ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย Myoclonic (dyssynergiacerebellarismyoclonica) เป็นครั้งแรกโดย RamsayHunt (2464) อธิบายดังนั้นมันจึงเป็นที่รู้จักกันในนาม RamsayHunt ซินโดรม (RHS) อย่างไรก็ตามในหลายกรณีรายงานโดย RHS ในอนาคตคลินิกพยาธิวิทยาและสาเหตุมีความไม่สอดคล้องกันมาก โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive ซึ่งจำแนกตามรูปแบบการส่งยีนใน ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดไขสันหลังและไม่ทราบสาเหตุ The Marseille Collaborative Group (1990) ได้เสนอว่าไม่ควรใช้ชื่อนี้และแบ่งออกเป็นสองประเภทตามรายงานทางคลินิกของผู้ป่วยที่รายงานในอดีต: 1. Progress Myoclonicepilepsy (PME) ที่ปรากฏเป็น myoclonus ที่มีอาการชักจากโรคลมชัก การทำให้รุนแรงขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเกิด ataxia และภาวะสมองเสื่อม 2. ความก้าวหน้าของ myoclonic ataxia (PMA) เป็นกลุ่มของอาการทางคลินิกที่มี myoclonus, ataxia สมองน้อยก้าวหน้า, เป็นครั้งคราวหรือไม่มีอาการชักและไม่มีความรู้ความเข้าใจ แต่ยังชี้ให้เห็น อาการทางคลินิกระหว่างกลุ่มอาการของโรคทั้งสองประเภทนี้ยังคงทับซ้อนกันบางส่วน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: อาตาเตียอาตาสิวติดเชื้อที่ปอดหลาย

เชื้อโรค

สาเหตุของความผิดปกติของการประสานสมองน้อย myoclonic

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย Myoclonic autosomal ถอยจำแนกตามรูปแบบการส่งยีนไปยังสมองเสื่อม ataxia ทางพันธุกรรมไขสันหลังสมองน้อย (ดู ataxia ทางพันธุกรรม) ซึ่งไม่ทราบสาเหตุ

(สอง) การเกิดโรค

หากโรคถูกแบ่งออกเป็น PME และ PMA จากการทบทวนวรรณกรรมอดีตเป็นมากกว่าครึ่งหนึ่งของผงาดยล, โรค Lafora, lipofuscinosis เส้นประสาทเส้นประสาทหรือการสะสมของ sialidase เทียบเท่าผู้ป่วยจำนวนน้อยยังคงอยู่ในกลุ่ม PME ของ Unverricht-Lundborg สำหรับผู้ป่วย PMA สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน (กลุ่มความสอดคล้องของ Marseille, 1990) การเกิดขึ้นของ myoclonus และ ataxia ถือเป็น cerebellar dentate นิวเคลียสและ ataxia ความผิดปกติของระบบขับถ่ายเป็นพื้นฐาน pathophysiological นักวิชาการบางคนเชื่อว่านิวเคลียสสมองน้อยควบคุมการเคลื่อนไหวผ่านนิวเคลียส ventrolateral ของฐานดอกและเยื่อหุ้มสมองเมื่อนิวเคลียส dentate ได้รับความสั้นลงและเหนี่ยวนำให้เกิด Myoclonus (Kunesche et al., 1991)

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่เกิดจากการฝ่อของนิวเคลียสของเซลล์สมองน้อยในขณะที่เยื่อหุ้มสมองสมองน้อยระบบสมองน้อยจากมะกอกและระบบสมองเสื่อมของสมองยังคงไม่เปลี่ยนแปลงนอกจากนี้ยังมีรายงานว่าการเสื่อมสภาพเกี่ยวข้องกับนิวเคลียสมะกอก .

