มาร์แฟนซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคฝางมะ กลุ่มอาการแม่ฝางยังมีพิการ แต่กำเนิด mesoderm dysplasia เรียกว่าอาการ Marchesani, แมงมุมบ่งชี้, ความอ่อนแอของขา, ลักษณะโดยรอบการขาดสารอาหารเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, โรคตาภายในและความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผ่านการเชื่อมโยงการสืบทอดการทำแผนที่ยีนของครอบครัวที่โดดเด่นก็สามารถพิสูจน์ได้จากการเพิ่มขึ้นของการขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะในผู้ป่วยโรคเป็นข้อบกพร่องของเส้นใยยืดหยุ่นและมีการเผาผลาญคอลลาเจนที่ผิดปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% - 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอดเลือดตีบหลอดเลือดทรวงอกผ่าหลอดเลือดโป่งโป่งคริสตัลสายตาสั้นสายตาสั้นโรคต้อหินม่านตาอักเสบ subarachnoid ตกเลือดโรคลมชักโรคลมชัก spina bifida syringomyelia
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคมาฝาง
ปัจจัยทางพันธุกรรม (85%)
โรคนี้เป็น autosomal เด่นชัดและ Dietz et al. (1991) จำกัด ยีนของโรคถึง 15q15 ~ q21.3 ผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงครอบครัวในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่น endocardium, ลิ้นหัวใจ, เส้นเลือดใหญ่, กระดูก ฯลฯ มีการสะสมของ mucopolysaccharides เช่น chondroitin sulfate A หรือ C ซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ทำให้เกิด dysplasia อวัยวะและความผิดปกติที่สอดคล้องกัน Abraham et al. (1982) เสนอความยืดหยุ่นของหลอดเลือด โปรตีนผิดปกติ, desmosome โปรตีนและโปรตีน isopontin จะลดลง, และ lysyl ตกค้างเพิ่มขึ้นตามลำดับ, ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโรค. การขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะเพิ่มขึ้น, และเมือกในเลือดและ mucopolysaccharide เพิ่มขึ้น
กลไกการเกิดโรค
ผ่านการเชื่อมโยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนสืบทอดครอบครัวที่โดดเด่นก็สามารถพิสูจน์ได้จากการเพิ่มขึ้นของการขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะในผู้ป่วยโรคนี้เป็นข้อบกพร่องของเส้นใยยืดหยุ่นนั่นคือการเผาผลาญคอลลาเจนที่ผิดปกติคือเนื้อเยื่อคอลลาเจนที่ผิดปกติ ดังนั้นเมื่อมันผิดปกติมันจะส่งผลกระทบต่ออวัยวะของร่างกายทั้งหมด (เนื้อเยื่อ mesoderm) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกและระบบหัวใจและหลอดเลือดกระดูกแมงมุมและหน้าอกหรือหน้าอกของเรือจะถูกแสดงด้วยแขนขา การเจริญเติบโตที่มากเกินไปของแกนตามยาวของนิ้วมือและซี่โครงอาจเกิดจากข้อบกพร่องในการประกอบของเส้นใย periosteal มีการสะสม mucopolysaccharide ที่เป็นกรดในชั้นกลางของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงปอดมีแนวโน้มในครอบครัวและเป็น autosomal เด่น
พยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงของตาขั้นต้น, การขยายหลอดเลือดแดงน้อยไปหามาก, การผ่าหลอดเลือดเรื้อรัง, ลิ้นหัวใจมีอาการบวมน้ำที่เมือก, บอลลูนวาล์ว, ความหนาของคอร์ด, การเต้นของหัวใจยั่วยวนและไมตรัล mitral และ dermatoglyph ความผิดปกติ ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้โดดเด่นที่สุดและเป็นตัวแทนของระบบหัวใจและหลอดเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์เนื้อเยื่อยืดหยุ่นชั้นกลางของหลอดเลือดแดงใหญ่จะเบาบางและกระจัดกระจายมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเรียบในรูปทรงเกลียวผิดปกติ จะเห็นได้ว่าสาร metachromatic กระจัดกระจายอยู่ในชั้นกลางและการผ่าของหลอดเลือดเกิดขึ้นมันแสดงให้เห็นเนื้อร้ายกลางเรื้อรังและการเสื่อมสภาพปานกลางของเส้นใยยืดหยุ่นพร้อมกับกล้ามเนื้อมัดเรียบการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาของวาล์วหลอดเลือดเป็น ทำลายโครงสร้างปกติและการสูญเสียความเสื่อมเรื้อรังและการสูญเสียของเนื้อเยื่อ fibroblasts การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในผิวที่ประจักษ์เป็นความเสื่อม vacuolar และความผิดปกติของการจัดเรียงเส้นใยยืดหยุ่นการเปลี่ยนแปลงไขข้อร่วมยังเป็นพังผืดยืดหยุ่นคอลลาเจนเพิ่มขึ้นและสาร metachromatic มันกระจายอยู่ในถุง
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคฝางมะ
มีสี่มาตรการเพื่อป้องกันโรคม้า:
1. การรักษาด้วยยากลุ่มอาการของโรคฝางหม่าวัตถุประสงค์หลักคือการชะลอหรือชะลอการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด, การป้องกันและรักษาภาวะหัวใจห้องล่าง
2. การติดตามผลอย่างสม่ำเสมอแอพพลิเคชั่นเบต้าบล็อกเกอร์ตลอดชีวิต
3. การ จำกัด ปริมาณการออกกำลังกายสามารถชะลอและชะลอการโจมตีและการพัฒนาของโรคหัวใจและหลอดเลือด
4. การวินิจฉัยเบื้องต้นการรักษาเร็วเท่าที่จะทำได้เพื่อค้นหาเชื้อโรคเพื่อรักษาสาเหตุ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคม้า ภาวะแทรกซ้อนของ หลอดเลือดตีบหลอดเลือดทรวงอกผ่าหลอดเลือดโป่งโป่งคริสตัลสายตาสั้นสายตาสั้นโรคต้อหินม่านตาอักเสบ subarachnoid ตกเลือดโรคลมชักโรค Spina bifida เข็มฉีดยา
1. หัวใจและหลอดเลือดมีความซับซ้อนมากที่สุดโดยการขยายหลอดเลือดไม่ทราบสาเหตุ, หลอดเลือดตีบ, ผ่าหลอดเลือดและความผิดปกติของ mitral
2. รอยโรคตาอาจมีความซับซ้อนโดยการเคลื่อนที่ของคริสตัลหรือ subluxation, สายตาสั้นสูง, โรคต้อหิน, ม่านตาม่านตา, ม่านตาอักเสบและอื่น ๆ
3. รอยโรคระบบประสาทอาจมีความซับซ้อนโดย subarachnoid ตกเลือดและปากทางโป่งพองภายในชักโรคลมชักนอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอาการ Ma Fang ยังสามารถมี Spina bifida, โป่งไขสันหลัง, syringomyelia
อาการ
อาการของโรคม้าดาวน์ซินโดรมอาการที่พบบ่อย สัญญาณ Thumb สั่นสะเทือนจังหวะ angina pectoris คลาดเคลื่อนเลนส์หรือ subluxation ข้อมือเข้าสู่ระบบถุงซีสต์ Dural ปูดผ่อนคลายร่วม mitral วาล์วย้อย
แผลโครงร่าง
มันเป็นแผลหลักและมันเป็นเรื่องง่ายที่จะพร้อมท์การวินิจฉัยอัตราการเกิดคือ 80% ถึง 97.2%
(1) ร่างกายบางและสูงและแขนขาเรียวโดยเฉพาะแขนและต้นขา:
1 ความสูงมากกว่า> 180 ซม.
