โรคไรลีย์-เดย์
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการไรลีย์ได ไรลีย์ - ไดซินโดรมหรือที่เรียกกันว่า familialdysautonomia เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งเป็นโรคที่พบได้ยากในครอบครัวรายงานครั้งแรกโดย Riley and Day (1949) ส่วนใหญ่อยู่ในครอบครัวชาวยิวในยุโรปตะวันออก เด็กชาติพันธุ์ผู้ป่วยที่มีญาติสนิทในพาหะยีนประมาณ 1/50 ลักษณะทางคลินิกมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่หลากหลายและหลากหลายเช่นไม่มีน้ำตาเหงื่อออกผิดปกติเกิดผื่นแดงที่ผิวหนังกลืนลำบากยากมีไข้สูงเป็นครั้งคราวและมีตุ่มคล้ายลิ้น ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การสำลักปอดบวมน้ำ
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคไรลีย์ได
สาเหตุของการเกิดโรค:
สาเหตุของโรค Riley-Dai นั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ในปีที่ผ่านมาโรคนี้พบว่าเป็นโรคทางระบบประสาทส่วนปลายที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ผู้ป่วยทุกรายมีข้อบกพร่องของยีนที่ทำซ้ำสองแบบและยีนที่ก่อให้เกิดโรค แขนสั้น 31 ถึง 33 พื้นที่
กลไกการเกิดโรค
โรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทอัตโนมัติระบบประสาทในปมประสาทประสาทสัมผัสปมเห็นอกเห็นใจและปมปมเห็นอกเห็นใจลดลงอย่างมีนัยสำคัญเซลล์ประสาทเหล่านี้จะหายไปอย่างต่อเนื่องในช่วงชีวิตของผู้ป่วยจำนวนปลายประสาทสงสาร เหตุผลสำหรับ norepinephrine, dopamine, และβ-hydroxylase นั้นน้อยลง, เพราะการปกคลุมด้วยเส้นประสาทที่เห็นอกเห็นใจของเนื้อเยื่อรอบนอกลดลง, และตัวรับต่อมหมวกไตจะแพ้, ดังนั้นการปลดปล่อยของ catecholamine จากไขกระดูกต่อมหมวกไต ระบบประสาทส่วนกลาง แต่ไม่มีรอยโรคที่คล้ายกันในระบบประสาทส่วนกลางสติปัญญาอยู่ในช่วงปกติ
การศึกษายังแสดงให้เห็นว่า norepinephrine ในปัสสาวะ, adrenaline metabolite vanillyl mandelic acid (VMA), กรด vanillic สูง (HVA) เพิ่มขึ้นนอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการเผาผลาญ catecholamine ผิดปกติในเด็ก norepinephrine ฮอร์โมนและอนุพันธ์นั้นเกิดจากสิ่งกีดขวาง
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของโรคส่วนใหญ่เป็น sympathetic dysplasia ของปมประสาทขี้สงสารปากมดลูกและจำนวนและปริมาณของเซลล์ประสาทจะลดลงส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสอยู่ตรงกลางหลังของฐานดอกฐานดอก thalamus เซลล์สีเทาเรื่องของปากมดลูกและทรวงอกไขกระดูก การเปลี่ยนแปลง, เซลล์ประสาทก่อน eclampsia, สมองเสื่อมตาข่ายไขว้กัน, sphenopalatine ปมประสาท, ปรับเลนส์ปมประสาทความผิดปกติของเซลล์ประสาทนอกจากนี้คอลัมน์หลังกระดูกสันหลัง, หลังราก, การรวมกลุ่มสัน ฯลฯ มีการเปลี่ยนแปลง demyelination, การค้นพบไม่กี่ ปมประสาทที่เห็นอกเห็นใจของไขสันหลังนั้นมีสีคล้ำ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการไรลีย์รายวัน
ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง
โรคแทรกซ้อน
อาการแทรกซ้อนของโรค Riley-Dyner ภาวะแทรกซ้อน โรคปอดอักเสบจากการสำลัก
อาจมีไข้สูงจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุหรือปอดอักเสบจากการสำลักที่ซับซ้อนความไม่มั่นคงทางอารมณ์อาเจียนเป็นครั้งคราวภาวะขาดน้ำและอาการระบบทางเดินอาหารเป็นต้นประมาณ 40% ของผู้ป่วยอาจมีอาการชัก
อาการ
อาการทั่วไปของ โรค ไรลีย์รายวันอาการที่พบบ่อย แผลในช่องปากพูดด้วยจมูกกระจกตาแผลในกระเพาะความดันโลหิตสูงกระตุ้นความดันโลหิตต่ำท้องเสียน้ำตา Rogue
1. โรคส่วนใหญ่จะสูญเสียสติและความเห็นอกเห็นใจหลังคลอดสติปัญญาเป็นปกติหรือต่ำความคืบหน้าช้าเด็กไม่มีความแตกต่างทางเพศการเจริญเติบโตช้าในวัยเด็กมักมาพร้อมกับ paroxysmal อาเจียนท้องเสียหรือท้องผูกเอ็น ความผิดปกติของมอเตอร์, ataxia, ข้อต่อทางพยาธิวิทยา Charcot และแผลในช่องปาก