การป้องกัน

การป้องกันความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย Myoclonic

โรคทางระบบประสาทเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและประสิทธิภาพไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันมีความสำคัญยิ่งกว่ามาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนจากการประสานงานของสมองน้อย Myoclonic ภาวะแทรกซ้อน, ataxia, อาตา, สิว, การติดเชื้อในปอดหลาย ๆ

กับการพัฒนาของโรคที่นอกเหนือไปจาก ataxia และ myoclonus อาจมีอาการและอาการที่แตกต่างกันเช่นอุปสรรคทางภาษา, เสียงที่เปล่งออกชัดเจนไม่ชัดเจน, อาตา ฯลฯ ควรให้ความสนใจในช่วงปลายของการติดเชื้อในปอดที่เกิดจากเตียงนอนเป็นเวลานาน

อาการ

Myoclonic สมองน้อยความผิดปกติของการประสานงานอาการที่พบบ่อย สมองน้อย ataxia ataxia dysphonic nystagmus

1. เริ่มมีอาการมากขึ้นในเด็กและผู้ใหญ่ก่อน

2. ในระยะแรกจะมีการกระทำของ myoclonus ซึ่งเป็นกล้ามเนื้อกระตุกขนาดใหญ่ในระยะสั้นและ myoclonus นั้น จำกัด เพียงกลุ่มกล้ามเนื้อกลุ่มหนึ่งกลุ่มหรือมากกว่าและมีความไวต่อเสียงสิ่งเร้าแสงและอารมณ์และการกระตุกระหว่างการออกกำลังกาย

3. ส่วนใหญ่ของพวกเขาไม่ได้มาพร้อมกับการรบกวนของสติบางครั้งพวกเขามีอาการชักและชักที่แข็งแกร่ง แต่ความถี่ที่ต่ำมาก

4. สัญญาณของสมองน้อย ataxia มีความคืบหน้าช้าและความผิดปกติทางสมองน้อยในกรณีที่รุนแรงการประกบนั้นไม่ชัดเจนกลืนกินไอและเดินไม่มั่นคง

5. ฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจยังคงเหมือนเดิมและไม่มีภาวะสมองเสื่อม

6. อาจมีอาตาเพิ่มขึ้นหรือลดลงเอ็นไวและสัญญาณทางเดินเสี้ยม

ตรวจสอบ

การตรวจสอบความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic

การตรวจจับสารพันธุกรรมและผลิตภัณฑ์ยีน: รวมถึงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมการวิเคราะห์ DNA และการตรวจจับผลิตภัณฑ์ยีนสามารถวินิจฉัยและทำนายโรคในระดับการแสดงออกของยีน

การตรวจทางอิเล็กโทร

EEG นั้นส่วนใหญ่เป็นทวิภาคีแบบหลายหนามแหลมแบบบูรณาการคลื่นช้าแบบบูรณาการแสงและการกระตุ้นเสียงสามารถเหนี่ยวนำและ somatosensory ปรากฏศักยภาพแฝงเป็นเวลานาน

2. Neuroimaging

CT และ MRI ของสมองเป็นเยื่อหุ้มสมองสมองปกติหรืออ่อนและสมองน้อยฝ่อ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการแยกความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic

ตามอายุที่น้อยกว่าของการโจมตีหลักสูตรดำเนินไปอย่างช้า ๆ ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็น myoclonus การกระทำและสมองน้อย ataxia หากอาการชักไม่ได้บ่อยไม่มีปัญญาอ่อนอย่างมีนัยสำคัญ EEG คือการรวมกันของกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังครอบครัว หากมีผู้ป่วยที่คล้ายกันควรพิจารณาโรค

โรคอื่นที่มีเชื้อโรคที่รู้จักกันคล้ายกับอาการทางคลินิกของโรคจะต้องได้รับการยกเว้น: ผงาดยลควรได้รับการยกเว้นโดยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างและโรค Lafora และโรคเส้นประสาทไขกระดูกเส้นประสาท หากมีอาการชักบ่อยและมีภาวะสมองเสื่อมถึงแม้ว่าสมองน้อย ataxia ควรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้า