pseudoxanthoma elastica
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเนื้องอกหลอกหลอกสีเหลือง หลอก pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) ครั้งหนึ่งเคยถูกเรียกว่าจีบเหลืองกระจาย (diffusexanthelasma) และต่อมามีเนื้องอกสีเหลืองผิดปกติมันถูกเรียกว่า dystrophic พังผืดเนื่องจากวิธีการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันก็สามารถแบ่งออกเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal และ autosomal ถอยมรดกแต่ละประเภทแบ่งออกเป็นสองกลุ่มโครโมโซมที่พบบ่อยทางคลินิกมากขึ้น I, II และ autosomal กลุ่มถอยผม 1 และกลุ่มถอย autosomal II เป็นของหายากมักจะมีอาการทางพันธุกรรมที่โดดเด่นทางพันธุกรรม การสืบทอดทางมรดกมากขึ้นนั้นร้ายแรง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับหญิงสาว โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
เชื้อโรค
ยืดหยุ่น pseudoxanthoma
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นความผิดปกติของเส้นใยยืดหยุ่นทั้งร่างกายและยังไม่ทราบสาเหตุคนส่วนใหญ่คิดว่ามันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิดและมีมุมมองต่อไปนี้:
1. พันธุศาสตร์ครอบครัวตามความจริงที่ว่าโรคมีประวัติครอบครัวก็ถือว่าเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่อมไทรอยด์หรือไธมัสยั่วยวน, ความผิดปกติของรังไข่สามารถก่อให้เกิดโรคนี้ก็สรุปได้ว่าโรคนี้อาจจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
3. ความผิดปกติของการเผาผลาญการตรวจผิวหนังของมนุษย์บางคนของโรคนี้พบความผิดปกติในการสร้างและการเผาผลาญของเส้นใยยืดหยุ่นนอกจากนี้ยังพบว่าปริมาณคอลลาเจนของผิวและกิจกรรมของ procollagen proline hydroxylase ลดลง
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนคนส่วนใหญ่คิดว่ามันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิดและมีมุมมองต่อไปนี้:
1. Family Genetics Touroine รวบรวม 238 รายที่รายงานในวรรณคดี, 114 เรื่องมีประวัติครอบครัว Stemmerman ได้กล่าวถึงในรายงานว่า Streiff 5 คนและพี่น้อง 9 คนของครอบครัว Portman ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้ สมเด็จพระสันตะปาปาเสนอวิธีสืบทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่โดดเด่นและด้อยถอย Viljoen et al. เชื่อว่า PXE สอดคล้องกับมรดกที่สืบทอดจาก autosomal และความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงไม่ได้เป็นสัดส่วนกับระดับของการมีส่วนร่วมทางผิวหนัง
2. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเนื่องจากอาการทางคลินิกของโรคนี้มีต่อมไทรอยด์หรือไธมัสยั่วยวน, ความผิดปกติของรังไข่ก็สรุปได้ว่าโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
3. ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารโรคนี้อาจเกิดจากการสร้างเส้นใยยืดหยุ่นและความผิดปกติของการเผาผลาญรวมถึงปริมาณคอลลาเจนของผิวหนังและกิจกรรมของ procollagen proline hydroxylase
4. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาผิวหนังทางผิวหนังในชั้นกลางและชั้นล่างของหนังแท้มีแถบของรอยโรคที่มีขอบเขตบนและล่างที่เห็นได้ชัดมีการเสื่อมสภาพวัสดุเหมือนเส้นใยยืดหยุ่นการแตกหักและการขยายตัวนอกจากนี้ Kossa การย้อมสีด้วยสีน้ำตาลเข้ม การจม, พังผืดเดียวกันนี้จะเห็นได้ในผนังหลอดเลือด, ชั้นฐาน choroidal, endocardium และ epicardium, และรูปแบบของหลอดเลือดเกิดจากการเสื่อมของชั้นฐาน choroidal ของวัสดุเส้นใยเหมือนยืดหยุ่น.
