เรเยส์ซินโดรม
บทนำ
บทนำซินโดรมของลาย เรเยสซินโดรม (RS) เป็นโรคสมองอักเสบเฉียบพลันแบบเฉียบพลันที่รู้จักกันว่าเอ็นเซ็ฟฟาโลพาทีมีอวัยวะภายใน steatosis, โรคเรเยส, โรคไข้สมองอักเสบติดเชื้อจากไวรัส, โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากตับขนาดใหญ่ - โรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลัน, อาเจียน, ตับ ไขมันและไม่ชอบ กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นกลุ่มอาการของโรคที่ไม่ทราบสาเหตุพร้อมด้วยโรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลันและโรคตับเนื่องจากอาการทางคลินิกเป็นครั้งแรกมีรายงานครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาเด็กชาวออสเตรเลีย Reye ในปี 1963 กลุ่มอาการ Reye เป็นโรคร้ายแรง อาการของ encephalopathy เช่นความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะเฉียบพลัน, การรบกวนของสติและการชักหลังจากการติดเชื้อมักจะมาพร้อมกับสมองบวมอย่างรุนแรงและการทำงานของตับผิดปกติและความผิดปกติของการเผาผลาญ ในกรณีส่วนใหญ่ความดันในสมองอย่างรุนแรงและสมองพิการทำให้เกิดการเสียชีวิตหรือผลสืบเนื่องทางระบบประสาทที่ร้ายแรง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.0004% -0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สมองพิการจังหวะ
เชื้อโรค
สาเหตุของอาการของ Lyue
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ได้รับการยืนยันแล้วว่ามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการติดเชื้อไวรัสและการใช้ยาแอสไพรินโดยทั่วไปถือว่ามีความสัมพันธ์กับปัจจัยต่อไปนี้
1. การติดเชื้อ
การติดเชื้อไวรัสที่พบบ่อยก่อนโรคที่ประจักษ์เป็นอาการระบบทางเดินหายใจหรือทางเดินอาหาร, เชื้อโรคอาจเป็นไวรัสไข้หวัดใหญ่, อีสุกอีใส, parainfluenza, enterovirus, ไวรัส Epstein-Barr, ฯลฯ
2. ยาเสพติด
มีหลักฐานมากขึ้น (เช่นระบาดวิทยา) ที่ผู้ป่วยที่ใช้ซาลิไซเลต (แอสไพริน) ในระหว่างการติดเชื้อไวรัสมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคนี้ในภายหลังและได้รับการยืนยันว่ามีผลยับยั้งหลาย mitochondria ในปีที่ผ่านมาอุบัติการณ์ของโรคนี้ลดลงในสหรัฐอเมริกา, สหรัฐอเมริกาและประเทศอื่น ๆ เพื่อลดหรือหยุดการใช้งานของกรดซาลิไซลินอกจากนี้กรดยาเสพติดป้องกันโรคลมชัก valproic ยังสามารถทำให้เกิดอาการเช่นเดียวกับกลุ่มอาการ Reye
มีรายงานเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่ากลุ่มอาการ Reye มักจะเกิดขึ้นหลังจากไข้หวัดหรืออีสุกอีใสและหากอุบัติการณ์ของแอสไพรินเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญก็มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญระหว่างทั้งสองศูนย์แอตแลนต้าศูนย์ควบคุมความชุกเกิดจากการบริหารช่องปากของแอสไพริน ประสิทธิภาพการทำงานเช่นเดียวกับเรย์ดาวน์ซินโดรมเรียกว่า "แอสไพรินดาวน์ซินโดรม" แอสไพรินยาและแอสไพรินในสหรัฐอเมริกาติดอยู่กับขวดแอสไพรินตั้งแต่ปี 2528 เด็กที่เป็นไข้หวัดหรืออีสุกอีใสต้องได้รับการอนุมัติจากแพทย์ก่อนรับประทาน ป้ายคำเตือนและลบคำว่าไข้หวัดใหญ่เพื่อเป็นตัวบ่งชี้แอสไพริน
3. สารพิษ
อะฟลาทอกซินฟอสฟอรัสอินทรีย์และออกซิเจนอินทรีย์และยาฆ่าแมลงอื่น ๆ สิ่งสกปรกและอาหารที่มีการปนเปื้อนอื่น ๆ หรือสัมผัสกับมันอาจมีอาการเช่นเดียวกับโรคนี้
4. โรคทางเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมา
เด็กบางคนมีประวัติครอบครัวความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการของเรย์บางครั้งเรียกว่าซินโดรมเหมือนเรย์เช่นการขาด Carnitine ระบบความเสียหายของเอนไซม์ในตับและ ในการไหลเวียนของปัสสาวะ, ornithine transcarbamylase (OTC) และ carbamyl phosphate synthase (CPS) ที่เกิดจากการขาด hyperammonemia ฯลฯ ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางพันธุกรรมจะมีการสังเคราะห์ของไรท์มากขึ้น ได้รับการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงของโรคเมตาบอลิสืบทอด
เหตุผลต่าง ๆ ข้างต้นยังได้รับผลกระทบจากความอ่อนแอโดยธรรมชาติของร่างกาย Lassick et al เชื่อว่าอาการนี้เกิดจากการที่ปล่อยฮอร์โมน necrosis factor (TNF) มากเกินไปซึ่งเป็นที่รู้กันว่าเกิดจากการติดเชื้อไวรัส, endotoxin และเซลล์ phagocytic ยาต้านการอักเสบที่ไม่เกี่ยวกับฮอร์โมนสามารถปล่อยแมคโครฟาจออกสู่ระดับความเข้มข้นที่มากเกินไปของ TNF ได้การทดลองเกี่ยวกับเส้นเลือดแนะนำว่าสัตว์เล็กมีความไวต่อ TNF มากขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุของสมมติฐาน เด็กเล็กบางคนที่รับการรักษาด้วยแอสไพรินสามารถเพิ่มการปลดปล่อย TNF ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของ Reye syndrome
(สอง) การเกิดโรค
1. กลไกการเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของ RS ยังไม่เป็นที่ทราบการศึกษาพบว่ามีสัณฐานวิทยาของไมโทคอนเดรียผิดปกติในผู้ป่วยอาร์เอสและกิจกรรมของเอนไซม์ในตับไมโทคอนเดรียลดลงในขณะที่กิจกรรมเอนไซม์ การสังเกตการณ์ทางคลินิกพบว่าอาการของโรค RS มีความคล้ายคลึงกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของยลและการยับยั้งหรือสารพิษจากไมโตคอนเดรีย (เช่นซาลิไซเลต, น้ำมัน echinoderma เป็นต้น) นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่า โรคนี้เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสหรือปัจจัยอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดความเสียหายยล
2. พยาธิวิทยา
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของอาร์เอสส่วนใหญ่จะปรากฏในสมองและตับ
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของสมองส่วนใหญ่จะมีอาการบวมน้ำที่สมองลักษณะที่ปรากฏจะบวมน้ำหนักจะเพิ่มขึ้น gyrus สมองจะแบนบี้ sulci ตื้นตื้นแคบและท้ายทอย foramen หรือสมองน้อยความเสียหายของเซลล์ประสาทสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสง มันอาจจะเป็นแผลที่สองของสมองบวมและสมองขาดเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, บวมกระจายยลยลเซลล์ประสาท, บวมน้ำ astrocytic, อนุภาคลดลงและ vacuoles สามารถมองเห็นได้
การปรากฏตัวของตับมีสีเหลืองอ่อนถึงสีขาวบ่งบอกถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณไขมัน steatosis ตับสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงบวมยลและการเสียรูปสามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเสมหะ Mitochondrial สามารถหายไปและหยดไขมันขนาดเล็กจำนวนมากสามารถมองเห็นในไซโตพลาสซึม การเปลี่ยนแปลงยลโดยทั่วไปข้างต้นเป็นเกณฑ์ทางพยาธิวิทยาที่สำคัญสำหรับการพิจารณาการวินิจฉัย
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการลาย
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดเนื่องจากกรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้เป็นระยะ ๆ การพัฒนาของการวินิจฉัยก่อนคลอดยังไม่แพร่หลาย
1. ป้องกันการติดเชื้อ
