลอกหลอก xanthoma ยืดหยุ่น ยืดหยุ่นหลอกหลอก xanthoma, เนื้องอกหลอกยืดหยุ่นเหลืองยังเป็นที่รู้จัก pseudooxanthomaelasticum, โรคมาลาเรียยืดหยุ่น (elastosisdystrophica), โรคเส้นใยยืดหยุ่นระบบ (systemicelasticdisease), การกระจายตัวของเส้นใยยืดหยุ่นทั่วไป (generalizedelastorrhexis) ), Elastodystrophy ทางพันธุกรรม, กลุ่มอาการของโรคGrönblad-Strandberg, กลุ่มอาการของโรคGrönblad-Strandberg-Touraine, กลุ่มอาการ Touraine, กลุ่มอาการ Darier-Grönblad-Strandberg และไม่ชอบ อาการนี้เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หายากของระบบและการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อยืดหยุ่นยืดหยุ่นกลุ่มอาการมีสี่ลักษณะ: เนื้องอกหลอกสีเหลืองยืดหยุ่นของผิวหนังริ้วรอยเหมือนหลอดเลือดจอประสาทตาเลือดออกในทางเดินอาหารที่รุนแรงกำเริบและชีพจรอ่อนแอ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกในทางเดินอาหารปัสสาวะ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, ความดันโลหิตสูง, โรคเบาหวาน
เชื้อโรค
สาเหตุของการยืดหยุ่นหลอกหลอก xanthoma ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุของการเกิดเนื้องอกหลอกสีเหลืองยืดหยุ่นโรคนี้เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับผลกระทบจากเนื้อเยื่อยืดหยุ่นมันมีลักษณะโดยการเสื่อมสภาพของเส้นใยยืดหยุ่นและมีการเปลี่ยนแปลงพิเศษในผิวหนังหัวใจและหลอดเลือด
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งเป็นระบบซึ่งโดดเด่นด้วยการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อยืดหยุ่นซึ่งอาจจะเป็นความผิดปกติถอยถอย autosomal บางครั้งเด่นและมีรายงานไม่กี่ว่ามันสามารถป่วยมาหลายชั่วอายุคน
การป้องกัน
ป้องกัน pseudo-xanthoma ยืดหยุ่นของเด็ก
ให้ความสนใจกับการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
เด็กที่มีภาวะแทรกซ้อนหลอกหลอก xanoma ยืดหยุ่น ภาวะแทรกซ้อน, เลือดออกในทางเดินอาหาร, ปัสสาวะ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, ความดันโลหิตสูง, โรคเบาหวาน
บางครั้งสามารถพัฒนาก้อนเรื้อรัง granulomatous, ตาบอดในที่สุดในที่สุดโดยจอประสาทตาหลอดเลือดอาจมีเลือดออกในทางเดินอาหารหรือปัสสาวะ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหน้าอก, ความดันโลหิตสูง, อาจเกี่ยวข้องกับ hyperthyroidism, เบาหวาน, ความผิดปกติของกระดูกเซลล์เคียว โรคโลหิตจาง, ก้อนเนื้อปูน, hemangioma ในกะโหลกศีรษะ, เป็นต้น
อาการ
เด็กที่มีความยืดหยุ่นหลอกเนื้องอกสีเหลืองอาการที่พบบ่อย อาการ ผื่นที่ปลายยอดบนระบบทางเดินอาหารเลือดออกความดันโลหิตสูงชุบแข็งอุจจาระสีดำเสมหะเป็นระยะ ๆ เสมหะจมูกเลือดออกเลือดออกแน่นหน้าอกเลือด angina pectoris ปัสสาวะ
มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนอายุ 30 และยังมีอาการวัยเด็ก
