การฝ่อของคอรีโอเรตินอลที่ซับซ้อน

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการฝ่อจอประสาทตา choroidal ซับซ้อน gyrateatrophy ของ choroidandretina (GA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน โดยปกติเริ่มต้นจากเส้นศูนย์สูตรการขยายไปยังศูนย์กลางและพื้นที่โดยรอบและในที่สุดเกี่ยวข้องกับอวัยวะส่วนใหญ่อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางสายตาอย่างรุนแรง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สายตาสั้นต้อกระจก, retinitis pigmentosa, ไม่มีโรค choroidal, อาตา, กล้ามเนื้อเสื่อม

เชื้อโรค

เส้นรอบวง chorioretinal ฝ่อ

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติและมีน้อยมากที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

(สอง) การเกิดโรค

เนื่องจากความแปรปรวนและการขาดของยีน ornithine ketoacid transaminase (OKT) ทำให้เกิดภาวะ hyperornithemia ในร่างกายและ ornithine สะสมในคอรอยด์ส่งผลต่อการเผาผลาญและทำให้เกิดโรค การศึกษายืนยันว่าพลาสมาของผู้ป่วยอารมณ์ขันในน้ำและการกำหนด ornithine ในปัสสาวะของผู้ป่วยสูงกว่าปกติฟังก์ชั่น OKT ไม่เพียงพอและพลังของมันต่ำกว่าปกติกลิ่นและ Takki รายงานพลาสมากลิ่นปัสสาวะและน้ำไขสันหลังในผู้ป่วย 9 รายที่เป็นโรคนี้ ความมุ่งมั่นของ ornithine สูงกว่ากลุ่มควบคุมปกติ 10-20 เท่าดังนั้นโรคนี้สัมพันธ์กับ hyperornithinemia เส้นทางการเผาผลาญของ ornithine เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการเผาผลาญของเอนไซม์ 3 ​​ประการและ 0KT เป็นนกที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา เอนไซม์สำคัญของการเผาผลาญกรดเนื่องจากข้อบกพร่องของ OKT สามารถทำให้เกิดการสะสมของ ornithine การผลิตกรดกลูตามิกและโพรลีนลดลงและความบกพร่องของเอนไซม์ทำให้เกิดรอยโรคของอวัยวะอวัยวะ Kaiser-Kupfer เปลี่ยน lymphoblasts ผ่านอาหารเลี้ยงเชื้อ ในการกำหนดปริมาณของ OKT นั้นได้รับการยืนยันว่าไม่มีกิจกรรม OKT ใน lymphoblasts ของผู้ป่วยที่มีฝ่อ choroidal และความเสียหายของเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาอาจเกิดจาก ornithine มากเกินไปซึ่งอาจเป็นโรค สาเหตุ

Kaiser-Kupfer ช่วยกระตุ้นเซลล์เม็ดเลือดขาวด้วย phytohemagglutinin สำหรับการเปลี่ยนแปลงและกิจกรรมของเซลล์เม็ดเลือดขาวเปลี่ยนรูป ornithine aminotransferase (OAT) เพิ่มขึ้น 15 เท่ากิจกรรมของเอนไซม์นั้นง่ายและเชื่อถือได้และผู้ป่วยจะเปรียบเทียบกับคนปกติ กิจกรรมข้าวโอ๊ตของเม็ดเลือดขาวเปลี่ยนรูปในกลุ่มควบคุมพบว่ามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญและการขาดกิจกรรม OAT ก็เป็นสาเหตุหลักของโรคเช่นกันซึ่งบ่งชี้ว่าการขาด OKT และ OAT ไม่สามารถกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยน ornithine เป็นกลูตาเมต ความเข้มข้นของกรดอะมิโนในเลือดโดยตรงหรือโดยอ้อมอาจมีพิษต่อเซลล์กล้ามเนื้อไฟโบรบลาสต์และเซลล์ RPE

ในพาหะนำโรคหญิง (heterozygous) ความเข้มข้นของพลาสม่า ornithine เป็นปกติ แต่สำหรับการทดสอบโหลด ornithine การเก็บรักษา ornithine ในพลาสม่าหลังจากรับประทานยา ornithine และกิจกรรมของ OKT นั้นถูกตรวจพบและพบว่าเป็นปกติ ไม่มีความสัมพันธ์แบบขนานระหว่างระดับของรอยโรคตาและความเข้มข้นของพลาสม่า ornithine ระหว่างมนุษย์และผู้ป่วยระดับเลือดของ ornithine ในผู้ป่วยปกติเป็นปกติ Fell et al รายงานว่าไม่มีผู้ป่วยที่มีภาวะ โรคนี้แสดงให้เห็นว่า ERG เป็นเรื่องปกติ แต่มีความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรงและภาวะปัญญาอ่อนการเผาผลาญอาหารของ ornithine-proline ของจอประสาทตาพบว่ามีกิจกรรม OKT สูงในม่านตา, เลนส์ปรับเลนส์ตาและคอรอยด์ของดวงตามนุษย์ การกระจายของเนื้อเยื่อที่แอคทีฟของเอนไซม์นี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับจอประสาทตาฝ่อ choroidal