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคติดเชื้อไวรัสทำงานฉีดวัคซีนที่หลากหลาย
2. ใช้หรือปิดการใช้งานยาบางชนิดด้วยความระมัดระวัง
เด็กที่ติดเชื้อไวรัสควรหยุดทานซาลิไซเลตและใช้กรดยาป้องกันโรคลมชักด้วยความระมัดระวัง
3. หลีกเลี่ยงสารพิษทุกชนิด
4. ทำงานได้ดีในการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Lyric ภาวะแทรกซ้อนของ สมองพิการจังหวะ
โรคนี้เกิดจากหลายอวัยวะและอาการทางคลินิกต่าง ๆ เช่นการขยายตัวของตับตับและม้ามผิดปกติเต้นผิดปกติหัวใจล้มเหลว oliguria anuria ฯลฯ สมองเสียหายขั้นสูงหรือการพัฒนาสมองพิการอัมพาต ความล้มเหลวในการทำงาน
อาการ
อาการของ โรคทั่วไป ของ Rei อาการ หงุดหงิด, อาการ ตกเลือด, เจ็บคอ, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น, ท้องร่วง, ระบบทางเดินหายใจผิดปกติ, ฟังก์ชั่นตับผิดปกติ, ความผิดปกติ, ง่วงนอน
โรคนี้เป็นจุดเริ่มต้นของการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจข้างต้นหรือความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารที่ไม่รุนแรงดังนั้นระยะเวลา prodromal อาจมีไข้ไอน้ำมูกไหลเจ็บคอและโรคเริมที่ผิวหนังหรือท้องเสียระยะเวลานี้โดยทั่วไป 3 ถึง 5 วันเป็นครั้งคราว 2-3 สัปดาห์หลังจากชั่วโมงถึงวันของระยะเวลาที่ไม่มีอาการเข้าสู่ช่วงเวลาที่รุนแรง, อาเจียนรุนแรงหมายถึงการโจมตีของโรคไข้สมองอักเสบ, อาการทางคลินิกทั่วไปของโรคไข้สมองอักเสบเป็นอาเจียนอย่างรวดเร็วเข้าสู่รัฐที่ระคายเคืองอย่างมากหงุดหงิดอยู่ตรงกลาง เสมหะเป็นพิษพร้อมกับไข้, เหงื่อออกมาก, อิศวร, หายใจเร็ว, รูม่านตาพองและอื่น ๆ ปลุกปั่นประสาทเห็นอกเห็นใจ, ไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางหรือโฟกัส, ความรุนแรงของโรคสมองและอัตราความก้าวหน้า, ความแตกต่างของแต่ละบุคคล, คลินิกแสง ฉันไม่เห็นอาการที่ชัดเจนของระบบประสาทส่วนกลางฉันสงสัยเพียงแค่นี้เนื่องจากความผิดปกติของตับคนที่รุนแรงอย่างรวดเร็วเข้าสู่อาการโคม่าหลังจากอาเจียนซ้ำหลายชั่วโมงประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีตับตีบเล็กน้อยถึงปานกลาง แต่ไม่มีอาการดีซ่านและเลือดออก .
เกณฑ์การจำแนกประเภทของ Reye syndrome ได้รับการเสนอครั้งแรกโดย Huttenlocher ในปี 1972 Devivo ได้รับการแก้ไขเล็กน้อยในปี 1984 และตอนนี้แบ่งออกเป็น 5 ระดับ:
ชั้นประถมศึกษาปีที่ 0: อาการทางคลินิกโดยไม่มีอาการทางระบบประสาทมีความผิดปกติของตับ
ระดับ 1: ภาวะสมองเสื่อม, ความง่วง, ความสับสน, ความจำเสื่อม, อาเจียน, ความผิดปกติของตับ
ระดับ 2: เสมหะอักเสบ, อาการมึนงง, อาการโคม่าหมองคล้ำหรือตื้น, มาพร้อมกับสถานะ de-cortical, การกระตุ้นด้วยความเห็นอกเห็นใจ, หายใจเร็ว, ความผิดปกติของตับ
ระดับ 3: อาการโคม่า, ไปที่สมอง, ความเห็นอกเห็นใจมากเกินไปและความผิดปกติของตับ
ชั้นประถมศึกษาปีที่ 4: การผ่อนคลายร่างกาย, หยุดหายใจขณะ, ความล้มเหลวในการไหลเวียน, รูม่านตาขยาย, การสูญเสียของแสงสะท้อน, ความผิดปกติของตับ
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของลาย
1. การตรวจเลือด: จำนวนเม็ดเลือดขาวทั้งหมดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและ granulocytes เป็นส่วนใหญ่
2. การตรวจปัสสาวะ: ร่างกายคีโตนสามารถปรากฏในปัสสาวะและกรดไดคาร์บอกซิลิกปรากฏขึ้น
