การกลายเป็นปูนในนิวเคลียสฐาน

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการกลายเป็นปูนพื้นฐาน การกลายเป็นปูนพื้นฐาน, การเกิดปมประสาท basal gangliacalcification (IBGC) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรค Fahr ได้รับรายงานครั้งแรกโดย Fahr (1930) การกลายเป็นปูนของฐานปมประสาททวิภาคีสมมาตรที่เกิดจากหลายสาเหตุเรียกว่าซินโดรมกลุ่มอาการของการกลายเป็นปูนฐานสมมาตรทวิภาคีหรือซินโดรม Fahr. การกลายเป็นปูนของลูกโลก pallidus และ caudate นิวเคลียสพบมากในผู้สูงอายุและคนปกติยังสามารถปรากฏ. คนส่วนใหญ่คิดเกี่ยวกับสรีรวิทยาไม่มีความสำคัญทางคลินิก แต่ถ้าภาพยนตร์เอ็กซ์เรย์ในช่วงต้นของกะโหลกศีรษะพบว่าการกลายเป็นปูนฐานควรจะถือว่าผิดปกติ นอกเหนือจากการกลายเป็นปูนพื้นฐานมีแคลเซียมในสมองน้อย ด้วยความนิยมของ CT scan ในประเทศจีนการค้นพบการกลายเป็นปูนของฐานปมประสาทได้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ บางส่วนมีปมประสาทที่ด้านหนึ่งของฐานปม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะสมองเสื่อม

เชื้อโรค

นิวเคลียสกลายเป็นปูนสาเหตุพื้นฐาน

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักและกำลังพิจารณาว่าส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปัจจัยต่อไปนี้:

ปัจจัยทางพันธุกรรม (20%):

กระจายส่วนใหญ่ยังมีรายงานของการเจ็บป่วยในครอบครัวแสดง autosomal ถอยหรือมรดกที่โดดเด่น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเป็นปรากฏการณ์ที่คล้ายคลึงกันระหว่างพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดและลูกหลานและระหว่างลูกหลาน พันธุศาสตร์โดยทั่วไปหมายถึงปรากฏการณ์ที่แสดงลักษณะของผู้ปกครองในรุ่นต่อไป แต่ทางพันธุกรรมหมายถึงปรากฏการณ์ที่วัสดุทางพันธุกรรมจะถูกส่งผ่านจากรุ่นบนไปยังลูกหลาน

สารพิษจากภายนอก (15%):

การกระตุ้นการทำงานของตัวรับกลูตาเมตในสมองสร้างผลกระทบต่อระบบประสาทที่ทำให้เกิดการสะสมแคลเซียม ความสามารถสัมพัทธ์ของสารเคมีภายนอกที่จะทำให้เกิดความเสียหายหลังจากสัมผัสกับร่างกายหรือเข้าสู่ส่วนที่อ่อนแอของร่างกาย

การเผาผลาญเหล็กผิดปกติและแคลเซียมฟอสเฟต (18%):

มันมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคของโรค Fahr

ปัจจัยภูมิคุ้มกัน (10%):

ปัจจัยภูมิคุ้มกันอาจทำให้เกิดการกลายเป็นปูนพื้นฐาน

(สอง) การเกิดโรค

โรค Fahr ได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทและกลไกที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุมีดังนี้:

ปัจจัยทางพันธุกรรม

Geschwind et al. ตรวจสอบความบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญและพบว่าอายุที่เริ่มมีอาการของผู้ป่วยก่อนหน้าของรุ่นแรกผู้ป่วย 24 คนในครอบครัวถูกตรวจพบโดย microsatellite DNA polymorphism marker และพบ D14S1014, D14S75, D14S306 บนแขนยาวของโครโมโซม 14 มีความสัมพันธ์เชื่อมโยงอย่างมีนัยสำคัญบ่งชี้ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคนี้ผู้ป่วยบางรายอาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่พบมากที่สุดคือ pseudohypoparathyroidism ประเภทที่ 2 โรคโลหิตจางทนไฟ