การป้องกัน

เส้นรอบวง chorioretinal ฝ่อ

การป้องกันควรมุ่งเน้นไปที่การตรวจจับของ heterozygotes สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวสามารถทำการตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจพบ heterozygotes, การเจาะถุงน้ำคร่ำสามารถใช้ในการเพาะเลี้ยงเซลล์และสามารถวัดกิจกรรมของเอนไซม์ได้ตามระดับการย่อยสลายของ Heterozygotes, homozygotes แยกออกจากคนปกติถ้าทารกในครรภ์มี ornithineemia อาจมี ornithine ในปัสสาวะและความเข้มข้นของ ornithine ในน้ำคร่ำอาจเพิ่มขึ้นหลังจากการตรวจพบ การรักษาในช่วงต้น

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของการฝ่อ chorioretinal ฝ่อ ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกสายตาสั้น retinitis pigmentosa โดยไม่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อเสื่อม dystrophic choroidal

โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังต้อกระจกหลังต้อกระจก choroidal choroidal ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดพัฒนาต้อ subcapsular ต้อกระจกเมื่อพวกเขาอายุ 20 ปีผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความแตกต่างของสายตาสั้นและพวกเขาก็สามารถรวมกัน ข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นเรตินาอักเสบ pigmentosa สีขาวด่างจอประสาทตาเสื่อมไม่มีโรค choroidal ม่านตาฝ่อไออาตาตาเหล่ตาเหล่ amaurosis แต่กำเนิดนิ้วเลียวัยเด็กความผิดปกติของการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อเสื่อมปัญญาอ่อน ความผิดปกติของอิเล็กโทรแกรมและการเปลี่ยนแปลงของเส้นผมและผมบางและเล็ก

อาการ

เส้นรอบวง choroidal จอประสาทตาฝ่อมี อาการอะไร?

ความผิดปกติทางสายตา

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มมีอาการตาบอดตอนกลางคืนก่อนอายุ 10 ขวบและเมื่อโรคดำเนินไปการมองเห็นส่วนกลางจะลดลงและค่อยๆเพิ่มขึ้นตามอายุเมื่อรอยโรคเกี่ยวข้องกับ macula การมองเห็นจะลดลงอย่างมาก แต่มีเพียงแสงที่เหลืออยู่ โรคนี้มีความผิดปกติของการมองเห็นสีการตรวจสอบด้วยสายตาอาจมีจุดสีดำวงแหวนในระยะแรกของโรคและจากนั้นฟังก์ชัน centripetal จะลดลงข้อบกพร่องของการมองเห็นนั้นสอดคล้องกับขอบเขตของรอยโรค choroidal ก่อนที่จะหายไป เกณฑ์การปรับตัวที่มืดอยู่ในช่วงปกติและเกณฑ์ขั้นปลายเพิ่มขึ้นเป็น 20 ถึง 40 หน่วยบันทึกการตรวจสอบการมองเห็นสีพบว่าผู้ป่วยมักจะมีความผิดปกติของสีฟ้า (การทดสอบ 100-Hue) การตรวจ electrophysiological พบว่า ERG เริ่มต้นต่ำกว่าปกติ มันผิดปกติ ERG ไม่ปกติแล้วเกี่ยวข้องกับส่วน ERP ของวิสัยทัศน์ที่ชัดเจนและในที่สุด ERG ก็ดับ EOG มีความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญในระยะแรกของโรคที่มีศักยภาพสูงสุดจะลดลงศักยภาพฐานปลายก็ลดลงและแม้ EOG จะดับ ปรับปรุงหุบเขาจุดสูงสุด / มืดของ EBG ปรับปรุงการมองเห็นส่วนกลางในกรณีส่วนใหญ่ที่มีสายตาสั้น แต่สามารถแก้ไขได้ด้วยตา การพัฒนาของรอยโรคและความทึบเลนส์สายตาลดลงโดยทั่วไปยังตาบอดใน 40 ถึง 60 ปี