การป้องกัน
การป้องกันเนื้องอกหลอกสีเหลืองยืดหยุ่น
(1) การตรวจก่อนสมรส: การตรวจก่อนสมรส (เช่นการดูแลสุขภาพการแต่งงาน) มันเป็นลิงค์ที่สำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าความสุขของทั้งชายและหญิงหลังแต่งงานสุขภาพของคนรุ่นต่อไปในอนาคตความสำคัญของการตรวจก่อนแต่งงานคือ: 1 การสอบสวนโรคทางพันธุกรรม สถานะสุขภาพของสมาชิกในครอบครัวประวัติทางการแพทย์ที่ผ่านมาและการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีหรือไม่มีความพิการ แต่กำเนิดประวัติทางพันธุกรรมและประวัติศาสตร์การแต่งงานญาติใกล้ชิดหากจำเป็นการสำรวจครอบครัวการตรวจกลุ่มเลือดการตรวจโครโมโซมหรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การตรวจร่างกายส่วนใหญ่สำหรับโรคติดเชื้อเฉียบพลัน, วัณโรค, หรือหัวใจที่รุนแรง, ตับ, โรคไต, การอักเสบเรื้อรังของทางเดินปัสสาวะ ฯลฯ ซึ่งสามารถคุกคามสุขภาพของบุคคลหรือคู่สมรสอย่างรุนแรงเช่นเดียวกับโรคโลหิตจางร้ายแรงของผู้หญิงโรคเบาหวาน ฯลฯ อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อทารกในครรภ์ การตรวจพบโรคที่ได้รับผลกระทบและการระดมพลภายหลังการรักษาสามารถแต่งงานได้ 3 ตรวจสอบอวัยวะสืบพันธุ์ของเพศชายและเพศหญิงตรวจพบความผิดปกติของอวัยวะเพศทางเพศความผิดปกติทางเพศและโรคอื่น ๆ เพื่อใช้มาตรการเร็วมาก
(2) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นปัญหาทางพันธุกรรมพันธุกรรมการวินิจฉัยการรักษาและการพยากรณ์โรคที่เกิดขึ้นโดยแพทย์จากผู้ป่วยทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขา ความน่าจะเป็นที่ลูกของเด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอีกครั้งและให้คำแนะนำและคำแนะนำสำหรับผู้ป่วยและญาติของเขาที่จะอ้างถึงความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือ: 1 เพื่อบรรเทาความเจ็บปวดทางร่างกายและจิตใจของผู้ป่วยลดความกดดันทางจิตใจของผู้ป่วยและญาติของเขา พวกเขารักษาโรคทางพันธุกรรมอย่างถูกต้องเข้าใจความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยใช้มาตรการป้องกันและรักษาที่ถูกต้อง 2 ลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากรลดความถี่ของยีนที่เป็นอันตรายและลดโอกาสในการแพร่กระจาย
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน pseudotumor ยืดหยุ่น ภาวะแทรกซ้อน, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
1. ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือดอาจมีความซับซ้อนโดยโรคหลอดเลือดส่วนปลาย, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหน้าอก, แต่กล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลันน้อยกว่าและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
2. รอยโรคตาอาจมีความซับซ้อนโดยการตกเลือดที่จอประสาทตา, การเปลี่ยนแปลง hyperplastic, ผิวคล้ำ, macula ตาข่าย, การเสื่อมสภาพของ choroidal hyaline, รอยแผลเป็นจอประสาทตา, รอยแผลเป็นที่จอประสาทตา, การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ, เลือดออกซ้ำในทางเดินอาหาร
3. โรคหลอดเลือดสมองอาจมีความซับซ้อนโดยอาการ neuropsychiatric, อัมพาตครึ่งซีกอ่อน, ความผิดปกติทางจิต, subarachnoid ตกเลือด, ไม่เพียงพอ basilar หลอดเลือด, โรคลมชัก, ฯลฯ
4. การมีส่วนร่วมของหลอดเลือดไตสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูง
5. โรคนี้อาจซับซ้อนโดย hyperthyroidism, เบาหวาน, โรคพาเก็ท
อาการ
อาการของเนื้องอกหลอกสีเหลืองยืดหยุ่น อาการที่ พบบ่อย มี เลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบนมีเลือดออกแขนขาซ้ำปรากฏสีส้ม ... ความผิดปกติของโครโมโซมหนังกำพร้าผิวหนังมีเลือดคั่งมีเลือดคั่งความบกพร่องทางสายตาจอประสาทตาตกเลือดเจาะผิวหนังเสื่อมสภาพ
โรคที่เกิดขึ้นในหญิงสาวส่วนใหญ่เกิดความเสียหายผิว, ความเสียหายหัวใจและหลอดเลือด, โรคระบบทางเดินอาหาร, แผลที่ตา, แผล neuropsychiatric, โรคไต
1. อาการทางคลินิกหลัก
(1) ความเสียหายของผิวหนัง: โดยทั่วไปเกิดขึ้นในวัยรุ่น แต่ก็สามารถเห็นได้ในระยะสั้นหลังคลอดผื่นเป็นสมมาตรซึ่งเกิดขึ้นที่คอทั้งสองข้างไส้เลื่อนสะดือรักแร้รักแร้และขาหนีบ ฯลฯ เยื่อบุจมูกแม้ในช่องคลอดหรือเยื่อบุทวารหนักหนาของผิวยืดหยุ่นไม่ดี, ผ่อนคลาย, ผื่นเป็นเข็มขนาดใหญ่ไปจนถึงขนาดใหญ่, สีเหลืองถึงสีส้มสิวหรือก้อนเล็ก ๆ กลุ่มมากขึ้นหรือหลอมรวมเป็นเครือข่าย รูขุมขนบางส่วนมีการขยายเช่น "ผิวหนังไก่อุด" และลักษณะที่ปรากฏคือเปลือกส้มนอกจากนี้ยังมีรายงานว่าหนังกำพร้าถูกทำให้เป็นแคลเซียมหรือผิวหนังที่ถูกแทรกซึมเสื่อมสภาพผู้ป่วยบางรายอาจมีผิวที่ยืดมากเกินไป
(2) ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด: รวมถึงโรคหลอดเลือดส่วนปลาย, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจและพังผืด intimal และกลายเป็นปูนเมื่อหลอดเลือดแดงแขนขาที่เกี่ยวข้องกับการเต้นของชีพจรอาจจะลดลงหรือหายไป, claudication เป็นระยะ ๆ และประมาณ 1/3 ของกรณี อย่างไรก็ตามกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลันและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันมีน้อยลงภาวะหัวใจล้มเหลวอาจสัมพันธ์กับปัจจัยหลายอย่างเช่นรอยโรคของหลอดเลือดและโรคเยื่อหุ้มหัวใจที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวความดันโลหิตสูงและโรคหลอดเลือดหัวใจเป็นปัจจัยสำคัญในการส่งเสริมภาวะหัวใจล้มเหลว .
(3) แผลในทางเดินอาหาร: ในเด็กเลือดออกในทางเดินอาหารอาจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ สาเหตุอาจเป็นแผลในทางเดินอาหารหรือไส้เลื่อน hiatal หลอดอาหารหลอดอาหารการตรวจทางเดินอาหารพบว่าการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกในระบบทางเดินอาหารจะคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง การขยายระบบทางเดินอาหารและลำไส้ตรงอาการห้อยยานของอวัยวะ
(4) รอยโรคทางตา: เส้นเลือดจอประสาทตาในอวัยวะนั้นเป็นเส้นตรงซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรคการเปลี่ยนแปลงนี้มีลักษณะเป็นเส้นเทาขาว - ขาวกับเส้นเลือดหนาซึ่งเป็นรูปวงแหวนหรือรัศมีรอบดิสก์แก้วนำแสงผิดปกติ เลือดออกในจอประสาทตาอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาเนื่องจากอายุการเปลี่ยนแปลง hyperplastic, รอยดำ, macula ไขว้กันเหมือนเดิม, choroidal hyalinosis และรอยแผลเป็นจอประสาทตาสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อ macula เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเลือดออกในทางเดินอาหารจะเกิดขึ้นซ้ำ ๆ
(5) รอยโรค neuropsychiatric: อาการ neuropsychiatric อาจเกิดจากโรคหลอดเลือดสมองอัมพาตครึ่งซีกอ่อน, ความผิดปกติทางจิต subarachnoid ตกเลือดเลือด basilar ไม่เพียงพอ, โรคลมชัก ฯลฯ
(6) รอยโรคของไต: รอยโรคสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในหลอดเลือดใน intrarenal และ extrarenal และการมีส่วนร่วมของหลอดเลือดในไตสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงได้
โรคนี้สามารถรวมกับ hyperthyroidism เบาหวานและ Paget โรคบางคนคิดว่าโรคนี้มีความสัมพันธ์บางอย่างกับกลุ่มอาการของโรคม้าดาวน์ซินโดร Ai-Dang
2. ตามวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคสามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท
(1) Autosomal ประเภทที่โดดเด่น: ประจักษ์ในลักษณะที่คล้ายสีส้มของกล้ามเนื้อแขนขาพร้อมกับความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตที่รุนแรงเช่นความดันโลหิตสูง, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหน้าอก, อาการไม่ต่อเนื่องและอาการตา
(2) Autosomal ประเภทที่โดดเด่นที่สอง: อาการลักษณะของเลือดคั่งสีเหลืองซีด, ความดันโลหิตสูง, claudication ต่อเนื่อง, อาการตา, ยืดผิวเพิ่มขึ้นและโค้งโหนกแก้มสูง
(3) Autosomal ประเภทถอยผม: ลักษณะอาการของผื่น, ยืดผิวเพิ่มขึ้น, ความดันโลหิตสูง, อาการตาเช่นสีฟ้าตาขาวและซุ้มประตูข้าวฟ่างและข้อต่อหลายหลวมทั่วร่างกาย, กรณีหญิงมีระบบทางเดินอาหารส่วนบน ตกเลือด
(4) Autosomal recessive type II เพิ่มความยืดหยุ่นของผิวโดยไม่เกิดผื่นและภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับอวัยวะภายใน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความยืดหยุ่นหลอกหลอก xanthoma
1. เลือดออกในทางเดินอาหารซ้ำเลือดออกในทางเดินอาหารอาจมีองศาของโรคโลหิตจางที่แตกต่างกัน
2. ปัสสาวะเป็นประจำปัสสาวะขั้นต้นเป็นครั้งคราวผู้ป่วยบางรายอาจมีกล้องจุลทรรศน์ปัสสาวะ
3. การตรวจทางชีวเคมีรวมกับ hyperthyroidism, ไทรอยด์ฮอร์โมนสูง, เบาหวาน, น้ำตาลในเลือดสูง
4, การตรวจ X-ray: หน้าอก X-ray แสดงให้เห็นถึงกระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนอาจจะเกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนหลอดเลือดเมื่อมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจสามารถแสดงเป็นสัญญาณ X-ray ของภาวะหัวใจล้มเหลว angiography สามารถแสดงแขนตีบหลอดเลือดแดงหรืออุดตันสูง การตีบของหลอดเลือดแดงไตสามารถพบได้ในความดันโลหิตและหลอดเลือดหัวใจตีบแสดงการตีบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของหลอกหลอก xanthoma
ตามที่เว็บไซต์ที่ถูผิวมากขึ้นมีผื่นสีเหลืองอ่อนถึงสีส้มและผิวหนายืดหยุ่นไม่ดีและผ่อนคลายในเวลาเดียวกันมีลักษณะเส้นหลอดเลือดเส้นในอวัยวะและอาการเส้นเลือดอุดตันในอวัยวะและสัญญาณซึ่งสามารถวินิจฉัยโรค
ในการวินิจฉัยแยกโรคควรให้ความสนใจกับการระบุมอส sclerotic atrophic มอส, scleroderma, ความผิดปกติของความอ่อนแอและอื่น ๆ และไม่มีโรคดังกล่าวข้างต้นมีผิวอวัยวะและหลอดเลือดในเวลาเดียวกันเป็นโรค