3. การตรวจเลือด: การทำงานของตับผิดปกติ, ซีรั่มอะมิโนทรานสเฟอเรส, อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส, creatine phosphokinase (CPK) ค่าเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากโรค, กลับสู่ปกติภายใน 1 สัปดาห์, แอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ 300μg / dl หรือมากกว่านั้นก็กลับสู่แอมโมเนียในเลือดปกติภายใน 1 สัปดาห์ prothrombin ลดลงความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในน้ำตาลกลูโคสในเลือดคอเลสเตอรอลและไขมันในเลือดทั้งหมดลดลงในขณะที่ความเข้มข้นของกรดไขมันอิสระเพิ่มขึ้น คาร์นิทีเมียต่ำ, hypocholesterolemia, hypolipoproteine mia และ dicarboxylate ในเลือด (ปัสสาวะ), กรด dicarboxylic ในซีรั่ม, กรดแลคติกในเลือดในเด็กบางคน, เพิ่ม pyruvate และลดกิจกรรมของเอนไซม์
4. การตรวจน้ำไขสันหลัง: ความดันน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการตรวจสอบตามปกติของน้ำไขสันหลังเป็นส่วนใหญ่ปกติจำนวนเซลล์และโปรตีนเป็นเรื่องปกติเช่นไม่มีภาวะน้ำตาลในเลือดน้ำตาลปกติภาวะน้ำตาลในเลือดน้ำตาลในเลือดลดลงตามลำดับเด็กบางคนที่มีกรดแลคติก ระดับจะเพิ่มขึ้นและกิจกรรมของเอนไซม์ที่ซับซ้อนยลจะลดลง
5. การตรวจชิ้นเนื้อตับ: การเปลี่ยนแปลงของตับ RS ปกติสามารถพบได้
6. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง: ต้นปกติผิดปกติหลังจากอายุ 2 ปี, EEG แสดงให้เห็น encephalopathy กระจายดูคลื่นที่เพิ่มขึ้นช้ากิจกรรมไฟฟ้าที่ผิดปกติ ฯลฯ นอกจากนี้ยังอาจมีการปล่อย epileptiform (คลื่นหมุน), การนอนหลับ เมื่อคลื่นแกนหมุนหายไปคลื่นพื้นหลังจะกว้างและช้าและระดับของการเปลี่ยนแปลง EEG นั้นไม่สอดคล้องกับอาการทางคลินิกอย่างสมบูรณ์
2. สมอง CT, การตรวจ MRI: ควรจะทำการตรวจ CT สมองสามารถพบได้ในสมองบวม, การเปลี่ยนแปลงกึ่งกลางและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ แสดงให้เห็นฝ่อหน้าผาก, dysplasia คอร์ปัส callosum, ลดลงก้านสมองขยายช่อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Lai
เกณฑ์การวินิจฉัย
ตามลักษณะทางคลินิกข้างต้นรวมกับการทดสอบที่เกี่ยวข้องและการทดสอบสามารถทำการวินิจฉัยเพราะอาการทางคลินิกของสมองครั้งแรกการขยายตับไม่ชัดเจนโดยทั่วไปไม่มีอาการตัวเหลืองมันเป็นเรื่องง่ายที่จะไม่สนใจ
1. ทุกคนที่ตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้สามารถทำการวินิจฉัย
(1) อายุต่ำกว่า 16 ปีโดยเฉพาะทารกและเด็กเล็ก
(2) ประวัติความเป็นมาของการติดเชื้อของสารตั้งต้นหรือประวัติของการใช้ซาลิไซเลตก่อนการเจ็บป่วย
(3) การโจมตีทันทีอาการของสมองบวมและเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ แต่ไม่มีสัญญาณของระบบประสาทการตรวจสอบน้ำไขสันหลังยกเว้นความดันเพิ่มขึ้นปกติอื่น ๆ
(4) แอมโมเนียในเลือดสูงกว่าค่าปกติ 1.5 เท่าเซรุ่ม transaminase ในซีรั่มสูงกว่าค่าปกติ 3 เท่าน้ำตาลในเลือดลดลงเวลา prothrombin ยืดเยื้อและบิลิรูบินในซีรั่มไม่สูง
(5) การตรวจชิ้นเนื้อตับมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก
ประสบการณ์ของบุคคลในการตรวจชิ้นเนื้อตับ 2300 ใน 15 ปีเป็นเครื่องหมายการวินิจฉัยเฉพาะสำหรับโรคนี้การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญคือการแพร่กระจายของ reticulum reticulum reticulum เรียบ endoplasmic การสูญเสียของไกลโคเจน peroxisome proliferative และการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ตับยล ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแม้ว่าการตรวจชิ้นเนื้อตับจะดำเนินการแล้วก็ยังคงเป็นเรื่องยากที่จะมีนักพยาธิวิทยาที่คุ้นเคยกับเทคนิคกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
2. เกณฑ์การวินิจฉัยจัดตั้งขึ้นโดย CDC
มาตรฐานที่ใช้มากที่สุดในการปฏิบัติทางคลินิกคือเกณฑ์การวินิจฉัยที่จัดตั้งขึ้นโดยศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วย:
(1) RS (CRS) ที่วินิจฉัยทางการแพทย์:
1 โรคสมองอักเสบที่ไม่ใช่การอักเสบเฉียบพลัน: การรบกวนของสติการตรวจน้ำไขสันหลังยกเว้นความดันที่เพิ่มขึ้นส่วนที่เหลือเป็นเรื่องปกติยกเว้นการติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลางหรือมิญชวิทยาได้รับการยืนยัน
2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ความผิดปกติของตับชั่วคราวนั่นคือ transaminase, แอมโมเนียในเลือดหรือการวัด prothrombin value ค่าปกติ× 3 แต่ควรจะยึดในเวลาของการโจมตีหรือกลับสู่ปกติ 2-7 วันหลังจากการโจมตีเลือด แอมโมเนียเพิ่มขึ้นตับไขมันเฉียบพลันอาจเกี่ยวข้องกับกรดแลคติกในเลือดเพิ่มขึ้นไพรูเวตลด prothrombin เพิ่มขึ้น CK ทารกมักจะมีภาวะน้ำตาลในเลือด
3 ยกเว้นโรคอื่น ๆ : ยกเว้นโรคที่คล้ายกันอื่น ๆ เช่นพิษเฉียบพลันโรคทางเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมาไวรัสตับอักเสบวายเฉียบพลันและอื่น ๆ
RS (CRS) เรียกว่าการวินิจฉัยทางคลินิกหากการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการชันสูตรศพไม่ได้ดำเนินการตามเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกข้างต้น
(2) RS ที่ได้รับการยืนยัน (DRS): หากการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการชันสูตรศพตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัย RS จะเรียกว่า RS (DRS) ที่ได้รับการยืนยัน
(3) การยกเว้นโรคบางอย่าง: อาการของอาร์เอสสามารถเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ โรคที่คล้ายกับอาร์เอสดังนั้นจึงจำเป็นต้องระบุจำนวนของโรคเช่นการติดเชื้อระบบประสาทส่วนกลางเฉียบพลันโรคสมองเป็นพิษและโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม
เนื่องจากเกณฑ์การวินิจฉัย RS ข้างต้นนั้นไม่เฉพาะเจาะจงแม้แต่กล้องจุลทรรศน์แสงก็ไม่เจาะจงสำหรับ "ตับไขมันเฉียบพลัน" ดังนั้นการตรวจชิ้นเนื้อตับควรดำเนินการให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้และควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ตับภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเพื่อยืนยันการวินิจฉัย มันควรจะดำเนินการภายใน 4 ถึง 5 วันหลังจากเริ่มมีอาการของตัวอย่างการชันสูตรศพไม่เหมาะสำหรับสัณฐานวิทยายลหรือการทดสอบการเผาผลาญที่เกี่ยวข้อง
3. เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเรย์นานาชาติปี 1988
ในปี พ.ศ. 2531 กลุ่มพัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยโรคเรย์อินเตอร์เนชั่นแนลได้เสนอเกณฑ์การวินิจฉัยใหม่โดยมีมาตรฐานที่จำเป็น 9 ข้อมาตรฐานสนับสนุน 8 ข้อและเกณฑ์การยกเว้น 7 ข้อดังนี้:
(1) มาตรฐานที่ต้องการ:
1 ปกติก่อนคลอดและระยะปริกำเนิด
2 6 เดือนหลังคลอด (อายุไม่เกิน 18 เดือน) การออกกำลังกายทางจิตเป็นเรื่องปกติ
3 เส้นรอบวงศีรษะเป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิด
45 เดือนถึง 4 ปีการเจริญเติบโตของหัวชะลอตัวลง
จาก 56 เดือนถึง 30 เดือนทักษะของมือเด็ดเดี่ยวที่ได้มาจะสูญหายไปและความสามารถในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมลดลง
6 ความสามารถในการแสดงออกและเข้าใจภาษามีความบกพร่องอย่างรุนแรงและการพัฒนาปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