2. การเปลี่ยนแปลงของ Fundus

ในระยะแรกของอวัยวะของผู้ป่วย, choroid ฝ่อถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจนในเส้นศูนย์สูตร, รูปร่างไม่สม่ำเสมอ, ขอบเป็นหยักและอวัยวะเป็นปกติระหว่างโล่ atrophic. ฝ่อที่ตามมาค่อยๆขยายตัวและฝ่อกระจัดกระจายค่อยๆรวมกันเป็นชิ้นซึ่งเป็นดอกไม้แหวน, และ ขยายไปยังเสาหลังและส่วนต่อพ่วงวงแหวนหดสามารถเกิดขึ้นรอบแผ่นดิสก์แก้วนำแสงและภูมิภาควงแหวนที่มีฟังก์ชั่นภาพสามารถเกิดขึ้นระหว่างแหวนและแหวน atrophic ของส่วนเส้นศูนย์สูตรในที่สุดอวัยวะคือสีขาวสีเหลืองเกือบทั้งหมดอวัยวะ ขอบเขตจะด้อยลงมีเพียงพื้นที่ macular เท่านั้นที่จะได้รับการเก็บรักษา (รูปที่ 1A) ในเวลานี้อวัยวะจะคล้ายกับที่ไม่มีโรค choroidal แผ่นดิสก์แก้วนำแสงเป็นสีเหลืองหรือแดงในกรณีขั้นสูง หลอดเลือดแคบและดิสก์แก้วนำแสงอ่อนในกรณีที่ก้าวหน้าที่สุดของ 40 ถึง 60 ปี, chorioretinal เสาหลังได้รับผลกระทบอย่างกว้างขวางและลักษณะอวัยวะที่มีความคล้ายคลึงกับโรค choroidal ปลาย

3. angiography Fundus fluorescein

ในระยะแรกจะเห็นบริเวณฝ่อทั่วไปที่มองเห็นได้ชัดเจนหลอดเลือด choroidal ในบริเวณฝ่อจะมองเห็นได้ชัดเจนบางครั้งเยื่อบุผิวเม็ดสีที่ขอบด้านนอกของฝ่อในช่วงต้นจะมีความโปร่งใส บริเวณที่รั่วมีขนาดใหญ่กว่าขอบเขตของรอยโรคที่พบใน ophthalmoscope ซึ่งบ่งชี้ความเสียหายอย่างกว้างขวางต่อเยื่อบุผิวเม็ดสี (รูปที่ 1B) หลังจากการฝ่อของคอรอยด์ปลาย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบการฝ่อจอประสาทตา choroidal ที่ซับซ้อน

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบรูปแบบทางพันธุกรรมของความเข้มข้นของ nornithine ในเลือดเกิน 400 μmol / L และกิจกรรม OKT จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและระดับ uridine พลาสม่าหรือกิจกรรม OAT ใน fibroblasts ผิวหนังที่เพาะเลี้ยงนอกจากนี้ยังสามารถกำหนด

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและความแตกต่างของฝ่อ chorioretinal ฝ่อ

เกณฑ์การวินิจฉัย

เกณฑ์การวินิจฉัยของโรคนี้รวมถึง: สายตาสั้น, ตาบอดกลางคืน, ต้อกระจก, ความหลากหลาย choroidal ก้าวหน้า, การลดความกว้างของ ERG หรือการหายตัวไป, มรดก autosomal ถอยถอย, ความเข้มข้นของเลือด ornithine กิจกรรม400μmol / L และ OKT ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจวัดระดับ uridine ในพลาสมาของผู้ป่วยและพาหะหรือกิจกรรมของ OAT ใน fibroblast ที่เพาะเลี้ยงในผิวหนังเนื่องจากซีรัมของมนุษย์ปกติมีปริมาณ ornithine ต่ำมากและถูก จำกัด ด้วยเงื่อนไขของเครื่องมือ และค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานเท่านั้นจึงสามารถแสดงค่าสูงสุดของคนปกติบางคนวัด 30 ซีรั่ม ornithine ปกติของมนุษย์ค่าสูงสุดไม่เกิน56.6μmol / ลิตร

การวินิจฉัยแยกโรค

ไม่มีโรค choroidal

ในกรณีขั้นสูงของโรคนี้ภาพอวัยวะคล้ายกับที่ไม่มีโรค choroidal มีขนาดเล็ก hyperplasia เม็ดสีนุ่มและเงาจุดเล็ก ๆ ตกผลึกในอวัยวะรอบนอกและพื้นที่จอประสาทตาในระยะปลายของความผิดปกติของ choroidal ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปของโรคนี้

2. ฝ่อ choroidal ฝ่อกระจาย

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่หายากซึ่งฝ่อ choroidal ฝอยและการจัดกลุ่มเม็ดสีเริ่มต้นในเสาหลังนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นในช่วงต้น