2. สารพิษจากภายนอก

มันเปิดใช้งานตัวรับกลูตาเมตในสมองและก่อให้เกิดผลต่อระบบประสาทพิษซึ่งทำให้แคลเซียมไปฝากในบริเวณสมองบางคนฉีดกรดไอโซเทนิกเข้าไปในนิวเคลียสของหนูและหลังจาก 3 สัปดาห์ในการเจริญเติบโตมากเกินไป พบแคลเซียมสะสมในเซลล์ส่วนประกอบหลักคือแคลเซียมและฟอสฟอรัสนอกจากนี้ยังสามารถมีกำมะถันอลูมิเนียมซิลิคอน ฯลฯ ซึ่งคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้

3. ความผิดปกติของการเผาผลาญเหล็กและแคลเซียมฟอสเฟต

ผู้ป่วยในครอบครัวบางรายมีความผิดปกติของการเผาผลาญเหล็กอย่างมีนัยสำคัญเช่นระดับ serum ferritin ที่ลดลงความสามารถในการจับเหล็กและซีรั่มของเหล็กลดลงการสะสมธาตุเหล็กในตับม้ามไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อสมอง hypocalcemia หลักอาจเกี่ยวข้องกับ hypoparathyroidism และกลายเป็นปูนสมองน้อย

4. ปัจจัยภูมิคุ้มกัน

ผู้ป่วยบางรายที่มีโรคไขข้ออักเสบในคนหนุ่มสาวพบว่าอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ CRP, ปัจจัย RA, แอนติบอดีต่อต้านนิวเคลียร์ยังเพิ่มขึ้นบางกรณีของการตรวจชิ้นเนื้อพบการแทรกซึมของเซลล์อักเสบรอบจุดแคลเซียม

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลัก: ฐานปมประสาททวิภาคี (ทรงกระบอกนิวเคลียสแม่และเด็ก) มองเห็นแผ่นหินปูนกลายเป็นปูนบางครั้งที่เกี่ยวข้องกับสมองน้อย cereate นิวเคลียสและเยื่อหุ้มสมองสมองโล่ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์หลอดเลือดไม่กี่อยู่ใน synapses การตรวจชิ้นเนื้อสมองสามารถแสดงเป็นจำนวนมากของการแพร่กระจายของ astrocyte ที่แตกต่างกันไม่ดีและแม้กระทั่ง astrocytoma ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในพื้นที่ก่อตัวกลายเป็นหินปูนในช่วงต้นกลายเป็นปูนหรือแผ่นหินปูนกลายเป็นปูนปลาสเตอร์ขนาดใหญ่ประกอบด้วย glycoprotein เกลือแคลเซียมและเหล็ก ผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมที่มีโรค Fahr นั้นแตกต่างจากโรคอัลไซเมอร์และโรคพิคเคอร์โดยมีเนื้อเยื่อที่อยู่ในวัยชราจำนวนมากที่มีการปนเปื้อนของ neurofibrillary tangles ใน neocortex ของสมอง; นิวเคลียส Meynert สามารถมองเห็นได้จากการสูญเสียเส้นประสาทในระดับอ่อนถึงปานกลาง

เนื่องจาก mucopolysaccharide ที่เป็นกรดนั้นถูกสะสมในเซลล์ glial หรือในบริเวณรอบนอกของเซลล์จะเกิดวงกลมที่ไม่มีแคลเซียมซึ่งส่วนใหญ่จะถูกกระจายไปทั่วเส้นเลือดและในที่สุดก็บุกผนังหลอดเลือดและจากนั้นก็เกิดการสะสมเกลือของ hydroxyapatite มันยังสามารถฝาก