แบบแผนของ 7 มือเช่นมือบิดยกมือตบมือเคาะเคาะล้างมือ ฯลฯ ปรากฏขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวของมือที่ตั้งใจจะหายไป
เมื่ออายุ 81 ถึง 4 ปีมีการเดินแบบ ataxia และความพิการทางร่างกาย
9 ถึง 2 ถึง 5 ปีสามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้น
(2) มาตรฐานที่รองรับ:
1 การหายใจที่ผิดปกติเวลาตื่นเพื่อหยุดหายใจขณะหายใจไม่ออกเป็นระยะ ๆ hyperventilation ลมหายใจถือจ้องมองน้ำลายคายบังคับบังคับภาวะเงินเฟ้อ
2 EEG ที่ผิดปกติคลื่นพื้นหลังช้าหรือจังหวะช้า paroxysmal ปล่อย epileptiform มีหรือไม่มีอาการชักทางคลินิก
3 สยองขวัญ
4 กล้ามเนื้อ contracture เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อดีสโทเนียและ
5 การเคลื่อนไหวของหลอดเลือดส่วนปลายผิดปกติ
6 scoliosis
7 การชะลอการเจริญเติบโต
8 เท้าเล็ก ๆ แกร็น
(3) เกณฑ์การยกเว้น:
1 การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก
2 อวัยวะภายในเพิ่มขึ้นหรือสัญญาณอื่น ๆ ของโรคสะสม
3 จอประสาทตาหรือสายตาลีบ
4 หัวเล็กตั้งแต่แรกเกิด
5 การบาดเจ็บของสมองปริกำเนิด
6 มีโรคเมตาบอลิซึมหรือโรคระบบประสาทก้าวหน้าอื่น ๆ
7 การติดเชื้อที่รุนแรงหรือผลที่ตามมาของการบาดเจ็บที่ศีรษะ
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคไข้สมองอักเสบจากไวรัส
โรคไข้สมองอักเสบหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบที่พัฒนาโดยโรคไข้สมองอักเสบจากญี่ปุ่น, คางทูม, อีสุกอีใส, ไข้หวัดใหญ่, enterovirus ฯลฯ อัตราการพัฒนาของมันไม่เร็วเท่ากับซินโดรมเรย์จำนวนเซลล์ไขสันหลังเพิ่มขึ้นปริมาณโปรตีนเพิ่มขึ้นและน้ำตาลไม่ลดลง การทำงานของตับเป็นปกติไม่มีการขาดไกลโคเจนและการเสื่อมสภาพของไขมันในเนื้อเยื่อตับ
2. ไวรัสตับอักเสบรุนแรง
อาเจียนค่อนข้างเบาอาการของ encephalopathy พัฒนาช้ามีดีซ่านสมองตับไม่ได้ขยาย แต่หดตัวมักจะมาพร้อมกับเยื่อบุช่องท้องอักเสบอย่างรุนแรงมีเลือดออกในทางเดินอาหาร uremia และภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอื่น ๆ เลือดบิลิรูบินสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ c-enzyme ที่ผิดปกติค่าสามารถขนานกับบิลิรูบินเนื้อเยื่อตับมีความตายอย่างหนาแน่นมากกว่าไขมัน
3. พิษยาเสพติด
Salicylate, acetaminophen, tetracycline, phenformin, ซัลเฟอร์แอลกอฮอล์, เมทิลโบรไมด์และพิษอลูมิเนียมสามารถทำให้เกิดอาการคล้ายกลุ่มอาการของเรเยสซึ่งอาการพิษของซาลิไซเลตคล้ายกับกลุ่มอาการเรเยส ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั่วไปรวมถึงการตรวจทางคลินิกของปริมาณซาลิไซเลตในซีรั่มและแม้แต่กล้องจุลทรรศน์แสงของชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อตับ แต่สเปกตรัมของกรดอะมิโนในเลือดและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเนื้อเยื่อตับ ปริมาณกรดอะมิโนในซีรั่มเป็นปกติหรือลดลงในระหว่างการเป็นพิษซาลิไซเลตไม่มีความผิดปกติในไมโตคอนเดรียไซโตพลาสซึมภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนในขณะที่ระดับกลูตาเมตในเลือดอะลานีนและไลซีน ระดับมีความสัมพันธ์เชิงบวกและไมโทคอนเดรียไซโทพลาสซึมได้รับความเสียหายอย่างกว้างขวางภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
4. ความเจ็บป่วยอื่น ๆ
เช่นภาวะน้ำตาลในเลือดหลัก, ข้อบกพร่องการเผาผลาญพิการ แต่กำเนิด, โรคเหน็บชาในวัยเด็ก, ฯลฯ ก็ควรได้รับการพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค
