การขาดเฮกโซไคเนส

บทนำ
เชื้อโรค
การป้องกัน
โรคแทรกซ้อน
อาการ
ตรวจสอบ
การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาด Hexokinase Hexokinasedeficiency (HKD) เป็นความผิดปกติของการถอย autosomal ในปี 1967, Valentine et al ได้รายงานครั้งแรก 3 รายผู้ป่วยยี่สิบคนใน 12 ครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องได้รับการรายงานรวมถึง 1 ใน 7 ปี เด็กชายเป็นเชื้อสายจีน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.0005% (มีประวัติครอบครัวการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประมาณ 20% อุบัติการณ์ของผู้ส่งสารในครอบครัวไม่มี 0.0005%) คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

เชื้อโรค

สาเหตุของการขาด hexokinase

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

การสืบทอดอัตโนมัติแบบถอย

(สอง) การเกิดโรค

HK เป็นโมโนเมอร์ที่มีน้ำหนักโมเลกุล 108kD ซึ่งเป็นเอนไซม์ตัวเร่งปฏิกิริยาแรกของทางเดินกลูโคสแบบไม่ใช้ออกซิเจนและเป็นหนึ่งในเอนไซม์ที่ จำกัด อัตราสำคัญของเส้นทางนี้ HK มี isomers 4 ตัว (I, II, III และ IV) เซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่พิมพ์ I HK ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็น Ia, Ib และ Ic TheKIKI ส่วนใหญ่อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงเล็ก, ระดับของเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่ต่ำและมันเป็นเอนไซม์ขึ้นอยู่กับอายุของเซลล์ประเภท HKI อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดขาวและ เกล็ดเลือดผู้ป่วยที่ขาด HK, เม็ดเลือดขาวชนิด HKI ลดลง HKIII ประเภทเพิ่มขึ้นชดเชยเกล็ดเลือดเพียง 20% ถึง 35% ของกิจกรรม HK ปกติหลังจากการกระตุ้น thrombin แม้ว่าการยับยั้ง glycolytic และการหลั่งอนุภาคความหนาแน่นสูง การสูญเสีย แต่ข้อบกพร่องของการเผาผลาญเกร็ดเลือดไม่มีความสำคัญทางคลินิก

ยีนโครงสร้าง HK ชนิดที่ 1 อยู่ที่ 10p11.2 โคลน cDNA ที่เข้ารหัสมนุษย์ HK เพิ่งถูกแยกออกจากห้องสมุดไตไตดีเอ็นเอรูปแบบทางพันธุกรรมของการขาด HK เป็นถอย autosomal และในกรณีของการขาด HK, การเผาผลาญกลูโคสกลูโคส ผลิตภัณฑ์ระดับกลางและการผลิต ATP จะลดลงและ 2,3-DPG อาจลดลงหรือปกติ

การป้องกัน

การป้องกันการขาด Hexokinase

ควรให้ความใส่ใจในการป้องกันการตรวจทางสุพันธุศาสตร์การตรวจก่อนสมรสและก่อนคลอด

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนการขาด Hexokinase ภาวะแทรกซ้อน, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

อาการของต่อมไร้ท่อ

อาการ

อาการขาด Hexokinase อาการ ดีซ่าน อาการที่ พบบ่อย

ผู้ป่วยประมาณ 25% มีภาวะ hyperbilirubinemia ในทารกแรกเกิดซึ่งบางครั้งก็รุนแรงมากผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะโลหิตจางไม่รุนแรงหรืออาการตัวเหลืองซ้ำก่อนอายุ 10 ปีผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีม้ามโตอย่างรุนแรงและต้องการการรักษาด้วยการถ่ายเลือด ผู้ป่วยที่มีภาวะขาด HK มักเกิดภาวะโลหิตจาง แต่อาการของภาวะขาดออกซิเจนในคลินิกมีความชัดเจนมากขึ้น Lohr รายงานว่ากลุ่มชายหนุ่ม 4 คนที่นอกเหนือจากการขาด HK ยังมีความผิดปกติในไตไขกระดูกต่อมไร้ท่อและโครโมโซม ได้แก่ Fanconi anemia

การยืนยันการขาด hexokinase ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์กิจกรรมของเม็ดเลือดแดง HK

ตรวจสอบ

การตรวจสอบการขาด hexokinase

อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด

ทั้งเกล็ดเลือดและเซลล์เม็ดเลือดขาวจะลดลง

การกำหนดกิจกรรม 2.HK

เกร็ดเลือดและเม็ดเลือดขาว HK กิจกรรมลดลง

3. ความอ่อนแอของออสโมติกของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นการทดสอบตัวเองเป็นปกติหรือระดับกลูโคสและ ATP ได้รับการแก้ไขเพื่อเพิ่ม (ประเภท I)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุการขาด hexokinase