การป้องกัน

การป้องกันการกลายเป็นปูนเป็นมูลฐาน

ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าโรค Fahr เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทการป้องกันมีความสัมพันธ์กับสาเหตุและมีภูมิหลังทางพันธุกรรมมาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงญาติสนิทการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด เขาเกิด

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและการดูแลทางคลินิกอย่างเข้มข้นมีความสำคัญต่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนเป็นแคลเซียมพื้นฐาน ภาวะแทรกซ้อนของ สมองเสื่อม

ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติทางจิตภาวะสมองเสื่อมเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของโรคอาการเริ่มแรกของการลดลงของจิตส่วนใหญ่ลึกลับตามด้วยหน่วยความจำภาษาเวลาและการวางแนวอวกาศ

อาการ

อาการของการกลายเป็นปูนนิวเคลียสพื้นฐานอาการที่พบบ่อย ลดลงอย่างชาญฉลาดครอบงำพฤติกรรมจิตสมองเสื่อมกลายเป็นปูน, ไม่แยแส, ความซึมเศร้าความคลั่งไคล้, สมองน้อย ataxia, โรคทางจิต, มือและเท้าทั้งสองข้าง

1. กรณีของครอบครัวมีความถี่มากกว่าวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นที่มีอาการทางพันธุกรรมในช่วงต้นผู้ป่วยบางรายที่มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากเช่น pseudohypoparathyroidism ประเภท 2, โรคโลหิตจางทนไฟ, ภูมิต้านทานเนื้อเยื่อหลายภูมิ โรคต่อมไร้ท่อและต่อมไทรอยด์เป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ใน dyskinesias ต่าง ๆ เช่นกล้ามเนื้อกระตุกเกร็งกล้ามเนื้อกระตุกข้างเดียวหรือทวิภาคี acromegaly สั่นและ ataxia ฯลฯ อาการของโรคพาร์กินสันและแรงบิดกล้ามเนื้อกระตุกด้วยความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหวเร็วเกินมือมือและเท้าสามารถหายไปอย่างสมบูรณ์กับหลักสูตรของโรคเหลือเพียงอาการของโรคพาร์กินสัน

2. พาราฟีรอยด์ hypofunction หรือ pseudohypoparathyroidism ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญแคลเซี่ยมที่ผิดปกติและฟอสฟอรัสบัญชีประมาณ 2/3 ของการกลายเป็นปูนปมฐานปม

โรคฟาห์รที่เกิดจากภาวะ hypoparathyroidism หลักระยะยาวของโรคอาการมือและเท้าหลายตอนการเต้นรำมือเท้าหรืออาการคล้ายโรคของพาร์คินสันสมองน้อย ataxia หรือผู้ป่วยทวิภาคีจำนวนน้อย แขนขาเสี้ยมเข้าสู่ระบบทางบวกการวินิจฉัยของ hypoparathyroidism หลักควรจะสอดคล้องกับ: ไม่มีประวัติของการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดต่อมไทรอยด์, hypocalcemia, hyperphosphatemia, ชักเรื้อรังของมือและเท้าประวัติศาสตร์ "กระตุก"

3. ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้า, บ้าคลั่ง, พฤติกรรมการบังคับ, ก้าวร้าว, หงุดหงิด, ไม่แยแส, ผกผันทางเพศ, อัมพาต, ฯลฯ ภาวะสมองเสื่อมเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของโรค ในโรคอัลไซเมอร์และโรคปิ๊กมันเป็นส่วนผสมของทั้งสองอย่างการทำงานในช่วงต้นของการเสื่อมสภาพของจิตส่วนใหญ่ลึกลับตามด้วยหน่วยความจำภาษาเวลาและการสูญเสียการปฐมนิเทศเชิงพื้นที่

ตรวจสอบ

การตรวจสอบการกลายเป็นปูนพื้นฐาน

1. ปริมาณแคลเซียมในซีรั่มเป็นเรื่องปกติ แต่มี hypoparathyroidism หรือ pseudohypoparathyroidism แคลเซียมในซีรั่มจะลดลงและมีอาการทางคลินิกของแคลเซียมต่ำ

2. กิจวัตรประจำวันในเลือด, ชีวเคมี, การตรวจน้ำไขสันหลังเป็นประจำโดยไม่มีความเฉพาะเจาะจง

3. ยาเสพติดองค์ประกอบติดตามและการทดสอบทางชีวเคมีช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุ

4. การตรวจ CT

จะเห็นได้ว่าการกลายเป็นปูนปมประสาทสมมาตรฐาน> 800mm2 เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญสำหรับโรคนิวเคลียส dentate cereate นิวเคลียสและเปลือกสมองอาจมีจนใจจนใจ

5. การตรวจ MRI

สมองฐานปมประสาทและบางเรื่องสีเทา T2WI สัญญาณสูงด้วยโรคสมองเสื่อมสามารถมองเห็นได้ในระดับสูงทวิภาคีกึ่งศูนย์พื้นที่สัญญาณสูงการตรวจสอบ SPECT พบว่าการไหลเวียนของเลือดปมสมองสมองฐานทวิภาคีอย่างมีนัยสำคัญต่ำกว่าเยื่อหุ้มสมองสมองระดับการไหลเวียนของเลือด อัตราส่วน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุการกลายเป็นปูนพื้นฐาน

เกณฑ์การวินิจฉัย

ตามอาการของดายสกินที่มีความผิดปกติทางจิตลดลงทางจิต, CT, MRI สามารถเห็นได้ในระดับทวิภาคีนิวเคลียสทวิภาคีฐานรากกลายเป็นปูนสมมาตรประวัติครอบครัวได้รับการสนับสนุนมากขึ้นสำหรับการวินิจฉัย

การค้นหาสาเหตุโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุหรือสาเหตุพิเศษบางประการของโรค Fahr, Moskowitr (1971) เสนอเกณฑ์การวินิจฉัยใหม่สำหรับโรค Fahr:

ฟิล์ม 1CT หรือ X-ray มีการกลายเป็นปูนสมมาตรฐานทวิภาคี

2 ไม่มีอาการทางคลินิกของ pseudohypoparathyroidism;

3 เซรั่มแคลเซียมฟอสฟอรัสในช่วงปกติ

4 tubules ไตตอบสนองต่อ thyroxine ปกติ;

5 ไม่มีการติดเชื้อพิษและสาเหตุอื่น ๆ ;

6 มีหรือไม่มีประวัติครอบครัว

การกลายเป็นปูนพื้นฐานที่พบในสาเหตุคือซินโดรม Fahr

การวินิจฉัยแยกโรค

1. Hypoparathyroidism และ pseudohypoparathyroidism เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Fahr ผู้ป่วยที่มีระดับแคลเซียมในเลือดลดลงมือเท้าและข้อเท้าชัก pseudohypoparathyroidism ประเภทที่ 2 เป็นครอบครัวหายาก โรคที่สืบทอดมานอกเหนือไปจากอาการและอาการแสดงของ hypoparathyroidism มีความผิดปกติของกระดูกและการพัฒนาร่างกายที่เห็นได้ชัด

2. การติดเชื้อในสมองในวัยเด็กสามารถทำให้เกิดการกลายเป็นปูนปมฐานปม, Bobek et al รายงาน 2 กรณีของเยื่อหุ้มสมองอักเสบในวัยเด็กเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, ชุดของอาการทางคลินิกของการกลายเป็นปูนฐาน

3. สาเหตุหลักของโรค Fahr ในทารกแรกเกิดคือการได้รับบาดเจ็บการเกิดโรคสมองขาดเลือดอย่างรุนแรง, ภาวะขาดอากาศหายใจในมดลูก, ภาวะขาดอากาศหายใจในมดลูกเป็นต้นซึ่งสามารถทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ของโรค Fahr ภายในไม่กี่เดือนและสามารถระบุประวัติได้