1. ความเสียหายผิว: ด้านคอ, subclavian, ยอดอุ้งเชิงกราน, ผนังหน้าท้อง, ขาหนีบ, perineum, ต้นขา, ฯลฯ เป็นพื้นที่ผมที่ดีผิวของชิ้นส่วนเหล่านี้สามารถมองเห็นได้ด้วย macules สีขาวหรือสีขาวน้ำนมที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 1-3 มม. จัดเรียงเป็นชิ้นพร้อมด้วย telangiectasia, ริมฝีปากด้านใน, เสมหะ, จมูก, ระบบทางเดินอาหาร, เยื่อบุช่องคลอดและเยื่อเมือกอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบ, โรคผิวหนังมักจะยังคงไม่เปลี่ยนแปลงเป็นเวลานาน, และมีแนวโน้มที่จะกระจายสมมาตร ผิวมีความหนานุ่มและมีรอยย่นเล็กน้อย
2. Ocular lesions: การปรากฏตัวของรอยโรคของหลอดเลือดในดวงตาสามารถเห็นได้ชัดกว่ารอยโรคแม้ประสิทธิภาพนี้จะอยู่ได้นานหลายปีโรคนี้มักพบในจักษุวิทยาโรคทางตาที่พบบ่อยคือรอยโรคที่ตาคล้ายกับจอประสาทตา เกิดจากการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อยืดหยุ่นมักมีสีต่างกัน (สีน้ำตาลสีน้ำตาลแดงสีเทาสีเทาสีน้ำตาลสีเทาหรือสีแดง) แถบเส้นเลือดเหมือนแคบและกว้างแผ่นดิสก์มากขึ้นในพื้นที่ดิสก์แก้วนำแสงและพวกเขาเป็นรูปดาว การรั่วไหลสูญเสียการมองเห็นและตาบอดในที่สุดเนื่องจากม่านตาแข็ง
3. การตกเลือดทางเดินอาหาร: เนื่องจากการเสื่อมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อยู่ตรงกลางของผนังหลอดเลือด, การเสื่อมสภาพ, การหยุดชะงัก, โรคหลอดเลือด, คลินิกเลือดออกในทางเดินอาหารที่พบบ่อยทางคลินิกเช่นเลือด, เลือดในอุจจาระหรืออุจจาระสีดำเลือดออกจมูกหรือปัสสาวะ
4. โรคหัวใจและหลอดเลือด: โรคหัวใจเกิดขึ้นในเส้นใยยืดหยุ่นของลิ้นหัวใจและกล้ามเนื้อหัวใจ แต่ไม่ได้อยู่ในหลอดเลือดหัวใจผู้ป่วยเด็กมักจะมีโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน, หลอดเลือดต่อพ่วงและแม้กระทั่งกลายเป็นปูนหลอดเลือดประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังอาจมีอาการกระตุกน่องของวัยรุ่นและ claudication ไม่ต่อเนื่องเส้นเลือดอ่อนแอหรือมิได้ถูกแตะต้องในแขนและแขนขาที่ต่ำกว่าและเส้นโค้งชีพจรแบน
ตรวจสอบ
ตรวจสอบเด็กที่มีความยืดหยุ่นหลอก xanthoma
1. การตรวจเลือด: อาจมีภาวะโลหิตจางเกี่ยวข้องกับ hyperthyroidism T3, T4 และความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น
2. ตรวจปัสสาวะ: อาจมีปัสสาวะปัสสาวะเป็นบวก
3. การตรวจอุจจาระ: อาจมีเลือดลึกลับบวก
4. การตรวจทางพยาธิวิทยา: ระยะแรกของการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังส่วนใหญ่ประกอบด้วย calcinosis เส้นใยยืดหยุ่นในช่วงกลางและขั้นตอนต่อมาเส้นใยยืดหยุ่นในช่วงกลางของผิวหนังชั้นหนังแท้มีอาการบวมแตกหักเสื่อมและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ และมีเงินฝากปูนขนาดใหญ่
5. ควรจะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจำเป็นต้องให้ความสนใจกับการตรวจสอบอวัยวะของผู้ป่วยที่น่าสงสัยการตรวจ X-ray แสดงให้เห็นการกลายเป็นปูนหลอดเลือดแดงส่วนปลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนขาที่ต่ำกว่า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของเด็กที่มีเนื้องอกหลอกสีเหลืองยืดหยุ่น
การวินิจฉัยโรค
อาการทางคลินิกของอาการนี้ค่อนข้างพิเศษและการวินิจฉัยโรคทั่วไปนั้นง่ายต่อการสร้าง
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัวที่มีความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, hyperthyroidism, เบาหวาน, ฯลฯ ลักษณะทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัย
