กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (SMA) หมายถึงประเภทของโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ฮอร์นล่วงหน้าของไขสันหลังมันถูกรายงานครั้งแรกโดย Werdnig (1891) และ Hoffmann (1893) ดังนั้นจึงเรียกว่า Werdnig- โรคของ Hoffmann ตามอายุที่เริ่มมีอาการและระดับของโรคโรคสามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท: I-III เรียกว่า SMA เด็กชนิดซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal และอัตราการเกิดของประชากรคือ 1/6000 ~ 1 / 10,000 ซึ่งอยู่ในวัยเด็ก โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุด SMA ซึ่งเริ่มมีอาการตั้งแต่ 20 ถึง 30 ปีจัดเป็นประเภท IV และสามารถแสดงออกในรูปแบบทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่น autosomal recessive, เด่นและ X-linked recessive และอัตราการเกิดของประชากรอยู่ที่ประมาณ 0.32 / 10,000 เนื่องจากลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมต่าง ๆ เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าโรคนี้ควรแยกออกจากโรคเซลล์ประสาทยนต์และกลายเป็นกลุ่มของโรคอิสระ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.006% - 0.007% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การติดเชื้อในปอดหลายครั้งการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเป็นสิว

เชื้อโรค

สาเหตุของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ปัจจัยทางพันธุกรรม:

Type I to III เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในวัยทารกประเภทที่ 4 คือการถอยแบบ autosomal แบบครอบงำและ X-linked recessive

กลไกการเกิดโรค

สาเหตุและการเกิดโรคของ SMA มักเป็นปัญหาที่ยากในการวิจัยทางระบบประสาทในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมากในการศึกษาการแปลยีนของ SMA ในปี 1995 กลุ่มวิจัยที่แตกต่างกันรายงานยีนผู้สมัคร SMA สามคน ยีนเซลล์ชีวิตการอยู่รอดมอเตอร์ (SMN) พบในภูมิภาค 5q13.1 มันมีความยาวประมาณ 20 kb และมี 8 exons บันทึกของมันคือประมาณ 1.7 kb, การเข้ารหัส 294 กรดอะมิโนฟังก์ชั่นไม่เป็นที่รู้จัก มีสำเนาของยีนนี้สองสำเนามีความแตกต่างระหว่าง 5 ฐานเรียกว่า SMNt ทางด้าน telomere และ SMNc ทางด้าน centromere การศึกษาพบว่า SMNt ที่ 7 และ 8 ของ SMNt อยู่ใน 98.6% ของผู้ป่วย SMA Homozygous deletion หรือ truncation, และ 1.4% ของผู้ป่วยมีการลบขนาดเล็กหรือการกลายพันธุ์จุดซึ่งสนับสนุน SMN เป็นปัจจัยสำคัญของ SMA อย่างยิ่งต่อจากนั้น Roy et al. ได้โคลนโปรตีน apoptosis neuronal apoptosis (NAIP) ในภูมิภาค 5q13 ยีนมี 16 exons ความยาวเต็ม 70kb การเข้ารหัสกรดอะมิโน 1232, 45% SMA-I และ 18% SMAII ผู้ป่วยประเภท III ที่มียีน NAIP exon 5 การลบ 6 และ 2% ปกติ การควบคุมยังขาด การสูญเสีย exon 5 และ 6 แสดงให้เห็นว่ายีน NAIP นั้นสัมพันธ์กับการเกิดร่วมของ SMA เช่นเดียวกับ SMA สำหรับผู้ใหญ่มีเพียงการค้นพบยีน SMN ที่ถูกลบเท่านั้นซึ่งเป็นการแนะนำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่คล้ายกับ SMA ในวัยเด็ก ยังไม่ได้รับการพิจารณาว่าการเกิดโรคไม่เป็นที่รู้จัก

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่วนใหญ่จะอยู่ในฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลังและเซลล์ยนต์จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญแสดงการเปลี่ยนแปลงเสื่อมถอยเซลล์ประสาทที่เหลือเป็น pyknosis, การสลายนิวเคลียร์, การกลายพันธุ์ของแกนรูตด้านหน้า เส้นประสาทใบหน้า, เส้นประสาทเวกัส, และเส้นประสาท hypoglossal นั้นพบมากขึ้นการตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อแสดงในส่วนการตรวจเสริมด้านล่าง

การป้องกัน

การป้องกันกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

การป้องกันการเกิดของเด็กเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการป้องกันโรคนี้เมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิชาการในประเทศบางคนได้รวม PCR-SSCP, การย่อยเอนไซม์ที่ จำกัด PCR และการวิเคราะห์การเชื่อมโยงเพื่อวิเคราะห์ยีนก่อนคลอด SMA มีความแม่นยำสูง มันเป็นโปรโมชั่นและแอป

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ภาวะแทรกซ้อน การติดเชื้อในปอดหลายครั้งการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะสิว

อาการและสัญญาณประเภทต่าง ๆ ของ SMA สามารถเป็นอาการของโรคนอกจากนี้ยังสามารถถือได้ว่าเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรค (ดูเหนืออาการทางคลินิก) นอกจากนี้ควรให้ความสนใจกับการติดเชื้อในปอดรองติดเชื้อทางเดินปัสสาวะริดสีดวงทวารและอื่น ๆ

อาการ

อาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังอาการ ผิดปกติร่วมไม่มีอำนาจผิดปกติทางประสาทสัมผัส Reflexes หายไปกล้ามเนื้อปลอม hypertrophic กล้ามเนื้อฝ่อ Atrophic ฝ่อกลืนลำบากความยากลำบากของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังรูปโค้งลิ้นกล้ามเนื้อลีบลิ้น

1.SMA-I พิมพ์

ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Werdnig-Hoffmann ประมาณ 1/3 ของกรณีที่เกิดขึ้นในมดลูกแม่สามารถสังเกตเห็นว่าการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อ่อนแอครึ่งหนึ่งของการโจมตีภายในหนึ่งเดือนของการเกิดเกือบทุกกรณีภายใน 5 เดือนของการโจมตีอัตราอุบัติการณ์เป็นเรื่องเกี่ยวกับ สำหรับการเกิด 1/10000 อุบัติการณ์ของเพศชายและเพศหญิงมีค่าเท่ากันและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต่ำกว่าหลังคลอดเร็ว ๆ นี้ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาและกล้ามเนื้อลำตัวอ่อนแอพลังดูดและกลืนของเด็กอ่อนแอ กิจกรรมท้อง, ความผิดปกติของหน้าอกตื้น, ความยากในการพลิกและยก, การสะท้อนเสมหะหายไป, คลำสามารถพบได้ในกล้ามเนื้อลีบของแขนขา, แต่มักจะถูกปกคลุมด้วยไขมันใต้ผิวหนัง, การเคลื่อนไหวของตาปกติ, กล้ามเนื้อลิ้นกล้ามเนื้อลีบ % ของผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติร่วมหรือ contracture และการพยากรณ์โรคของประเภทนี้ไม่ดีประมาณ 95% เสียชีวิต 18 เดือนหลังคลอด

ประเภท 2.SMA-II

การโจมตีช้ากว่าชนิด SMA-I เล็กน้อยโดยปกติจะเริ่มภายใน 1 ปีอายุน้อยกว่า 1 ถึง 2 ปีอุบัติการณ์คล้ายกับ SMA-I การเจริญเติบโตเริ่มแรกของทารกเป็นเรื่องปกติ แต่การออกกำลังกายช้าหลังจาก 6 เดือน แม้ว่าพวกเขาสามารถนั่ง แต่การยืนและเดินยังไม่ถึงระดับปกติมากกว่า 1/3 ของเด็กไม่สามารถเดิน 20% ถึง 40% ของเด็กยังคงมีความสามารถในการเดินก่อนอายุ 10 กรณีส่วนใหญ่แสดงกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแอรุนแรงใกล้เคียงแขนขาที่ต่ำกว่า สำคัญกว่าขาส่วนบนและกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจโดยทั่วไปแล้วกล้ามเนื้อที่กลืนกินจะไม่เหนื่อย 1/3 ในกรณีที่ได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อใบหน้ามากกว่า 50% ของกรณีที่สามารถมองเห็นได้ในกล้ามเนื้อลิ้นและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ภาวะเสมหะตอบสนองอ่อนแอหรือหายไป ส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตอยู่ในวัยเด็กและมีชีวิตอยู่เพื่อความเป็นส่วนตัว

ประเภท 3.SMA-III

เป็นที่รู้จักกันในนามโรค Kugelberg-Welander ซึ่งมักจะมาจากวัยเด็กจนถึงวัยรุ่นและส่วนใหญ่ของการโจมตีก่อนอายุ 5 ขวบเริ่มมีอาการร้ายกาจประจักษ์เป็นกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแอใกล้เคียงและฝ่อต้นขาและสะโพกกล้ามเนื้ออ่อนแรง อย่างมีนัยสำคัญเด็กป่วยเดินในขั้นตอนเป็ดและมันเป็นเรื่องยากที่จะปีนขึ้นบันไดวงเซนต์จู๊ดและกล้ามเนื้อแขนขาจะเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อส่วนที่ innervated โดยสมองมักจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่กล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อนุ่มกระบังลม ประมาณ 1/4 ของผู้ป่วยมีความสัมพันธ์กับ pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อ gastrocnemius ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วยชายโดยครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยสามารถเห็น fasciculation ในระยะแรกและเท้าโค้งยังสามารถมองเห็นได้การสะท้อนของเอ็นลดลงหรือหายไป ผู้ป่วยระยะเวลาการอยู่รอดมักจะถึงวัยผู้ป่วยจำนวนมากสามารถมีอายุขัยปกติกรณีที่รุนแรงมากขึ้นมักจะเป็นผู้ป่วยชายประเภทของซีรั่ม CPK นี้สามารถเพิ่มขึ้นในระดับที่แตกต่าง EMG นอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลง neurogenic ผสมจึงต้องให้ความสนใจกับการระบุของกล้ามเนื้อเสื่อม

ประเภท 4.SMA-IV

โดยทั่วไปจะเรียกว่าผู้ใหญ่ SMA อายุที่เริ่มมีอาการ 15 ถึง 60 ปีที่พบบ่อยในอายุ 35, การโจมตีและความก้าวหน้ามีความร้ายกาจมากขึ้น แต่ยังมีกรณีของอาการกำเริบก้าวหน้าหรือค่อนข้างคงที่การพยากรณ์โรคของประเภทนี้ค่อนข้างดีความสามารถในการเดิน มักจะสามารถรักษาอายุการใช้งานอัตราอุบัติการณ์น้อยกว่า 0.5 / 100,000 ประมาณหนึ่งในสามของกรณีของมรดก autosomal เด่นประเภทนี้ประจักษ์เป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงใกล้เคียงความคืบหน้าเร็วขึ้นเล็กน้อยหายไปความสามารถในการทำงานหลังจาก 5 ปีมี ประเภทมรดกด้อย Autosomal มักจะแสดงให้เห็นถึงความอ่อนโยนและประเภทอื่น ๆ คือ X- เชื่อมโยงมรดกมรดกยังเป็นที่รู้จักกันในนามก้านสมองประเภท SMA SMA (โรคของเคนเนดี) ซึ่งแตกต่างกันไปในยุคที่เริ่มมีอาการ เริ่มมีอาการเริ่มแรกของเส้นเอ็นที่เจ็บปวดสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงสองสามปีแรกก่อนที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักจะเริ่มจากปลายขาที่ค่อย ๆ ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดกล้ามเนื้อใบหน้าและไขกระดูกกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อ หลังจากนั้นไม่กี่ปีอาจมีอาการกลืนลำบากและชักเกิดขึ้นประมาณ 50% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อซึ่งเป็นลักษณะของเต้านมเพศชายและแผลที่อัณฑะหลัก

5. SMA ประเภทอื่น

(1) ส่วนปลาย SMA: ประเภทนี้คิดเป็นประมาณ 10% ของ SMA และเป็นรูปแบบการสืบทอดแบบ autosomal ที่โดดเด่นหรือถอยในอดีตเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 หลังหลังจะสายเล็กน้อยและอาการไม่รุนแรงและผู้ป่วยส่วนใหญ่แสดงความคืบหน้าช้า กล้ามเนื้อแขนขาที่ต่ำกว่าและฝ่อกล้ามเนื้อหน้าแข้งและหน้าแข้ง tibialis โดยเฉพาะอย่างยิ่งอ่อนแอเท้าโค้งและ scoliosis นอกจากนี้ยังพบบ่อยประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีจะได้รับผลกระทบไม่ช้าก็เร็ว แต่ในระดับที่น้อยกว่าไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัส ความเร็วของการนำประสาทรอบนอกเป็นเรื่องปกติ

(2) SMA ไม่สมมาตรเรื้อรังชนิดนี้เริ่มตั้งแต่อายุ 16 ถึง 45 ปีและผู้ป่วยเพศชายเป็นสองเท่าของผู้ป่วยเพศหญิงแสดงให้เห็นกล้ามเนื้อลีบไม่สมส่วนหนึ่งหรือมากกว่าโดยไม่มีการมีส่วนร่วมของไขกระดูกหรือไขกระดูกกล้ามเนื้อ ความอ่อนแอสามารถเป็นส่วนใหญ่ใกล้เคียงหรือส่วนปลายและโรคที่ค่อนข้าง จำกัด เพียงแขนขาเดียวหลักสูตรธรรมชาติของประเภทนี้มีความยาวมากยิ่งขึ้นกว่า 30 ปี

(3) ประเภทเซนต์จู๊ด SMA: อายุที่เริ่มมีอาการ 30 ถึง 40 ปีแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดและกล้ามเนื้อแขนขาส่วนล่าง (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง gastrocnemius) จะเห็นได้ชัดอ่อนแอและ atrophic และเท้าโค้งก็เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น

(4) SMA ติดอาวุธเดี่ยว: บางกรณีมีการรายงานในญี่ปุ่นและอินเดียด้วยอายุที่แตกต่างกันของการโจมตีที่พบบ่อยในผู้ชายค่อนข้างเร็วโจมตีและจากนั้นเข้าสู่ระยะเวลาที่ไม่ก้าวหน้าเนื่องจากเซลล์ฮอร์นหน้าแปลภาษาท้องถิ่นผิดปกติ แขนมีกล้ามเนื้อลีบที่เห็นได้ชัด EMG แสดงข้อ จำกัด ที่เข้มงวดเกี่ยวกับความผิดปกติของแขนขาเดียวและกล้ามเนื้อ bulbar และกล้ามเนื้ออื่น ๆ ไม่ได้ถูกบุกรุกวรรณกรรมญี่ปุ่นหมายถึง SMA ชนิดแขนขาเดี่ยวเป็นโรคฮิรายามะ

(5) นอกจากนี้ยังมีไขกระดูก SMA ที่ซับซ้อนกับอาการหูหนวก (ดาวน์ซินโดร Viatetto-Vanlaere) เด็กที่มีไขกระดูก SMA (ซินโดรม Fazio-Londe), SMA oropharyngeal, เซนต์จู๊ดใบหน้าเซนต์จู๊ด, aminoglycosidase ขาด ฯลฯ ชนิด

ตรวจสอบ

การตรวจกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

เซรั่ม CPK

CPK ในซีรั่มของ SMA-I เป็นปกติบางครั้งประเภท II จะเพิ่มขึ้น, CPK isoenzyme MB มักจะเพิ่มขึ้น, ระดับ III ชนิด CPK มักจะเพิ่มขึ้น, บางครั้งก็สามารถเข้าถึงค่าปกติมากกว่า 10 ครั้ง, และ isoenzyme เปลี่ยนเป็น MM ส่วนใหญ่ CPK มักจะเพิ่มขึ้นตามการพัฒนาของกล้ามเนื้อและระดับ CPK เริ่มลดลงเมื่อกล้ามเนื้อขั้นสูงเสื่อมอย่างรุนแรง

2. การวินิจฉัยทางพันธุกรรม

สำหรับ SMA เด็กยีน SMNt 7 และ 8 ของยีน SMNt สามารถขยายได้โดย PCR และรวมกับการวิเคราะห์ polymorphism (SSCP) แบบเดี่ยวสาระการใช้งานหรือการใช้งาน: DraI, DdeI สำหรับยีน SMNt exon 7 และ exon วิเคราะห์เพื่อการวินิจฉัย

3.CT สแกนกล้ามเนื้อ

สิ่งนี้มีส่วนช่วยในการระบุ SMA และกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดต่าง ๆ SMA แสดงการเปลี่ยนแปลงความหนาแน่นต่ำของเส้นที่ไม่สมบูรณ์และการสูญเสียการสะท้อนเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อในขณะที่กล้ามเนื้อ dystrophy แสดงให้เห็นว่ามีความหนาแน่นต่ำ ความดันโลหิตสูงเป็นของหายากในผู้ป่วย SMA

4. การตรวจทางอิเล็กโทร

EMG สามารถสะท้อนให้เห็นถึงความรุนแรงและความก้าวหน้าของ SMA ที่สำคัญสี่ประเภท แต่การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกตินั้นคล้ายคลึงกันรวมถึงการเพิ่มความกว้างและเวลาของศักย์ไฟฟ้าที่เพิ่มขึ้นและศักยภาพในการทำปฏิกิริยาของมอเตอร์หน่วยผสม (MUAPs) และเฟสรบกวนลดลงใน SMA-III, IV ในบางกรณีอาจมีการเห็นศักยภาพของ neurogenic และ myogenic และกล้ามเนื้อผสมมีอยู่ในกล้ามเนื้อเดียวกัน MUAPs ที่ได้มาจากกล้ามเนื้อนั้นมีความโดดเด่นมากกว่าในผู้ป่วยที่มีระดับ CPK สูงในบางกรณีของ SMA-III อย่างไรก็ตาม EMG แสดงความเสียหาย myogenic แสดงให้เห็นว่า EMG อาจไม่สอดคล้องกับลักษณะทางคลินิก SMA ทุกประเภทมีโอกาสเกิดภาวะ fibrillation และคลื่นที่คมชัดเป็นบวก แต่เห็นได้ชัดมากขึ้นในประเภท SMA-I พบในผู้ป่วยทุกรายในขณะที่ SMA-III เห็น 60 เท่านั้น % ค่าศักย์ไฟฟ้าการสั่นสะเทือนมีค่าเป็นบวกประมาณ 20% ในชนิด SMA-I และ 50% เป็นค่าบวกในประเภท III การแสดงลักษณะเฉพาะของชนิด SMA-I นั่นคือการปลดปล่อย MUAPs ที่เกิดขึ้นเองที่ 5-15 เฮิร์ตซ์โดยธรรมชาติ เมื่อออกกำลังกายด้วยการสุ่ม SMA ทุกประเภทมีระยะการรบกวนลดลงโดยเฉพาะในประเภท SMA-I ซึ่งเป็นเพียงช่วงแบบง่าย ๆ ซึ่งเป็นหลักฐานการสูญเสียของชุดมอเตอร์ในกรณีต่อมาของ SMA-III, ประเภท IV คล้ายกับ แอมพลิจูดต่ำทวีคูณศักย์ของความเสียหาย myogenic นี้ ขริบกล้ามเนื้อรองการแข่งขันการเปลี่ยนแปลง myogenic

5. การตรวจทางพยาธิวิทยา

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยโรคของ SMA ลักษณะทางพยาธิวิทยาของมันคือ denervation และเส้นประสาทปกคลุมด้วยเส้นประสาทแต่ละชนิดของ SMA ยังมีลักษณะทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อที่แตกต่างกัน:

(1) ประเภท SMA-I: ลักษณะทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อประเภทนี้คือการปรากฏตัวของกลุ่มใหญ่ของเส้นใยกล้ามเนื้อ atrophic รอบมักเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อมัดทั้งหมดยังเห็นว่าเส้นใย hypertrophic กระจัดกระจายในเส้นใย atrophic ทั้งสองประเภทของเส้นใยกล้ามเนื้อสามารถและ การจัดกลุ่มกล้ามเนื้อรักร่วมเพศไม่สมบูรณ์

(2) ประเภท SMA-II: รูปร่างทางพยาธิวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อคล้ายกับ SMA-I แต่กลุ่มเส้นใยกล้ามเนื้อแกร็นกลุ่มใหญ่ไม่ธรรมดาดังนั้นและการจัดกลุ่มกล้ามเนื้อเป็นเนื้อเดียวกันมีความโดดเด่นมากขึ้น

(3) ประเภท SMA-III: ประเภทนี้สามารถมีอาการหลายอย่างในพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเช่นการจัดกลุ่มกล้ามเนื้อคล้ายคลึงกันในกลุ่มเล็ก ๆ จำนวนเล็กน้อยของเส้นใยแกร็น ฯลฯ โดยทั่วไปเป็นกรณีที่ร้ายแรงที่สุด ประสิทธิภาพของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสัมพันธ์กับระยะของโรคในวัยเด็กมักใช้ไฟเบอร์ขนาดเล็กและกลุ่มกล้ามเนื้อชนิดเดียวกันสามารถมองเห็นได้ในระยะต่อมาของโรคการจัดกลุ่มกล้ามเนื้อชนิดเดียวกันเป็นคุณสมบัติหลักและกลุ่มหรือมัดเส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อเล็ก ๆ การเปลี่ยนแปลงของความดันโลหิตสูงมีความโดดเด่นมากเส้นผ่าศูนย์กลางสูงถึง 100 ~ 150μmมักจะเกี่ยวข้องกับความเสียหาย myogenic รองรวมถึงการฉีกขาดของกล้ามเนื้อการเปลี่ยนแปลงนิวเคลียร์กลาง NADH การย้อมสีดูเส้นใยเหมือนหนอนและลายนิ้วมือจำนวนเล็กน้อยของเส้นใยฉีกและฟื้นฟู การแทรกซึมและเนื้อเยื่อไขมันเชื่อมโยงระหว่างกัน hyperplasia

(4) ประเภท SMA-IV: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อคล้ายกับประเภท SMA-III

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการแยกของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ตามโรคนี้เฉพาะเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่ต่ำกว่าที่เกี่ยวข้องแขนขามีความอ่อนแอเป็นอัมพาตก้าวหน้าปลายใกล้เคียงจะหนักกว่าปลายปลายแขนขาต่ำกว่าหนักกว่าแขนขาบนและอาการทางคลินิกของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือกระดูกสันหลังส่วนเอวไม่สอดคล้องกับอาการทางคลินิกและกล้ามเนื้อ การตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อและอื่น ๆ โดยทั่วไปไม่ยากที่จะวินิจฉัย

หากมีประวัติครอบครัวเป็นบวกจะสนับสนุนการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้หลักฐานที่เชื่อถือได้สำหรับการสร้างการวินิจฉัยและทำการวินิจฉัยการจำแนกประเภทตามลักษณะทางคลินิกอายุที่เริ่มมีอาการการพยากรณ์โรคและโหมดทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยแยกโรค

myasthenia gravis ทารกแรกเกิด

แม่เป็นผู้ป่วย myasthenia gravis ซึ่งสัมพันธ์กับแอนติบอดีต่อตัวรับ Ach ในเลือดของแม่ถึงทารกในครรภ์ผ่านรกโดยทั่วไปจะมีลักษณะยากในการดูดร้องไห้อ่อนแอและการเคลื่อนไหวของแขนขาลดลงหลังคลอดเด็กส่วนใหญ่อยู่ใน 2 อาการค่อยๆดีขึ้นภายใน ~ 6 สัปดาห์และมีประสิทธิภาพด้วยสารยับยั้งแท้จริง

2. ดีสโทเนีย แต่กำเนิด (โรค Oppenheim)

มีการลดลงของกล้ามเนื้อหลังคลอดไม่มีกล้ามเนื้อลีบไม่มีความผิดปกติใน EMG และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

3. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า

ใน SMA-II เด็กประเภท III มีความจำเป็นที่จะต้องแยกแยะความแตกต่างระหว่าง Duchenne type หรือ Becker type dystrophy กล้ามเนื้อซึ่งมีอาการเกือบทั้งหมดของ pseudohypertrophy และ CPK ในซีรั่มของมันนั้นสูงมากโดยเฉพาะในระยะแรกของโรค EMG และ การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นความเสียหาย myogenic ดังนั้นการระบุทั่วไปจึงไม่ยาก SMA-IV นั้นง่ายต่อการสับสนกับการเสื่อมกล้ามเนื้อแขนขาและ polymyositis แต่จากอาการทางคลินิกเอนไซม์ในซีรั่ม EMG และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ฯลฯ การวิเคราะห์ลักษณะของมุมมองนั้นไม่ยากที่จะแยกแยะ