2. เด็กเกิดมามีน้ำหนักตัวน้อยกว่าทารกปกติการร้องไห้น้อยและสั้นพลังดูดอ่อนฟังก์ชั่นการกลืนไม่ดีและง่ายต่อการทุกข์ทรมานจากโรคปอดอักเสบจากการสำลักเมื่อร้องไห้มีการฉีกขาดเล็กน้อยหรือไม่มีการฉีกขาดเป็นคุณสมบัติหลักของโรค ความตึงเครียดต่ำ, การสะท้อนเสมหะที่ลดลงหรือขาดหายไป, การควบคุมนักเรียนที่ผิดปกติ, การสะท้อนของกระจกตา, เยื่อบุตาแห้ง, ไม่มีน้ำตา, ลิ้นเรียบ, หัวนมหัวนมรูปลิ้นที่หายไป, อาการปวดอย่างรุนแรง, อุณหภูมิที่ไม่รุนแรง ปฏิกิริยา, เกิดผื่นแดงที่มองเห็นได้, มีขนบริเวณแขนขา, เหงื่อออกที่ผิดปกติ, น้ำมูกไหลหรือขาดน้ำลาย, ความผิดปกติของรสชาติและอาการชัก
3. ในวัยเด็กวิกฤตทางระบบประสาทอัตโนมัติสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งมีลักษณะไม่มั่นคงทางอารมณ์, ความหงุดหงิด, ออทิสติก, พฤติกรรมที่ลดลง, อุณหภูมิของร่างกายแปรปรวน, อัตราการเต้นของหัวใจที่ไม่แน่นอนและอัตราการหายใจและหลอดเลือด dyskinesia หากความผันผวนของความดันโลหิตไม่คงที่ความดันเลือดต่ำตั้งตรงและความดันโลหิตสูง paroxysmal มักจะเกิดขึ้น
4. เด็กวัยเรียนมีขนาดสั้นการเดินไม่มั่นคงพูดด้วยน้ำมูก (ความผิดปกติของพยัญชนะ) scoliosis อาเจียนในวัยแรกรุ่น แต่บรรเทาการเคลื่อนไหวร่วมกันไม่ดีมักแสดงปัสสาวะหรือกลืนเป็นลมหมดสติอารมณ์ ไม่แน่นอนไม่สามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมกีฬาประมาณ 40% ของผู้ป่วยอาจมีอาการชักมีไข้และขาดออกซิเจน
5. เด็ก ๆ มักประสบกับโรคปอดบวมสาเหตุการตายอื่น ๆ คือหัวใจวายเฉียบพลันและหัวใจหยุดเต้นกะทันหันการดูแลอย่างรอบคอบและมีน้ำใจสำหรับผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้ถึง 30 ถึง 40 ปีและผู้ป่วยสามารถมีทารกปกติได้
ตรวจสอบ
กลุ่มอาการไรลีย์ได
1. การตรวจเลือดและน้ำไขสันหลังไม่เฉพาะเจาะจง
2. การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
3. เด็กที่ฉีดฮีสตามีนเข้าทางจมูกบ่อยครั้งจะไม่มีอาการปวดและบลัชออน
4. ด้วยเมทาซีน 2.5% (อะซิติลโคลีน) หยดพิลาคาร์ทีนอาจทำให้เกิดเสมหะเล็ก ๆ ในขณะที่ปฏิกิริยาของนักเรียนที่เป็นของเหลว norepinephrine เป็นเรื่องปกติสามารถช่วยวินิจฉัยได้
5. EEG มักจะแสดงความผิดปกติของหูฟังปรากฏศักยภาพศักยภาพยังแสดงความผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Riley-Dai
เกณฑ์การวินิจฉัย
ผู้ป่วยมักจะมีลักษณะใบหน้าที่มีรูปร่างคล้ายแอปริคอทรูปแอปริคอทตาหูและคางยื่นออกมาเด็กไม่สามารถร้องไห้เมื่อร้องไห้แขนขามักจะมีอาการตัวเขียว acral เกิดผื่นแดงชั่วคราวของความลึกที่แตกต่างกันเกิดขึ้นในลำต้นกล้ามเนื้อ กิจกรรมที่ไม่แน่นอน, การขยายช่องท้อง, มุมการตกตะกอน, หนึ่งในลักษณะของหนังศีรษะที่รู้สึกไม่สามารถควบคุมได้เมื่อแตะที่ศีรษะ, อาการปวดกระจกตาจะลดลง, ไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวดค่อนข้าง, 50% ของผู้ป่วยมีอาการกระจกตาเจ็บปวด สามารถวินิจฉัยได้ว่ามีแผลพุพองความเป็นอิสระของครอบครัวเส้นประสาทมอเตอร์และการขาดดุลทางประสาทสัมผัส
การวินิจฉัยแยกโรค
ปลายประสาทอักเสบอัตโนมัติ
การโจมตีแบบเฉียบพลัน, อาการทางคลินิกของการมองเห็นภาพซ้อน, แสงรูม่านตาและความผิดปกติของการตอบสนองต่อการควบคุม, เหงื่อออกน้อย, ไม่มีน้ำตา, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, การเก็บปัสสาวะ, ฯลฯ , กรณีส่วนใหญ่ค่อยๆฟื้นตัวตามธรรมชาติ
2. กลุ่มอาการของโรคSjögren
คุณสมบัติหลักคือการฉีกขาดน้ำลายต่อมเหงื่อและการหลั่งน้ำย่อยมักจะมีข้อบกพร่องมักจะมาพร้อมกับ keratoconjunctivitis, โรคจมูกอักเสบ, อักเสบ, อักเสบ, บวม, หูบวมและเส้นประสาทสมองพิการ