ระยะทาง 2 นิ้ว> ความสูง (ส่วนต่อขยายแบนสองมือระยะสองนิ้วกลาง - ความสูง> 7.6 ซม. มีค่าการวินิจฉัย
3 ร่างกายส่วนล่าง (จาก symphysis pubic ไปคนเดียว)> ร่างกายส่วนบน (จากด้านบนของหัวเพื่อ symphysis pubic) อัตราส่วน> 0.92 (คนปกติ≤ 0.92)
(2) การเปลี่ยนแปลงนิ้วมือแมงมุม / นิ้วเท้าเหมือน:
1 นิ้ว (นิ้วเท้า) มีความยาวเป็นพิเศษโดยมีการเปลี่ยนแปลงคล้ายแมงมุมทั่วไปอัตราส่วนของมือต่อความสูงคือ> 11% และอัตราส่วนของความสูงต่อเท้าคือ> 15%
2 thumb sign (thumb sign): นิ้วหัวแม่มือ adduction ส่วนที่เหลืออีก 4 นิ้วกำกำปั้นปลายนิ้วหัวแม่มือเหนือขอบล่างของฝ่ามือบัญชีประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยด้วยโรคนี้
3 สัญลักษณ์ข้อมือ (สัญลักษณ์ข้อมือ): ถือมือภายใต้กระบวนการ styloid ของมืออื่น ๆ ด้วยมือข้างเดียวนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเล็ก ๆ สามารถติดต่อได้โดยไม่ต้องกดดันโดย 82% ของสัญญาณ
4 ดัชนี metacarpal และดัชนีพรรคเพิ่มขึ้นดัชนี metacarpal ปกติ <8 ดัชนี metacarpal ของผู้ป่วย> 8.4 (8.4 ~ 10.5) 5 นิ้วผิดปกติอื่น ๆ (นิ้วเท้า): อาจจะถูกคอหมายถึง ( นิ้วเท้า) 蹼ฝ่ามือบางเท้าแบน
(3) รอยโรคกะโหลกศีรษะ:
1 ยาวแคบนูน
ดัชนี 2 หัว> 75.9
3 ระยะห่างระหว่างดวงตากว้างหรือแคบเกินไปและขากรรไกรนั้นยาว
4 ฟันไม่ได้อยู่ในแนวเดียวกันขาดฟันปัญญาและอื่น ๆ
5 หูเหยียดไปข้างหน้าหรือหย่อนยาน, ล้อหูบาง, มีรูปร่างเหมือนชายชรา
(4) หน้าอก, การเปลี่ยนแปลงความผิดปกติของกระดูกสันหลัง:
อกไก่ 1 อัน, อกแบน, อกกรวย
2 คนหลังค่อมกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลัง
2. รอยโรคตา
อัตราอุบัติการณ์คือ 63.8% ถึง 68.3%
(1) ความคลาดเคลื่อนหรือ subluxation ของเลนส์ทวิภาคี, อุบัติการณ์ซึ่งคิดเป็น 83% ถึง 86.8% ของรอยโรคตาและผู้ป่วยทุกรายที่มีความคลาดเคลื่อนสูง
(2) ม่านตา, ม่านตาสั่น, ต้อกระจก (เกิดขึ้นในช่วงปลายของโรค), ตาเหล่, การขยายรูม่านตา, ต้อหินรอง, ฯลฯ
3. โรคหัวใจและหลอดเลือด
มันเป็นหนึ่งในคุณสมบัติทางคลินิกหลักของโรคนี้ซึ่งอาจจะเป็นเร็วที่สุดเท่าที่ 5 ปีดึกแค่อายุ 60 ปีและมีความก้าวหน้ามีอัตราอุบัติการณ์ทางคลินิก 38.5% ถึง 60% อุบัติการณ์ของการตรวจทางพยาธิวิทยา 95% ถึง 100% แผลหลักคือ เนื้อร้ายของเส้นเลือดใหญ่ขยายตัวเรื้อรัง
(1) รอยโรคของหลอดเลือด: ตามอุบัติการณ์ของการขยายตัวของหลอดเลือดในหลอดเลือดที่มีความไม่เพียงพอของวาล์วหลอดเลือด, ขึ้นไปโป่งโป่งพองของหลอดเลือด, การผ่าหลอดเลือด ฯลฯ Bowers เชื่อว่ามีหรือไม่สำรอกหลอดเลือด การขยายหลอดเลือดเป็นหนึ่งในลักษณะของการวินิจฉัยของโรค Ma Fang และมีสำรอกหลอดเลือดส่วนใหญ่เป็นเพศชายซึ่งบ่น diastolic จะแตกต่างจากที่สำรอกหลอดเลือดไขข้อส่วนใหญ่ตั้งอยู่บนชายแดน Sternal ขวา ระหว่าง 2 และ 4 ระหว่างซี่โครงนักวิชาการบางคนชี้ให้เห็นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาว่าการแยกส่วนของหญิงมีครรภ์ส่วนใหญ่เป็นอาการของฟางฝาง
(2) mitral วาล์วย้อย: เนื่องจาก mitral วาล์วเสื่อม mucoid วาล์วใบปลิวกลายเป็นบางยาวเกินไปหรือ chordae เส้นเอ็นการยืดตัวที่เกิดจากการย้อย mitral วาล์ว mitral กรณีที่รุนแรงของ mitral ไม่เพียงพอ
(3) การมีส่วนร่วมของหลอดเลือดหัวใจ: ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรือกล้ามเนื้อหัวใจตาย
(4) ความผิดปกติ แต่กำเนิดของหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ : เช่นข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, ข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้อง, สิทธิบัตร ductus arteriosus, ตีบสะดือปอดและการขยาย
(5) การขยายหัวใจเต้นผิดปกติ ฯลฯ
โรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในกลุ่มอาการ Ma Fang ซึ่งคิดเป็น 70% ถึง 90% ของสาเหตุการเสียชีวิต
4. แผลระบบประสาทส่วนกลาง
(1) โป่ง Dural: มันเป็นหนึ่งในลักษณะของโรคนี้มันเป็นเรื่องธรรมดามากใน lumbosacral dural ปูดลักษณะของมันคือ:
1 อัตราอุบัติการณ์สูง (63% ถึง 66.7%)
2 ไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของอีกสามสัญญาณ (ความผิดปกติของโครงกระดูก, การเคลื่อนที่ของเลนส์, โรคหลอดเลือด)
ไม่มีอาการอีก 3
4 จำเป็นต้องพึ่งพาภาพถ่าย X-ray, CT / MRI และการตรวจสอบอื่น ๆ สามารถพบได้
5 ยังสามารถรวมกับ meningioma ที่เกิดจากข้อบกพร่องในเมทริกซ์ extracellular
(2) ซีสต์ subarachnoid
(3) meningocele อุ้งเชิงกราน
5. ส่วนอื่น ๆ
(1) ไขมันใต้ผิวหนังหายากและการพัฒนากล้ามเนื้อไม่ดี
(2) การผ่อนคลายร่วมกันเส้นหดตัวที่กว้างขวางหรือริ้วรอย
(3) ไส้เลื่อนขาหนีบไส้เลื่อนสะดือและไส้เลื่อนตามขวาง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบอาการของโรคฝางมะ
อัตราการเผาผลาญพื้นฐานอยู่ในระดับต่ำเยื่อเมือกในเลือดต่ำกว่าปกติ hydroxyproline ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น mucopolysaccharide จะเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเหงือกซัลเฟต A หรือ C เพิ่มขึ้นและกรดไฮยาลูโรนิกในปัสสาวะมากเกินไป
เกี่ยวกับความมุ่งมั่นของไฮดรอกซีซิเตรตในปัสสาวะ 24 ชม. นักวิชาการบางคนแนะนำว่าในฐานะที่เป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยผลของข้อมูลของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ถงจีในประเทศสำหรับกรดไฮดรอกซีในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงสำหรับผู้ใหญ่และเด็กปกติ (24.41 ± 17.02) ความแตกต่างระหว่าง (44.84 ± 36.12) มก. มีความสำคัญมากแม้ว่าการทดสอบจะมีความเฉพาะเจาะจงน้อยลงและมีความไวน้อยกว่า แต่ก็ชัดเจนว่าหากโรคและปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลต่อค่าการทดสอบไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะ เพิ่มขึ้นมีความหมายสำหรับการวินิจฉัย
การตรวจเอ็กซ์เรย์
(1) พรรคเป็นเรียว
(2) การกำหนดดัชนี metacarpal นั่นคืออัตราส่วนของความยาวและความกว้าง metacarpal ขวาและซ้าย 2 ถึง 5 ปกติคือ 5.5 ถึง 8.0; 8.1 ถึง 8.3 พร้อมรับคำวินิจฉัย (เป็นไปได้) 8.1 confirmed 8.4 ยืนยันโรค
(3) การกำหนดดัชนีพรรคนั่นคืออัตราส่วนของความยาวและความกว้างของพรรคใกล้เคียงของแหวนมือขวาหญิง> 4.6, ผู้ชาย> 5.6 สามารถวินิจฉัยโรค
(4) ความกว้างของรูตของหลอดเลือดขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและหลอดเลือดแอนจีโอกราฟถอยหลังเข้าคลองหลอดเลือดแดงแสดงให้เห็นว่าหลอดเลือดแดงใหญ่ไปหาน้อยขยายตัวในลักษณะคล้ายแจกันและช่องซ้ายเพิ่มขึ้น
2. Echocardiography รายงานอัตราการวินิจฉัยโดยบังเอิญที่ 92.3%
(1) การขยายรูตของหลอดเลือด: ตาม Brown et al.
ความกว้างของหลอดเลือด 1> 22mm / m2 พื้นที่ผิวของร่างกาย;
2 ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของหลอดเลือดวัด> 37mm;
เส้นผ่าศูนย์กลางของหลอดเลือด 3 เส้นเหลือ <0.7cm; 2 จาก 3 รายการสามารถวินิจฉัยโรคได้
(2) ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ
(3) สัญญาณของ mitral วาล์วย้อยและสัญญาณไม่เพียงพอ mitral
(4) ผู้ที่มีการผ่าตัดหลอดเลือดสามารถค้นหาสัญญาณที่เกี่ยวข้อง
(5) ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจอื่น ๆ
3. การตรวจ CT และหรือ MRI สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่ามีหรือไม่มีรอยโรคของหลอดเลือดความหนาของผนังหลอดเลือดการผ่าและการฉีกขาดของหลอดเลือด
4. การตรวจสอบหลอด Slit สามารถเปิดเผยการเคลื่อนที่ของเลนส์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกของกลุ่มอาการแม่ฝาง
การวินิจฉัยโรค
1. การวินิจฉัยของโรคนี้ขึ้นอยู่กับ
(1) การเปลี่ยนแปลงของกระดูกพิเศษนั่นคือกระดูกท่อเป็นเรียวโดยเฉพาะกระดูกฝ่ามือกระดูกกระดูกเยื่อหุ้มสมองบางเรียวและเปลี่ยนแปลงเหมือนแมงมุม
(2) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด
(3) อาการตา
(4) ประวัติครอบครัว
สามารถวินิจฉัยเกณฑ์ทางคลินิกสามในสี่ข้อข้างต้นและสามารถวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงเพียงสองในสามข้อแรกเท่านั้นว่าเป็นอาการของม้าที่ไม่สมบูรณ์
2. Mckusick (1995) แสดงความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจในกลุ่มอาการของโรคม้า
(1) การขยายตัวของหลอดเลือด (จากน้อยไปมากหลอดเลือดแดงใหญ่ไปทางซ้ายหลอดเลือดแดงใหญ่), ผ่าหลอดเลือด, ตีบหลอดเลือด, สิทธิบัตร ductus arteriosus
(2) ความผิดปกติของหลอดเลือดในปอด (การขยายหลอดเลือดในปอด, โป่งพองในปอด)
(3) ข้อบกพร่องของผนัง (ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, ข้อบกพร่องของผนังกั้นกระเป๋าหน้าท้อง)
(4) วาล์วที่ผิดปกติและพร้อมด้วยเยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรียกึ่งเฉียบพลัน
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคจะต้องแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
1 homocysteine;
2 วาล์วเลือดไขข้อรูมาติกไม่เพียงพอ;
3 ครอบครัว mitral วาล์วย้อยหรือหลอดเลือดย้อยวาล์ว;
4 การขยายตัวของหลอดเลือดในครอบครัว;
5 พิการ แต่กำเนิด contracture นิ้วเหมือนแมงมุม (นิ้วเท้า) และบัตรประจำตัวอื่น ๆ
